بەزىدە يۈرىكىڭىزدە غەلىتە ياكى باشقىچە بىر نەرسە باردەك ھېس قىلامسىز؟ بۇ چوڭ مەسىلە بولماسلىقى مۇمكىن، ئەمما توغرا بايقالمىسا، بىر ئاز مەسىلە بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز بىر ئاز مۇرەككەپ، ئەمما ھەممەيلەننىڭ بىلىشىگە ئەرزىيدىغان يۈرەك كېسىلى ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ ترانستىرېتىن ئامىلوئىدوزى، ياكى دوختۇرلار ئېيتقاندەك «(ATTR-CM)».
ترانستىرېتىن ئامىلوئىدوزى (ATTR-CM) دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «(ATTR-CM)» يۈرەككە تەسىر قىلىدىغان بىر خىل كېسەللىك بولۇپ، بۇ بىزنىڭ بەدىنىمىزدىكى بىر خىل ئاقسىل بىلەن مۇناسىۋەتلىك. بۇنى تېخىمۇ تەپسىلىي چۈشەندۈرۈپ ئۆتەيلى، قانداق؟
ترانستىرېتىن (TTR) دېگەن نېمە؟
ترانستىرېتىن، يەنى «(TTR)»، قانىمىزدا بايقالغان ئالاھىدە ئاقسىل بولۇپ، ئاساسلىقى جىگىرىمىز تەرىپىدىن ئىشلەپچىقىرىلىدۇ. ئۇ بەدىنىمىزدە تېز يەتكۈزۈش مۇلازىمىتىگە ئوخشاش خىزمەت قىلىدۇ. دەل مۇشۇ «(TTR)» ئاقسىلى A ۋىتامىنى (رېتىنول دەپمۇ ئاتىلىدۇ) ۋە قالقان بەز تەرىپىدىن ئىشلەپچىقىرىلىدىغان تىروكسىن ھورمۇنىنى بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا، يەنى ئۇلارنىڭ ئېھتىياجلىق جايلىرىغا يەتكۈزىدۇ.
ئامىلوئىدوز دېگەن نېمە؟
ئامىلوئىدوز دېگىنىمىز بەدىنىمىزنىڭ ھەر خىل ئەزالىرىدا نورمالسىز شەكىلدىكى ئاقسىللارنىڭ توپلىنىشىدۇر. بۇنى ئۆيىمىزدىكى بىر دۆۋە پايدىسىز نەرسىلەر دەپ ئويلاڭ. ئاقسىللار يۈرەككە مۇشۇنداق يىغىلىپ قالسا، بىز ئۇنى يۈرەك ئامىلوئىدوزى دەپ ئاتايمىز.
بۇ نورمالسىز ئاقسىللار، كىچىك يىپ توپلىرىغا ئوخشاش، «تالا» دەپ ئاتىلىدىغان تالالىق قۇرۇلمىلارنى ھاسىل قىلىدۇ . بۇ «تالا»لار يۈرەكتە، بولۇپمۇ پۈتۈن بەدەنگە قان پومپىلايدىغان ئاساسلىق بوشلۇق بولغان سول قورساقتا ئاخىرلىشىدۇ. بۇ يۈرەكنىڭ ئاستا-ئاستا قېلىنلىشىشى ۋە قېتىشىشىغا سەۋەب بولىدۇ. ئۇ يۇمشاق رېزىنكا توپقا ئايلىنىشنىڭ ئورنىغا، قاتتىق، تاشلىق توپقا ئوخشايدۇ. بۇ يۈرەكنىڭ توغرا قىسقىرىشى ۋە قان پومپىلىشىنى قىيىنلاشتۇرىدۇ.
كاردىئومىئوپاتىيە (CM) دېگەن نېمە؟
يۈرەك قېتىپ، قېتىپ قالغاندا، يۈرەك مۇسكۇلى كېسەللىنىدۇ. بۇنى بىز تېببىي جەھەتتىن كاردىئومىئوپاتىيە (CM) دەپ ئاتايمىز. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، يۈرەك مۇسكۇلى ئاجىزلىشىدۇ. بۇ يۈرەكنىڭ بەدەنگە يېتەرلىك قان سىقىپ بېرەلمەسلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ كۆپىنچە يۈرەك زەئىپلىكى دەپ ئاتىلىدىغان ئېغىر كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
ئېسىڭىزدە بولسۇن، «(ATTR-CM)» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىكتىن باشقا، يەنە «(يورۇق زەنجىر)» دەپ ئاتىلىدىغان يەنە بىر خىل ئاقسىل كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئامىلوئىدوزمۇ بار. ئۇ «(AL) ئامىلوئىدوز» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ بىز بۈگۈن سۆزلەۋاتقان «(ATTR-CM)» دىن پەرقلىق كېسەللىك.
بۇ كېسەللىك (ATTR-CM) يەنە بىر قانچە باشقا ئىسىملار بىلەنمۇ ئاتىلىدۇ. مەسىلەن، سىز ئۇنىڭ يۈرەك ئامىلوئىدوزى، ATTR ئامىلوئىدوزى ياكى ترانستېرېتىن يۈرەك ئامىلوئىدوزى دەپ ئاتىلىشىنى دوختۇرلاردىن ياكى باشقا جايلاردىن ئاڭلىشىڭىز مۇمكىن.
`(ATTR-CM)` نىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟
بۇ «(ATTR-CM)» كېسەللىكىنىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار.
1.ئائىلە/ئىرسىيەت ATTR-CM:
بۇ بىر خىل. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدۇ . بۇ خىل تىپ گېنىمىزدىكى ئۆزگىرىش، يەنى گېن مۇتاتسىيەسى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بىز بۇنى ئائىلە خاراكتېرلىك ياكى ئىرسىي ATTR-CM دەپ ئاتايمىز. بۇ خىل ئەھۋالدا، نورمالسىز ئاقسىل پەقەت يۈرەكتە ئەمەس، بەلكى نېرۋا سىستېمىسىدا، بەزىدە بۆرەكلەردە توپلىنىشى مۇمكىن. دۇنيادىكى ھەر خىل مىللەتلەر ئارىسىدا بۇنىڭغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ھەر خىل گېن مۇتاتسىيەلىرى بار.
2. ياۋا تىپتىكى ATTR-CM:
يەنە بىر تىپى ياۋا تىپتىكى ATTR-CM. بۇنىڭ ئېنىق گېن سەۋەبى بايقالمىغان . ئۇ ئۆزلۈكىدىن، ئېنىق سەۋەبى يوق ھالدا يۈز بېرىدۇ. بۇ تىپى ئاساسلىقى يۈرەك ۋە نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
بۇ «(ATTR-CM)» كېسەللىكى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
راستىنى ئېيتسام، ھەتتا داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرىمۇ قانچە ئادەمنىڭ بۇ «(ATTR-CM)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىپ بېرەلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنىڭ جەمئىيەتتە ھازىرقى ئويلىغاندىن كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى مۇمكىن دەپ قارىلىدۇ. نۇرغۇن ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىك توغرا دىئاگنوز قويۇلمىغان، يەنى «(دىئاگنوز قويۇلمىغان)».
بۇ گېن ئۆزگىرىشى بەزى مىللەتلەرگە باشقىلارغا قارىغاندا كۆپرەك تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. مەسىلەن، بۇ گېن ئۆزگىرىشى ئامېرىكىدىكى قارا تەنلىكلەردە كۆپرەك كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، مۇھىمى ، بۇ ئۆزگىرىشكە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسىدە بۇ كېسەللىك كۆرۈلمەيدۇ.
«(ATTR-CM)» نىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟
ئائىلە خاراكتېرلىك ATTR-CM نىڭ ئاساسلىق سەۋەبى، بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان TTR ئاقسىلىنى ئىشلەپچىقىرىدىغان گېندىكى نۇقسان ياكى ئۆزگىرىش. بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىنىڭ ئائىلىدىكىلەرنىڭ ھېچقايسىسىدا بۇ خىل كېسەللىك بولمىغان ئەھۋالدا تۇنجى قېتىم پەيدا بولۇشى ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدۇ. بۇ يېڭى مۇتاتسىيە دەپ ئاتىلىدۇ.
دوختۇرلار ھازىرغىچە ياۋا تىپتىكى ATTR-CM نىڭ نېمە سەۋەبتىن كېلىپ چىقىدىغانلىقىنى ئېنىق بىلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك ئەڭ كۆپ 65 ياشتىن ئاشقان ئەرلەردە كۆرۈلىدۇ. شۇڭا، ياشنىڭ چوڭىيىشى ۋە مەلۇم دەرىجىدە جىنسنىڭ خەۋپ ئامىلى بولۇشى مۇمكىن دەپ قارىلىدۇ.
سەۋەبى قانداق بولۇشىدىن قەتئىينەزەر، ئاخىرىدا بەدىنىمىز نورمالسىز، تەرتىپسىز «(TTR)» ئاقسىللارنى ئىشلەپچىقىرىشقا باشلايدۇ. بۇ نورمالسىز ئاقسىللار ئاسان پارچىلىنىدۇ، بىر-بىرىگە چىرمىشىپ قالىدۇ ۋە «خاتا قاتلىنىدۇ». ئۇلار مۇشۇنداق قاتلىنىپ، «ئامىلوئىد تالالىرى» دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك توپچىلارنى ھاسىل قىلىدۇ. بۇلار قان ئارقىلىق بەدەننىڭ ھەرقايسى جايلىرىغا تارقىلىپ، يۈرەك ۋە نېرۋىلار قاتارلىق ھەر خىل ئەزالارغا يىغىلىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئەزالار زىيانغا ئۇچرايدۇ.
«(ATTR-CM)» كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ «(ATTR-CM)» كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. شۇنداقلا، ئالامەتلەر كېسەللىكنىڭ تۈرىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.
- ياۋا تىپتىكى ATTR-CM غا گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەردە ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەسلىكى مۇمكىن.ئەگەر كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، ئادەتتە 65 ياشتىن كېيىن كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
- ئائىلە خاراكتېرلىك ATTR-CM ئالامەتلىرى ئادەتتە 50 ياشتىن كېيىن پەيدا بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئالامەتلەر بالدۇرراق، 20 ياشلاردا، ھەتتا ئۇنىڭدىنمۇ كېيىنرەك، 80 ياشلاردا باشلىنىشى مۇمكىن.
كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ «(ATTR-CM)» ئالامەتلىرى «(يۈرەك زەئىپلىكى)» ئالامەتلىرىگە ئىنتايىن ئوخشايدۇ. يېقىندا بۇ خىل ئەھۋاللارنى ھېس قىلىۋاتقان-قىلمىغانلىقىڭىزنى ئويلاپ بېقىڭ:
- نەپەس قىسىلىش: نەپەس قىسىلىش، بولۇپمۇ كارىۋاتتا ياتقاندا ياكى قىسقا ئارىلىققا ماڭغاندا ئازراق جىسمانىي ھەرىكەت قىلغاندا.
- قورساق تويۇش ۋە شىشىپ كېتىش تۇيغۇسى.
- گاڭگىراپ قالغان ، ئېنىق ئويلاشتا قىينىلىۋاتىدۇ.
- يۆتەل، قارچىغا ئوخشاپ قالغاندەك ھېس قىلىش (بولۇپمۇ ياتقاندا).
- پۇت، تاپان ۋە پۇتنىڭ شىشىشى (خۇددى سۇغا تولۇپ كەتكەندەك).
- ئارىتمىيە يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى بولۇپ، بەزىدە يۈرەك سوقۇشىنىڭ تېزلىشىشى دەپمۇ ئاتىلىدۇ، بولۇپمۇ يۈرەك دىئافرىلاسىيىسى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك.
- يۈرەك سېلىشى يۈرەكنىڭ تېز سوقۇۋاتقانلىقىنىڭ بىر خىل تۇيغۇسى بولۇپ، يۈرەكنىڭ قاتتىق سوقۇۋاتقانلىقىنى ھېس قىلىدۇ .
- چارچاش دېگەنلىك سەۋەبسىزلا دائىم چارچاپ، ھالسىزلىنىپ كېتىشنى كۆرسىتىدۇ.
- باش ئايلىنىش ياكى ھوشىڭىزدىن كېتىپ قالىدىغاندەك ھېس قىلىش .
«(ATTR-CM)» نىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟
ترانستىرېتىنىن ئامىلوئىدوزى (ATTR-CM) يۈرەك رېتىمى قالايمىقانلىشىشىنى، ئاساسلىقى يۈرەك زەئىپلىكى ۋە يۈرەك دىئافرىلىسى (Afib) نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
بۇنىڭدىن باشقا، ئەگەر بۇ ئامىلوئىد قالدۇقلىرى نېرۋا سىستېمىسىدا توپلانسا، تۆۋەندىكى مەسىلىلەر كۆرۈلىدۇ:
- كارپال تونېل سىندرومى: بۇ قول بىلىكىدىكى نېرۋىنىڭ بېسىلىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىك. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، ئىككى قولنىڭ بارماقلىرى ئۇيۇشۇپ ئاغرىيدۇ، بەزىدە ئاغرىق سىزنى كېچىسى ئويغاتىدۇ.
- كۆز ئالدىدا قارا داغلارنىڭ لەيلەپ يۈرگەنلىكىنى كۆرۈش (كۆزدە لەيلەپ يۈرگۈچىلەر).
- پېرىفېرىك نېرۋا كېسەللىكى: بۇ پۇت-قول نېرۋىلىرىنىڭ زەخمىلىنىشى. بۇ ئەھۋال پۇت-قوللارنىڭ ئۇيۇشۇشى، تىترىشى، ئاغرىشى ۋە سېزىمچانلىقىنىڭ يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
بۇ خىل چۆكمىلەر بەزىدە ئومۇرتقا تۈۋرۈكىدە توپلىنىپ، ئومۇرتقا تارىيىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئۇلار يەنە بەدەننىڭ ھەر خىل توقۇلمىلىرىدا توپلىنىپ، پەينىڭ يېرىلىشى قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
يەنە بىر مۇھىم ئىش شۇكى، ئامىلوئىدوز بەزىدە ئاورتا تارىيىشى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بىلەن بىللە كېلىدۇ. بۇ يۈرەكنىڭ ئاساسلىق بوشلۇقىدىن قاننى سىرتقا چىقىرىدىغان ئاورتا كلاپانىنىڭ تارىيىشى. ئەگەر دوختۇرىڭىز سىزگە ئاورتا تارىيىشى دەپ دىئاگنوز قويغان بولسا، دوختۇرىڭىز سىزنى ئامىلوئىدوزغا تەكشۈرتۈشى مۇمكىن.ئەگەر سىزدە يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ۋە كارپال تونېل كېسىلى قاتارلىق باشقا ئالامەتلەر بولسا، بۇ ئالاھىدە مۇھىم.
«(ATTR-CM)» كېسىلى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟
ئەمەلىيەتتە، بۇ «ATTR-CM» كېسىلىنى دىئاگنوز قويۇش بەزىدە بىر ئاز قىيىن بولۇشى مۇمكىن. چۈنكى، مەسىلەن، ئىرسىي تىپ يۇقىرى قان بېسىمى سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان يۈرەك كېسىلىگە ئوخشاش ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. شۇڭا، بەزى كىشىلەر دەسلەپتە «خاتا دىئاگنوز» قويۇلۇشى مۇمكىن.
يەنە بىر تەرەپتىن، ياۋا تىپتىكى ۋارىيانت ھەمىشە روشەن ئالامەتلەرنى كۆرسەتمەيدۇ. شۇڭلاشقا، يۈرەك زەئىپلىكى قاتارلىق ئېغىر مەسىلە كۆرۈلمىگىچە، كېسەللىك دىئاگنوز قويۇلماسلىقى مۇمكىن.
دوختۇرلار كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ئىشلىتىدىغان بىر قانچە ئاساسلىق تەكشۈرۈش ئۇسۇللىرى بار:
- ECG (ئېلېكتروكاردىئوگرامما) تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈش يۈرەكنىڭ ئېلېكتر پائالىيىتىنى تەكشۈرىدۇ.
- يۈرەك رەسىم تەكشۈرۈشلىرى: ئېخوكاردىئوگرامما (يۈرەكنىڭ شەكلى ۋە ئىقتىدارىنى تەكشۈرىدۇ)، MRI تەكشۈرۈشى، PET تەكشۈرۈشى قاتارلىقلار.
- سۆڭەك سىكانىرلاش / سۆڭەك سىسىنتىگرافىيەسى: بۇ ئارقىلىق بەدەندىكى ئامىلوئىد چۆكمىلىرىنى تەكشۈرگىلى بولىدۇ.
- يۈرەك بىئوپسىيەسى: بۇ يۈرەكتىن ناھايىتى كىچىك بىر پارچە توقۇلمىنى ئېلىپ، ئۇنى مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈپ، ئامىلوئىد چۆكمىسى بار-يوقلۇقىنى كۆرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- قان تەكشۈرۈشى: بۇلار «(TTR)» گېنىدىكى ئۆزگىرىشلەرنى ياكى مۇتاتسىيەلەرنى بايقىيالايدۇ.
«(ATTR-CM)» نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
بۇ نۇرغۇن كىشىلەر ئۈچۈن ئەڭ مۇھىم سوئال. راستىنى ئېيتسام، ATTR-CM نى تولۇق داۋالاش ئۇسۇلى ھازىرغىچە يوق . شۇنداقلا، بەدەندە ئاللىقاچان يىغىلىپ قالغان ئامىلوئىد تالالىرىنى يوقىتىشنىڭ ئېنىق ئۇسۇلى يوق.
لېكىن، قورقماڭ! ھازىر بۇ يېڭى زىيانلىق ئاقسىللارنىڭ يىغىلىشىنى ئازايتىپ، كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىدىغان دورىلار بار. بۇ ناھايىتى ياخشى يېنىكلىتىش.
بۇنىڭدىن باشقا، بۇ كېسەللىكنىڭ يۈرەك زەئىپلىكى، يۈرەك ئارىتىمسىزلىقى ۋە نېرۋا سىستېمىسى قالايمىقانلىشىشى قاتارلىق يان تەسىرلىرى كەلتۈرۈپ چىقارغان ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ئايرىم داۋالاش ئۇسۇللىرى قوللىنىلىدۇ.
- ئائىلىۋى ATTR-CM ئۈچۈن بېرىلىدىغان بەزى ئالاھىدە دورىلار بار. بۇلار TTR ئاقسىلىغا باغلىنىش، ئۇنى مۇقىملاشتۇرۇش ۋە ئاقسىلنىڭ خاتا قېتىشىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئارقىلىق ئۈنۈم بېرىدۇ. مەسىلەن، تافامىدىس (Vyndaqel®، Vyndamax®) ۋە دىفلۇنىسال (Dolobid®) قاتارلىقلار بار. دىفلۇنىسال ئەمەلىيەتتە NSAID (ستېروئىدسىز ياللۇغ قايتۇرۇش دورىسى) دۇر. بەزىدە دوختۇرلار ئۇنى «خاتا بەلگە» بىلەن ئىشلىتىدۇ، يەنى ئۇ بۇ كېسەللىك ئۈچۈن ئالاھىدە تەستىقلانمىغان، بەلكى باشقا كېسەللىكلەر ئۈچۈن تەستىقلانغان ۋە بۇ كېسەللىككە پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.
- Inotersen (Tegsedi®) ۋە Patisiran (Onpattro®) قاتارلىق باشقا دورىلارمۇ بار، ئۇلار جىگەرنىڭ بۇ خىل خاتالىق ئامىلوئىد ئاقسىللىرىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئاستىلىتىش ئارقىلىق ئۈنۈم بېرىدۇ.
كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، تۆۋەندىكىلەر زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن:
- جىگەر كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى.
- بۆرەك كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى.
- سول يۈرەك ياردەمچى ئۈسكۈنىسى (LVAD) (يۈرەكنىڭ قان پومپىلىشىغا ياردەم بېرىدىغان كىچىك ئۈسكۈنە) ئىشلىتىشكە بولىدۇ، ياكى ئەڭ ئاخىرقى چارە سۈپىتىدە يۈرەك كۆچۈرۈشكە بولىدۇ.
«(ATTR-CM)» كېسىلىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟
ئەگەر سىزدە ئائىلە خاراكتېرلىك «(ئائىلە خاراكتېرلىك) ATTR-CM» گېن مۇتاتسىيەسى «(TTR)» بولسا، بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ گېن مۇتاتسىيەسىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 . بۇ دېگەنلىك، ھەر بىر بالا ئەمەس، بەلكى بالا تۇغۇش ئېھتىماللىقى ئىككىدىن بىر. قانداقلا بولمىسۇن، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك مۇھىم نەرسە شۇكى، بۇ گېن مۇتاتسىيەسىنى مىراس قىلىپ ئالغان ھەر بىر بالا «(ATTR-CM)» گە گىرىپتار بولمايدۇ.
ئەگەر سىزدە مۇشۇنداق گېن خەۋپ ئامىلى بولسا، بالا تۇغۇشنى پىلانلىغاندا گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىش ياخشى پىكىر. ئاندىن ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن دىئاگنوزى (PGD) قاتارلىق تاللاشلار ھەققىدە مەلۇماتقا ئېرىشەلەيسىز. بۇ ئۇسۇلدا، سىناق نەيچىسىدە ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) ئارقىلىق ھاسىل قىلىنغان ئېمبىرىيونلار بالىياتقۇغا ئىمپىلانت قىلىنىشتىن بۇرۇن نۇقسانلىق گېننىڭ بار-يوقلۇقى تەكشۈرۈلىدۇ. ئاندىن نۇقسانسىز ساغلام ئېمبىرىيونلارنى تاللاپ، بالىياتقۇغا ئىمپىلانت قىلىشقا بولىدۇ، بۇ ئارقىلىق بالىنىڭ بۇ گېن كېسىلىنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپىنى ئازايتىشقا تىرىشقىلى بولىدۇ.
«(ATTR-CM)» بىمارلىرىنىڭ كەلگۈسىدىكى ئىستىقبالى قانداق؟
ترانستىرېتىنىن ئامىلوئىدوزى (ATTR-CM) ئىلگىرىلەيدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئاخىرىدا ئېغىر ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئەمما ئەنسىرىمەڭ! تافامىدىس قاتارلىق يېڭى دورىلار ۋە كلىنىكىلىق سىناق قىلىنىۋاتقان يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرى بىلەن، ئۆمۈر كۆرۈش نىسبىتى ۋە تۇرمۇش سۈپىتى ياخشىلىنىۋاتىدۇ. بىر تەتقىقاتتا، تافامىدىس دورىسىنى 30 ئاي ئىشلەتكەن بىمارلارنىڭ ياشاش نىسبىتى %13 ئاشقانلىقى كۆرسىتىلدى.
ئەڭ مۇھىمى، يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرىغا دائىم كۆرۈنۈپ تۇرۇش ۋە ئۇنىڭ تەۋسىيەسىگە ئەمەل قىلىش، يۈرىكىڭىزگە ماس كېلىدىغان دورىلارنى ئىچىۋاتقانلىقىڭىزغا كاپالەتلىك قىلىشتۇر.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟
ئەگەر سىزدە تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسى كۆرۈلسە، ئۇلارنى نەزەردىن ساقىت قىلماي، ئىمكانقەدەر تېز دوختۇرغا كۆرۈنۈش ۋە مەسلىھەت سوراش ناھايىتى مۇھىم:
- تۇيۇقسىز قالايمىقانلىشىش ياكى ئەستە ساقلاش مەسىلىسى.
- كۆزنىڭ ئالدىدا قارا داغلارغا ئوخشاش نەرسىلەرنى كۆرۈش «كۆزدە لەيلەپ يۈرىدىغانلار» دەپ ئاتىلىدۇ.
- يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ياكى يۈرەك سوقۇشىنىڭ تېزلىشىشى (يۈرەك سوقۇشىنىڭ تېزلىشىشى).
- نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
- ھېچقانداق سەۋەبسىزشىشىش ۋە بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى.
دوختۇرىڭىزدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىڭىز كېرەك؟
ئەگەر سىزگە (ATTR-CM) دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا ياكى سىزدە بۇ كېسەل بارلىقىدىن گۇمان قىلىنسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سوراش ياخشى پىكىر:
- مەندە قانداق تىپتىكى ترانستىرېتىن ئامىلوئىدوزى بار؟ (ئىرسىيەت خاراكتېرلىك ياكى ياۋا تىپلىق؟)
- مېنىڭ بۇ ئەھۋالغا دۇچ كېلىشىمنىڭ سەۋەبى نېمە؟
- مېنىڭ «(TTR)» گېنىمدا مۇتاتسىيە ياكى كەمتۈكلۈك بارمۇ؟
- ماڭا قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىسىز؟
- بۇ دورىلارنىڭ قانداق قوشۇمچە تەسىرلىرى بار؟
- كەلگۈسىدە ئەزا كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسىگە ئوخشاش ئوپېراتسىيەگە ئېھتىياجلىق بولامدۇ؟
- قانداق ئاسارەتلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئالاھىدە دىققەت قىلىشىم كېرەك؟
بۇ ھېكايىدىن ئېسىمىزدە تۇتۇشىمىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسىلەرنىڭ بەزىلىرى
ترانستىرېتىنى ئامىلوئىدوزى، يەنى «ATTR-CM»، «ترانستىرېتىنى» ئاقسىلىنىڭ خاتا يىغىلىپ، يۈرەكتە كىچىك «تالا» شەكلىدە يىغىلىپ قالىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بۇ يۈرەك بوشلۇقىنىڭ قېلىنلىشىشى ۋە ئاجىزلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپ، «كاردىئومىئوپاتىيە» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
بەزى كىشىلەردە بۇ خىل كېسەللىك ئائىلىدە كۆرۈلىدۇ (ئائىلە خاراكتېرلىك ATTR-CM). بۇ دېگەنلىك، گېن تەسىرى بار. يەنە بەزىلىرىدە، بۇ كېسەللىك ياش بىلەن بىللە ھېچقانداق سەۋەبسىزلا پەيدا بولۇشى مۇمكىن (ياۋا تىپلىق ATTR-CM).
گەرچە ھازىرغىچە داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، يېڭى ئاقسىل قالدۇقلىرىنى كونترول قىلىشقا، ئالامەتلەرنى ئازايتىشقا ۋە يۈرەك كېسىلى قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدىغان ئۈنۈملۈك دورىلار ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. كېسەللىك ئېغىرلىشىپ كەتسە، ئەزا كۆچۈرۈش قاتارلىق ئىشلارغا ئېھتىياجلىق بولۇش ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.
ئەڭ مۇھىمى، ئەگەر يۈرىكىڭىزگە مۇناسىۋەتلىك غەلىتە ئالامەتلەر ياكى بىئاراملىق كۆرۈلسە، ئۇنى «بۇ پەقەت يۈز بەرگەن ئىش» دەپ سەل قارىماڭ ۋە دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. چۈنكى، ھەر قانداق كېسەللىككە ئوخشاش، بۇ كېسەللىك قانچە بالدۇر دىئاگنوز قويۇلسا، داۋالاشنى باشلاش، ئاسارەتلەرنى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرۈش ۋە نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈش پۇرسىتى شۇنچە يۇقىرى بولىدۇ.
` ترانستىرېتىن ئامىلوئىدوزى، ATTR-CM، يۈرەك كېسىلى، ئامىلوئىدوز، يۈرەك زەئىپلىكى، ئاقسىل چۆكمىسى، ئىرسىي كېسەللىكلەر
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ