Сез кайчан да булса сөякләрегездә, кайвакыт тирегездә кинәт проблемалар тудыра торган сәер авыру турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, сез кулыгыздан яки аяктан чыгып торган сөяк яки тирегездә кызыл яки шәмәхә төстәге таплар кебек нәрсәне күргәнсездер. Бүген без нәкъ менә шул хакта сөйләшәчәкбез, бераз катлаулы һәм бик сирәк очрый торган халәт. Ул "(Маффучи синдромы)" дип атала. Борчылмагыз, без бу хакта гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.
Димәк, бу Маффучи синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Маффуччи синдромы - сөякләргә һәм тирегә тәэсир итә торган бик сирәк очрый торган авыру. Ул өч төп нәрсәне үз эченә ала:
1. Кимерчәк сөякләр эчендә артык күп үсә. Бу кимерчәк - буыннар кебек өлкәләрне каплаган каты, сыгылмалы тукыма. Алар сөякләр эчендә шешләргә әйләнгәч, без аларны "энхондромалар" дип атыйбыз. Алар яман шеш түгел (яхшы булмаган), ягъни башта куркыныч түгел. Ләкин йөзләгән, хәтта меңләгән мондый "энхондромалар" барлыкка килергә мөмкин.
2. Бу "(энхондромалар)" скелет деформацияләренә китерә. Күз алдыгызга китерегез, әгәр сөяк эчендә кирәксездән нәрсәдер үссә, бу сөякнең формасы үзгәрә, шулай бит? Шулай була. Аяк-кулларның кыскаруы, сузылуы һәм сыну кебек хәлләр булырга мөмкин .
3. Гемангиомалар - тире өслегендә бер-берсенә бәйләнгән аномаль кан тамырлары рәвешендә барлыкка килгән төерләр. Алар кызыл, зәңгәр яки шәмәхә төстә күренергә мөмкин.
Бу кимерчәк үсентеләре, энхондромалар дип атала, күбесенчә бармак һәм аяк бармаклары сөякләрендә очрый. Ләкин алар түбәндәге өлкәләргә дә тәэсир итә ала:
- Кораллар
- Аяклар
- Кабыргалар
- Баш сөяге
- Умырткалар (умырткалар)
Иң мөһиме, бу энхондромалар башта яман шешле түгел (яхшы), ләкин кайвакыт яман шешлегә әйләнергә мөмкин. Маффуччи синдромы белән авыручыларның күпчелегендә (кайбер тикшеренүләр буенча 50% ка кадәр) кимерчәк күзәнәкләрендә башлана торган хондросаркома дип аталган сөяк яман шеше төренә эләгү куркынычы югарырак. Алар шулай ук башка төр яман шеш авыруларына эләгү куркынычын да югарырак күрәләр.
Маффучи синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?
Чынлыкта, бу бик сирәк очрый торган халәт. Дөньякүләм медицина язмаларында нибары берничә йөз очрак теркәлгән, шуңа күрә сез бу турыда элек ишетмәгән булсагыз, гаҗәп түгел.
Маффучи синдромының симптомнары нинди?
Маффучи синдромы симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел булырга мөмкин, ә кайберләрендә авыррак булырга мөмкин. Бу симптомнар туганда ук булырга яки балачакта күренә башларга мөмкин.
Төп симптомнар без сөйләшкән "энхондромалар" дип аталган кимерчәк шешләре аркасында барлыкка килә. Алар түбәндәге сәбәпләргә китерергә мөмкин:
- Сөяк авыртуы
- Сөяк сынулары – Сөяк хәтта кечкенә егылудан да сынырга мөмкин.
- Бөгелгән куллар яки аяклар
- Сөякләрнең кабарып торуы – төерләр рәвешендә күренә.
- Бөкле умыртка баганасы – сколиозга охшаган.
- Остеолиз ( сөякләрнең җимерелүе )
- Кыска буйлы
- Тигез булмаган куллар яки аяклар – берсе икенчесеннән озынрак яки кыскарак күренә.
Гемангиома дип аталган кан тамырлары шешләре түбәндәге симптомнар китерергә мөмкин:
- Кан оешулары
- Лимфангиомалар – алар лимфа сыекчасы белән тулган төерләргә охшаган.
- Тиредә кызыл, шәмәхә яки зәңгәр төстәге шешләр (гемангиомалар) – күбесенчә кулларда күренә. Вакыт узу белән алар каты һәм кабыклы була ала.
- Зыян күргән өлкәдә мускуллар үсеш алмаган .
Маффучи синдромы нәрсәдән килеп чыга?
Маффуччи синдромы - генетик тайпылыш. Бу аның безнең геннардагы үзгәреш (мутация) аркасында килеп чыга дигәнне аңлата. Аерым алганда, ул "IDH1" (иң еш очрый торган) яки "IDH2" (сирәк) дип аталган ике генның берсендә очраклы үзгәреш аркасында килеп чыга. Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу генетик мутация бала әле ана карынында булганда, ягъни туганчы була. Бу "IDH" геннары безнең тәндәге күзәнәкләрнең эшләве өчен мөһим булган "(ферментлар)" җитештерүгә ярдәм итә. Ләкин галимнәр әлегә бу "(ферментлар)" һәм Маффуччи синдромы арасындагы төгәл бәйләнешне ачыклый алмадылар.
Иң мөһиме - бу нәселдән килгән авыру түгел. Ягъни, бу ата-анада булганга күрә бер буыннан икенчесенә күчә торган әйбер түгел . Бу очраклы генетик мутация.
Маффучи синдромы ничек ачыклана?
Бу тестлар табибка Маффуччи синдромын ачыкларга ярдәм итә ала:
- Физик тикшерү: Табиб сезне тикшерәчәк һәм күренерлек билгеләрне (мәсәлән, төерләр яки деформацияләр) тикшерәчәк. Ул шулай ук сезнең симптомнарыгыз турында һәм гаиләгездә шундый ук авырулар булганмы дип сораячак.
- Рентген яки компьютер томографиясе: Бу тикшерүләр сөякләрегезнең ачык фотосурәтләрен төшерә ала. Аннары алар энхондромалар бармы-юкмы, аларның ни дәрәҗәдә таралганлыгын һәм сөякләргә зыян килү-килмәвен күрә ала.
- Хирургик операция аша тукыма үрнәкләрен алу һәм аларны тикшерү (`Биопсия`):Кайвакыт шикле урыннан (мәсәлән, сөяк яки тире төереннән) кечкенә тукыма кисәге хирургик юл белән алына һәм микроскоп астында тикшерелә. Бу аны төгәл билгели.
Маффучи синдромын нинди белгечләр дәвалый?
Әгәр дә сездә Маффучи синдромы булса, сезне дәвалау өчен төрле белгечләр төркеме җыелырга мөмкин. Мәсәлән:
- Дерматолог: Гемангиома кебек тире үсентеләрен дәваларга, киметергә яки кирәк булса, бетерергә ярдәм итә.
- Ортопед-хирург: Сынуларны дәвалый, сөяк деформацияләрен хирургик юл белән төзәтә, шулай ук энхондромаларны хирургик юл белән бетерә ала.
- Ортопед-онколог: Әгәр без алдарак сөйләшкән хондросаркома кебек яман шеш барлыкка килсә, бу табиблар аны бетерергә һәм авыруның кабатлану-кабатланмавын гомер буе күзәтеп торырга ярдәм итәләр.
- Радиолог: Алар медицина сурәтләүләренә, мәсәлән, рентген һәм компьютер томографиясенә махсуслашалар һәм вакыт узу белән сөякләрдәге үзгәрешләрне бәяләүдә мөһим роль уйныйлар.
Маффучи синдромы ничек дәвалана?
Дөресен генә әйткәндә, Маффуччи синдромын тулысынча дәвалау әлегә юк. Шуңа күрә дәвалауның төп максатлары:
- Ракны иртә ачыклау һәм нәтиҗәлерәк дәвалау.
- Сөяк сынуларын булдырмау яки дәвалау.
- Авырту кебек симптомнарны киметү.
Медицина хезмәткәрләре еш кына сөякләрегезне күзәтү өчен медицина визуализация тестларын (мәсәлән, рентген) билгелиләр. Әгәр энхондромалар яки сөяк проблемалары көндәлек эшчәнлегегезгә комачаулый икән, дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Сколиозны төзәтү өчен брекетлар кию яки операция ясау.
- Сынган сөякләргә гипс, шиналар һәм операция.
- Аяк озынлыгындагы аерманы махсус аяк киемнәре (аяк киеме күтәрү), дарулар яки хирургия ярдәмендә киметегез.
- Куллардагы деформацияләрне төзәтү өчен операция.
- (Энхондромаларны) хирургик юл белән алып ташларга мөмкин. Ләкин алар кабатланырга мөмкин.
Әгәр тирегездәге гемангиомалар борчый икән, табибыгыз склеротерапия дип аталган дәвалау ысулын тәкъдим итәргә мөмкин. Бу үсентеләрне кечерәйтү өчен тирегә эремә кертүне үз эченә ала. Кирәк булса, гемангиомаларны хирургик юл белән алып ташларга мөмкин.
Маффуччи синдромын булдырмаска мөмкинме?
Элегрәк фикер алышкач, галимнәр моңа китерә торган генетик мутациянең ничек барлыкка килүен әле дә тулысынча аңламыйлар. Шуңа күрә, хәзерге вакытта аны булдырмау өчен махсус ысул юк.
Маффучи синдромы белән авыручы кешенең киләчәге нинди?
Маффуччи синдромы - гомерлек хроник авыру. Кайбер кешеләрдә кечкенә физик проблемалар гына булырга мөмкин, бу аларның көндәлек эшчәнлегенә зур йогынты ясамаска мөмкин. Ләкин, башкаларда сөяк проблемалары җитдирәк булырга, һәм физик чикләүләр артырга мөмкин.
Иң мөһиме, бу халәт акылга тәэсир итми. Ләкин, яман шеш авыруы барлыкка килсә, ул гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин.
Маффучи синдромы белән авыручы кеше буларак, үзем турында ничек кайгыртырга?
Маффуччи синдромы белән авыручыларда яман шеш авыруы куркынычы югары булганлыктан, медицина хезмәткәрләре тәкъдим иткәнчә даими тикшерүләр үткәрү мөһим. Яман шеш ни кадәр иртәрәк ачыкланса, аны дәвалау ихтималы шулкадәр югарырак.
Оллиер синдромы һәм Маффуччи синдромы арасында нинди аерма бар?
Олье синдромы һәм Маффуччи синдромы - икесе дә энхондрома дип аталган кимерчәк шешләре үсеш ала торган халәтләр. Ләкин Маффуччи синдромында гемангиома дип аталган кан тамырлары шешләре дә күзәтелә. Олье синдромында гемангиома юк. Бу төп аерма.
Маффучи синдромының башка исемнәре бармы?
Бу бик сирәк очрый торганлыктан, кайвакыт бу халәт башка исемнәр белән дә атала, ләкин алар андый еш очрый торган түгел. Менә берничә мисал:
- `(Гемангиома белән хондродисплазия)`
- `(Дишондроплазия һәм каверноз гемангиома)`
- `(Гемангиома белән энхондроматоз)`
- `(Каст синдромы)`
Мондый исемнәр күп булса да, иң еш кулланыла торган исем - Маффуччи синдромы.
Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре
Әгәр сезгә яки балагызга Маффучи синдромы диагнозы куелса, бу бераз авыр булырга мөмкин. Сез гомерегез буе сынулар һәм сөяк яман шеше турында борчылырга тиеш. Шулай ук төрле белгечләргә күренү һәм еш кына тикшерүләр үткәрү дә арыта ала.
Ләкин, мондый саклык чаралары, аеруча яман шешне иртә тикшерү, гомерегезне саклап калуда яки озайтуда зур роль уйный ала. Яман шешне иртә ачыклау һәм дәвалау - сәламәтлегегезне яхшыртуның иң яхшы ысулы. Табиб сезгә нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәклеген әйтер.
Борчылмагыз. Сез ялгыз түгел. Бу сирәк очрый торган авырулар белән яшәүче кешеләргә ярдәм итү һәм аларны дөрес юл күрсәтү өчен табиблар һәм ярдәм төркемнәре бар. Иң мөһиме - дөрес мәгълүмат алу һәм табиб киңәшен үтәү.
Маффуччи синдромы, сөяк авырулары, кимерчәк, гемангиома, яман шеш куркынычы, генетик авырулар, сирәк очрый торган авырулар
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез