Сез кечкенә кызыгызның үсеше турында бераз борчыласызмы? Ул элек йөгерә, уйный һәм күп сөйләшә иде, һәм кинәт кенә ул акрыная башлаган кебек тоела? Мондый хәлне күргәч, әни яки әти кеше курку һәм борчылу кичерүе гадәти хәл. Бүген без шундый бер халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу Ретт синдромы дип атала. Бу бик сирәк очрый торган халәт, ул күбесенчә кызларга тәэсир итә. Борчылмагыз, әйдәгез, барысын да ачык һәм гади итеп сөйләшик.
Ретт синдромының чын сәбәбе нәрсәдә?
Гади итеп әйткәндә, Ретт синдромы - генетик проблема аркасында килеп чыккан халәт. Безнең тәндәге һәр күзәнәктә хромосома дип аталган нәрсә бар. Кыз баланың ике X хромосомасы (XX) бар. Бу X хромосомасындагы MECP2 дип аталган гендагы үзгәреш яки мутация Ретт синдромының төп сәбәбе булып тора.
Галимнәр фикеренчә, MECP2 гены ми үсешендә бик мөһим роль уйный. Бу гендагы кимчелек баланың ми үсешенә турыдан-туры тәэсир итә. Бу сөйләшү, йөрү һәм аяк-кулларны куллану кебек әйберләргә тәэсир итә.
Иң мөһиме шунда ки, Ретт синдромы генетик халәт булса да, ул гадәттә ата-анадан балага күчми. Бу баланың күзәнәкләрендә очраклы рәвештә барлыкка килә торган мутация. Бу, гаиләгездә беркемдә дә бу авыру булмаса да, балада да бу авыру барлыкка килергә мөмкин дигән сүз. Шуңа күрә моның өчен үзегезне яки партнерыгызны гаепләмәгез.
Бу хәлне раслау өчен генетик тест үткәрергә мөмкин. Гадәттә бу кан үрнәге белән ясала. Кирәк булса, табиб сезне бу тестка җибәрәчәк.
Ретт синдромы һәм аутизм арасында нинди аерма бар?
Кайбер симптомнар охшаш булганлыктан, бу ике халәтне кайвакыт бер-берсе белән бутарга мөмкин. Ике очракта да бала социаль аралашуда һәм аралашуда кыенлыклар кичерә. Ләкин ачык аермалар бар.
| Характеристик | Ретт синдромы | Аутизм (Аутизм спектры бозылуы) |
|---|---|---|
| Тәэсир | Бу күбесенчә кызларга гына тәэсир итә. | Ул, гадәттә, малайлар арасында күзәтелә. |
| Баш үсеше | Баш үсеше вакыт узу белән әкренәйә (микроцефалия). | Гадәттә, баш үсешенә бернинди йогынты ясамый. |
| Кул белән куллану | Өйрәнелгән кул функцияләре югала. Кулларны бер-берсенә ышку һәм кулларны юу кебек кабатланучы хәрәкәтләр күрсәтелә. | Кул белән эшләүдә бернинди дә югалу юк. Башка кабатланучы гамәлләр дә булырга мөмкин. |
| Социаль бәйләнешләр | Алар, гадәттә, кешеләрне күбрәк яраталар. Аларга мәхәббәт һәм наз күрсәтелү ошый. | Кайбер балалар кешеләрдән күбрәк уенчыкларны өстен күрәләр һәм җәмгыятьтән ераграк торырга өстенлек бирәләр. |
| Сулыш алу проблемалары | Тиз сулыш алу һәм сулышны тоткарлау кебек тәртипсез күренешләр күзәтелергә мөмкин. | Бу төр сулыш алу проблемалары еш күзәтелми. |
Бу хәл малайларга ничек тәэсир итә?
Бу бик сирәк очрый. Ир баланың бер генә X хромосомасы (XY) булганлыктан, шул бер X хромосомасындагы MECP2 гены зыян күрсә, нәтиҗәләре бик җитди була. Күпчелек очракта мондый ир балалар туганда яки аннан соң күп тә үтми үлә.
Ретт синдромының симптомнары нинди?
Бу симптомнар баладан балага төрлечә булырга мөмкин. Гадәттә алар баланың гомеренең беренче 6-18 аенда күренә.Бу симптомнар балигъ булу чорында күренә башлый. Бала башта нормаль үсештә булып күренсә дә, үзгәрешләр әкренләп яки кинәт кенә барлыкка килергә мөмкин.
Менә төп симптомнарның кайберләре:
- Үсеш акрыная: Баланың мие дөрес үсеш алмый, нәтиҗәдә башның кечкенә зурлыгы барлыкка килә. Табиблар моны микроцефалия дип атыйлар.
- Кул функциясен югалту: Элек уенчыкларны тотарга һәм куллары белән эшләргә оста булган бала бу сәләтен югалта. Киресенчә, ул шул ук хәрәкәтләрне башкаруны дәвам итә, мәсәлән, кулларын бер-берсенә ышкый һәм кулларын юа.
- Сөйләм югалту: 1 яшьтән 4 яшькә кадәр сөйләшкән бала кинәт сөйләшүдән туктый.
- Йөрү һәм хәрәкәт проблемалары: Мускуллар һәм баланс проблемалары гадәти булмаган йөрүгә китерергә мөмкин. Хәтта сез бөтенләй йөри алмаска да мөмкин.
- Сулыш алу проблемалары: Даими тиз сулыш алу ( гипервентиляция ) һәм сулыш тоткарлануы күзәтелергә мөмкин.
- Өйләнешләр: Ретт синдромы белән авыручы күп балалар гомерләренең берәр чорында өянәкләр кичерәләр.
- Башка симптомнар: Сез шулай ук сколиоз , күз хәрәкәтләренең аномальлеге, йокы проблемалары , тешләрне шыгырдату һәм ярсу яки еш елау кебек үз-үзен тотыш үзгәрешләрен күрергә мөмкин.
Ретт синдромының дүрт стадиясы
Бу халәт гадәттә дүрт этап аша бара, ләкин ул һәр балага бер үк рәвештә тәэсир итми.
| Сәхнә | Вакыт | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|---|
| I фаза: Башлангыч этап | 6 - 18 ай | Симптомнар бик сизелми. Күзләр белән контакт кимү, уенчыкларга кызыксыну кимү, шуышу һәм утыру тоткарлану. |
| II фаза: Тиз кимү | 1 - 4 ел | Баланың өйрәнгән күнекмәләре (сөйләшү, куллар белән эшләү) тиз югала. Баш үсеше әкренәйә, һәм кул хәрәкәтләре аномаль була. |
| III этап: Плато | 2-10 яшьтән алып олы яшькә кадәр | Регрессия туктала. Хәрәкәт проблемалары булса да, үз-үзеңне тоту (елау, ачулану) бераз яхшыра. Аралашу һәм кул белән эшләү бераз яхшырырга мөмкин. Эпилепсия барлыкка килергә мөмкин. |
| IV стадия: Хәрәкәтчәнлекне тагын да югалту | 10 елдан соң | Хәрәкәт чикләнә. Мускуллар көчсезлеге һәм сколиоз арта. Ләкин эпилепсия һәм аралашу яхшырырга мөмкин. |
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Кызганычка каршы, Ретт синдромын дәвалау юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм балагызга иң яхшы тормыш сыйфатын бирергә ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Бу - команда эше. Табибыгыз, физиотерапевтлар һәм логопедлар барысы да катнаша.
- Дарулар: Дарулар эпилепсия, мускул спазмы һәм йокы проблемалары кебек авыруларны контрольдә тоту өчен бирелә. Күптән түгел трофинетид (Daybue) дип аталган яңа дару расланды, һәм ул кайбер симптомнарны контрольдә тота ала. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез.
- Физик терапия: Бу баланың хәрәкәтен, тигезлеген һәм йөрү сәләтен яхшыртырга ярдәм итә. Ул шулай ук умыртка баганасы тигезлеге өчен дә мөһим.
- Хезмәт терапиясе: Бу баланың кулларының көндәлек эшләрне, мәсәлән, киенү һәм ашауны мөстәкыйль башкару сәләтен үстерергә ярдәм итә.
- Сөйләм терапиясе: Бала сөйләшә алмаса да, аңа үз фикерләрен башка ысуллар белән, мәсәлән, күзләре һәм рәсемнәре ярдәмендә белдерергә өйрәтәләр.
- Дөрес туклану: Баланың үсеше өчен баланслы туклану бик мөһим. Әгәр балагыз йотуда кыенлыклар кичерсә, бу хакта табиб белән киңәшләшергә кирәк.
Ретт синдромы белән авыручы баланы карау - авыр мәсьәлә. Ләкин онытмагыз, сез ялгыз түгел. Балагызга кирәкле ярдәмне күрсәтә алырлык оешмалар һәм ата-аналарга ярдәм төркемнәре бар. Алар белән элемтәдә тору зур көч чыганагы була ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- Ретт синдромы - сирәк очрый торган генетик авыру, ул күбесенчә кыз балаларда очрый.
- Бу гадәттә ата-анадан мирас итеп алына торган нәрсә түгел , бу баланың геннарындагы очраклы үзгәреш.
- Төп үзенчәлек - баланың вакыт узу белән өйрәнгән күнекмәләрен (сөйләшү, йөрү, куллар белән эшләү) югалтуы (регрессия).
- Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, дарулар һәм төрле терапевтик ысуллар симптомнарны контрольдә тотарга һәм балага яхшы тормыш бирергә мөмкин.
- Балагызның үсеше белән бәйле борчылуларыгыз булса, шунда ук табиб белән киңәшләшегез. Паникага бирелмичә, нигезле карарлар кабул итү мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез