بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدىن ئەنسىرەۋاتامسىز؟ كېلىڭ، «(ئاكوندروپلازىيە)» ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى!

سىزچە كىچىك بالىڭىزنىڭ بويى باشقا بالىلارغا قارىغاندا سەل قىسقاراقمۇ؟ ياكى بالىڭىزنىڭ قول-پۇتلىرىنىڭ سەل قىسقا ئىكەنلىكىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەزىدە بۇنداق ئىشلارنى كۆرگەندە ئازراق قورقۇش نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز بالىلارنىڭ ئۆسۈشىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان «(ئاچوندروپلازىيە)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى توغرىسىدا سۆزلەيمىز. بۇ ھەقتە تولۇق مەلۇماتقا ئىگە بولۇش ناھايىتى مۇھىم.

«(ئاچوندروپلازىيە)» دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى!

ماقۇل، ئەمدى بۇ «(ئاچوندروپلازىيە)» نىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. ئويلاپ بېقىڭ، بوۋاق قورساقتا تۇرغان مەزگىلدە، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا بوۋاقنىڭ سۆڭىكى قۇمۇرچاق دەپ ئاتىلىدىغان يۇمشاق توقۇلمىدىن تەركىب تاپىدۇ. پەقەت شۇ چاغدىلا بۇ قۇمۇرچاق ئاستا-ئاستا كۈچلۈك سۆڭەككە، يەنى سۆڭەككە ئايلىنىدۇ. «(ئاچوندروپلازىيە)» دا، بوۋاقنىڭ قول ۋە پۇتلىرىدىكى بۇ قۇمۇرچاق توقۇلمىسى توغرا سۆڭەككە ئايلانمايدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، قۇمۇرچاقنى سۆڭەككە ئايلاندۇرۇش جەريانىدا ئازراق مەسىلە بار.

بۇ بىر خىل گېن كېسىلى ، بىر خىل گېن كېسىلى. بۇ ئاساسلىقى بالىنىڭ قول ۋە پۇتلىرىنىڭ ئۇزۇنلۇقىنىڭ قىسقىرىشىغا سەۋەب بولىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، قوللارنىڭ ئۈستۈنكى قىسمى (قوللار) ۋە پۇتلارنىڭ ئۈستۈنكى قىسمى (سانلار) ئوخشاش ئەزالارنىڭ ئاستىنقى قىسىملىرىدىن قىسقا بولىدۇ. دوختۇرلار بۇنى «(رىزومېلىك قىسقارۇش)» دەپ ئاتايدۇ. شۇڭلاشقا بىز بۇ ئەھۋالنى «قىسقا ئەزالارنىڭ پاكارلىقى» دەپمۇ ئاتايمىز.

«(ئاچوندروپلازىيە)» بىلەن «(سۆڭەك دىسپلازىيەسى)» (ئەركىنلىك) نىڭ پەرقى نېمە؟

سىز «(سۆڭەك دىسپلازىيىسى)» دېگەن سۆزنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بەزى كىشىلەر بۇنى «ئەركىنلىك» دەپمۇ ئاتايدۇ. «(سۆڭەك دىسپلازىيىسى)» ئەمەلىيەتتە چوڭ بىر چاپان. ئۇ سۆڭەك ۋە كېمىرچەكنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان يۈزلىگەن خىل كېسەللىكلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. شۇڭا، «(ئاچوندروپلازىيە)» ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان «(سۆڭەك دىسپلازىيىسى)» تۈرلىرىنىڭ بىرى . «(ئاچوندروپلازىيە)» دا، سۆڭەك ئۆسۈشى ئالاھىدە قول ۋە پۇتلارغا قارىتىلغان. چۈشەندىڭىزمۇ؟

بۇ كېسەللىك «ئاچوندروپلازىيە» ئىرسىي دەپ ئاتىلىدۇ؟

بۇ نۇرغۇن ئاتا-ئانىلار دۇچ كېلىۋاتقان مەسىلە.

• ياخشى خەۋەر شۇكى، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا (تەخمىنەن %80) «(ئاچوندروپلازىيە)» ئىرسىيەتكە ئۇچرىمايدۇ. نورمال بوي ئېگىزلىكى ۋە باشقا مەسىلىسى بولمىغان ئاتا-ئانىلارمۇ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىغا ئىگە بولالمايدۇ. بۇ بالىنىڭ گېنىدىكى يېڭى ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. دوختۇرلار بۇنى «(يېڭى مۇتاتسىيە)» دەپ ئاتايدۇ. بۇنداق ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىسىنىڭ يەنە تۇغۇلۇش ئېھتىماللىقى ئىنتايىن تۆۋەن.
• ئەمما، ئەگەر ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرى «(ئاچوندروپلازىيە)» كېسىلىگە گىرىپتار بولسا، بالىنىڭ بۇ كېسەلنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. بۇ «(ئاتوسوما دومىنىتار)» مىراس دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ دېگەنلىك، پەقەت ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدىلا كېسەل گېنىغا گىرىپتار بولغان تەقدىردىمۇ، كېسەل گېن تەسىرگە ئۇچرايدۇ.
• ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىدە ئاكوندروپلازىيە بولسا، ئەھۋال سەل مۇرەككەپرەك بولىدۇ. ئۇنداقتا، بالىنىڭ گوموزىگوت ئاكوندروپلازىيە دەپ ئاتىلىدىغان تېخىمۇ ئېغىر كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %25. بۇ ئېغىر كېسەللىك بالىنىڭ ئۆلۈك تۇغۇلۇشىغا ياكى تۇغۇلۇپ قىسقا ۋاقىت ئۆتكەندىن كېيىن ئۆلۈپ كېتىشىگە سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.

ئەڭ مۇھىمى، ئەگەر بۇ كېسەللىك توغرىسىدا گۇمانىڭىز بولسا، گېن مەسلىھەت سوراش. شۇنداق قىلسىڭىز، ئېنىق تەپسىلاتلارنى بىلەلەيسىز.

بۇ كېسەللىك (ئاچوندروپلازىيە) دىن قانچە ئادەم تەسىرگە ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئانچە كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئەمەس. تەخمىنەن ئېيتقاندا، بۇ كېسەللىك دۇنيا مىقياسىدا تۇغۇلغان ھەر 15 مىڭدىن 40 مىڭ بالىنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.

«(ئاچوندروپلازىيە)» بالىنىڭ بەدىنىگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ تۇغۇلغاندا مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە) بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئەھۋال ئېگىلىش، ئولتۇرۇش ۋە مېڭىش قاتارلىق ھەرىكەت ماھارەتلىرىنىڭ تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ نورمال ئەھۋال، ئەمما بۇنىڭغا دىققەت قىلىش كېرەك.

بۇنىڭدىن باشقا، بۇ بالىلار بالىلىق دەۋرىدە ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ بېسىلىشى ۋە يۇقىرى نەپەس يولىنىڭ توسۇلۇشى خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ، بۇ بىر قاتار ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان نەرسىلەر تۆۋەندىكىچە:

• نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
• قۇلاق ياللۇغىنىڭ كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى.
• سېمىزلىككە گىرىپتار بولۇش نىسبىتى يۇقىرى بولۇش.

شۇڭا، «(ئاچوندروپلازىيە)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بارلىق بالىلارنى دوختۇرنىڭ يېقىندىن كۆزىتىشى ئاستىدا دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش ناھايىتى مۇھىم. شۇنداق قىلغاندىلا، مۇمكىن بولغان ئالامەتلەرنى بالدۇر بايقاپ، داۋالىغىلى ياكى ئالدىنى ئالغىلى بولىدۇ.

«(ئاچوندروپلازىيە)» نى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى گېن ئۆزگىرىشى . بىزنىڭ بەدىنىمىزدە ئېمبىرىئون باسقۇچىدا كېمىرچەكنى سۆڭەككە ئايلاندۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان ئالاھىدە بىر «(رېتسېپتور)» بار. بۇ «(رېتسېپتور)» نى كونترول قىلىدىغان «(FGFR3)» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى ئۆزگىرىش «(ئاچوندروپلازىيە)» نىڭ ئاساسلىق سەۋەبى. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كېمىرچەكنى سۆڭەككە ئايلاندۇرىدىغان سىگنال توغرا ئۆتمەيدۇ.

«(ئاچوندروپلازىيە)» نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا كۆرۈلىدىغان بىر قانچە ئورتاق ئالاھىدىلىكلەر بار:

• قول ۋە پۇت سۆڭەكلىرىنىڭ قىسقىرىشى (بولۇپمۇ سان ۋە ئۈستۈنكى قول سۆڭەكلىرى).
• قول ۋە پۇتلىرى نورمال ھالەتتىكىدىن قىسقا.
• ئوتتۇرا بارماق (ئۈچىنچى بارماق) بىلەن ئۈزۈك بارماق (تۆتىنچى بارماق) ئارىسىدا چوڭ بوشلۇق بولۇشى مۇمكىن («ئۈچ قول» دەپمۇ ئاتىلىدۇ).
• چوڭلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئەڭ يۇقىرى بوي ئېگىزلىكى 4 ئىنگلىز چىسى (تەخمىنەن 122 سانتىمېتىر) بولىدۇ .
• بېشى نورمالدىن چوڭراق (ماكروسېفالىيا).
• پېشانە ئالدىغا چىقىپ تۇرىدۇ («ئالدى تەرەپتىكى باشلىنىش»).
• بۇرۇننىڭ ئاساسى ياپىلاق («ئوتتۇرا يۈز گىپوپلازىيىسى»).
• بالىلىق دەۋرىدىكى تەرەققىيات كېچىكىشى (مەسىلەن، ئولتۇرۇش، ئېگىلىش، مېڭىش قاتارلىق ئەھۋاللار باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن).

«(ئاچوندروپلازىيە)» نىڭ ئۇزۇن مۇددەتلىك تەسىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشىغاندا، بەزى ئۇزۇن مۇددەتلىك تەسىرلەر بولۇشى مۇمكىن. بۇلارغا دىققەت قىلىش مۇھىم:

• بەل ۋە پۇت ئاغرىقى.
• نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق، بولۇپمۇ ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىشنىڭ توختاپ قېلىشى («ئاپنوئې»).
• سېمىزلىك.
• قۇلاق ياللۇغىنىڭ كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى.
• ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ ئەگرىلىكى (ئومۇرتقا تارىيىشى ياكى كىفوز).
• پۇتلارنى يايغا ئوخشاش ئىچكى ياكى تاشقى تەرەپكە ئېگىش («ئېگىشلىك پۇتلار»).
• بەزىدە مېڭىنىڭ ئەتراپىدا قوشۇمچە سۇيۇقلۇق يىغىلىپ قالىدۇ (گىدروسېفالۇس).
• ئۇيقۇ ئاپنوئېسى (ئۇيقۇ جەريانىدا نەپەس يولىنىڭ توسۇلۇشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان نەپەس ئېلىش قالايمىقانلىشىشى).

بۇ ئىشلارنىڭ ھەممىسى ھەممە ئادەمدە يۈز بەرمەيدۇ، ئەمما بۇلاردىن خەۋەردار بولۇش ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا دوختۇرغا كۆرۈنۈش مۇھىم.

ئاكوندروپلازىيەنى قانچىلىك بالدۇر بايقىغىلى بولىدۇ؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بالا يەنىلا قورساقتا تۇرغاندا ئېلىپ بېرىلغان ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى «(ئاچوندروپلازىيە)» كېسىلىگە گۇمان پەيدا قىلىشى مۇمكىن. يەنى، ھامىلىدارلىقنىڭ ئاخىرقى مەزگىلىگە يېقىنلاشقاندا، بوۋاقنىڭ قول-پۇتى نورمالدىن قىسقا، بېشى چوڭراق كۆرۈنسە، دوختۇرلار بۇنىڭغا گۇمان قىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن ئېلىپ بېرىلغان تەكشۈرۈشلەر ئارقىلىق بۇ كېسەل ئېنىق جەزملەشتۈرۈلىدۇ.

«(ئاچوندروپلازىيە)» كېسىلى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇرلار ئاكوندروپلازىيە دىئاگنوزى قويۇش ئۈچۈن بىر قانچە سىناق ئۇسۇلىنى قوللىنىدۇ:

• فىزىكىلىق تەكشۈرۈش: بالىنىڭ فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلىرى (مەسىلەن، قىسقا قول-پۇت، چوڭ باش قاتارلىقلار) تەكشۈرۈلىدۇ.
• رېنتىگېن نۇرى: رېنتىگېن نۇرى سۆڭەكلەرنىڭ شەكلى ۋە تەرەققىياتىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈش «(FGFR3)» دەپ ئاتىلىدىغان گېندا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ ئەڭ ئېنىق ئۇسۇل.
• ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرى ياكى ھەر ئىككىسىدە بۇ كېسەللىك بولسا، ئۇنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئېلىپ بېرىلغان ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەر (ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى دىئاگنوز) ئارقىلىقمۇ بايقىغىلى بولىدۇ .
• بەزىدە، مۇسكۇل ئاجىزلىقى ياكى ئومۇرتقا نېرۋىسىنىڭ بېسىلىشى قاتارلىق ئەھۋاللارنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن MRI (ماگنىتلىق رېزونانسلىق تەسۋىرلەش) ياكى CT (كومپيۇتېرلىق توموگرافىيە) تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.

«(ئاچوندروپلازىيە)» نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ھازىرغىچە، بۇ كېسەللىكنى (ئاچوندروپلازىيە) پۈتۈنلەي داۋالىيالايدىغان ھېچقانداق ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇلى تېپىلمىدى. بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنى ئەسلىگە كەلتۈرگىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ھېچنېمە قىلغىلى بولمايدۇ دېگەنلىك ئەمەس.

داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بۇ كېسەللىكتىن كېلىپ چىقىدىغان ئالامەتلەر ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلەرنى باشقۇرۇش ۋە بالىنىڭ ئىمكانقەدەر ساغلام ۋە راھەت تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.

دوختۇرلار بالىنىڭ بوي ئېگىزلىكى، ئېغىرلىقى ۋە باش ئايلانمىسىنى دائىم ئۆلچەپ تۇرۇش ئارقىلىق ئۇنىڭ ئۆسۈشىنى ئەڭ باشتىن باشلاپ كۆزىتىدۇ.

«(ئاچوندروپلازىيە)» كېسىلىنىڭ تولۇق داۋاسى بارمۇ؟

ئىلگىرى دېيىلگەندەك، ھازىر ئاكوندروپلازىيەنىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ سىزنى ئۈمىدسىزلەندۈرمەسلىكى كېرەك. ئاكوندروپلازىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر تولۇق، ساغلام ۋە خۇشال ھايات كەچۈرەلەيدۇ.

«(ئاچوندروپلازىيە)» نىڭ ئالامەتلىرىنى قانداق باشقۇرۇش كېرەك؟

بۇ يەردە ئالامەتلەرنى باشقۇرۇش ئەڭ مۇھىم ئىش. بۇ دېگەنلىك، مۇمكىن بولغان ئاسارەتلەرنى بىلىش ۋە ئۇلارنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن تەدبىر قوللىنىش دېگەنلىكتۇر. مەسىلەن:

• ئېغىرلىقنى كونترول قىلىش: سېمىزلىك بۇ كېسەللىك بىلەن بىللە كېلىدىغان مەسىلە بولغاچقا، ساغلام يېمەك-ئىچمەك ئادىتىنى يېتىلدۈرۈش ۋە ھەرىكەتچان بولۇش ناھايىتى مۇھىم.
• ئوپېراتسىيە:
• مېڭە ئەتراپىدا سۇيۇقلۇق يىغىلىپ قالغاندا (گىدروسېفالۇس)، بېسىمنى تۆۋەنلىتىش ئۈچۈن قورساق پەردىسى شۇنتى دەپ ئاتىلىدىغان ئوپېراتسىيە ئېلىپ بېرىلىدۇ.
• بويۇننىڭ ئۈستى قىسمىدىكى نېرۋىنىڭ بېسىلىشى (باش سۆڭىكى بوغۇمىنىڭ بېسىلىشى) ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئەھۋاللاردا ئوپېراتسىيە قىلىش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
• ئەگەر سىزدە دائىم بوغۇز ياللۇغى بولسا، ئادېنوئىد ۋە بادامسىمان بەزلەرنى ئېلىۋېتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
• ئۆسۈش گورمونلىرى: بەزى بالىلارغا ئۆسۈش گورمون داۋالاش ئۇسۇلى قوللىنىلىدۇ. بۇ بەلگىلىك دەرىجىدە بوينى ئۆستۈرۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ، ئەمما ھەممە ئادەم ئوخشاش نەتىجىگە ئېرىشەلمەيدۇ. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىشىڭىز كېرەك.
• نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى (ئاپنوئې) ئۈچۈن: ئەگەر ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقىغا يولۇقسىڭىز، CPAP (ئۈزلۈكسىز مۇسبەت ھاۋا يولى بېسىمى) دەپ ئاتىلىدىغان ئۈسكۈنە ئىشلىتىشىڭىز تەۋسىيە قىلىنىشى مۇمكىن.
• قۇلاق ياللۇغى ئۈچۈن: ئەگەر سىزدە دائىم قۇلاق ياللۇغى بولسا، سىزگە قۇلاق نەيچىسى ياكى ئانتىبىئوتىكلار بېرىلىشى مۇمكىن.
• ئىجتىمائىي قوللاش: بالىغا جەمئىيەتكە ماسلىشىش ۋە باشقىلار بىلەن ياخشى چىقىشىش ئۈچۈن لازىم بولغان پىسخىكىلىق قوللاش بىلەن تەمىنلەش ناھايىتى مۇھىم.
• تەتقىقات: بوينى تېخىمۇ چوڭايتىدىغان يېڭى دورىلار ئۈستىدە تەتقىقات ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ.

بالامنىڭ ئاكوندروپلازىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازايتالايمەنمۇ؟

ئاكوندروپلازىيە كۆپىنچە تاسادىپىي، يېڭىدىن پەيدا بولغان گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ، شۇڭا بۇنداق تاسادىپىي ۋەقەلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئامالى يوق. بۇ دېگەنلىك سىز ئۇنى كونترول قىلالمايسىز.

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئاتا-ئاناڭىزنىڭ بىرى ئاكوندروپلازىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولسا، بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپىنى ئازايتىشنىڭ ئۇسۇللىرى بار. بۇنىڭ بىر مىسالى ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن تەكشۈرۈشى (PGT) دەپ ئاتىلىدىغان بىر داۋالاش ئۇسۇلى. بۇ ئۇسۇل ئېمبىرىيوننى يارىتىش ۋە ئۇنىڭ گېنىنى ئانا قورسىقىغا ئىمپىلانتاتسىيە قىلىشتىن بۇرۇن تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ ھەقتە تېخىمۇ كۆپ ئۇچۇر ئۈچۈن، ئاياللار دوختۇرى ياكى گېن مەسلىھەتچىسىدىن سورىسىڭىز بولىدۇ.

«(ئاچوندروپلازىيە)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

بۇ نۇرغۇن كىشىلەر ئۈچۈن مۇھىم ئەندىشە. بەختكە يارىشا، ئاكوندروپلازىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسى نورمال ئۆمۈر كۆرىدۇ. ئۇلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىمۇ نورمال. بالىلىق دەۋرىدە بەزى تەرەققىيات كېچىكىشلىرى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇ ئۇلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.

ئاكوندروپلازىيەنىڭ بەزى ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى راست. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر بۇ ئالامەتلەر توغرا كونترول قىلىنسا، كېيىنكى ھاياتتا ئېغىر ساغلاملىق مەسىلىلىرىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولىدۇ.

بالامغا «(ئاچوندروپلازىيە)» كېسىلىگە قانداق ياردەم قىلالايمەن؟

ئاكوندروپلازىيە دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بالىلارنىڭ بەختلىك، ساغلام ۋە رازىمەنلىك ھايات كەچۈرۈش ئىمكانىيىتى تولۇق. ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن قىلالايدىغان ئەڭ مۇھىم ئىشلار تۆۋەندىكىچە:

1. بالىڭىزنىڭ داۋالىنىش ئېھتىياجىغا كۆڭۈل بۆلۈش: بالىڭىزنى ۋاقتىدا داۋالىنىشقا ئېلىپ بېرىش ۋە زۆرۈر داۋالىنىشنى تەمىنلەش ئىنتايىن مۇھىم.

2. ئۆيدە بالىغا مېھىر-مۇھەببەت ۋە قوبۇل قىلىش مۇھىتى يارىتىش:

• فىزىكىلىق توسالغۇلارنى ئازايتىش: بالىڭىزنىڭ كۈندىلىك ئىشلارنى ئۆزى قىلىشىنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن ئۆي مۇھىتىغا كىچىك ئۆزگەرتىشلەرنى كىرگۈزۈڭ. مەسىلەن، بالىڭىزنىڭ قولى يەتمەيدىغان يەرگە چىراغ ئالماشتۇرغۇچ ۋە ئىشىك تۇتقۇچلىرىنى قويۇش قاتارلىقلار.
• پىسخىكىلىق ۋە مائارىپ جەھەتتىن ياردەم بېرىش: بىر بالا مەكتەپتە ياكى باشقا جايلاردا باشقىلار تەرىپىدىن بوزەك قىلىنىشى مۇمكىن. بۇنداق ئىشلارنىڭ ئالدىنى ئېلىڭ، بالىنىڭ ئۆزىگە بولغان ئىشەنچىسىنى ئاشۇرۇڭ ۋە ئۇنىڭغا لازىم بولغان مائارىپ ياردىمىنى بېرىڭ.
• ئەرلىك كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ئۈچۈن مەھەللە گۇرۇپپىلىرى ۋە تەشكىلاتلىرى بىلەن ئالاقە قىلىش: سىز ۋە بالىڭىز بۇنداق جايلاردىن نۇرغۇن ئۇچۇر، تەجرىبە ۋە قوللاشقا ئېرىشەلەيسىز.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئاكوندروپلازىيە بىلەن بىللە كېلىدىغان نۇرغۇن ئالامەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ياكى ئازايتىشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى كىچىكىدىن باشلاپ دائىملىق دوختۇر تەكشۈرۈشىگە قاتنىشىشتۇر.

بالىڭىزدا بۇ خىل نەرسىلەرنى كۆرسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ:

• ئەگەر بالىلىق مەزگىلىدە بالىنىڭ بوي ئېگىزلىكى يېشىغا ماس ھالدا ئۆسمىسە ، ياكى ئۇ ئولتۇرۇش، ئۆمىلەش ۋە مېڭىش قاتارلىق فىزىكىلىق باسقۇچلاردىن كېچىكىپ ئۆتسە («تەرەققىيات كېچىكىشى»).
• ئەگەر بالىڭىزنىڭ نەپەس ئېلىشى قىيىنلاشسا ، قۇلاق ياللۇغى كۆپ بولسا ، بەل ۋە پۇت ئاغرىسا ، ياكى سىز ئۇنىڭ سېمىز بولۇپ قېلىش خەۋپىگە دۇچ كېلىدىغانلىقىنى ئويلىسىڭىز.

بالىڭىزنىڭ سالامەتلىك مەسىلىلىرىگە كۆڭۈل بۆلۈش بىلەن بىرگە، ئىجابىي قاراشقا ئىگە بولۇش ناھايىتى مۇھىم ئىكەنلىكىنى ئۇنتۇپ قالماڭ. بالىڭىزنى چەتكە قېقىۋەتمەي ياكى بوي ئېگىزلىكىگە قارىماي، ئۇنىڭغا يېشىغا ماس كېلىدىغان ئۇسۇلدا مۇئامىلە قىلىش ئۇلارنىڭ ئۆزىگە بولغان ئىشەنچىنى ئاشۇرۇشتا زور رول ئوينايدۇ.

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

گەرچە ئاكوندروپلازىيە ئىرسىي كېسەللىك بولسىمۇ، ئەمما ئۇ ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزمەيدۇ.

• بۇ ئەھۋال توغرىسىدا توغرا مەلۇماتقا ئىگە بولۇش ناھايىتى مۇھىم.
• بالىغا زۆرۈر بولغان داۋالىنىش ۋە قوللاش بىلەن تەمىنلەش ئىنتايىن مۇھىم.
• كېسەللىك ئالامەتلىرىنى دەسلەپكى باسقۇچتا بايقاش ۋە داۋالاش ئارقىلىق نۇرغۇن ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولىدۇ.
• بالىلارغا ئۆيدە ۋە جەمئىيەتتە مېھىر-مۇھەببەت، قوللاش ۋە قوبۇل قىلىش مۇھىتى يارىتىش ئارقىلىق، ئۇلار بەختلىك ۋە رازىمەنلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.
• ئېسىڭىزدە بولسۇن، سىز يالغۇز ئەمەس. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان دوختۇرلار، مەسلىھەتچىلەر ۋە بالىلارنىڭ ئاتا-ئانىلىرىدىن ياردەم سوراڭ.

بالىڭىزنىڭ ئاكوندروپلازىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلىغاندا قايغۇرۇش ۋە قورقۇش نورمال ئەھۋال. قانداقلا بولمىسۇن، توغرا ئۇچۇر ۋە قوللاش بىلەن، سىز ۋە بالىڭىز بۇ يولنى مۇۋەپپەقىيەتلىك باشلىيالايسىز.

ئاخوندروپلازىيە ، كىچىك بالا بولۇش، سۆڭەك دىسپلازىيەسى، گېن كېسەللىكلىرى، سۆڭەك تەرەققىياتى، FGFR3 گېنى، بالىنىڭ تەرەققىياتى، گىپوتونىيە، سۇ باش قىسمىدىكى سۇيۇقلۇق، ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىش كېسىلى