بەزىدە ئاتا-ئانىلار يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقتا بەزى ئالامەتلەرنى كۆرگەندە ئىنتايىن قورقىدۇ. بوۋاق ياخشى يېمەيدۇ، ئېغىرلىقى ئاشمايدۇ ياكى تۇيۇقسىز ئادەتتىن تاشقىرى ھەرىكەت قىلىدۇ. بۇنداق ئىشلارنىڭ سەۋەبى «ئىرسىيەت خاراكتېرلىك ماددا ئالمىشىش قالايمىقانچىلىقى» بولۇشى مۇمكىن، بۇنى ھېچقايسىمىز ئاڭلىمىغان. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقماڭ. بۇ بىر ئاز مۇرەككەپ تېما بولسىمۇ، كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي سۆزلەشەيلى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ماددا ئالمىشىش دېگەن نېمە؟
بەدىنىمىزنى چوڭ بىر زاۋۇت دەپ ئويلاڭ. بىز يەيدىغان ۋە ئىچىدىغان نەرسىلەر ( كاربون سۇ بىرىكمىلىرى ، ئاقسىللار ، مايلار ) بۇ زاۋۇتنىڭ خام ئەشياسى. بۇ خام ئەشيالاردىن پايدىلىنىپ، بەدەنگە كېرەكلىك ئېنېرگىيەنى ھاسىل قىلىدىغان، كېرەكسىز نەرسىلەرنى چىقىرىۋېتىدىغان ۋە يېڭى نەرسىلەرنى ئىشلەپچىقىرىدىغان مۇرەككەپ خىمىيىلىك جەرياننى بىز ماددا ئالمىشىش دەپ ئاتايمىز .
بۇ زاۋۇتتا ئىشلارنىڭ راۋان بولۇشىنى ساقلاش ئۈچۈن «ئىشچىلار» بار. بىز بۇ ئىشچىلارنى ئېنزىم دەپ ئاتايمىز. ھەر بىر ئېنزىمنىڭ پەقەت بىرلا ئالاھىدە ۋەزىپىسى بار. بىرى شېكەرنى پارچىلايدۇ، يەنە بىرى ئاقسىلنى پارچىلايدۇ، يەنە بىرى زەھەرلىك ماددىلارنى چىقىرىۋېتىدۇ.
«مېتابولىزمنىڭ تۇغما خاتالىقى» دېگەنلىك، بۇ زاۋۇتتىكى «خىزمەتچىلەر» (ئېنزىملار) نىڭ بىرىنىڭ نورمال ئىشلىمەيدىغانلىقىنى ياكى بۇ ئىشچىنىڭ تۇغما بۇنداق ئىقتىدارغا ئىگە ئەمەسلىكىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ، بۇ ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرىش ئۈچۈن لازىم بولغان گېن «لايىھەسى» دىكى نۇقساندىن كېلىپ چىقىدۇ.
بۇ خۇددى بىر يىغىش لىنىيىسىدە بىر ئىشچىنىڭ يوقىلىشىغا ئوخشايدۇ. ياكى مۇھىم بىر نەرسە ئىشلەپچىقىرىلماي قالىدۇ، ياكى كېرەكسىز زەھەرلىك ماددىلار توپلىنىپ مەسىلىلەر كېلىپ چىقىدۇ.
بۇ كېسەللىكلەرنىڭ سەۋەبى نېمە؟
بۇ كېسەللىكلەرنىڭ كۆپىنچىسى گېن ئامىللىرىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بىر بالىنىڭ بۇنداق كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئۇلار ئىككى نۇسخا نۇقسانلىق گېننى قوبۇل قىلىشى كېرەك - بىرى ئانىسىدىن، يەنە بىرى ئاتىسىدىن.
كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، ئاتا-ئانا ئىككىسى بۇ نۇقسانلىق گېننىڭ «تاشىغۇچىسى» . بۇ ئۇلارنىڭ بەدىنىدە نۇقسانلىق گېن ۋە ساغلام گېننىڭ بارلىقىنى بىلدۈرىدۇ. ساغلام گېن سەۋەبىدىن، ئۇلاردا ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ.
ئەمما، ئەگەر بالا ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن ئوخشاش بىر نۇقسانلىق گېننى مىراس قىلىپ ئالسا، بالىنىڭ بەدىنى مۇناسىۋەتلىك ئېنزىمنى ئىشلەپ چىقارمايدۇ. بۇ چاغدا كېسەللىك يۈز بېرىدۇ. بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى ئەمەس، بۇ مىراس بولۇپ قالىدۇ.
قانداق كېسەللىكلەر بار؟
بۇ خىل كېسەللىكلەرنىڭ يۈزلىگەن تۈرى بار. ھەر بىرىنىڭ ئۆزىگە خاس ئالامەتلىرى بار. ئەڭ كۆپ مۇھاكىمە قىلىنىدىغان بىر قانچە تۈرىنى كۆرۈپ باقايلى.
| كېسەللىك تۈرى ۋە مىساللار | ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ |
|---|---|
| لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى مەسىلەن: خۇرلېر كېسىلى، تاي-ساكىس كېسىلى، گاۋچېر كېسىلى | ھۈجەيرىلەر ئىچىدىكى قالدۇق ماددىلارنى پارچىلايدىغان «لىزوسوما» دىكى ئېنزىملارنىڭ ئازىيىشى سەۋەبىدىن، زەھەرلىك ماددىلار توپلىنىدۇ. بۇ نېرۋا زەخمىلىنىشى ۋە سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى قاتارلىق ئىشلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| گالاكتوزېمىيە | بالا سۈتتىكى «گالاكتوزا» شېكىرىنى ھەزىم قىلالمايدۇ. ئانا سۈتى ياكى سۈت پاراشوكى ئىچكەندىن كېيىن، قۇسۇش ۋە سېرىقلىق چۈشۈش قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. |
| چىلان شەربىتى سىيىش كېسىلى | بەدەندە بەزى ئامىنو كىسلاتالىرىنىڭ توپلىنىشى نېرۋا سىستېمىسىغا زىيان يەتكۈزىدۇ. بالىنىڭ سۈيدۈكى چىنار شەربىتىدەك تاتلىق پۇراققا ئىگە. |
| فېنىلكېتونۇرىيە (PKU) | «فېنىلالانىن» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئامىنو كىسلاتاسى قاندا توپلىنىدۇ. ئەگەر بالدۇر بايقالمىسا ۋە داۋالانمىسا، ئۇ ئەقلىي تەرەققىياتقا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. |
| مېتال ماددا ئالمىشىش قالايمىقانچىلىقى مەسىلەن: ۋىلسون كېسىلى، گېموخروماتوز | مىس ۋە تۆمۈر قاتارلىق بەدەنگە لازىم بولغان مېتاللارنى كونترول قىلىدىغان ئاقسىللاردىكى نۇقسانلار بەدەندە زەھەرلىك ماددىلارنىڭ مىقدارىنىڭ ئېشىشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن. |
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئالامەتلەر ناھايىتى ئوخشىمايدۇ. بۇ قايسى ئېنزىمنىڭ كەملىكى ۋە قايسى ماددا ئالمىشىش جەريانىنىڭ قالايمىقانلىشىشىغا باغلىق. بەزى كېسەللىكلەر تۇغۇلغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە ھەپتە ئىچىدە ئالامەتلەرنى كۆرسىتىدۇ. يەنە بەزىلىرىنىڭ تەرەققىي قىلىشى ئۈچۈن بىر قانچە يىل ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن.
بۇ يەردە بەزى ئورتاق ئالامەتلەر بار:
- ھالسىزلىق ۋە ئۇيقۇسىراشلىق: بالا دائىم چارچاپ، جانسىز بولىدۇ.
- ئىشتىھاسىزلىق: سۈت يېيىش ياكى ئىچىشكە قىزىقىش يوق.
- ئاشقازان ئاغرىش ۋە قۇسۇش: دائىم قۇسۇش.
- ئورۇقلاش ياكى ئورۇقلىماسلىق: ئورۇقلاش ياشقا ماس كەلمەيدۇ.
- سېرىقلىق: كۆز ۋە تېرە سېرىق رەڭگە ئۆزگىرىدۇ.
- تەرەققىياتتىكى كېچىكىش: كۈلۈمسىرەش، بېشىنى كۆتۈرۈش ۋە مېڭىش قاتارلىق ئىشلار باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېچىكىپ يۈز بېرىدۇ.
- تۇتقاقلىق: تۇتقاقلىق كېسىلىگە ئوخشاش ئەھۋاللار كۆرۈلىدۇ.
- سىيدىك، تەر ياكى نەپەستىن غەلىتە پۇراق.
ئەڭ مۇھىمى، ئەگەر سىزدە بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى ئىككىسى كۆرۈلسە، ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماڭ. ئەمما ئەگەر بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىردىن كۆپرەكى داۋاملاشسا، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ ۋە داۋالىنىدۇ؟
كېسەللىك دىئاگنوزى
بەزى تەرەققىي تاپقان دۆلەتلەردە، ھەر بىر يېڭى تۇغۇلغان بوۋاق بۇ خىلدىكى بىر قاتار كېسەللىكلەرگە تەكشۈرۈلىدۇ (يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش). سىرىلانكىدىكى بەزى دوختۇرخانىلارمۇ بۇ خىلدىكى بىر قانچە كېسەللىكلەرگە قارىتا تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.
ئەگەر دوختۇر ئالامەتلەر كۆرۈلگەندىن كېيىن بۇنىڭغا گۇمان قىلسا، بىمارنى ئالاھىدە قان تەكشۈرۈش ۋە DNA تەكشۈرۈشىگە يوللايدۇ. بۇلار كېسەللىكنى توغرا جەزملەشتۈرۈشنىڭ بىردىنبىر ئۇسۇلى.
داۋالاش ئۇسۇللىرى
بۇ كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن كەمتۈكلۈكىنى تولۇق داۋالاش ئۈچۈن تېخنىكا ھازىرغىچە تەرەققىي قىلمىدى. قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىكنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىنىڭ نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
داۋالاشنىڭ ئۈچ ئاساسلىق مەقسىتى بار:
- بەدەن ھەزىم قىلالمايدىغان يېمەكلىكلەرنى چەكلەش: مەسىلەن، PKU كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىغا ئاقسىلغا باي يېمەكلىكلەرنى چەكلەش ئۈچۈن ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەك بېرىلىدۇ.
- ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى: بەزى كېسەللىكلەر ئۈچۈن، ئېنزىم بەدەننىڭ ئىقتىدارىنى ئەسلىگە كەلتۈرۈش ئۈچۈن ۋاكسىنا سۈپىتىدە ئىشلىتىلىدۇ.
- بەدەندىكى زەھەرلىك ماددىلارنى چىقىرىۋېتىش:ئالاھىدە دورىلار ياكى ئۇسۇللار ئارقىلىق، بەدەندە توپلانغان زىيانلىق خىمىيىلىك ماددىلار چىقىرىۋېتىلىدۇ.
بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالا ياكى چوڭلارنىڭ بۇ ساھەدە مەخسۇسلاشقان دوختۇرخانىدا داۋالىنىشى ئەڭ ياخشى. دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئېنىق ئەمەل قىلىش ناھايىتى مۇھىم.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- «تۇغما ماددا ئالمىشىش كېسەللىكلىرى» ئىرسىيەت ئامىللىرى تۈپەيلىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىكلەرنى كۆرسىتىدۇ. ئۇلار ئاتا-ئانىلارنىڭ ھېچقانداق خاتالىقى ئەمەس.
- بۇ كېسەللىكلەر يەككە-يېگانە ئاز ئۇچرايدىغان بولسىمۇ، ئەمما بىر پۈتۈن كېسەللىكنى بىرلەشتۈرۈپ قارىغاندا ئۇنچە ئاز ئۇچرايدىغان ئەمەس.
- ئەگەر بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش، ئوزۇقلىنىش مەسىلىسى ياكى باشقا غەلىتە ئالامەتلەر داۋاملاشسا، ئۇلارنى سەل قارىماڭ. دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
- بۇ كېسەللىكلەرنىڭ كۆپىنچىسىنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، توغرا داۋالاش ۋە يېمەك-ئىچمەكنى كونترول قىلىش ئارقىلىق ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
- تېببىي پەننىڭ تەرەققىياتىغا ئەگىشىپ، كەلگۈسىدە بۇ كېسەللىكلەرنى داۋالاشنىڭ يېڭى ۋە تېخىمۇ ئۈنۈملۈك ئۇسۇللىرى (مەسىلەن، گېن داۋالاش) بارلىققا كېلىشى مۇمكىن.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ