بالىڭىزنىڭ مېڭىشى قىيىنمۇ؟ كېلىڭ، فرىدرېيچنىڭ ئاتاكسىيەسى ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى!

بالىڭىز ماڭغاندا ياكى يۈگۈرگەندە ئازراق تەۋرىنىۋاتامدۇ؟ ئۇنىڭ تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاشتا قىينىلىۋاتقانلىقىنى ھېس قىلدىڭىزمۇ؟ ياكى كىچىك بالىدا بۇنداق ئالامەتلەرنى كۆرگەندە قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋالمۇ؟ بۈگۈن بىز بۇنداق ۋاقىتلاردا دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك بولغان ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما ئىنتايىن مۇھىم بىر گېن كېسىلى ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى، قىسقارتىلىپ «(FA)» ياكى «(FRDA)» دەپ ئاتىلىدۇ.

فرىدرېيچنىڭ ئاتاكسىيەسى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى. بۇ بىزنىڭ نېرۋا سىستېمىمىزنىڭ ئاستا-ئاستا ناچارلىشىشىغا سەۋەب بولۇپ، بەدىنىمىزنىڭ ھەرىكىتىدە مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئېنىقراق ​​قىلىپ ئېيتقاندا، مۇسكۇللىرىمىزنى كونترول قىلىش ئىقتىدارىمىز تۆۋەنلەيدۇ. بۇنى بىز «ئاتاكسىيە» دەپ ئاتايمىز. بۇ كېسەللىك ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىپ كېتىدۇ.

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ ئالامەتلەر كىچىك ياشتا، يەنى بالىلىق دەۋرىدە باشلىنىدۇ. ئەمما بۇ پەقەت نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر قىلىدىغان نەرسە ئەمەس. ئۇ يەنە سۆڭەك سىستېمىسى، يۈرەك ۋە ئاشقازان ئاستى بېزى قاتارلىق ئورۇنلارغىمۇ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئەمما ياخشى خەۋەر شۇكى، ئۇ سىزنىڭ ئويلاش ئىقتىدارىڭىزغا، يەنى ئەقلىي ئىقتىدارىڭىزغا (بىلىش ئىقتىدارى) تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.

فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئىرسىي ئاتاكسىيە تۈرلىرىنىڭ بىرى، ئەمما ئۇ ئومۇمەن ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئامېرىكىدا بۇ كېسەللىك تەخمىنەن ھەر 50 مىڭ ئادەمنىڭ بىرىگە تەسىر قىلىدۇ. دۇنيا مىقياسىدا بۇ كېسەللىك تەخمىنەن ھەر 40 مىڭ ئادەمنىڭ بىرىگە تەسىر قىلىدۇ. بۇ كېسەللىك ئەڭ دەسلەپ 1863-يىلى نىكولاس فرىدرېيچ ئىسىملىك ​​بىر دوختۇر تەرىپىدىن بايقالغان ۋە تەسۋىرلەنگەن. شۇڭلاشقا ئۇ ئۇنىڭ ئىسمى بىلەن ئاتالغان.

بالىڭىز مېڭىشتا قىينىلىشقا باشلىغاندا ياكى تەڭپۇڭلۇقىنى يوقاتقاندا قورقۇش نورمال ئەھۋال. سىز «بۇ قانچە ۋاقىت داۋاملىشىدۇ؟ بۇ بالامنىڭ ھاياتىغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟» دەپ ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەڭ ياخشىسى بۇ خىل كېسەللىكلەر بويىچە مۇتەخەسسىس دوختۇرغا كۆرۈنۈش. شۇنداق قىلسىڭىز، سوئاللىرىڭىزغا جاۋاب ئالالايسىز ۋە بۇ يولدا لازىملىق ياردەمگە ئېرىشەلەيسىز.

فرىدرېيخ ئاتاكسىيەسىنىڭ (FA) ھەر خىل تۈرلىرى بارمۇ؟

شۇنداق، «ئادەتتىكى» فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى ئادەتتە 25 ياشتىن بۇرۇن كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، يەنە ئىككى خىل نورمالسىز تىپى بار. بۇلار بارلىق FA ئەھۋاللىرىنىڭ تەخمىنەن %15 نى ئىگىلەيدۇ:

• كېچىكىپ باشلانغان فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى (LOFA): بۇ خىل كېسەللىكتە، ئالامەتلەر 25 ياشتىن كېيىن كۆرۈلىدۇ.
• ناھايىتى كېچىكىپ باشلىنىدىغان فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى (VLOFA): بۇ يەردە كېسەللىك ئالامەتلىرى 40 ياشتىن كېيىن كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.

بۇ ئىككى خىل، «(LOFA)» ۋە «(VLOFA)»، نورمال «(FA)» غا قارىغاندا سەل ئېغىرراق.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە 5 ياشتىن 15 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى كىشىلەردە 2 ياشتىن باشلاپ، يەنە بەزىلىرىدە 50 ياشتىن باشلاپ ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.

دەسلەپكى كۆرۈنگەن ئالامەتلەر

نېرۋا سىستېمىسىدىكى تۇنجى ئالامەتلەر تۇرۇش، مېڭىشتا قىينىلىش ۋە تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى (يۈرۈش ئاتاكسىيەسى دەپ ئاتىلىدۇ) قاتارلىقلار. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىپ، يېڭى ئالامەتلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

«(FA)» نىڭ نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك ئاساسلىق ئالامەتلىرى:

• مۇسكۇل ئاجىزلىقى.
• تەڭپۇڭلۇق ۋە ماسلىشىشنىڭ يوقىلىشى (ئاتاكسىيە).
• تېگىش سېزىمىنىڭ يوقىلىشى (بۇ «(پېرىفېرىك نېرۋا كېسىلى)» دەپ ئاتىلىدۇ).
• رېفلىكسلارنىڭ ئاجىزلىشىشى (گىپورفلېكسىيە).

بۇ ئىقتىدارلارنى بۇ يەردىن ھېس قىلالايسىز:

• تۇرۇش، مېڭىش ۋە يۈگۈرۈشتە قىيىنچىلىق.
• خورېيا قول-پۇتلارنىڭ ئىختىيارسىز تىترىشى ۋە تىترىشىدۇر.
• پۇتتىن باشلىنىپ، قول ۋە قورساق قىسمىغا تارقىلىدىغان سېزىمنىڭ يوقىلىشى.
• ئۈزلۈكسىز چارچاش.
• سۆزلەشكەندە، سۆزلەر تۇتۇقلىشىپ، سۆزلەش سۈرئىتى ئاستىلايدۇ (دىزارترىيە).
• يېمەكلىك يۇتۇشتا قىينىلىش (دىسفاگىيە).
• مۇسكۇللارنىڭ قېتىپ قېلىشى دېگەنلىك مۇسكۇلنىڭ قېتىپ قېلىشىنى ھېس قىلىشتۇر.
• ئۆزىنىڭ بەدىنىنىڭ ھالىتىنى سېزىمسىزلەندۈرۈش («(پروپرىئوسېپسىيە)» نى يوقىتىش).
• ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى.
• كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ يوقىلىشى.
• سكولىئوز ۋە/ياكى پۇت شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى. مەسىلەن، پۇتنىڭ ئىچكى تەرەپكە بۇرۇلۇشى، ئېگىز قوس ۋە قىسقا پۇت (Pes Cavus).

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، سادۇن ئىسىملىك ​​8 ياشلىق بىر بالا بار. ئۇ ئىلگىرى يۈگۈرۈشكە ماھىر ۋە ئويناشقا ماھىر ئىدى. ئەمما بىر مەزگىلدىن بۇيان، ئۇ ماڭغاندا تېڭىرقاپ، تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلىيالمىغاندەك قىلىدۇ. مەكتەپتە ئويناۋاتقاندا دوستلىرى بىلەن يۈگۈرگەندە يىقىلىپ چۈشىدۇ. دەسلەپتە ئاتا-ئانىسى بۇنى كىچىك ئىش دەپ ئويلىغان. ئەمما ئۇلار ئۇنى دوختۇرغا كۆرسەتكەندىلا ئاندىن بۇ «(FA)» نى بىلگەن.

فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى (FA) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان باشقا ئاسارەتلەر

يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %75 ى يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بۇلارنىڭ ئىچىدە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغانلىرى تۆۋەندىكىچە:

يۈرەككە تەسىرى

• يۈرەك ئاۋتونومىيىلىك نېرۋا كېسىلى.
• گىپېرتروفىك كاردىئومىئوپاتىيە.
• يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە).

بۇنىڭدىن باشقا، «(FA)» سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان باشقا يۈرەك ئاسارەتلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• مىئوكارىدىت.
• يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ تىرناقلىنىشى (مىئوكارد فىبروزى).
• يۈرەكنىڭ چوڭىيىشى (كاردىئومېگالىيە).
• يۈرەكنىڭ قىسىلىشى.
• يۈرەك سوقۇشىنىڭ تېزلىشىشى (تاخىكاردىيە).
• يۈرەك تومۇرچىسىنىڭ تىترىشى.
• يۈرەك توسۇلۇشى.

دىئابېت كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى

FA ئاشقازان ئاستى بېزىدىكى ئىنسۇلىن گورمونى ئىشلەپچىقىرىدىغان ھۈجەيرىلەرگە زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن. ئىنسۇلىن قان شېكىرىنىڭ سەۋىيىسىنى كونترول قىلىشتا مۇھىم. شۇڭا، ئىنسۇلىن يېتەرلىك بولمىغاندا، قان شېكىرىنىڭ سەۋىيىسى ئۆرلەيدۇ، بۇ قان شېكىرىنىڭ يۇقىرىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ دىئابېت كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. FA كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %30 ى دىئابېت كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ.

بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ بۇ گېننىڭ تەسىرىمۇ؟

شۇنداق، فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى پۈتۈنلەي گېن كېسىلى. ئۇ «FXN» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن بەدىنىمىزدە ئىنتايىن مۇھىم بولغان بىر ئاقسىل «Frataxin» نى ئىشلەپچىقىرىشنىڭ كودىنى ئېلىپ يۈرىدۇ.

فراتېكسين مىتوخوندىرىيەدە خىزمەت قىلىدىغان بىر خىل ئاقسىل.

فراتېكسين ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىدىغان قىسمى بولغان مىتوخوندىرىيەدە بايقالغان بىر خىل ئاقسىل. ئالىملار ئۇنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى تولۇق چۈشەنمىسىمۇ، ئۇلار فراتېكسيننىڭ مىتوخوندىرىيەنىڭ نورمال ئىشلىشى ئۈچۈن مۇھىم ئىكەنلىكىنى بايقىدى. فراتېكسيننى (FA) كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن مۇتاتسىيەسى فراتېكسين ئاقسىلىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى پۈتۈنلەي توسىدۇ.

بىزدە يېتەرلىك فراتېكسين بولمىغاندا، بەدىنىمىزدىكى بەزى ھۈجەيرىلەر ئېنېرگىيەنى مۇۋاپىق ئىشلەپچىقىرالمايدۇ. شۇنداقلا، زەھەرلىك قوشۇمچە مەھسۇلاتلار توپلىنىشقا باشلايدۇ. بۇ ئوكسىدلىنىش سترېسى دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ھۈجەيرىلىرىمىزگە زىيان سالىدۇ.

تۆۋەندىكى ئورۇنلاردىكى ھۈجەيرىلەر «(FA)» نىڭ تەسىرىگە ئالاھىدە ئۇچرايدۇ:

• پېرىفېرىك نېرۋىلار.
• ئومۇرتقا.
• مېڭە، بولۇپمۇ كىچىك مېڭە.
• يۈرەك مۇسكۇلى.

بۇ ئاپتوماتىك رېتسېسسىۋ مىراس قېلىپى.

فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى پەقەت ئانا ۋە دادىڭىزدىن ئىككى خىل مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان (FXN) گېنىنى مىراس قىلىپ ئالسىڭىزلا يۈز بېرىدۇ. دوختۇرلار بۇنى ئاپتوسوم رېتسېسسىۋ مىراس شەكلى دەپ ئاتايدۇ.

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بىر ئادەمنىڭ ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسىدە ئادەتتە بىر نۇسخا مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن بولىدۇ (يەنى ئۇلار گېن توشۇغۇچى ). ئەمما ئۇلاردا ئادەتتە ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسى گېن توشۇغۇچى بولسا، ئۇلارنىڭ بالىسى بولغاندا:

• بالىنىڭ «(FA)» بولۇش ئېھتىماللىقى %25 (ئەگەر ئىككى خىل مۇتانت گېن مىراس قالغان بولسا).
• بالىنىڭ ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇش ئېھتىماللىقى %50 (ئەگەر بىر مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن مىراس قالغان بولسا).
• بالىنىڭ ھېچقانداق گېن ئۆزگەرمىگەن ھالدا ساغلام تۇغۇلۇش ئېھتىماللىقى %25.

بۇنى قانداق ئېنىق دىئاگنوز قويىسىز؟ (دىئاگنوز)

ئالدى بىلەن، بالىڭىزنىڭ دوختۇرى ئۇنىڭدىن كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋە ئائىلە كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ. ئاندىن ئۇلار تولۇق فىزىكىلىق تەكشۈرۈش ۋە نېرۋا سىستېمىسى تەكشۈرۈشىنى ئېلىپ بارىدۇ.

كېيىن، دوختۇر بەلكىم بىر قانچە خىل تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىدۇ.گېن تەكشۈرۈشى فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسىنى جەزملەشتۈرەلەيدىغان ئاساسلىق تەكشۈرۈش. بۇنىڭدىن باشقا، دىئاگنوز قويۇش ۋە/ياكى (FA) تەسىرگە ئۇچرىغان بەدەن رايونلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىشقا بولىدۇ:

• MRI ياكى CT تەكشۈرۈشى: بۇلار مېڭىڭىز ۋە ئومۇرتقا سۆڭىكىڭىزنىڭ رەسىمىنى ئالالايدۇ. بۇلار دوختۇرىڭىزنىڭ باشقا نېرۋا كېسەللىكلىرىنى ئىنكار قىلىشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• ئېلېكترومىيوگرامما (EMG) ۋە نېرۋا ئۆتكۈزۈشچانلىقىنى تەكشۈرۈش: بۇ سىناقلار مۇسكۇللىرىڭىز ۋە نېرۋىلىرىڭىزنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى باھالايدۇ.
• ئېلېكتروكاردىئوگرامما (ECG/EKG): بۇ يۈرەكنىڭ ئېلېكتر پائالىيىتىنى، يەنى يۈرەك سوقۇشىنىڭ شەكلىنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ.
• ئېخوكاردىئوگرامما: بۇ يۈرەك ھەرىكىتىڭىزنىڭ رەسىملىرىنى بېرىدۇ.
• قان تەكشۈرۈش: قان شېكىرى ۋە E ۋىتامىنىنىڭ مىقدارى قاتارلىق نەرسىلەرنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن بەزى قان تەكشۈرۈشلىرى ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.

فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى (FA) نى داۋالاش ئۇسۇللىرى قانداق؟

بۇ ھەقىقەتەن ياخشى خەۋەر! 2023-يىلى، ئامېرىكا يېمەكلىك ۋە دورا نازارەت قىلىپ باشقۇرۇش ئىدارىسى (FDA) فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسىگە مەخسۇس ئىشلىتىلىدىغان تۇنجى دورىنى تەستىقلىدى. ئۇ ئوماۋېلوكسولونې (SKYCLARYS™) دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇنى 16 ياش ۋە ئۇنىڭدىن يۇقىرى ياشتىكى كىشىلەر ئىشلىتىشكە بولىدۇ. تەتقىقاتلار بۇ دورىنىڭ نېرۋا ئىقتىدارىنى ۋە «ئاتاكسىيە» كېسىلىنىڭ ئەھۋالىنى بەلگىلىك دەرىجىدە ياخشىلىيالايدىغانلىقىنى كۆرسەتتى. بۇ دورىنىڭ ئۇزۇن مۇددەتلىك تەسىرى توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلماقتا.

قانداقلا بولمىسۇن، ئوماۋېلوكسولونې FA نى داۋالىيالمايدۇ. بۇ دورىدىن باشقا، داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى FA نىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلىرىنى كونترول قىلىش ۋە سىزنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى ياشىشىڭىزغا ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت. بۇ خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• فىزىكىلىق داۋالاش: مۇسكۇللارنىڭ ئىقتىدارىنى ئۇزۇن مۇددەت ساقلايدۇ، ماسلىشىشچانلىقىنى، تەڭپۇڭلۇقىنى ۋە كۈچىنى ياخشىلايدۇ.
• نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى: تىل ۋە يۈز مۇسكۇللىرىنى قايتا مەشىقلەندۈرۈش ئارقىلىق نۇتۇق ۋە يۇتۇش ئىقتىدارىنى ياخشىلاڭ.
• پۇت شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى ۋە سكولىئوز قاتارلىق سۆڭەك مەسىلىلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن چىش تۈزىتىش ياكى ئوپېراتسىيە قىلىش.
• ئەگەر يۈرەك كېسىلىڭىز بولسا، ئۇلارغا قارشى دورا ئىچىڭ.
• ئەگەر سىزدە دىئابېت بولسا، ئۇنىڭغا قارشى دورا ئىچىڭ.
• ئاغرىقنى باشقۇرۇش داۋالاش ئۇسۇللىرى.
• يۇقۇملىنىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ياكى داۋالاش ئۈچۈن ئانتىبىئوتىكلار.
• مېڭىشقا ياردەم بېرىدىغان ئۈسكۈنىلەر، مەسىلەن، مەخسۇس ئاياغ، ھاسا، مايىپلار ئورۇندۇقى.
• يۈرەك كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى يېنىك FA نى داۋالاش ئۇسۇلى، ئەمما ئەگەر كۆرۈنەرلىك يۈرەك مىيوپاتىيەسى بولسا.

FA نى باشقۇرۇش ئۈچۈن، كۆپىنچە كۆپ ساھەلىك دوختۇرلار گۇرۇپپىسىنىڭ ياردىمىگە ئېھتىياجلىق بولىسىز. بۇ گۇرۇپپىغا تۆۋەندىكىلەر كىرىشى مۇمكىن:

• نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى.
• يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى.
• تېببىي ۋە بىئوخىمىيىلىك گېنېتىكىشۇناسلار.
• ئېندوكرىنولوگلار ئېندوكرىنو سىستېمىسىغا ئىختىساسلاشقان دوختۇرلار.
• فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرلىرى.
• نۇتۇق ۋە تىل پاتولوگىيىسى مۇتەخەسسىسلىرى.
• كەسپىي داۋالاش دوختۇرلىرى.
• ئورتوپېدىيە جىراھلىرى.
• پىسخولوگلار.

فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى ھەممە ئادەمگە ئوخشىمايدىغان تەسىر كۆرسىتىدۇ ۋە ئوخشىمىغان سۈرئەتتە ئېغىرلىشىدۇ. بالىڭىزنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىسى بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىگە ماس كېلىدىغان ۋە ئۇلارنىڭ چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ تەڭشىگىلى بولىدىغان داۋالاش پىلانىنى تۈزۈپ چىقىدۇ.

بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ بىرەر ئۇسۇلى بارمۇ؟

چۈنكى فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ، شۇڭا ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ھېچنېمە قىلالمايسىز. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسىگە ئوخشاش گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ خەۋپ-خەتىرىنى بىلىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز ياكى گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆھبەتلەشسىڭىز بولىدۇ.

فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى (FA) بىلەن ئاغرىغانلارنىڭ كېسەللىك پراكتىكىسى قانداق؟

ئەڭ مۇھىمى، فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسى ئوخشاش تەسىرگە ئۇچرىمايدۇ. ھېچكىم سىزنىڭ كېسەللىك پراكتىڭىزنىڭ قانداق بولىدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىپ بېرەلمەيدۇ. كەلگۈسىگە تەييارلىق قىلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ئەڭ ياخشى ئىش فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسىنى تەتقىق قىلىدىغان ۋە داۋالايدىغان مۇتەخەسسىسلەر بىلەن سۆھبەتلىشىشتۇر.

ئۆمۈر ئۇزۇنلۇقى ھەققىدە

فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىدىغان كېسەللىك بولغاچقا، «(FA)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئادەتتىكى نوپۇسنىڭكىدىن سەل قىسقا بولۇشى مۇمكىن. «(FA)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆلۈمىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى «گىپېرتروفىك كاردىئومىئوپاتىيە» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك.

لېكىن FA ھەممە ئادەمگە ئوخشاش تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. FA كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسى كەم دېگەندە 30 ياشقىچە ياشايدۇ. بەزىلىرى 60 ياشقىچە ياكى ئۇنىڭدىنمۇ ئۇزۇن ياشايدۇ.

قاچان دوختۇردىن مەسلىھەت سوراش كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى بولسا، داۋالىنىش ۋە كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆزىتىش ئۈچۈن دائىم دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك.

بالىڭىزنىڭ فىرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى (FA) كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلىغاندا، ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلىشىڭىز نورمال ئەھۋال. ئەمما داۋالاش گۇرۇپپىڭىز بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىگە ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانىنى تۈزۈپ چىقىدۇ. ئەڭ مۇھىمى، بالىڭىزغا ھاياتى بويى ئېھتىياجلىق بولغان مۇھەببەت ۋە قوللاشنى بېرىش، ھەمدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن بولغان ھەر قانداق يېڭى ئالامەتلەرگە دىققەت قىلىش. ئۆزىڭىزگە كۆڭۈل بۆلۈشنى ئۇنتۇپ قالماڭ. زۆرۈر بولسا، قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىڭ ياكى ئەگەر ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلسىڭىز، مەسلىھەتچىدىن ياردەم سوراڭ.

قىسقىچە مەزمۇن سۈپىتىدە ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى (FA) ئاز ئۇچرايدىغان، ئىرسىي جەھەتتىن تارقىلىدىغان بىر خىل كېسەللىك بولۇپ، ئاساسلىقى نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ، ھەرىكەت مەسىلىلىرىنى (بولۇپمۇ ئاتاكسىيە - تەڭپۇڭلۇقنى يوقىتىش) كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

• سەۋەبى: «(FXN)» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيە «Frataxin» ئاقسىلىنىڭ ئازىيىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• ئالاھىدىلىكلىرى:مېڭىشتا قىينىلىش، تەڭپۇڭلۇقنى يوقىتىش، مۇسكۇل ئاجىزلىقى، سۆزلەشتە قىينىلىش، يۈرەك كېسىلى ۋە دىئابېت كېسىلى كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• دىئاگنوز: ئاساسلىقى گېن تەكشۈرۈش ئارقىلىق قويۇلىدۇ.
• داۋالاش: ئالامەتلەرنى داۋالاش، فىزىكىلىق داۋالاش، نۇتۇق داۋالاش ۋە يېڭىدىن تەستىقلانغان ئوماۋېلوكسولون دورىسى.
• مۇھىم: كېسەللىكنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، كەسپىي داۋالاش گۇرۇپپىسىنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىش ۋە ئائىلە ئەزالىرىنىڭ مۇھەببىتى ۋە قوللىشىغا ئېرىشىش ناھايىتى مۇھىم. قورقۇشنىڭ ئورنىغا توغرا ئۇچۇر ۋە داۋالاش مەسلىھەتلىرىگە ئاساسەن ھەرىكەت قىلىش مۇھىم.

` فرىدرېيچ ئاتاكسىيەسى، FA، گېن كېسەللىكلىرى، نېرۋا سىستېمىسى، ھەرىكەت قالايمىقانچىلىقى، ئاتاكسىيە