بالىڭىزنىڭ يۈزىدە غەلىتە نەرسىلەرنى بايقىغانمۇ؟ بەلكىم كۆزلىرى بىر ئاز يىراق ياكى بوينى بىر ئاز قىسقا بولۇشى مۇمكىن... ئەگەر بالىڭىزنىڭ ئۆسۈشى بۇ ئىشلار بىلەن بىرگە بىر ئاز ئاستا كۆرۈنسە، بۇنىڭ سەۋەبى سىز ھەرگىز ئاڭلىمىغان «نونان سىندرومى» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، بۇ نۇرغۇن كىشىلەر بىلىدىغان ئىش ئەمەس. شۇڭا بۈگۈن بۇ ھەقتە ئاددىيلا سۆزلەشەيلى.
نونان سىندرومى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، نونان سىندرومى بالا تۇغۇلۇشىدىنلا كۆرۈلىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى. بۇ بالىنىڭ بەدىنىنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بەزى بالىلاردا بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ. يەنى، ئۇلار سىرتتىن كۆرۈنمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى بالىلاردا تېخىمۇ ئېغىر سالامەتلىك مەسىلىلىرى بولۇشى مۇمكىن.
بۇ خىل ئەھۋالدا، بالىنىڭ ئالاھىدە يۈز شەكلى (مەسىلەن، كەڭ پېشانە، كەڭ ئارىلىقتىكى كۆز)، قىسقا بوي (قىسقا بوي)، كۆز مەسىلىسى ۋە تۇغما يۈرەك كەمتۈكلۈكى بولۇشى مۇمكىن.
مۇھىمى شۇكى، نونان سىندرومىنى داۋالاشنىڭ كونكرېت ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، بالىڭىزنىڭ ساغلام بولۇشىغا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە كۆرسەتمىلىرى بار. دوختۇرىڭىز سىز ۋە بالىڭىزنىڭ بىلىشى كېرەك بولغان بارلىق نەرسىلەرنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ.
بۇ كېسەللىك كىملەردە كۆرۈلىدۇ؟ بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
نونان سىندرومى ھەر قانداق ئادەمدە تۇغۇلۇشتىلا كۆرۈلىدىغان بىر خىل كېسەللىك. ئۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى بىلەن كېلىپ چىقمايدۇ.
- ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قېلىش: نونان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %50 ىنىڭ ئاتا-ئانىسىدا بۇ كېسەللىك بار. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدە بۇ كېسەللىك بولسا، بالىنىڭمۇ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ.
- تاسادىپىي يۈز بېرىش: بەزىدە، بۇ كېسەللىك بالىنىڭ گېنىدىكى تاسادىپىي ئۆزگىرىش (ئۆزلۈكىدىن ئۆزگىرىش) سەۋەبىدىنمۇ يۈز بېرىشى مۇمكىن، ئائىلىدە بۇ كېسەللىك كۆرۈلمەيدۇ.
بۇ سىز ئويلىغاندەك ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئەمەس. ئوتتۇرا ھېساب بىلەن، تۇغۇلغان ھەر 1000 دىن 2500 گىچە بوۋاقنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.
نونان سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟
بەدىنىمىزدىكى توقۇلمىلارنىڭ ئۆسۈشى ۋە بۆلۈنۈشىنى ئېيتىدىغان ئالاھىدە گېنلار بار. نونان كېسىلى كۆپىنچە بۇ گېنلاردىكى ئۆزگىرىشلەر («مۇتاتسىيە») سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن، بۇ گېنلار ئىشلەپچىقارغان ئاقسىللار كېرەكلىك ۋاقىتتىن ئۇزۇنراق ئاكتىپ ھالەتتە تۇرىدۇ. بۇ خۇددى چىراغنىڭ ۋاقتىدا ئۆچۈپ قالماسلىقىغا ئوخشايدۇ. بۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ نورمال ئۆسۈشى ۋە بۆلۈنۈشىگە توسقۇنلۇق قىلىدۇ.
بۇنىڭغا ئوخشاش باشقا شەرتلەر بارمۇ؟
شۇنداق، نونان سىندرومى «RASopathies» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە بولغان بىر كېسەللىك. بۇ گۇرۇپپىدىكى باشقا كېسەللىكلەرنىڭمۇ ئوخشاش گېن سەۋەبلىرى بار. شۇڭا، ئۇلارنىڭ ئالامەتلىرى كۆپىنچە بىر-بىرىگە ئوخشايدۇ.
بۇ يەردە بىر قانچە مۇشۇنداق ئەھۋاللار بار:
- «يۈرەك-يۈز تېرە كېسىلى»
- «كوستېللو سىندرومى»
- «1-تىپلىق نېرۋا فىبروماتوز (NF1)»
- «لېگىئۇس سىندرومى»
- «تۇرنېر سىندرومى»
نونان سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئالامەتلەر ھەر بىر بالىدا ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بەزى بالىلاردا ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە ئېغىر، ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن. نۇرغۇن ئالامەتلەر ئانا قورسىقىدا باشلىنىدۇ ياكى 11 ياشتىن بۇرۇن كۆرۈلىدۇ.
لېكىن ياخشى يېرى شۇكى، بالا چوڭ بولغانسېرى، ئۇنىڭ نۇرغۇن ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى ئاستا-ئاستا يوقىلىدۇ.
چۈشىنىشنى ئاسانلاشتۇرۇش ئۈچۈن، بۇ ئالاھىدىلىكلەرنى بىر قانچە جەدۋەلگە بۆلۈپ كۆرەيلى.
| كۆرۈنگەن يۈز ئالاھىدىلىكلىرى | |
|---|---|
| پېشانە | ئېگىز، كەڭ پېشانىنىڭ ئورنى. |
| كۆزلەر | كۆزلەر ئارىسىدىكى بوشلۇقنىڭ كېڭىيىشى، كۆزنىڭ تۆۋەنگە قىيسىشى، كۆز قاپىقىنىڭ ساڭگىلىشى (پتوز) ، كۆزنىڭ چىرايىنىڭ ئاغرىشى ، ئوچۇق كۆك ياكى يېشىل رەڭلىك كۆزلەر. |
| بۇرۇن | ياپلاق بۇرۇن ۋە كەڭ بۇرۇن تۆشۈكى. |
| قۇلاقلار | نورمال سەۋىيىدىن تۆۋەن ئورۇندا تۇرغان قۇلاقلار. |
| ئۈستۈنكى لەۋ | ئۈستۈنكى لەۋنىڭ ئوتتۇرىسىدىكى چوڭقۇر چۇڭقۇرلۇق . |
| بەدەندە كۆرۈلىدىغان باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر | |
|---|---|
| بويۇن | بوينى قىسقا بولۇپ، بوينىنىڭ ئىككى تەرىپىدە قوشۇمچە تېرى قاتلىمى بار. |
| ئېگىزلىكى | بويى قىسقا. |
| كۆكرەك | چۆكۈپ كەتكەن كۆكرەك (pectus excavatum) ياكى كۆكرەك چىقىپ كەتكەن كۆكرەك (pectus carinatum) . |
| بارماقلار ۋە تىرناقلار | قول بارماقلىرى ۋە پۇت بارماقلىرىنىڭ شىشىشى، شەكلى نورمالسىز ياكى رەڭگى ئۆزگىرىپ كەتكەن تىرناقلار. |
يۈرەككە مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر
نونان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلاردا تۇغما يۈرەك كېسىلى بولۇشى مۇمكىن. بەزى بالىلار دەرھال داۋالىنىشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. بەزى بالىلار كېيىنكى مەزگىلدە يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. كۆپ ئۇچرايدىغان يۈرەك كېسەللىكلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- يۈرەك دىئاتىرىيىسى ئوتتۇرىسىدىكى تۆشۈك (دىئاتىرىيال پەردىسى كەمتۈكلۈكى).
- يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ قېلىنلىشىشى (گىپېرتروفىك كاردىئومىئوپاتىيە).
- ئۆپكە ئارتېرىيەسىنىڭ تارىيىشى .
باشقا مۇمكىن بولغان ساغلاملىق مەسىلىلىرى
- نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى: مەسىلەن، «لارىڭومالاسىيە» قاتارلىق كېسەللىكلەر.
- قول ۋە پۇت شىشىش: لىمفا سىستېمىسىدىكى مەسىلە سەۋەبىدىن سۇيۇقلۇق يىغىلىش (لىمفېدېما).
- تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلەر .
- ئاسان قاناش ياكى كۆكۈرۈش .
- بوۋاقلىق مەزگىلىدە ئېمىزىشتىكى قىيىنچىلىق.
- ئوغۇل بالىلاردىكى تۆۋەنگە چۈشمىگەن ئۇرۇقدان . ئەگەر داۋالانمىسا، كەلگۈسىدە تۇغماسلىققا ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
- سكولىئوز .
- كۆرۈش ياكى ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.
- بۆرەك بىلەن مۇناسىۋەتلىك تۇغما كەمتۈكلۈكلەر.
بۇنىڭدىن باشقا يەنە قانداق قىيىنچىلىقلار كېلىپ چىقىدۇ؟
نونان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلارنىڭ تەرەققىياتى نورمالدىن ئاستا بولىدۇ ، بولۇپمۇ ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە. شۇنداقلا، بالىلارنىڭ تەخمىنەن %25 ى ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، پەقەت ئاز ساندىكى بالىلارنىڭلا ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرايدۇ. بۇ دېگەنلىك، كۆپىنچە بالىلار نورمال ئۆگىنەلەيدۇ. تەخمىنەن %10-15 بالىلار ئالاھىدە مائارىپ ياردىمىگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن.
بۇنىڭدىن باشقا، بەزى بالىلاردا «بالىلار مىيېلومونوسىتلىق لېيكېمىيە (JMML)» دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان بالىلىق دەۋرىدىكى لېيكېمىيە كېسىلى ياكى باشقا بالىلىق دەۋرىدىكى راك كېسەللىكلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى ناھايىتى ئاز بولىدۇ. ئەمما ئەنسىرىمەڭ، بۇ خەۋپ ناھايىتى تۆۋەن بولۇپ، 20 ياشقا كىرگەندە %4 كە يېتىدۇ.
دوختۇر بۇنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ ؟ (دىئاگنوز)
دوختۇر بالىڭىزنى بەدەن جەھەتتىن تەكشۈرۈپ، ئالامەتلىرىڭىزنى سورىغاندىن كېيىن، نونان سىندرومىدىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن. دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ۋە باشقا كېسەللىكلەرنى چىقىرىۋېتىش ئۈچۈن، دوختۇرىڭىز ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇشى مۇمكىن.
بۇ سىناقلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- تولۇق قان تەكشۈرۈش (CBC)
- كۆكرەك رېنتىگېنى
- كومپيۇتېر توموگرافىيەسى تەكشۈرۈشى
- يۈرەكنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرىدىغان «ئېخوكاردىئوگرامما» سىنىقى
- يۈرەكنىڭ ئېلېكتر پائالىيىتىنى تەكشۈرىدىغان «ئېلېكتروكاردىئوگرامما (EKG)» سىنىقى.
- گېن تەكشۈرۈشلىرى
- ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى (`ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى`)
نونان سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ؟
نونان سىندرومىنىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىنىڭ ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
بالىڭىزنى داۋالاۋاتقان داۋالاش گۇرۇپپىسى بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن داۋالاش پىلانى تۈزىدۇ. پىلان تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- ياردەمچى ئۈسكۈنىلەر: كۆزەينەك ياكى ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى قاتارلىق نەرسىلەر.
- خۇلق-ئاتۋار ياكى نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى .
- مائارىپ ياردىمى: ئۆگىنىش ئىقتىدارى ئاجىز كىشىلەرگە ئالاھىدە ياردەم بېرىش.
- دورىلار: يۈرەك مەسىلىلىرىنى داۋالاش، قاناشنى كونترول قىلىش ياكى ئاستا ئۆسۈشنى تېزلىتىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار.
- ئۆسۈش گورمون داۋالاش ئۇسۇلى .
- قوشۇمچە داۋالاش ئۇسۇللىرى: لىمفا ئۆسمىسى (شىشىش) ئۈچۈن بېسىملىق داۋالاش ئۇسۇلىغا ئوخشاش.
بەزى ئەھۋاللاردا، دوختۇرىڭىز ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. ئۈنۈملۈك داۋالاش ۋە كېيىنكى كۆزىتىش ئۈچۈن بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ئىنتايىن مۇھىم.
كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟ بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟
بۇ ئەڭ مۇھىم ئىش. نونان سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسى ساغلام، مۇستەقىل تۇرمۇش كەچۈرىدۇ. بالىڭىزنىڭ داۋالاش ئەترىتى بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىنى باشقۇرۇشقا ۋە ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ.
بۇ كېسەللىك گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىققان بولغاچقا، بىز ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ھېچنېمە قىلالمايمىز. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە نونان كېسىلى بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆزلەشسىڭىز بولىدۇ.
بالا بۇنداق دىئاگنوز قويۇلغاندا قورقۇش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، نونان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسىدە يېنىك ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ. ئۇلار تولۇق، ئاكتىپ ھايات كەچۈرەلەيدۇ. شۇڭا بالىڭىز ئۈچۈن ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇلى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ. داۋالاشنى بالدۇر باشلاش بالىڭىزنىڭ ئەڭ ياخشى ساغلاملىق نەتىجىلىرىگە ئېرىشىشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- نونان سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك. ئۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ ھېچقانداق خاتالىقىدىن كېلىپ چىقمايدۇ.
- ئالامەتلەر بالىلاردىن بالىلارغا زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بەزىلىرىنىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى يېنىك بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىگە تېخىمۇ كۆپ دىققەت قىلىش كېرەك.
- كېسەللىكنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەردىن تەركىب تاپقان داۋالاش گۇرۇپپىسى بىلەن ھەمكارلىشىش ناھايىتى مۇھىم.
- بۇ كېسەللىكنىڭ مەخسۇس داۋاسى بولمىسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنى ناھايىتى ياخشى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- مۇھىمى شۇكى، مۇۋاپىق داۋالاش كۆزىتىشى ۋە داۋالىنىشى ئارقىلىق، نونان كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى تولۇق، ئاكتىپ ۋە ساغلام تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ