Балагыз еш авырыймы? Бу сирәк очрый торган WHIM синдромы булырга мөмкинме?

Балагыз еш кына салкын тию, ютәлләү, колак инфекцияләре яки тире инфекцияләре белән авырыймы? Бер авыру икенчесеннән алдарак җиңеләме? Гадәттә, без баланың иммунитеты бераз түбән һәм ул мәктәптә һәм уен мәйданчыкларында авырулар йоктыра дип уйлыйбыз. Ләкин, бик сирәк очракларда, бу WHIM синдромы дип аталган билгеле бер генетик халәт аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бу турыда күп сөйләшелмәсә дә, моны белү бик мөһим.

Бу WHIM синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, WHIM синдромы - безнең организмның иммун системасына тәэсир итүче бик сирәк очрый торган генетик авыру. WHIM исеме авыруның дүрт төп симптомының беренче хәрефләреннән алынган.

• Сөялләр (сөялләр)
• Гипогаммаглобулинемия (кандагы антитәнчекләрнең түбән дәрәҗәсе)
• Инфекцияләр (еш инфекцияләр)
• Миелоальвеоляр кан китү (сөяк миендә лейкоцитлар тыгызлыгы)

Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездә ак кан күзәнәкләре армиясе бар. Бу солдатларның эше - авырулар китереп чыгаручы бактерияләр һәм вируслар кебек дошманнар белән көрәшү. WHIM синдромы белән авыручы кешедә бу армиядәге иң мөһим солдатлар, нейтрофиллар дип аталган ак кан күзәнәкләре, үзләренең нигезенә, сөяк миенә тыгылып кала. Алар авырулар белән көрәшер өчен канга чыга алмыйлар. Шулай итеп, тәннең саклану системасы зәгыйфьләнә, һәм алар ешрак авырый башлыйлар.

WHIM синдромының симптомнары нинди?

Бу симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел була. Башкаларында гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган авыр инфекцияләр барлыкка килергә мөмкин. Бу симптомнар гадәттә балачакта башлана, ләкин кайвакыт авыру олы яшькә җиткәнче ачыкланмый калырга мөмкин.

Аеруча сөялләр һәм яман шеш куркынычы турында

Безнең тирә-юньдәге күп кешеләр кеше папилломавирусы (HPV) белән зарарланырга мөмкин, ул сөялләр китереп чыгара. Ләкин, сәламәт иммун системасы булган кешедә бу вирус организмнан автоматик рәвештә диярлек юкка чыга. Ләкин, WHIM синдромы белән авыручы кешенең иммун системасы зәгыйфь булганлыктан, бу HPV вирусы белән көрәшү авыр. Шуңа күрә вирус организмда озак вакыт кала, сөялләр барлыкка китерә, һәм кайбер очракларда яман шеш авыруы куркынычын арттыра.

Моның сәбәбе нәрсәдә? Бу йогышлымы?

WHIM синдромының төп сәбәбе - безнең тәнебездәге `CXCR4` дип аталган гендагы мутация . Бу генны күзәнәкләребезгә күрсәтмәләр бирүче программа дип күз алдына китерегез. Бу ген үзгәргәч, югарыда телгә алынган лейкоцитлар (нейтрофиллар) сөяк миеннән чыгудан туктый.

Бу генетик халәт булганлыктан, ул төчкерү яки кагылу аша кешедән кешегә күчми . Ләкин ул ата-анадан балаларга күчә ала. Әгәр ата-ананың берсендә дә бу ген мутациясе булса, аларның һәр баласының бу халәтне мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә .

Бу авыруны ничек төгәл диагноз куярга?

Бу бик сирәк очрый торган авыру булганлыктан, аны бер генә тест белән ачыклау кыен. Табиб сезне һәм балагызның симптомнарын, аларның ни дәрәҗәдә еш инфекция йоктыруын җентекләп тикшерәчәк, аннары берничә тест тәкъдим итәргә мөмкин.

• Канның тулы анализы (ККК): Бу анализ кандагы лейкоцитлар, бигрәк тә нейтрофиллар, аз булуын тикшерә.
• Антитәнчекләр анализы (Иммуноглобулин G - IgG кан анализы):Бу тест инфекция белән көрәшә торган антитәнчекләр дәрәҗәсе түбән булу-булмавын тикшерү өчен ясала.
• Сөяк мие биопсиясе: Бу процедурада җиңел анестезия астында янбаш сөягеннән кечкенә сөяк мие үрнәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә. Бу лейкоцитларның сөяк миендә тоткарлануын (миелокатексис) төгәл билгеләргә мөмкинлек бирә.
• Генетик тест: Бу тест WHIM синдромын китереп чыгаручы `CXCR4` генында мутация бармы-юкмы икәнен раслый ала.

WHIM синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Бу авыруны дәвалау әлегә юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга, инфекцияләрдән сакларга һәм нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган берничә дәвалау ысулы бар.

Дару төрләре

• Xolremdi: Бу 2024 елда расланган яңа дару. Ул сөяк миендә калган лейкоцитларны чыгарырга ярдәм итә. Бу инфекция куркынычын якынча 40% ка киметә ала.
• G-CSF белән дәвалау: Бу инъекция. Ул сөяк миен стимуллаштыра һәм күбрәк лейкоцитлар җитештерергә ярдәм итә.
• IgG терапиясе: Антитәнчекләр дәрәҗәсе түбән булган кешеләр өчен иммун системасы тышкы яктан антитәнчекләр кертү юлы белән ныгытыла.
• Антибиотиклар: Бактериаль инфекцияләр (мәсәлән, пневмония, тире инфекцияләре) барлыкка килгәндә, табиб аларны контрольдә тоту өчен боларны билгели.

Сөялләрне дәвалау

Әгәр сөялләр еш очрый икән, сез аларны алу өчен дерматологка мөрәҗәгать итә аласыз. Моның өчен берничә ысул бар.

• Криохирургия
• Электрохирургия
• Лазер белән дәвалау
• Махсус каплау төрләре

WHIM синдромы белән ничек сәламәт яшәргә?

Мондый сирәк очрый торган авыру белән яшәгәндә, сәламәтлегегез турында күбрәк уйларга туры килә.

• Дөрес туклану: Иммун системагызны нык тоту өчен туклыклы туклану бик мөһим. Рационыгызга күбрәк яшелчәләр, җиләк-җимешләр, бөртеклеләр, балык һәм тавык ите кертегез.
• Физик күнегүләр: Физик күнегүләр тәнне нык тотарга һәм иммунитетны күтәрергә ярдәм итә. Көн саен үзегезгә ошаган спорт төре белән шөгыльләнегез, мәсәлән, җәяү йөрегез яки йөзү белән шөгыльләнегез.
• Инфекцияләрдән саклану:
• Мөмкин кадәр кеше күп булган урыннардан качыгыз.
• Кулларыгызны еш кына сабын белән юыгыз.
• Табибыгыз белән сөйләшегез һәм сезгә һәм гаиләгезгә нинди вакциналар кирәклеген хәл итегез.HPV вакцинасы, пневмониягә каршы вакцина һәм еллык грипп вакцинасы кебек әйберләр турында аерым сөйләшегез.

Гаилә табибыгыздан тыш, сезне дәвалау өчен төрле табибларның, мәсәлән, иммунолог, гематолог һәм дерматологның ярдәме кирәк булырга мөмкин.