Сезне шулай ук ​​күз кабакларыгыз һәм тамакның көчсезләнүе борчыймы? Әйдәгез, OPMD (Окулофарингеаль мускул дистрофиясе) турында сөйләшик.

Кабакларыгыз бераз авырая башлаган кебек тоелдымы, һәм аларны дөрес ачу авыр? Яки йотуда бераз кыенлыклар, яки тамагыгызда нәрсәдер тыгылып калган кебек тоелдымы? Кайвакыт болар яшь белән килә торган гадәти хәл булырга мөмкин. Ләкин, сирәк очракларда, болар шулай ук ​​окулофарингеаль мускул дистрофиясе (OPMD) дип аталган генетик авыруның симптомнары булырга мөмкин. Борчылмагыз, бүген без OPMD нәрсә ул, ул ничек үсә, симптомнары нинди һәм дәвалау бармы-юкмы турында сөйләшербез.

OPMD (Окулофарингеаль мускул дистрофиясе) нәрсә ул? Әйдәгез, моны гади генә аңлап алыйк.

Гади итеп әйткәндә, окулофарингеаль мускул дистрофиясе (OPMD) - бик сирәк очрый торган генетик авыру. Бу очракта безнең тәндәге кайбер мускуллар әкренләп көчсезләнә. Күз алдыгызга китерегез, бу авыруга китерә торган генетик үзгәреш без тумыштан ук булган нәрсә булса да, күпчелек очракта симптомнар урта яшьтә, ягъни 40 яки 50 яшь тирәсендә күренә башлый. Бу OPMD мускулларны көчсезләндерә торган авырулар төркеменә керә, алар " Мускул дистрофиясе" дип атала. Бу авырулар буыннан-буынга күчә, ягъни геннар аша тапшырыла. OPMD "Окулофарингеаль" дип атала, һәм ул, нигездә, безнең түбәндәгеләргә тәэсир итә:

• Күз - ягъни күз тирәсендәге мускуллар.
• Фарингиаль - Бу тамактагы ризыкны йотарга һәм сөйләшергә ярдәм итүче мускулларны аңлата.

Бу симптомнар әкренләп үсә, димәк, алар алга бара . Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, күпчелек вакытта бу симптомнар бик әкрен үсә. Шуңа күрә борчылырга кирәкми.

OPMD ни дәрәҗәдә еш очрый? Аны кемнәрдә ешрак үстерергә мөмкин?

Чынлыкта, дөньяда күпме кешедә OPMD булуы турында төгәл статистика юк. Ләкин экспертлар фикеренчә, АКШта гына да бу авыру 3000-30000 кешедә булырга мөмкин. Бу аның чагыштырмача сирәк очрый торган авыру булуын аңлата. OPMD теләсә кемдә барлыкка килсә дә, ул билгеле бер кешеләр төркемнәрендә ешрак очрый. Мәсәлән:

• Израильдәге Бохара яһүд халкы арасында (якынча һәр 700 кешенең берсе).
• Канаданың Квебек провинциясендәге француз-канада халкы арасында (якынча һәр 1000 кешенең берсе).

Шри-Ланкада бу хәл турында ачык мәгълүматлар булмаса да, иң мөһиме - мондый симптомнар булганда медицина ярдәме сорарга.

ОПМД симптомнары нинди? Ул ничек ачыклана?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, OPMD, нигездә, күзләргә һәм тамакка тәэсир итә. Шуңа күрә, күз кабаклары һәм тамак мускулларындагы көчсезлек түбәндәге симптомнарга китерергә мөмкин:

• Асылган күз кабаклары ( птоз ) : Күз кабаклары авыр булып күренә һәм дөрес ачылмый. Кайвакыт күрү тоткарланырга мөмкин.
• Азык-төлекЙоту кыенлыгы ( Дисфагия ): Тамакта төер булу яки ризык яки эчемлек йотканда йоту кыенлыгы. Бу OPMDда күзәтелә торган төп һәм бераз борчый торган симптом.
• Дисфония : Тавыш үзгәрешләре, карлыккан тавыш яки ачык итеп сөйләшүдә кыенлыклар.
• Икеләтә күрү (диплопия) : Бер нәрсә ике кебек тоелырга мөмкин.
• Бит мускуллары көчсезлеге : Бит хисләрен контрольдә тотучы мускуллар көчсезләнергә мөмкин.
• Күрү начарлануы һәм күз хәрәкәте чикләнүләре : Күзләрегезне борып, өскә карау авыр булырга мөмкин.
• Тел мускулларының көчсезләнүе яки атрофиясе : Бу телне дөрес куллана алмау һәм авызда ризыкны хәрәкәтләндерүдә кыенлыклар кебек проблемаларга китерергә мөмкин.

Бу симптомнардан тыш, OPMD белән авыручыларда тәннең уртасындагы мускулларда (без моны проксималь мускуллар дип атыйбыз) көчсезлек тә күзәтелергә мөмкин. Аерым алганда:

• янбаш өлкәсе
• Иңнәр
• Бот өске өлеше

Бу мускуллар көчсезләнгәндә, йөрү авыр булырга мөмкин. Кайбер кешеләргә таяк яки йөрткеч кулланырга туры килергә мөмкин. OPMD белән авыручы 10 кешенең якынча 1сенә инвалид коляскасы кирәк булырга мөмкин.

Әгәр симптомнар көтелгәннән иртәрәк барлыкка килсә, нишләргә?

Бик сирәк кенә кайбер кешеләрдә OPMD авыр формасы барлыкка килергә мөмкин. Бу мускул көчсезлеге 45 яшькә кадәр көчәя башлаган вакыт. Мондый очракларда кешеләр 60 яшькә кадәр үзләре йөри алмый башлау гадәти күренеш. Моннан тыш, алар түбәндәгеләрне кичерергә мөмкин:

• Депрессия
• Санаулар (чынбарлыкка туры килмәгән әйберләр кебек тоелу)
• Когнитив кимү
• Нерв проблемалары (нейропатия)

Мондый хәл бик сирәк, ләкин моны белү файдалы, шулай бит?

OPMD нәрсәдән килеп чыга?

OPMD - генетик тайпылыш . Бу аның туган вакытта геннарыбыздагы мутация аркасында килеп чыгуын аңлата. OPMD китереп чыгаручы генетик мутация PABPN1 генында очрый. Бу PABPN1Без генетик мутацияне әниебездән, әтиебездән яки икесеннән дә мирас итеп ала алабыз. Күпчелек вакытта OPMD белән авыручы кешенең әти-әнисенең берсендә OPMD була. Уйлап карагыз, безнең күпчелек геннар парлы була. Шулай итеп, безнең ДНКда бу PABPN1 генының ике күчермәсе дә бар. OPMD үсеше өчен, бу генетик мутациянең бу PABPN1 генының бер күчермәсендә генә булуы җитә. Ләкин кайбер кешеләрдә бу генетик мутация PABPN1 генының ике күчермәсендә дә булырга мөмкин. Мондый кешеләрдә OPMD симптомнары гадәттә бераз көчлерәк һәм иртәрәк күренә.

Сездә OPMD барлыгын ничек төгәл белергә? (Диагноз)

Әгәр дә сездә OPMD симптомнары булса, табибыгыз башта симптомнарыгызга нигезләнеп диагноз куя. Аннары диагнозны раслау өчен кан анализы ясаячак. Бу PABPN1 генында мутацияне тикшерәчәк. Моннан тыш, табибыгыз түбәндәге тестларны да үткәрергә мөмкин:

• Электромиограммалар (ЭМГ) : Бу тест мускулларыгызның нерв сигналларына ничек җавап бирүен карый. Гадәттә, моңа нерв үткәрүчәнлеген өйрәнү һәм энә электродларын тикшерү керә.
• Мускул биопсиясе : Бу мускул тукымасының кечкенә үрнәген алуны һәм аны тикшерүне үз эченә ала. Бу мускул биопсиясе кан анализлары ачык булмаса, PABPN1 ген мутациясен ачыкларга ярдәм итә ала.
• Йоту тестлары : Әгәр дә сездә йоту кыенлыгы булса ( дисфагия ), бу тестлар тамак мускуллары белән проблемаларның сәбәбен ачыклау өчен кулланыла.

OPMD өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

OPMD дәвалавы сезнең симптомнарыгызга һәм аларның авырлыгына карап төрлечә була. Борчылмагыз, симптомнарыгызны контрольдә тотарга ярдәм итә торган берничә дәвалау ысулы бар.

• Хезмәт яки физик терапия : Терапевт белән эшләү сезгә көч тупларга һәм көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итә ала. Әгәр дә сезнең мускул көчсезлеге аркасында йөрүдә кыенлыклар туса, терапевтыгыз таяк , аяк өчен махсус җайланмалар яки йөрткечләр кебек җайланмалар куллануны тәкъдим итә ала.
• Сөйләм терапиясе : Сөйләм һәм тел патологоанатомы сезгә OPMD аркасында килеп чыккан йоту һәм сөйләшү проблемаларында ярдәм итә ала. Йоту кыенлыкларын кечерәк авыз белән ашау, башны тоту рәвешегезне үзгәртү яки туклану гадәтләрегезне үзгәртү кебек чаралар белән киметергә мөмкин.
• Ботулинум токсин инъекцияләре : Табиб ботулинум токсинын тамакның өске өлешендәге мускулга кертә .Сезгә инъекция ясатырга мөмкин. Бу вакытлыча мускулны йомшарта, йотуны җиңеләйтә. Ләкин бу нәтиҗәләрне саклап калу өчен, сезгә бу инъекцияне берничә ай саен ясатырга кирәк булачак.
• Блефароптозны төзәтү: Әгәр дә сезнең күрү сәләтегез аска төшү ( птоз ) аркасында томаланса , табиб пластик хирургия тәкъдим итәргә мөмкин. Блефароптозны төзәтү - күз кабакларыгызны күтәрә торган процедура, шуңа күрә сез яхшырак күрә аласыз.
• Крикофарингеаль миотомия : Бу хирургик процедура. Хирург тамакта, аеруча ашказаны өстендә урнашкан крикофарингеаль мускулда кечкенә кисем ясый. Бу тамак мускулларын йомшартырга ярдәм итә, ризыкның ашказаны эченә җиңелрәк үтеп керүенә мөмкинлек бирә.
• Трубка белән тукландыру (Энтераль туклану) : Әгәр йоту авырлыгы ( дисфагия ) бик көчле булса, тукландыру трубкасы яраклы дәвалау ысулы булырга мөмкин. Табиб бу трубаны борын яки ашказаныгыз аша кертә һәм туклыклы матдәләрне турыдан-туры эчәкләрегезгә яки ашказаныгызга җиткерә. Бу сезгә кирәкле туклануны алырга мөмкинлек бирә, тамакны бөтенләй читләтеп.

Иң мөһиме - сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын сайлау өчен табиб белән киңәшләшү. Һәркемнең хәле бер үк түгел.

Клиник сынауларда OPMD өчен яңа дәвалау ысуллары бармы?

Әйе, сез OPMD өчен клиник сынау дәвалауларына хокуклы булырга мөмкин. Сез бу турыда табибыгыздан сорый аласыз. Табиблар шулай ук ​​OPMD симптомнарын җиңеләйтү өчен өстәмә вакциналар кулланалар. Шулай да, тикшеренүчеләр әле дә бу дәвалауның озак вакытлы йогынтысын өйрәнәләр.

OPMD үсешен булдырмауның берәр ысулы бармы?

Кызганычка каршы, OPMD - генетик халәт, шуңа күрә аның үсешенә комачаулауның бернинди ысулы да юк. Әмма, әгәр ата-анагызның берсендә OPMD булса, сез генетик тикшерү үткәрергә теләрсез. Бу тест OPMD китереп чыгаручы генетик үзгәрешләрне тикшерә. Генетик консультант сезгә тест нәтиҗәләрен аңлатыр һәм шулай ук ​​сезне OPMD яки башка нәселдән килгән авыруларның балаларыгызга күчү куркынычы турында да хәбәрдар итәр.

OPMD белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

OPMD сезнең тормыш сыйфатыгызга тискәре йогынты ясарга мөмкин. Ләкин, гадәттә, ул сезнең гомер озынлыгына тәэсир итми. Дәвалау симптомнарны контрольдә тотарга һәм катлауланулар куркынычын киметергә ярдәм итә ала. Шуңа күрә борчылмагыз.

OPMD-ның мөмкин булган өзлегүләре нинди?

OPMD-ның төп өзлегүе - йоту кыенлыгы белән бәйле. Тел һәм тамак мускуллары көчсезләнә, бу ашауны авырайта. Бу түбәндәге куркынычларны арттыра:

• Аспирация пневмониясе ( тын юлларына ризык яки сыеклык керү сәбәпле барлыкка килгән пневмония)
• Буылу
• Туклану җитмәү

Шуңа күрә, әгәр дә сездә йоту кыенлыклары ( дисфагия ) булса, дәвалау вариантлары турында табибыгыз белән киңәшләшергә онытмагыз. Шулай ук, бу өзлегүләр куркынычын киметү өчен, сезгә туклану гадәтләрегезне үзгәртергә кирәк булырга мөмкин.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сездә OPMD булса, яки ул булырга мөмкин дип уйлыйсыз икән, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр иде:

• OPMD-ның башлангыч симптомнары нинди?
• ОПМДны ничек төгәл диагноз куярга?
• OPMD өчен нинди дәвалау вариантлары бар?
• OPMD-ның мөмкин булган өзлегүләре нинди?
• Балаларымның миннән OPMD алу ихтималы нинди?

Хәлегезне яхшырак аңлау өчен бу сорауларны бирегез.

OPMD хәтта үлемгә китерергә мөмкинме?

OPMD үзе сезнең гомер озынлыгына турыдан-туры тәэсир итми. Ләкин, дәваламый калдырылса, тамак мускуллары көчсезлеге буылу яки аспирация пневмониясе кебек тормыш өчен куркыныч тудыручы хәлләр куркынычын арттырырга мөмкин. Шуңа күрә, симптомнар барлыкка килсә, иртәрәк дәвалануга мөрәҗәгать итү мөһим.

OPMD ару китереп чыгара аламы?

Әйе, OPMD ару китереп чыгарырга мөмкин. Ару OPMDның төп симптомы түгел, ләкин ул бу авыру белән авыручылар арасында еш очрый. Бер тикшеренү күрсәткәнчә, OPMD белән авыручыларның яртысы көндәлек эшчәнлегенә комачаулый торган ару кичерә.

OPMD белән охшаш симптомнар тагын нинди авыруларда күзәтелә?

Кайбер медицина хәлләренең симптомнары OPMD белән охшаш булырга мөмкин. Шуңа күрә төгәл диагноз кую мөһим. Мисаллар:

• Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдромы (БПС) : Бу шулай ук ​​нәселдәнлек авыру. Симптомнары - күз кабакларының тараюы һәм аска төшүе.
• Хроник прогрессив тышкы офтальмоплегия (Кернс-Сейр синдромы) : Бу күзләргә һәм йөрәккә тәэсир итүче сирәк очрый торган нерв-мускул авыруы.
• Миастения гравис : Бу мускул көчсезлегенә һәм арыганлыкка китерә торган аутоиммун авыру .
• Окулофарингодисталь миопатия : Бу авыру OPMD симптомнарының күбесен китереп чыгарырга мөмкин, шулай ук ​​сулыш алу авырлыгы һәм, мөгаен, ишетү сәләтен югалту белән бергә.

Без сөйләшкәннәрдән нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, хәзер сез OPMD (Окулофарингеаль мускул дистрофиясе) күз кабаклары һәм тамак мускулларын көчсезләндерә торган сирәк очрый торган генетик халәт икәнен беләсез. Симптомнар еш кына 40 яшьтән соң күренә. Шуңа күрә, әгәр сездә күз кабаклары аска төшү яки йоту кыенлыгы кебек симптомнар туса, кичекмәстән медицина ярдәме сорагыз . Табибыгыз OPMD диагнозын кую һәм симптомнарыгызны контрольдә тоту өчен кирәкле дәвалау чараларын күрсәтә ала.

Исегездә тотыгыз, OPMD симптомнары вакыт узу белән начарлана. Һәм бу сезнең гомер озынлыгына тәэсир итми. Дөрес дәвалану белән сез тормыш сыйфатын яхшырта аласыз. Шуңа күрә көчле булып калу мөһим.

окулофарингеаль мускул дистрофиясе, OPMD, птоз, дисфагия, мускул көчсезлеге, генетик тайпылыш, PABPN1 гены, йоту кыенлыгы, аска төшү күз кабаклары