Кайвакыт без уртачадан күпкә кыскарак буйлы кешеләрне күрдек, ягъни кыска буйлы, шулай бит? Бәлки, фильмнарда яки хәтта чынбарлыкта да. Моның бер сәбәбе - Хондродисплазия дип аталган халәт. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бу, чынлыкта, безнең тән геннарындагы үзгәрешләр аркасында килеп чыккан сөяк үсеше белән бәйле берничә авыруның гомуми исеме. Табиблар гадәттә бу халәтне бала туганнан соң ук ачыклыйлар.
Уйлап карагыз, бу бер төр авыру гына түгел. Бер яктан, бу авыру белән авыручы кайбер кешеләр зур чикләүләрсез гадәти тормыш белән яши ала. Мәсәлән, "Тәхетләр уены"н караганнар Тирион Ланнистер персонажын беләләр. Бу персонажны уйнаучы актер Питер Динклэйджның ахондроплазия дип аталган авыруы бар, ул хондродисплазия төренә керә. Ул уңышлы, тулы канлы тормыш белән яши. Ләкин, икенче яктан, бу авыруның бик авыр һәм авыртулы төрләре дә бар. Мисал итеп, ризомел хондродисплазия пунктата (RCDP1) китерергә мөмкин. Бу авыру балаларда үсеш тоткарлануына, сөяк проблемаларына, психик тайпылышларга һәм катарактага китерә. Бу авыр авыру белән авыручы күп балалар балачактан соң исән кала алмыйлар. Ләкин өмет бар. Тикшеренүчеләр RCDP1 өчен дәва табарга тырышалар.
Моның сәбәпләре нинди?
Гади итеп әйткәндә, бу халәтләр генетик . Бу аларның безнең тән күзәнәкләре эчендәге геннардагы билгеле бер үзгәрешләр яки кимчелекләр аркасында килеп чыгуын аңлата. Кайвакыт бу генетик кимчелекләр ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала. RCDP1 дип аталган авыр халәт - шундый мирас итеп алынган халәтләрнең берсе.
Ләкин иң еш очрый торган төр, мәсәлән, ахондроплазия, еш кына очраклы мутация нәтиҗәсендә барлыкка килә. Бу, ата-аналарның берсе дә бу авыру белән авырмаса да, балада да бу авыру барлыкка килергә мөмкин дигәнне аңлата.
Бу халәтнең симптомнары нинди?
Кешенең тышкы кыяфәтеннән тыш, симптомнар аның хондродисплазия төренә бәйле. Төп симптомнар - кыска буйлылык (буй кыскалыгы) һәм башның гадәтидән зуррак булуы . Ләкин башка симптомнар да булырга мөмкин. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
| Симптом барлыкка килергә мөмкин булган тән өлеше | Мөмкин булган проблема |
|---|---|
| Баш миенең үсеше | Кайбер төрләрдә ми үсешенә тәэсир итәргә һәм акыл үсеше тоткарланырга мөмкин. Ләкин, ахондроплазия кебек төрләрдә акыл үсеше тоткарлануы күзәтелми. |
| Тире | Тире тупас һәм кабырчыклы була. |
| Авыз | Ярык аңкау. |
| Күзләр | Катаракта аркасында күрү сәләтенең начарлануы. |
| Умыртка баганасы | Умыртка баганасы деформацияләренең барлыкка килүе. |
Диагноз ничек куела?
Еш кына табиб бала туганда ук бу авыру белән авырый дип шикләнергә мөмкин, чөнки кыскарган аяк-куллар һәм зурайган баш кебек симптомнарны җиңел ачыкларга мөмкин.
Бу шикне раслау өчен, табиб рентген билгели. Рентген баланың кул һәм аяк сөякләренең гадәттән тыш кыска һәм киң булуын күрсәтә.
Моннан тыш, бала әле ана карынында булганда ук, ахондроплазия кебек авыруларны УЗИ ярдәмендә дә ачыкларга мөмкин. Әгәр дә сез диагнозга 100% ышанырга телисез икән, моның өчен хәтта махсус генетик тестлар да бар.
Дәвалау ысуллары нинди?
Балагызга нинди дәвалау ысуллары бирелә, алар аның хондродисплазия төренә бәйле булачак. Монда аңларга кирәк булган мөһим нәрсә шунда: күпчелек дәвалау ысуллары баланың буен арттыра алмый , ләкин алар аның белән бәйле башка сәламәтлек проблемаларын җиңеләйтергә һәм контрольдә тотарга ярдәм итә ала.
- Ахондроплазия кебек авыр булмаган халәт өчен: Әгәр балагыз сәламәт булса, сезгә балагызның хәлен тикшерү өчен даими рәвештә педиатрга күренергә кирәк. Әгәр дә нинди дә булса өзлегүләр килеп чыкса, сезгә кирәкле дәвалауны күрсәтергә кирәк булачак.
- Авыр очракларда баланы дәвалау өчен белгечләр командасы катнашырга мөмкин. Күп кешеләрнең, мәсәлән, физиотерапевтларның һәм диетологларның, катнашуы кирәк булырга мөмкин. Бу дәвалау еш кына хастаханәдә үткәрелә.
Дәвалау турында күбрәк
Кайбер сирәк очракларда, үсеш гормоннары бирү сөякләр үсешен яхшырткан, ләкин бу дәвалануга гарантия бирми. Үсеш гормоннары ахондроплазия кебек авыруларны дәваламый.
Кайбер кешеләр аяк-кулларны озайту операциясенә мөрәҗәгать итәләр. Ләкин бу бик бәхәсле процедура. Чөнки аның куркынычлары бар һәм бик авыртулы булырга мөмкин. Күпчелек очракта бу операция буйны берничә дюймга гына арттыра. Бу операцияләр сериясе бик физик һәм психик яктан авыр булганлыктан, табиблар бу операцияне бала аңлый алырлык һәм үз карарларын кабул итә алырлык яшькә җиткәнче кичектерергә киңәш итәләр.
Мөмкин булган өзлегүләр нинди?
Хондродиплазиянең күпчелек төрләре гомер өчен куркыныч тудырмый, ләкин алар авыртулы һәм озак вакытлы проблемалар китерергә мөмкин. Табиб сезгә боларны җайга салырга ярдәм итә ала.
| Катлаулану | Гади аңлатма |
|---|---|
| Сулыш алу кыенлыгы | Күкрәк куышлыгының кечкенә зурлыгы сулыш алуда кыенлыклар тудырырга мөмкин. |
| Арка авыртуы һәм умыртка баганасы тартылуы | Умыртка баганасы үзгәрүләре авырту һәм катылык китерергә мөмкин. |
| Умыртка баганасы стенозы | Умыртка баганасының эчендәге каналның тараюы аркасында нерв кысылуы. |
| Бергәләп мәсьәләләр | Буыннар авыртуы һәм хәрәкәтләнү кыенлыгы. |
| Еш үпкә инфекцияләре | Сулыш алу рәвешендәге үзгәрешләр еш үпкә инфекцияләренә китерергә мөмкин. |
| Обырулар | Кайбер авыр төрләрдә, ми үсешенә йогынты ясау сәбәпле, талма барлыкка килергә мөмкин. |
| Йокы апноэсы | Йокы вакытында тын алуның вакытлыча тукталуы. |
Үзегез һәм балагыз өчен ничек ярдәм алырга мөмкин?
Бу авыру белән яшәгәндә, сезгә дә, балагызга да ярдәм итү бик мөһим. Бу авыру белән авыручыларга аерым мөгамәлә итү ошамый. Ләкин җәмгыятьтәге кешеләр кайвакыт аларны читләштерергә һәм дөрес аңламаска тырышалар. Аеруча мәктәптә, тиңдәшләре тарафыннан мыскыллау ихтималы зур.
Шуңа күрә, балага бу хәлдән чыгуда ярдәм итү һәм башкаларга моны аңларга ярдәм итү өчен консультация алу бик яхшы. Шулай ук, мондый балалары булган гаиләләр тарафыннан оештырылган ярдәм төркемнәре дә бар. Алар аша сез мәгълүмат уртаклаша, тәҗрибәләр турында сөйләшә һәм бер-берегезгә көч чыганагы була аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Хондродисплазия - бу аерым бер авыру түгел. Ул сөяк үсешенә тәэсир итүче берничә генетик халәтнең гомуми термины.
- Бу халәтнең авырлыгы кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер кешеләрдә җиңел йогынтылар булырга мөмкин, ә кайберләренең җитди өзлегүләре булырга мөмкин. Ахондроплазия кебек авырулар белән авыручы күп кешеләр тулы һәм уңышлы тормыш алып баралар.
- Дәвалауның төп максаты - буйны арттыру түгел, ә бәйле сәламәтлек проблемаларын (мәсәлән, арка авыртуы, сулыш алу кыенлыклары) җайга салу.
- Балагызның бу авыруы барлыгын белгәч, махсус табиблар командасыннан ярдәм сорау бик мөһим.
- Медицина ярдәме белән беррәттән, бала һәм аның гаиләсе өчен психологик ярдәм һәм консультация дә бик мөһим. Баланы социаль эзәрлекләүләргә каршы торырга өйрәтү бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез