Әйдәгез, Лиссенцефалия (шома баш мие) дип аталган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик.

Әни яки әти буларак, сезнең иң зур өметегез - сәламәт бала. Ләкин кайвакыт, ишеткән һәм күргән нәрсәләрдән, бигрәк тә балаларга тәэсир итә торган сирәк авырулар турында ишеткәч, без бик куркабыз. Ләкин куркудан да мөһимрәк нәрсә - бу әйберләрне дөрес һәм гади аңлау. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин ата-аналар буларак белергә кирәк булган бер авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - Лиссенцефалия.

Гади итеп әйткәндә, Лиссенцефалия нәрсә ул?

Лиссенцефалия - йөклелек вакытында, бала ана карынында үскәндә, баланың мие үсешкәндә барлыкка килә торган сирәк очрый торган хәл. Гадәттә, сәламәт баланың мие үсеш алган саен, аның өслегендә күп җыерчыклар һәм бөкләнешләр барлыкка килә. Моны зур кәгазь битен кечкенә тартмага салу кебек күз алдыгызга китерегез. Бу бөкләнешләр мигә үзенең катлаулы эшен дөрес башкарырга мөмкинлек бирә.

Ләкин Лиссенцефалия очрагында бу җыерчыклар йөклелекнең 9 һәм 12 нче атналары арасында тиешенчә формалашмый. Нәтиҗәдә, баш мие өслеге еш кына шома күренеш ала. "Лиссенцефалия" сүзе туры мәгънәдә "шома баш мие" дигәнне аңлата.

Бу халәт барлык балаларга да бер үк тәэсир итми. Кайбер балалар нормаль тизлектә үссә дә, кайберләре 5 айлык бала дәрәҗәсеннән артмаска мөмкин. Бу халәтне дәвалау булмаса да, ярдәм күрсәтү симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың тормышын җиңеләйтергә ярдәм итә ала. Бу халәт кайбер балалар өчен гомергә куркыныч тудырса да, кайбер балалар олы яшькә кадәр исән кала.

Бу халәтнең төрле төрләре бармы?

Әйе, моны ике төп яктан карарга мөмкин.

1. Аерымланган лиссенцефалия: Бу очракта балада бары тик лиссенцефалия генә бар. Башка бернинди медицина хәле белән дә бәйләнеш юк.

2. Башка синдромнар белән бәйле: Кайвакыт бу башка генетик синдромның бер өлеше буларак барлыкка килергә мөмкин.

Түбәндәге таблицадагы төп синдромнарның кайберләрен карап чыгыйк.

Лиссенцефалиянең сәбәпләре нинди?

Бу бик сирәк очрый торган халәт, ул 100 000 бала тууның берсендә очрый.

Тикшеренүчеләр моның төп сәбәбе берничә гендагы җитешсезлек икәнен ачыкладылар. Ләкин монда аңларга кирәк булган мөһим нәрсә - бу генетик җитешсезлекләрнең күбесе ата-анадан балаларга мирас итеп бирелми . Бу гаиләдә беркемнең дә бу авыру белән авырмаган булуын аңлата. Бу баланың генетик составында очраклы рәвештә барлыкка килгән үзгәрешләр булырга мөмкин.

Кайвакыт бу авыру белән авыручы балаларда әлегә кадәр ачыкланган геннарның берсе дә булмый. Бу авыруның тикшеренүчеләр әлегә ачыкламаган башка генетик сәбәпләр яки башка билгесез сәбәпләр аркасында килеп чыгарга мөмкин дигәнне аңлата.

Моннан тыш, кайбер тикшеренүләр шуны күрсәтә:

• Йөклелек вакытында ана организмында барлыкка килгән кайбер инфекцияләр (аналык инфекцияләре).
• Ана карынындагы бала инсульт ала .

Мондый нәрсәләр дә моңа сәбәпче булырга мөмкин.

Бу халәтнең симптомнары нинди булырга мөмкин?

Лиссенцефалиянең авырлыгы һәм симптомнары баладан балага бик нык аерылып тора.

Баш мие үсеше бозылганга күрә, туганда яки аннан соң күп тә үтми күренергә мөмкин булган төп симптом - аномаль кечкенә баш (микроцефалия) .

Башка үзенчәлекләргә түбәндәгеләр керә:

• Йоту авырлыгы
• Мускул спазмнары
• Җитди психик һәм физик кыенлыклар һәм үсеш тоткарлыклары.

Кайбер балалар беркайчан да утыра, басып тора, йөри яки тәгәрәп китә алмаска мөмкин. Аларның мускуллары көчсезләнергә мөмкин. Шулай ук ​​аларның куллары, бармаклары яки аяк бармаклары деформацияләнгән булырга мөмкин.

Талма турында белергә кирәк булган әйберләр

Бу авыру белән авыручы 10 баланың якынча 8ендә инфантил спазмнары дип аталган махсус төрдәге конвульсия барлыкка килә. Бу бик куркыныч халәт.

Бу косу булганда, ул без уйлаганча зур, гөрелдәгән косу кебек күренми. Киресенчә, бала тыныч кына тынычлана, ашказаны авырткан кебек җыерыла яки хәтта курыккан кебек тоела . Кайбер ата-аналар моны колик яки рефлюкс белән ялгышалар.

Моннан тыш, лиссенцефалия белән авыручы 10 баланың якынча 9ында тормышның беренче елында эпилепсия , озакка сузылган өянәкләр белән характерланган халәт, үсеш алырга мөмкин.

Бу авыруны ничек ачыкларга?

Бу авыруны ачыклау өчен табиблар, нигездә, баш мие сканерлау ысулларын кулланалар.

• Компьютер томографиясе
• МРТ тикшерүе

Бу сканерлаулар ми өслегенең шома булуын ачык күрсәтә.

Диагноз расланганнан соң, кайвакыт нинди генетик кимчелек аркасында килеп чыкканын ачыклау өчен генетик тикшерү үткәрелә.

Дәвалау һәм идарә итү ничек бара?

Алдарак әйткәнебезчә, бу авыруны дәвалау юк. Ләкин сез балагызның симптомнарын контрольдә тота аласыз, көндәлек тормышны мөмкин кадәр җиңеләйтә аласыз һәм балагызга яхшы тормыш сыйфаты бирә аласыз. Табиблар һәм ата-аналар бу нәрсәләргә игътибар итү өчен бергәләп эшлиләр.

• Физик терапия, хезмәт терапиясе һәм сөйләм терапиясе: болар баланың мускулларын ныгытырга, көндәлек эшләрне башкарырга өйрәтергә һәм аралашу күнекмәләрен үстерергә ярдәм итә.
• Формацияне контрольдә тоту өчен дарулар:Балада конвульсия булса, аны контрольдә тоту өчен табиб билгеләгән даруларны бирүне дәвам итү мөһим.
• Ярдәмче җайланмалар: Бала инвалид коляскаларын яки туры утырырга мөмкинлек бирә торган махсус урындыкларны куллана ала.
• Ашау: Йоту авыр булган балаларга азыкны турыдан-туры ашказанына китерү өчен борын яки ашказаны аша ашату трубкасы куярга кирәк булырга мөмкин.

Сулыш алу һәм йоту кыенлыгы, шулай ук ​​контрольдә тотып булмый торган конвульсияләр - бу авырулы балаларда тормыш өчен куркыныч тудыручы төп өзлегүләр.