Кечкенә балагыз гел авырыймы? Бу XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) булырга мөмкин. Әйдәгез сөйләшик!

Кайвакыт без кечкенәләребезнең еш авыруын гадәти хәл дип уйласак та, кайбер балалар өчен бу җитди проблема булырга мөмкин. Аеруча малай даими рәвештә бактериаль инфекцияләрдән интегә икән, бу сирәк очрый торган генетик авыру аркасында булырга мөмкин. Бүген без нәкъ шундый авыру турында сөйләшәчәкбез.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) нәрсә ул?

Ярар, XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә, бу генетик халәт . Безнең организмда авырулар белән көрәшү өчен бик мөһим солдатлар армиясе бар, бу безнең иммун системабыз . Бу системадагы махсус төр күзәнәк В-күзәнәкләре дип атала. Бу В-күзәнәкләре организмыбыз авырганда авырулар белән көрәшү өчен антитәнчекләр дип аталган аксымнар ясый. Бу антитәнчекләр илебезне яклаучы солдатлар кебек эшли.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән авыручы кеше бу В-күзәнәкләрне тиешенчә җитештерми. Яки алар бик аз күләмдә җитештерәләр. Димәк, антитәнчекләр җитештерә алмаганда нәрсә була? Сез бик җиңел авырыйсыз һәм еш авырыйсыз. Шулай ук, безнең организмдагы иммун системасы белән бәйле тукымаларның, мәсәлән, лимфа төеннәре , бадамчалар һәм аденоидларның, тиешенчә үсми, һәм кайвакыт алар бөтенләй формалашмый. Бу халәт еш кына малайларда күзәтелә . Моның сәбәбе турында соңрак сөйләшербез.

Бу халәт, XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) дип атала, башка исемнәр белән дә билгеле:

• Брутон агаммаглобулинемиясе
• Тумыштан килгән агаммаглобулинемия
• Гипогаммаглобулинемия

Шулай да, "Гипогаммаглобулинемия" исеме охшаш башка халәт өчен дә кулланыла. Бу - CVID (Гомуми үзгәрүчән иммунодефицит) . CVID (Гомуми үзгәрүчән иммунодефицит) гадәттә XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) кебек авыр түгел һәм күбесенчә олы яшьтәгеләрдә ачыклана. Ләкин XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән авыручы балаларга бер яшькә кадәр яки бик кечкенә яшьтә ачыклана.

XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) һәм SCID (Катгый берләштерелгән иммунодефицит) арасында нинди аерма бар?

Хәзер сез моның XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) яки сез ишеткән SCID (Авыр берләштерелгән иммунодефицит) дип аталган авыр берләштерелгән иммунодефицит халәтеме дип уйлыйсыздыр. Юк, бу икесе арасында кечкенә аерма бар. XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) вакытында , нигездә, без алдарак сөйләгән В-күзәнәкләре зарарлана. SCID (Авыр берләштерелгән иммунодефицит) вакытында Т-күзәнәкләре зарарлана.Иммун күзәнәкләренең тагын бер мөһим төре - Т-күзәнәкләре (кайвакыт В-күзәнәкләре дә зарарланырга мөмкин). Икесе дә иммун системасын көчсезләндерә һәм еш кына авыруларга китерә торган генетик халәтләр. Ләкин икесе арасындагы төп аерма - зарарланган күзәнәк төре.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) ни дәрәҗәдә еш очрый?

XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) дип аталган бу халәт чынлыкта бик сирәк очрый . Бу күп кешеләрдә очрый торган авыру түгел дигән сүз. Ләкин, без алдарак әйткәнчә, ул малайларда ешрак очрый . Статистика буенча, ике йөз мең (200 000) малайның берсе XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән туа.

XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) симптомнары нинди?

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән авыручы балаларның иммун системасы үсеш алмаганлыктан, аларның лимфа төеннәре, бадамчалары һәм аденоидлары еш кына кечкенә яки юк . Бу аларны яшьтән үк еш бактериаль инфекцияләргә бирешүчән итә. Мәсәлән:

• Бронхит : Бу бронхларның, үпкәгә илтүче трубкаларның инфекциясе.
• Колак инфекцияләре (Отит медиасы) : Урта колак инфекцияләре.
• Синусит : Борын тирәсендәге борын куышлыклары инфекциясе.
• Пневмония : үпкәләргә тәэсир итә торган каты инфекция.
• Ашказаны-эчәк инфекцияләре : ашказаны бозылуы һәм диарея кебек әйберләр.

Ләкин шуны истә тотарга кирәк: XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән авыручы балалар гадәттә вируслы инфекцияләргә (мәсәлән, цитомегаловирус (CMV) , RSV (сулыш синцитиаль вирусы) яки гөмбә инфекцияләренә ) бирешмиләр. Аларны, нигездә, бактериаль инфекцияләр борчый.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) нәрсәдән килеп чыга?

Элегрәк әйткәнебезчә, XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) - генетик авыру . Бу бала аны я анасыннан, я әтисеннән, яки икесеннән дә мирас итеп ала дигән сүз. Безнең организмда BTK гены дип аталган ген бар. Бу ген безнең организмга В-күзәнәкләре ясарга куша. Без В-күзәнәкләренең антитәнчекләр ясавын һәм авырулар белән көрәшүен беләбез.

Шулай итеп, бу BTK генында үзгәреш яки мутация булса, B-күзәнәкләре дөрес ясала алмый. Аннары, бу ген мутациясе булмаган кеше авырулар белән көрәшә алмый. Шуңа күрә алар гел авырыйлар, хәтта кайвакыт тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган җитди авырулар да барлыкка килә.

"X-бәйләнешле" нәрсә ул?

Хәзер "X-бәйләнешле" нәрсә аңлатканын карап чыгыйк. Без барыбыз да геннарыбызны ике ата-анадан да алабыз. Бу геннар хромосомалар дип аталган әйберләрдә урнашкан. Бу геннар безнең организмга эшләве өчен кирәкле аксымнарны ничек ясарга кирәклеген күрсәтә. Күпчелек вакытта, хәтта бер ген үзгәрсә дә, икенче күчермә (икенче ата-анадан алынган) саклана, шуңа күрә организм тиешлечә эшли ала.

Ләкин ир-атларның җенес хромосомалары бер үк түгел. Аларның бер X һәм бер Y хромосомасы бар. Шуңа күрә, әгәр бу X хромосомасындагы генда мутация булса, аны компенсацияләү өчен башка күчермә юк. Без сөйләгән BTK гены бу X хромосомасында урнашкан. Шуңа күрә ул "X-бәйләнгән" дип атала. Шуңа күрә, әгәр малайның X хромосомасындагы BTK генында мутация булса, ул XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән авырачак.

Кызларның ике X хромосомасы бар. Аларның бер X хромосомасында XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) китереп чыгаручы мутация булса да, икенче X хромосомасындагы BTK гены әле дә дөрес эшли, шуңа күрә алар кирәкле санда В-күзәнәкләрен ясый алалар. Шуңа күрә алар авыру йоктырмыйлар, ләкин алар авыру йөртүче була алалар. Бу аларның симптомнар күрсәтмичә генны йөртә алуларын аңлата.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) өчен куркыныч факторлары нинди?

Әлегә кадәр XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) үсеше өчен билгеле булган бердәнбер куркыныч фактор - бу авыруның гаилә тарихы . Бу аның нәселдәнлек белән бирелүен аңлата.

Кызларда XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) үсеш ала аламы?

Әйе, бик сирәк кенә кыз балада да XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) барлыкка килергә мөмкин. Ләкин моның өчен ата-ананың икесендә дә мутацияләнгән BTK гены булган X хромосомасы булырга тиеш. Ягъни, ана - ташучы, ә әтисендә дә XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) бар. Гадәттә, кыз балалар бу генетик мутацияне ташучы була ала. Аннары, хәтта аларда авыру булмаса да, бу генны балаларына тапшыра ала. Әгәр бу балалар малайлар булса, аларда XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) барлыкка килү ихтималы зур.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) авыруының нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән килеп чыгарга мөмкин булган кайбер өзлегүләр:

• Хроник үпкә авырулары : Еш үпкә инфекцияләре вакыт узу белән үпкәләргә зыян китерергә мөмкин.
• Инфекциянең тәннең башка өлешләренә таралуы : Мәсәлән, инфекцияләр канга (сепсис) яки баш миенә (менингит) таралырга мөмкин.
• Шулай ук ​​кайбер төр яман шеш авырулары куркынычы артуы мөмкин дигән шик тә бар, ләкин бу хакта өстәмә тикшеренүләр үткәрелә.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) ничек диагноз куела?

Табиб сезнең яки ​​балагызның XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән авырыймы-юкмы икәнен ачыклау өчен берничә кан анализы үткәрә ала. Әгәр бу кан анализлары сезнең В-күзәнәкләрегез яки антитәнчекләрегез түбән булуын күрсәтсә, табибыгыз генетик тест үткәрәчәк. Бу сезнең ДНКгыздагы BTK генындагы үзгәрешләрне тикшерә.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) өчен дәва юк . Ләкин җитди өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Төпләре:

• Алмаштыручы иммуноглобулин терапиясе (RIgG) : Бу сәламәт донорлардан антитәнчекләрне вена эченә (вена эченә) кертүне үз эченә ала. Бу дәвалау ким дигәндә айга бер тапкыр үткәрелә. Бу организмдагы антитәнчекләрнең түбән дәрәҗәсен билгеле бер дәрәҗәдә контрольдә тотарга ярдәм итә.
• Инфекцияләрне иртә дәвалау : Сездә яки балагызда инфекция бар дип шикләнелү белән, табибыгыз бактериаль инфекцияләрне антибиотиклар белән дәвалый башлый. Дәвалауны иртә башлау мөһим.
• Тере вакцинацияләрдән саклану : XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән авыручыларга тере вакциналар ясатырга ярамый. Бу вакциналар җитди авыруларга китерергә һәм гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Мисаллар арасында MMR вакцинасы (кызылча, паротит, кызамык) , җил чәчәге - җил чәчәге вакцинасы һәм ораль полиомиелит вакцинасы бар. Шуңа күрә бу турыда табиб белән сөйләшергә һәм тулы мәгълүматлы булырга кирәк.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән авыручы кеше нәрсә көтәргә тиеш?

XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән авыручыларга гомерләре буе дарулар эчәргә туры киләчәк. Бу аларның авыруларга дучар булу куркынычын киметү өчен эшләнә. Аларга табиб белән тыгыз мөнәсәбәттә булырга һәм теләсә нинди авыру барлыкка килү белән тиз арада дәваланырга кирәк. Сез яки сезнең XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән авыручы балагыз гомуми халыкка караганда авыру аркасында күбрәк мәктәп һәм эш көннәрен калдырырга мөмкин.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән авыручылар күпме яши?

Дәвалау ысуллары үсеше белән Америка кебек үсеш алган илләрдә XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән авыручыларның олы яшькә җитүе чыннан да яхшы хәл. Ләкин, үсеш алган илләрдә, диагноз кую һәм дәвалану алу әле дә бик авыр. Шуңа күрә, гомумән алганда, мондый илләрдә XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән авыручы балаларның гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин. Ләкин Шри-Ланкада хәзер мондый авыруларны дәвалауның яхшы ысуллары бар.

XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) профилактикасы мөмкинме?

Әгәр дә сез XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) турында борчыласыз, ягъни гаиләгездә берәрсе бу авыру белән авырый икән, сез табибка күренеп, генетик скрининг уза аласыз. Бу сезгә балагызга тапшырырга мөмкин булган генетик авырулар турында белергә ярдәм итә ала. Әгәр дә сез XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) китереп чыгаручы ген мутациясенең йөртүчесе булсагыз, балагыз туганда, бу баланың мутацияне мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Әгәр дә бу бала малай булса, ул XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) белән авырырга мөмкин. Әгәр дә сездә XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) булса, кызларыгыз ташучы булачак. Бу турыда генетик консультант яки тест билгеләгән табиб сезгә күбрәк киңәш бирәчәк.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән үзегезне кайгыртуның иң яхшы ысулы - сәламәтлегегезгә өстенлек бирү . Табибка язылуны дәвам итегез. Инфекция билгеләрен танырга өйрәнегез. Инфекция симптомнары барлыкка килсә, нәрсә эшләргә кирәклеген табибыгыздан сорагыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Мондый очракларда табиб белән киңәшләшү иң яхшысы:

• Балагыз тере вакцина алганнан соң авырып китсә (мәсәлән, MMR вакцинасы, җил чәчәге вакцинасы).
• Балагыз еш кына бактериаль инфекцияләр йоктырса .
• Әгәр дә сездә еш бактериаль инфекцияләр булса (чөнки бу CVID кебек авыру булырга мөмкин, ул өлкәннәргә дә тәэсир итә).

Табиб сезгә моны өстәмә тикшерү кирәкме-юкмы икәнен әйтә алачак.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, сезгә мондый сораулар бирү файдалы булырга мөмкин:

• Инфекциянең нинди симптомнарына игътибар итәргә кирәк?
• Әгәр мин үземдә яки баламда инфекция бар дип уйласам, нәрсә эшләргә тиеш?
• Дәвалау ысуллары нинди?
• Миңа яки балама ни дәрәҗәдә еш дәвалану кирәк?

Кечкенә балаларның еш авыруы гадәти хәл. Әмма балагыз еш кына бактериаль инфекцияләр белән авырый икән, моның артында башка сәбәп булырга мөмкин. Борчыган сорауларыгыз турында табибыгыз белән сөйләшегез. Иң яхшы нәтиҗәләргә ирешү өчен, диагнозны иртә кую һәм дәвалау иң яхшы ысул.

Әгәр дә сез XLA (X-бәйләнгән агаммаглобулинемия) белән яшәсәгез - бу генетик халәттә организмыгыз В-күзәнәкләрен тиешенчә җитештерми - табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәгез. Мөмкин кадәр тизрәк дәвалану өчен инфекция билгеләрен таный белү бик мөһим.

Бу мәкаләдә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр

Ярар, XLA (X-бәйләнгән Агаммаглобулинемия) турында сөйләшкәннәрдән сезгә берничә нәрсәне истә тотарга кирәк:

• XLA (X белән бәйләнгән агаммаглобулинемия) нәрсә ул?Нигездә малайларга тәэсир итә торган сирәк очрый торган генетик авыру .
• Бу вакытта организмның В-күзәнәкләре тиешенчә үсми , нәтиҗәдә антитәнчекләр кимүе һәм еш бактериаль инфекцияләр барлыкка килү күзәтелә.
• Миндаль бизләре һәм аденоидлар кебек әйберләр кечерәергә яки юкка чыгарга мөмкин.
• Моның өчен махсус дәвалау булмаса да, гомерлек дәвалау (RIgG) һәм тиз арада антибиотиклар белән дәвалау ярдәмендә аны яхшы контрольдә тотарга мөмкин.
• Бу кешеләргә тере вакциналар бирү яхшы түгел.
• Әгәр балагыз еш кына каты авырый икән, шунда ук медицина ярдәме сорарга кирәк. Иртә диагностика һәм дәвалау балагызның нормаль тормыш алып баруына зур ярдәм итәчәк.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, гаилә табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз!

X -бәйләнгән агаммаглобулинемия, XLA, B-күзәнәкләре, иммун системасы, генетик авырулар, еш авыру, малайлар, антитәнчекләр, BTK гены, RIgG терапиясе