Балагызда бу сәер симптомнар бармы? Әйдәгез, озын чылбырлы май кислотасы оксидлашу бозылулары (LC-FAODs) турында белик.

Кечкенә балагыз берникадәр вакыт уйнаганнан соң арыймы? Әллә ул гел авырыймы, ашарга теләмиме, яки йокы киләме? Кайвакыт без боларны гадәти хәл дип уйлыйбыз, ләкин моның артында бик сирәк очрый торган, ләкин бик җитди генетик халәт булырга мөмкин. Бүген без шундый халәтләрнең берсе, озын чылбырлы май кислотасы оксидлашу бозылулары яки LC-FAODs турында сөйләшәбез.

Гади итеп әйткәндә, бу LC-FAODлар нәрсә ул?

Бу бераз катлаулы исем, ләкин гади итеп әйтик. Безнең тәнебез транспорт чарасы кебек. Аңа эшләү өчен энергия яки ягулык кирәк. Без ашый торган ризык - безнең тәнебез өчен ягулык. Бу ризыкның энергиягә әйләнү процессы метаболизм дип атала.

Зәйтүн мае , балык , авокадо һәм ит кебек без ашый торган ризыкларда "май кислоталары" дип аталган матдә бар. Алар организм өчен яхшы энергия чыганагы булып тора. Бу май кислоталарының берничә төре бар. Алар арасында "озын чылбырлы май кислоталары" дип аталган төр аларны энергиягә әйләндерү өчен махсус фермент таләп итә.

LC-FAOD дип аталган генетик авыру белән туган балаларның организмында бу фермент җитми. Шуңа күрә аларның организмы бу озын чылбырлы май кислоталарын энергиягә әйләндерә алмый.

Нәрсә була соң?

1. Йөрәк , ми, бавыр һәм мускуллар кебек мөһим органнар кирәкле энергияне алмый.

2. Энергиягә әйләндереп булмый торган май кислоталары шул органнарда җыела һәм аларга зыян китерә башлый.

Бу йөрәк авырулары , бавыр җитешсезлеге һәм кан шикәре дәрәҗәсенең кискен түбәнәюе кебек җитди өзлегүләргә китерергә мөмкин. Шуңа күрә бу авыруны иртә ачыклау һәм дөрес туклануны контрольдә тоту бик мөһим.

Бу авыруның симптомнары нинди?

Симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Бу җитмәгән фермент төренә һәм авыруның авырлыгына бәйле. Кайбер кешеләрдә яшүсмерлек яки олы яшькә кадәр бернинди симптомнар да күренмәскә мөмкин. Ләкин авыр очракларда, симптомнар тормышның беренче берничә аенда күренә башлый.

Яңа туган балаларда йөрәк мускуллары авыруының беренче билгеләре - "кардиомиопатия". Моңа сулыш алу кыенлыгы, ашау кыенлыгы һәм артык йокы килү керә. Балаларда һәм кечкенә балаларда бавыр проблемаларының башлангыч билгеләре, мәсәлән, күзләрнең һәм тиренең саргаюы (сары төс) һәм кан шикәре дәрәҗәсенең түбән булуы (гипогликемия) күзәтелергә мөмкин.

Әйдәгез, бу уңайдан килеп чыгарга мөмкин булган төп хәлләрне һәм алар белән бәйле симптомнарны карап чыгыйк.

Бу авыруның сәбәбе нәрсәдә?

Бу тулысынча генетик авыру . Ягъни, ул ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә. Гади итеп әйткәндә, сәбәп - без сөйләгән май кислоталарын таркатучы фермент җитештерүне тәэмин итүче гендагы мутация.

Балада бу авыру булсын өчен, аңа ата-ананың икесеннән дә кимчелекле ген күчермәсе мирас итеп алынырга тиеш. Әгәр алар аны бер ата-анадан гына мирас итеп алсалар, бала "ташучы" була. Аларның симптомнары булмаячак, ләкин алар генны балаларына тапшыра алалар.

Бу йогышлы авыру түгел. Аны бер кешедән икенчесенә бернинди юл белән дә йоктырып булмый.

Авыруны ничек ачыкларга?

Күп илләрдә һәр яңа туган бала бу генетик авыруларга тикшерелә. Бу өчен туганнан соң 1-2 көн эчендә үкчәдән ​​кечкенә кан анализы алына. Әгәр бу тест авыру турында бераз мәгълүмат бирсә, авыруны раслау өчен өстәмә тестлар үткәрелә.

Моның өчен үткәрелгән төп тестлар:

• Кан һәм сидек анализлары: Алар кан һәм сидектә май кислоталарының һәм башка матдәләрнең гадәттән тыш югары дәрәҗәсен тикшерә.
• Генетик тикшерү: Бу сезнең LC-FAODS бар-жогын һәм, әгәр бар икән, нинди төрен төгәл билгеләүнең бердәнбер ысулы.

Әгәр балагызда без элегрәк сөйләшкән симптомнар булса, бу хакта сөйләшер өчен шунда ук педиатрга күренү бик мөһим.

Ул ничек дәвалана?

Бу авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, дөрес дәвалау белән җитди өзлегүләрдән сакланырга һәм гадәти тормыш рәвеше алып барырга мөмкин. Төп дәвалау ысулларына диетаны үзгәртү, махсус туклыклы өстәмәләр һәм яшәү рәвешен үзгәртү керә.

1. Диета

Бу иң мөһиме. Бу диета диетолог киңәше буенча төзелергә тиеш.

• Озын чылбырлы май кислоталарына бай ризыкларны чикләгез: Ит, кайбер үсемлек майлары, чикләвекләр һәм балык кебек ризыкларны чикләргә кирәк.
• Углеводларга бай ризыкларны күбрәк ашагыз: Энергия алу өчен, рационыгызга дөге, бәрәңге һәм татлы бәрәңге кебек углеводларга бай ризыкларны кертергә кирәк.
• Аз-аздан, еш ашагыз: Кан шикәре дәрәҗәсен тотрыклы тоту өчен көн дәвамында даими вакытта ашау мөһим.
• Ураза тотмагыз: 8 сәгатьтән артык ач тору яхшы түгел.

2. Туклану өстәмәләре

Бу пациентлар озын чылбырлы май кислоталарын куллана алмаганга күрә, аларга организм җиңел генә энергиягә әйләндерә алырлык башка төр май бирелә. Алар урта чылбырлы триглицеридлар (MCT) дип атала. Алар MCT мае буларак та бар. Бу MCTлар кайбер балалар катнашмаларына да өстәлә. Табиб сезгә бу турыда тулырак мәгълүмат бирәчәк.

3. Медицина

Тригептаноин (Дожолви) дип аталган препарат LC-FAOD өчен расланган. Ул бары тик табиб рецепты белән генә сатыла.

4. Яшәү рәвешен үзгәртү

Симптомнарны көчәйтә торган триггерлардан саклану мөһим.

• Артык физик күнегүләрдән сакланыгыз: Организмга артык йөкләнеш китерә торган эшчәнлекләрне чикләгез.
• Стресс белән идарә итегез: Йога һәм медитация кебек әйберләр файдалы булырга мөмкин.
• Авырудан сакланыгыз: Табиб тәкъдим иткән барлык вакцинацияләрне вакытында ясатыгыз. Хәтта җиңел салкын тию яки температура күтәрелсә дә, тиз арада дәваланыгыз.

Бу авыру белән яшәү авырмы?

Әлбәттә, әйе. Бу гомерлек халәт, аны дәвалап торырга кирәк. Диетага игътибарлы булырга кирәк. Гадәттән тыш хәлләрдә нәрсә эшләргә кирәклеген белергә кирәк. Бу бала өчен дә, ата-ана өчен дә психик яктан стресс тудырырга мөмкин.

Шуңа күрә,

• Авыру турында яхшы белегез: белем - иң зур көч.
• Психологик ярдәм сорагыз: Гаиләгездән, дусларыгыздан яки психик сәламәтлек буенча консультанттан ярдәм сораудан тартынмагыз.
• Табибыгыз белән элемтәдә торыгыз: сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, аңардан сорагыз.

Бу авыру сирәк очрый, ләкин дөрес дәвалау һәм кайгырту белән бала бәхетле тормыш алып бара ала. Иң мөһиме - авыруны иртә ачыклау һәм табиб күрсәтмәләрен үтәү.