باربېر ساي سىندرومى ھەققىدە بىلىشىڭىز كېرەك بولغان ئىشلار: بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاق بىر ئائىلە ئۈچۈن چوڭ خۇشاللىق، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ ھەممەيلەن بوۋاقنىڭ ئوماقلىقىنى كۆرۈشنى ساقلاۋاتىدۇ. ئەمما، بەزىدە، ھەتتا ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، كىچىككىنە بوۋىقىمىزنىڭ قىياپىتىدىكى بەزى ئۆزگىرىشلەرنى كۆرگەندە، ئانا ياكى ئاتا ئىنتايىن ئەنسىرەپ، قورقۇپ كېتىشى مۇمكىن. شۇنىڭغا ئوخشاش، باربېر ساي سىندرومى دۇنيادىكى ئىنتايىن ئاز ساندىكى كىشىلەردە كۆرۈلىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى. بۈگۈن بۇ ھەقتە تېخىمۇ تەپسىلىي توختىلايلى، چۈنكى بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم.

باربېر ساي سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، باربېر-سېي سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . ئۇ تۇغما، يەنى تۇغۇلغاندا مەۋجۇت بولىدۇ . بۇ كېسەل يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بەدىنىدە، بولۇپمۇ يۈز قاتارلىق تاشقى كۆرۈنۈشتە بەزى ئۆزگىرىشلەرنى ياكى نۇقسانلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

ئەمما بۇ يەردە ئەڭ مۇھىم نەرسە شۇكى، بۇ كېسەللىك ئادەتتە بوۋاقنىڭ ئىچكى ئەزالىرى ياكى بىلىش ئىقتىدارىغا (بىلىش ئىقتىدارى) تەسىر كۆرسەتمەيدۇ . بۇ دېگەنلىك، بوۋاقنىڭ ئويلاش ۋە ئۆگىنىش ئۇسۇلى نورمال ھالەتتە تۇرۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئالامەتلەرنىڭ خاراكتېرى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسى بوۋاقتىن بوۋاققا ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بەزى بوۋاقلار تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشى مۇمكىن:

• ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى.
• چاچنىڭ نورمالسىز دەرىجىدە ئارتۇق ئۆسۈشى (گىپېرترىخوز) .
• ناھايىتى نېپىز، نازۇك (ئاتروفىيەلىك) تېرە .

بۇ كېسەللىك كىملەردە كۆرۈلىشى مۇمكىن؟ بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

باربېر-ساي سىندرومى گېن كېسىلى بولغاچقا، ھەر قانداق ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . بۇ كېسەللىك دۇنيا مىقياسىدا مىليوندىن بىر تۇغۇتتا كۆرۈلىدۇ. ئالىملارنىڭ قارىشىچە، ئامېرىكا قاتارلىق بىر دۆلەتتە بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ سانى 1 دىن 300 گىچە. شۇڭا، بۇنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلالايسىز، شۇنداقمۇ؟

ئالامەتلىرى نېمە؟ ئۇنى قانداق پەرقلەندۈرەلەيسىز؟

باربېر-ساي سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى تۇغۇلغاندىلا كۆرۈلىدۇ (تۇغما) . قانداقلا بولمىسۇن، ئىلگىرى دېيىلگەندەك، ھەممە بوۋاقلاردا ئوخشاش ئالامەتلەر بولمايدۇ، ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىمۇ ئوخشىمايدۇ.

يۈزدە كۆرۈنىدىغان ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەر

بۇ كېسەللىك بوۋاقنىڭ يۈزىدە بەزى كۆرۈنەرلىك ئۆزگىرىشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• كىرپىكنىڭ تەرەققىياتىنىڭ يوقلۇقى ياكى ناھايىتى ناچار بولۇشى .
• كەڭ ئارىلىقتىكى كۆزلەر .
• كىرپىكنىڭ يوقلۇقى.
• كۆز قاپاقلىرى سىرتقا قاراپ بۇرۇلغان .
• بوۋاقنىڭ كۆزىنىڭ ئۈستۈنكى ۋە ئاستىنقى قاپاقلىرى تۇتىشىدىغان بۇلۇڭلىرى ئارىسىدىكى بوشلۇق نورمالدىكىدىن چوڭراق بولىدۇ.
• ئۆرۈلۈپ تۇرغان بۇرۇن .
• چوڭ، يۇمىلاق بۇرۇن.
• كەڭ بۇرۇن كۆۋرۈكى.
• كەڭ ئېغىز.
• چىش چىقىشنىڭ كېچىكىپ قېلىشى .

باشقا فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر

چىراي ئالاھىدىلىكلىرىدىن باشقا، سىز يەنە باشقا ئالاھىدىلىكلەرنىمۇ كۆرەلەيسىز، مەسىلەن:

• بوۋاقنىڭ بەدىنىنىڭ كۆپ قىسمىدا نورمالسىز، ھەددىدىن زىيادە چاچ ئۆسۈش (گىپېرتىرىخوز) .
• تېرە ناھايىتى بوشىشىپ، ساڭگىلاپ قالىدۇ. بۇ تېرە نورمال تېرەدىن ئېلاستىكراق بولۇپ، سوزۇلغاندا قايتىدىن ئورنىغا چۈشۈپ كېتىدۇ (ئېغىر سوزۇلۇشچان تېرە).
• ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى .
• كۆكرەك توقۇلمىلىرىنىڭ يوقلۇقى ياكى ناھايىتى ئازلىقى.
• ئەمچەك ئۇچىنىڭ يوقلۇقى ياكى تەرەققىي قىلمىغانلىقى.
• ئۆسۈپ يېتىلىشتىكى مەغلۇبىيەت . بۇ بوۋاقنىڭ ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىپ، ئاستا ئۆسۈۋاتقانلىقىنى بىلدۈرىدۇ.

بۇ ئەھۋال نېمە ئۈچۈن يۈز بېرىدۇ؟ سەۋەبلىرى نېمە؟

باربېر-ساي سىندرومىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى «TWIST2» گېنىدىكى گېن ئۆزگىرىشى ياكى مۇتاتسىيە . بۇ گېن بەدىنىمىزدىكى سۆڭەك ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئۆسۈشىگە قاتنىشىدىغان ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. شۇڭا، بۇ گېندا بىرەر نۇقسان بولغاندا، بۇ كېسەللىككە خاس ئالامەتلەر پەيدا بولىدۇ.

بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بولغاچقا، مىراس ئېلىش ئۇسۇلى توغرىسىدىكى تەتقىقاتلار چەكلىك. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بالا ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدىن ئۆزگەرگەن گېننى مىراس ئالغاندا، بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى بولىدىغانلىقى كۆرۈلىدۇ. بۇ ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىنىدىغان كېسەللىك دەپ ئاتىلىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئۇ ئۆزلۈكىدىن رېتسېسسىۋ شەكىلدە مىراس بولۇپ قالىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالا پەقەت ئاتا-ئانىسىدىن ئۆزگەرگەن گېننى مىراس قىلىپ ئالغاندىلا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ. يەنە بەزى ئەھۋاللاردا، ئائىلىدىكى ھېچكىمدە بۇ كېسەل بولمىغان ئەھۋال ئاستىدا، بالا TWIST2 گېنىدىكى يېڭى ئۆزگىرىش (de novo mutation) سەۋەبىدىن بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

بۇ قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بوۋاقنىڭ دوختۇرى ئالدى بىلەن بەدەن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بارىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش جەريانىدا، ئۇلار يۈز شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى، چاچنىڭ ھەددىدىن زىيادە ئۆسۈشى ۋە تېرە قۇرۇلمىسى قاتارلىق كېسەللىكنىڭ ئالاھىدە ئالامەتلىرىنى ئىزدەيدۇ. ئۇلار يەنە سىزنىڭ بىئولوگىيىلىك ئائىلە تارىخىڭىز ھەققىدە سورايدۇ.

دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، دوختۇر گېن تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ. بۇ تەكشۈرۈش بوۋاقنىڭ قېنىدىن ئازراق ئەۋرىشكە ئېلىپ، گېن ئۆزگىرىشلىرىنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بولۇپمۇ ئۇلار ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان «TWIST2» گېنىدىكى مۇتاتسىيەنى ئىزدەيدۇ.

داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

راستىنى ئېيتسام، ھازىرچە باربېر-ساي سىندرومىنى داۋالاشنىڭ كونكرېت ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن، ھەر بىر بوۋاققا ماس كېلىدىغان ئالاھىدە داۋالاش پىلانى تۈزۈلسە بولىدۇ.بالىڭىزنىڭ بالىلار دوختۇرى بۇنى قىلىش ئۈچۈن بىر گۇرۇپپا مۇتەخەسسىسلەر بىلەن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• كۆز دوختۇرى : كۆز ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتىگە مۇناسىۋەتلىك كېسەللىكلەرنى دىئاگنوز قويىدىغان ۋە داۋالايدىغان دوختۇر.
• دېرماتولوگ : تېرە، چاچ ۋە تىرناق كېسەللىكلىرىنى داۋالايدىغان دوختۇر.
• گېن مەسلىھەتچىسى : گېن كېسەللىكىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ياكى بالىڭىزغا يۇقتۇرۇش خەۋپىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدىغان ساقلىقنى ساقلاش كەسپىي خادىمى.

باشقا داۋالاش ئۇسۇلى سۈپىتىدە، بوۋاقنىڭ بەدىنىدىكى شەكىل ئۆزگىرىشلىرىنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدىغان بىر قانچە خىل پلاستىك ئوپېراتسىيە بار. نۇرغۇن كىشىلەر بۇ ئوپېراتسىيەلەردىن ئىلگىرى ۋە كېيىن چوڭ پەرقنى كۆرىدۇ. بۇ ئوپېراتسىيەلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• يۈز، ئېغىز ياكى ئېڭەككە چېتىلىدىغان چىش ئوپېراتسىيەسى (ئېڭەك-يۈز ئوپېراتسىيەسى).
• يۈز گۈزەللەشتۈرۈش ئوپېراتسىيەسى، مەسىلەن، يۈزگە بىر نەرسە كىرگۈزۈش (مالار ئىمپىلانتى).
• كۆز قاپىقى ئوپېراتسىيەسى («بلېفاروپلاستىكىسى» ياكى «تارسورافىيە»).
• بۇرۇن شەكلىنى ئۆزگەرتىش ئوپېراتسىيەسى (بۇرۇن پلاستىكىسى).
• لەۋ ئوپېراتسىيەسى «خېيلوپلاستىك»
• جاغ تۈزىتىش ئوپېراتسىيەسى (ئورتوگناتىك ئوپېراتسىيە).
• ئېڭەك ئوپېراتسىيەسى (گېنوپلاستىكىسى).
• كۆكرەك چوڭايتىش (بۇ بالاغەتكە يەتكەندىن كېيىن ئېلىپ بېرىلىدۇ).

باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• چاچنىڭ ھەددىدىن زىيادە ئۆسۈشى (گىپېرتىرىخوز) ئۈچۈن لازېرلىق داۋالاش .
• باشقا كۆز مەسىلىلىرىنى سۈنئىي ياش، كۆز مايلىرى ۋە ئانتىبىئوتىكلار بىلەن داۋالىغىلى بولىدۇ.

بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ بىرەر ئۇسۇلى بارمۇ؟

چۈنكى باربېر-ساي سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز بالا كۈتمەكچى بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆزلىشىشىڭىز مۇھىم. گېن تەكشۈرۈش سىزگە بەزى گېنلارنى بالىڭىزغا يۇقتۇرۇش خەۋپىڭىزنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

باربېر ساي سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

گەرچە بۇ ئاڭلاشقا ئېغىر يۈكتەك تۇيۇلسىمۇ، باربېر-سې سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى نورمال . بالىڭىزدا يۇقىرىدا دېيىلگەندەك، بەدەن شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى قاتارلىق فىزىكىلىق مەسىلىلەر بولسىمۇ، بۇ كېسەللىك ئادەتتە ئىچكى ئەزالار ياكى ئەقلىي ئىقتىدارغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ . شۇڭا، بوۋاقنىڭ ھەرىكەت تەرەققىياتى ۋە سۆزلەش ئىقتىدارى نورمال تەرەققىي قىلىشى كېرەك.

قانداقلا بولمىسۇن، ئاخىرىدا، بوۋاقنىڭ ئۇزۇن مۇددەتلىك سالامەتلىكى ئۇنىڭ ئالامەتلىرىنىڭ خاراكتېرى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. شۇڭا، بوۋاقنىڭ كونكرېت ئۆمرى توغرىسىدا دوختۇرىڭىزدىن سوراپ بېقىشىڭىز ئەڭ ياخشى.

دوختۇرىڭىزدىن سورىشىڭىز كېرەك بولغان مۇھىم سوئاللار

بۇنداق ۋاقىتتا نۇرغۇن سوئاللارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. بوۋاقنىڭ دوختۇرىدىن ئەندىشىلىرىڭىزنى ھەل قىلىشقا ياردەم بېرىش ئۈچۈن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سوراڭ:

• بۇ خىل ئەھۋال مېنىڭ بوۋىقىمدا قانچىلىك ئاز ئۇچرايدۇ؟
• بوۋىقىمنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى قانچىلىك ئېغىر؟
• بوۋىقىم قانداق داۋالاشقا موھتاج؟
• بوۋىقىمغا قانداق ئوپېراتسىيە قىلدۇرۇش كېرەك؟
• بوۋىقىمنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

تۇنجى قېتىم ئاتا-ئانا بولۇش قورقۇنچلۇق بىر تەجرىبە بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بارلىقىنى بايقاش تېخىمۇ تەس بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر بالىڭىزدا باربېر-سېي سىندرومى بولسا، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئائىلىلىرى ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىشنى ئويلىشىپ بېقىڭ. بۇنداق گۇرۇپپا سوئاللىرىڭىزغا جاۋاب تېپىش ۋە بالىڭىزنىڭ كېسىلىگە ئۈمىد بېغىشلاشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى بولالايدۇ.

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

بىز مۇزاكىرە قىلغانلىرىمىز سىزگە Barber Say سىندرومى توغرىسىدا بىر قىسىم چۈشەنچىلەرنى بەردى دەپ ئۈمىد قىلىمىز. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتىدە بەزى فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلەر بولسىمۇ، ئۇنىڭ بىلىش ئىقتىدارى نورمال بولۇشى كېرەك . بۇ دېگەنلىك، بالىڭىز نورمال، ئۈنۈملۈك تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ .

ئەڭ مۇھىمى، ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماسلىق، مۇۋاپىق داۋالاش مەسلىھىتىنى ئېلىش ۋە بوۋاققا لازىم بولغان مۇھەببەت ۋە غەمخورلۇقنى بېرىش. ئەگەر سوئالىڭىز بولسا، دوختۇرلىرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلەشسىڭىز بولىدۇ. ئۇلار سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىز ئۈچۈن پايدىلىق بولغانلىقىنى ئۈمىد قىلىمىز!

` باربېر ساي سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر، بالىلارنىڭ سالامەتلىكى، يۈز شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشچانلىقى، تېرە كېسەللىكلىرى، گېن مەسلىھەتچىلىكى