Балагызның ФКУсы бармы? (Фенилкетонурия) - Әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик!

Сез яңа туган бала әнисеме? Яки гаиләгездә яки дустыгызның баласында шундый авыру бар дип ишеттегезме? Әгәр шулай икән, бу мәкалә сезнең өчен бик мөһим булачак. Бүген без күп кеше ишеткән һәм күнекмәгән, ләкин белергә бик кирәк булган фенилкетонурия , яки кыскача PKU турында сөйләшәчәкбез. Борчылмагыз, без бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Фенилкетонурия (ФКУ) нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, PKU - генетик халәт . Ягъни, ул безнең геннардагы кечкенә үзгәреш аркасында килеп чыга. Бу безнең организмның фенилаланин дип аталган матдәне тиешенчә эшкәртә алмавына китерә.

Хәзер сез, мөгаен, фенилаланин нәрсә ул дип уйлыйсыздыр. Ул аминокислота . Аминокислоталар аксымнар барлыкка китерүдә ярдәм итүче кечкенә төзелеш материаллары кебек. Фенилаланин без ашый торган күп ризыкларда, бигрәк тә аксымга бай ризыкларда очрый. Ул шулай ук ​​кайбер ясалма татлыландыргычларда, мәсәлән, аспартамда да очрый.

Гадәттә, сәламәт кешедә бу фенилаланин кирәкле күләмдә таркала һәм организм аны үзләштерә алырлык итеп эшкәртелә. Ләкин, PKU белән авыручы кешедә бу процесс дөрес бармый. Аннары бу фенилаланин организмда җыела башлый. Бу су савытындагы тыгылган торба кебек, ул су белән тула. Бу туплану проблемалар тудыра. Аерым алганда, ул ми үсешенә тәэсир итә ала. Дәваламый калдырылса, "акыл җитмәү" кебек хәлләр килеп чыгарга мөмкин.

PKUның төрле төрләре бармы?

Әйе, ФКУның берничә төре бар, аларның авырлыгына карап. Симптомнары да төренә карап төрлечә була, бигрәк тә дәвалану алмаган кешеләрдә.

Өч төп төрне ачыкларга мөмкин:

• Классик PKU: Бу иң авыр формасы.
• Уртача яки җиңел ФКУ: Бу бераз җиңелрәк авырлык.
• Җиңел гиперфенилаланинемия: Бу авыруның иң җиңел формасы. Дәвалау булмаса да, бу кешеләрдә акыл мөмкинлекләре чикләнгән булу куркынычы бик түбән.

Бу PKU халәтеннән кем иң нык зыян күрә?

PKU генетик булганлыктан, PAH генының ике күчермәсендә дә мутацияләр булган һәркемдә бу авыру барлыкка килергә мөмкин. Кайбер тикшеренүләр Америка туземнары яки Европа нәселеннән булган кешеләрдә бераз югарырак куркыныч булуын күрсәтә.

Тагын бер мөһим нәрсә - контрольдә тотылмаган ФКУ белән авыручы йөкле ананың, ягъни канында фенилаланин дәрәҗәсе бик югары булса, бала ФКУсыз туа ала.Бу баланың интеллектуаль үсешенә тәэсир итә, тумыштан кимчелекләр китереп чыгара һәм башка проблемалар тудыра ала. Шуңа күрә йөклелек вакытында ФКУны контрольдә тоту бик мөһим.

PKU ни дәрәҗәдә еш очрый?

Америка Кушма Штатлары кебек илләрнең статистикасы буенча, PKU яңа туган балаларның якынча 10,000-15,000 берсенә эләгә. Шри-Ланкада бу хакта төгәл статистика табу кыен булса да, бу халәтне дөньяның теләсә кайсы почмагында күрергә мөмкин.

ФКУ симптомнары нинди? Курыкмагыз, моны белегез!

Күп илләрдә, шул исәптән Шри-Ланкадагы кайбер хастаханәләрдә, яңа туган балаларда PKU барлыгын ачыклау өчен скрининг үткәрелә, бу исә симптомнар барлыкка килгәнче үк хәлне ачыкларга мөмкинлек бирә. Шуңа күрә симптомнарның ешлыгы хәзерге вакытта бик түбән.

Әмма бу халәт ниндидер юл белән танылмаса яки дәваламаса, кайбер симптомнар күренергә мөмкин. Болар:

• Экзема кебек тире авырулары.
• Тире һәм/яки чәч төсендәге үзгәрешләр ( тире һәм чәч гаиләнең башка әгъзаларына караганда ачыграк була ).
• Баш күләме гадәтидән кечерәк (микроцефалия) .
• Сулыштан, тиредән яки сидектән күгәрек исе килә . Ул иске нәрсәнең исе килә.

Дәваламаган очракта барлыкка килергә мөмкин булган иң җитди симптомнар :

• Үз-үзеңне тоту проблемалары .
• Үсеш тоткарлануы - Бу баланың елмаю, башын күтәреп тоту һәм йөрү кебек үсеш этапларының тоткарлануын аңлата.
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән .
• Сирәк кенә булса да, эпилепсия кебек талма күзәтелергә мөмкин.

Мөһим: Исегездә тотыгыз, бу симптомнарның күбесе дәваламаган очракта гына барлыкка килә. Хәзерге вакытта яңа туган балаларны скрининглау моны иртә ачыклый ала, шуңа күрә борчылырлык бернәрсә дә юк.

PKUның чын сәбәбе нәрсәдә?

PKUның төп сәбәбе - безнең организмдагы PAH генының ике күчермәсендәге мутация. Бу PAH гены безнең организмга фенилаланин гидроксилаза дип аталган фермент ясарга куша. Бу фермент без ашый торган фенилаланин аминокислотасын организм куллана алырлык аксымнарга әйләндерә.

Шулай итеп, бу PAH гены дөрес эшләмәгәндә, фермент җитештерелми, яисә ул дөрес эшләми. Аннары ризыктан фенилаланин организмда җыела. Безнең организм, бигрәк тә ми, артык фенилаланинга бик сизгер. Шуңа күрә ми зыян күрергә мөмкин.

PKU геннар аша ничек тапшырыла?

PKU нәрсә ул?Ата-анадан балаларга аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп бирелә торган генетик халәт. Бу бераз фәнни термин кебек тоелырга мөмкин, ләкин гади итеп әйткәндә, ул болай:

Күз алдыгызга китерегез, PKU китереп чыгаручы ген "p" дип атала. Сәламәт ген "P" дип атала.

ФКУ үсеше өчен балага анасыннан да, әтисеннән дә "p" гены бирелергә тиеш (ягъни ул "pp" булырга тиеш).

Күп очракларда ата-аналар бу PKU генын йөртүче була ала. Бу аларның "Pp" генына ия булуын аңлата. Аларда PKU симптомнары юк, чөнки сәламәт "P" гены эшли. Ләкин алар бу "p" генын балаларына тапшыра алалар.

Димәк, әгәр ата-ананың икесе дә вирус ташучы булса (Pp x Pp), аларның балалары булганда:

• Балада ФКУ (pp) үсеше ихтималы 25% тәшкил итә.
• Баланың вирус йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә (Pp) - симптомнар юк.
• Баланың ике сәламәт генны да (PP) алу ихтималы 25% тәшкил итә - PKU юк һәм аны йөртүче дә түгел.

Шуңа күрә бу ата-ананың икесеннән дә килергә тиеш.

Сездә PKU барлыгын ничек белергә?

Күпчелек очракта, ФКУ яңа туган балаларны скрининглау тесты ярдәмендә ачыклана, ул бала туганнан соң 24-72 сәгать арасында үткәрелә . Бу баланың үкчәсенә кечкенә энә белән чәнчү һәм берничә тамчы кан алуны үз эченә ала. Бу баланың канындагы фенилаланин дәрәҗәсен тикшерә.

• Әгәр баланың канында фенилаланин дәрәҗәсе югары икән, табиблар PKU хәлен раслау, шулай ук ​​аның нинди PKU төрен ачыклау өчен өстәмә тикшерүләр (кан яки сидек анализлары) үткәрәчәкләр.
• PKU генетик халәт булганлыктан, симптомнар өчен җаваплы булган төгәл ген мутациясен билгеләү өчен генетик тест үткәрергә мөмкин.

Яңа туган балалар өчен скрининг тестлары үткәрелмәсә, PKUны теләсә кайсы яшьтә ачыкларга мөмкин, ләкин ни кадәр иртәрәк ачыклау яхшырак.

ПКУ өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

ФКУны дәвалау - гомерлек процесс. Ләкин борчылмагыз, әгәр ул дөрес дәваланса, сез сәламәт тормыш алып бара аласыз. Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә ала:

1. Махсус диета: Бу иң мөһиме. Сезгә фенилаланин аз булган, ләкин башка туклыклы матдәләргә бай диета кирәк.

2. Витаминнар, минераллар һәм туклыклы өстәмәләр: Болар сезгә кирәкле туклыклы матдәләрне алу өчен кирәк, чөнки диета кайбер туклыклы матдәләрнең җитмәвенә китерергә мөмкин.

3. Дарулар: Кайбер кешеләргә сапроптерин дигидрохлориды (Kuvan®) кебек дарулар бирелергә мөмкин. Бу организмга фенилаланинны таркатырга ярдәм итә.

4. Пегвализа (Палинзик®) препараты:Бу даруны кабул итүче кешеләр махсус диета чикләүләреннән башка гадәти туклана алалар. Бу дару PKU белән авыручылар организмында дөрес эшләмәгән фенилаланинны таркатучы ферментны алыштыра.

Әгәр сездә яки балагызда PKU булса, сез табибыгыз һәм диетолог белән бергәләп иң яхшы дәвалау планын төзергә тиеш.

Кайсы ризыкларда фенилаланин бар? Әйдәгез, шуларны истә тотыйк!

ПКУ белән авыручыларга (әгәр алар "Пегвалиаза" дип аталган дару кулланмасалар) фенилаланинга бай ризыкларны чикләргә кирәк. Алар югары аксымлы ризыкларда очрый. Мәсәлән:

• Сөт һәм сөт продуктлары (сыр, йогурт)
• Йомыркалар
• Чикләвекләр (мәсәлән, җир чикләвеге, кешью чикләвеге)
• Балык
• Тавык
• Сыер ите
• Борчак һәм ясмык кебек кузаклылар
• Аспартам, ясалма татлыландыргыч (кайбер шикәрсез эчемлекләрдә һәм ризыкларда булырга мөмкин)

ПКУ белән авыручы кеше өчен махсус диета бармы?

Әйе, һичшиксез. ФКУ белән авыручы кеше ("Пегвализа" препаратын кулланмый) аз аксымлы диета тотарга тиеш. Ит, балык, йомырка һәм сөт продуктлары кебек югары аксымлы ризыкларны мөмкин кадәр киметергә яки бөтенләй туктатырга кирәк.

Ләкин бу күренгәнчә җиңел түгел. Чөнки аксым организм өчен бик мөһим. Шуңа күрә табиб яки диетолог белән киңәшләшеп, организмга кирәкле башка барлык туклыклы матдәләрне тәэмин итә торган баланслы туклану булдыру бик мөһим. PKU белән авыручы балалар өчен махсус катнашмалар бар, аларда фенилаланин аз, ләкин башка кирәкле туклыклы матдәләр дә бар.

Күз алдыгызга китерегез, сезнең өйдә PKU белән авыручы кечкенә балагыз бар. Аңа биргән ризыкка ни дәрәҗәдә игътибарлы булырга кирәк? Сез һәр ризык төргәген карап, анда күпме фенилаланин барлыгын ачыкларга тиеш. Бу зур корбан, ләкин баланың киләчәге өчен моңа лаек.

PKUны булдырмаска мөмкинме?

PKU генетик булганлыктан, бу халәтнең барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди дә ысул юк.

Әмма сез йөкле булырга планлаштырсагыз, сез һәм сезнең партнерыгыз PKU генын йөртүчеме-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик консультация һәм скрининг уза аласыз. Бу сезгә PKU белән бала табу куркынычын аңларга ярдәм итәчәк.

PKU белән авыручы кеше нинди киләчәккә өметләнә ала?

Бу күп кешеләрнең проблемасы. ФКУ гомерлек авыру булса да, дөрес дәваланса, күпчелек кеше сәламәт, нормаль тормыш белән яши ала.

• Диагноз куелганнан соң, кандагы фенилаланин дәрәҗәсен тикшерү өчен даими кан анализы кирәк . Шулай итеп, диета дөрес үтәләме һәм дару дөрес эшлиме икәнен билгеләргә мөмкин.
• Диета тотучылар өчен, диетологАлар белән тыгыз хезмәттәшлек итү бик файдалы. Алар сезгә нинди ризык ашарга, нинди ризыклардан баш тартырга һәм организмыгызга кирәкле туклыклы матдәләрне ничек алырга кирәклеген төгәл әйтәләр.
• Әгәр дә ФКУ белән авыручы хатын-кыз йөкле булып калса, аның табибы һәм диетологы бергәләп махсус диета планы төзергә тиеш, бу план ананың кирәкле туклануны алуын тәэмин итәчәк, шул ук вакытта балага мөмкин булган зыянны минимальләштерәчәк.

Үземне/баламны PKUдан ничек сакларга?

ФКУ диагнозы гомерлек халәт, шуңа күрә табиб белән даими элемтәдә тору һәм кандагы фенилаланин дәрәҗәсен күзәтеп тору мөһим.

• Әгәр дә сез диетада булсагыз, аксым җитмәүне каплау өчен кирәкле витаминнар һәм өстәмәләр кабул итегез.
• Бу диетаны гомерегез буе тотыгыз. Югыйсә, симптомнар кабатланырга һәм сәламәтлегегез өчен куркыныч тудырырга мөмкин.
• Әгәр дә сез гаилә корырга уйлыйсыз икән, табибыгыз белән генетик тестлар турында сөйләшегез, бу сезгә PKU белән бала табу куркынычын аңларга ярдәм итәчәк.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

• Әгәр сездә яки балагызда PKU белән бәйле симптомнар барлыкка килсә (без алдарак сөйләшкәннәр), тулы тикшерү өчен шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
• Йөклелек алдыннан яки йөклелекнең башында, сез табибыгыздан вирус ташучыларны тикшерү турында сорый аласыз, бу сезгә һәм партнерыгызга PKU белән бала табу куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итәчәк.
• Әгәр дә сездә PKU булса, кан анализы һәм күзәтү өчен даими рәвештә табибка күренегез .

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сезнең балагызның бала тәрбиясе яки бала тәрбиясе статусы турында сорауларыгыз булса, сорарга курыкмагыз. Менә берничә мисал:

• "Баламның сәламәт булып калу өчен дөрес туклануын ничек тәэмин итәргә?"
• "Миңа/балама өстәмә витаминнар яки туклыклы өстәмәләр эчәргә кирәкме?"
• "Баламның фенилаланин дәрәҗәсен киметү өчен аз аксымлы диета җитәме, әллә миңа да дарулар эчәргә кирәкме?"
• "Бу махсус ризыкны әзерләгәндә нәрсәгә игътибар итәргә кирәк?"
• "Әгәр бала мәктәпкә бара икән, мәктәпкә аның ашау-эчүе турында ничек хәбәр итәргә кирәк?"

Башта фенилаланин булмаган ризыкларны сайлау бераз авыр булырга мөмкин, ләкин табиб һәм диетолог белән эшләгән саен, сез моңа күнегәчәксез.

Ниһаять, истә тотарга кирәкле берничә мөһим нәрсә (Өйгә алып китү хәбәре)

ФКУ гомерлек авыру булса да, аны уңышлы дәвалап була. Иң мөһиме - аны иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау.

• Яңа туган балаларны тикшерү бик мөһим. Ул PKU кебек башка авыруларны иртә ачыкларга мөмкин.
• Сездә ПКУ барлыгын белгәч, медицина ярдәме һәм диетологтан ярдәм сорагыз.
• Сезнең яки ​​балагызның миенең сәламәт үсеше өчен гомер буе диетаны катгый үтәү һәм, кирәк булса, дарулар кабул итү бик мөһим.
• Фенилаланин дәрәҗәсен даими кан анализы белән күзәтеп торыгыз.
• Сез ялгыз түгел. PKU белән авыручы башка кешеләр һәм аларның гаиләләре белән аралашу ярдәм төркемнәрендә сезнең өчен көч һәм дәртләндерү чыганагы була ала.
• Әгәр дә сез PKU белән авыручы баланың әти-әнисе булсагыз, балагызга бу халәт белән түземлек һәм мәхәббәт белән яшәргә өйрәтегез.

Бу мәгълүмат сезгә PKU (фенилкетонурия) турында яхшырак аңларга ярдәм итте дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, теләсә нинди сәламәтлек проблемасына каршы иң яхшы корал - аңлылык!

` ФКУ, фенилкетонурия, фенилаланин, генетик авырулар, яңа туган балалар, диета, аз аксымлы диета, яңа туган балаларны скрининглау