بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ پېلىزايېۋس-مېرزباخېر كېسىلى (PMD) ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

سىز پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلى، قىسقىچە PMD دەپ ئاتالغان كېسەلنى ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش، مېڭىشتا قىيىنچىلىق ياكى باشقا غەلىتە ئالامەتلەر بارلىقىنى بايقىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن، ھەمدە ئەنسىرەۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ ئەمەلىيەتتە ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، بۇ نۇرغۇن كىشىلەردە كۆرۈلىدىغان ئىش ئەمەس. ئەمما بۇنىڭغا دىققەت قىلىش مۇھىم، بولۇپمۇ ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل مەسىلىلەر كۆرۈلگەن بولسا.

پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلى (PMD) دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى!

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پېلىزائۇس-مېرزباخېر كېسىلى (PMD) ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، كۆپىنچە ئىرسىي خاراكتېرلىك ، يەنى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا تارقىلىدىغان، مېڭە ۋە ئومۇرتقا (ئومۇرتقا تۈۋرۈكىدىن ئۆتىدىغان ئاساسلىق نېرۋا) غا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئۇ ئاساسلىقى مېڭىش، يۈگۈرۈش، سەكرەش قاتارلىق ھەرىكەت مەسىلىلىرىنى ۋە مۇسكۇللارنىڭ ئىقتىدارىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇنى بەدىنىمىزدىكى نېرۋىلارنىڭ ئېلېكتر سىملىرىغا ئوخشايدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ سىملار مېڭىمىزدىن كەلگەن ئۇچۇرلارنىڭ پۈتۈن بەدىنىمىزگە تارقىلىدىغان جايى. PMD دا، مىيېلىن دەپ ئاتىلىدىغان بۇ نېرۋىلارنىڭ ئەتراپىدىكى قوغداش پەردىسى يېتەرلىك تەرەققىي قىلمايدۇ. مىيېلىن ئېلېكتر سىمىدىكى سۇلياۋ قاپقا ئوخشايدۇ. ئۇ نېرۋا ئۇچۇرلىرىنىڭ تېز ۋە توغرا تارقىلىشىغا شارائىت ھازىرلايدۇ. شۇڭا بۇ مىيېلىن قاپلىمى ئازايغاندا، نېرۋا ئۇچۇرلىرىنىڭ يەتكۈزۈلۈشىدە مەسىلە كۆرۈلىدۇ.

بەزى PMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردە تەرەققىيات كېچىكىشى مۇمكىن، بۇ ئۇلارنىڭ يېشىغا ماس ھالدا ئۆگىنىش، سۆزلەش ياكى مېڭىشتا كېچىكىشى مۇمكىنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. PMD تەرەققىي قىلىدىغان كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئالامەتلەر ئېغىرلىشىشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىك بىزنىڭ بەدىنىمىزگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟ (لېيكودىستروفىيە دېگەن نېمە؟)

PMD لېيكودىستروفىيە دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە بولغان بىر خىل گېن كېسەللىكى. بۇ كېسەللىكلەر نېرۋا سىستېمىمىزنىڭ ئاق ماددىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ ئاق ماددى مىيېلىن بىلەن قاپلانغان نېرۋا تالالىرىنىڭ جايلاشقان جايى. شۇڭا PMD دا، بەدىنىمىز يېتەرلىك مىيېلىن ئىشلەپ چىقارمايدۇ، شۇڭا بۇ ئاق ماددىغا زىيان يېتىدۇ. شۇڭلاشقا مېڭىدىن بەدەننىڭ قالغان قىسمىغا يەتكۈزۈلىدىغان ئۇچۇرلار توغرا يەتكۈزۈلمەيدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر ئۇچۇر يەتكۈزۈۋاتقان ئادەم توغرا يولدا ماڭمىسا، ئۇچۇر يولدا توختاپ قېلىشى ياكى خاتا يەرگە چۈشۈپ قېلىشى مۇمكىن، شۇنداقمۇ؟ مىيېلىن يوقاپ كەتكەندە نېرۋا سىستېمىمىزدا مۇشۇنداق ئەھۋال يۈز بېرىدۇ.

PMD كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ئەڭ يۇقىرى كىملەر؟

PMD ئاساسلىقى ئوغۇللار ۋە ئەرلەرگە تەسىر كۆرسىتىدۇ . چۈنكى بۇ X بىلەن باغلىنىشلىق گېن كېسىلى . بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئۆزگىرىش X خروموسومىسىدا بولىدۇ. سىز بىلىسىزكى، ئاياللاردا ئىككى X خروموسومىسى، ئەرلەردە بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى بولىدۇ.

شۇڭا، بىر ئايالنىڭ بىر X خروموسومىسىدا بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بولسىمۇ، باشقا بىر ساغلام X خروموسومىسى سەۋەبىدىن ئالامەتلەر ئۇنچە ئېغىر بولماسلىقى مۇمكىن. بۇ كېسەللىك پۈتۈنلەي تەرەققىي قىلماسلىقى مۇمكىن. ئەمما ئەگەر بىر ئەرنىڭ بىردىنبىر X خروموسومىسىدا بۇ خىل ئۆزگىرىش بولسا، بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ.

پېلىسسائۇس-مېرزباخېر كېسىلىنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟

پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلىنىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار:

1. كلاسسىك پېلىزائېئۇس-مېرزباخېر كېسىلى

بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپ . ئالامەتلەر ئادەتتە بالىنىڭ ھاياتىنىڭ تۇنجى يىلىدا باشلىنىدۇ. كلاسسىك PMD ئاساسلىقى مۇسكۇل ۋە ھەرىكەتتە مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. مەسىلەن، بالا ئاقساپ قېلىشى، مېڭىشى ئاستا بولۇشى ياكى تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلاشتا قىينىلىشى مۇمكىن.

بۇ كلاسسىك PMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەرنىڭ ئەقلىي قابىلىيىتى، يەنى ئۆگىنىش ۋە ئەستە ساقلاش ئىقتىدارى، ئادەتتە ئۆسمۈرلۈك دەۋرىگىچە ياخشى تەرەققىي قىلىدۇ. ئەمما كېيىن بۇ تەرەققىيات توختاپ قېلىشى مۇمكىن. ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدىن كېيىن، ئەقلىي قابىلىيىتى ئاستا-ئاستا تۆۋەنلىشى مۇمكىن.

2. كونناتال پېلىزائۇس-مېرزباخېر كېسىلى

بۇ خىل كېسەللىك نىسبەتەن ئاز ئۇچرايدۇ ۋە ئېغىرراق . بۇ خىل كېسەللىكتە، بوۋاقلىق دەۋرىدە، تۇغۇلغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە ئاي ئىچىدە، ئېغىر ھەرىكەت مەسىلىسى، ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى، ئوزۇقلىنىش مەسىلىسى ۋە تارتىشىش قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.

تۇغما PMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار ئادەتتە مېڭىشنى ئۆگەنمەيدۇ . شۇنداقلا، نۇرغۇن كىشىلەر سۆزلەشتە قىينىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار باشقىلارنىڭ نېمە دېمەكچى بولغانلىقىنى چۈشىنەلەيدۇ. بۇ ئىنتايىن ئېچىنىشلىق ئەھۋال.

PMD دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغاندەك، پېلىزايۇس-مېرزباخېر كېسىلى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ئامېرىكا قاتارلىق بىر دۆلەتتىكى مۇتەخەسسىسلەرنىڭ قارىشىچە، تەخمىنەن 200 مىڭ ئەرنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ. ئاياللار ئارىسىدا بۇ كېسەللىك تېخىمۇ ئاز ئۇچرايدۇ. سىرىلانكىدا بۇ ھەقتە توغرا ستاتىستىكىنى تېپىش تەس بولسىمۇ، بۇ دۇنيادا ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك دەپ قارىلىدۇ.

PMD نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، ئەمما بەزى ئورتاق ئالامەتلەر بار:

• تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى: ماڭغاندا ياكى تۇرغاندا تەڭپۇڭلۇقنى ساقلىيالماسلىق.
• تەرەققىياتتىكى كېچىكىش: ياشقا ئاساسەن سۆزلەش، مېڭىش ۋە ئويناشتىكى كېچىكىش.
• ئوزۇقلىنىش مەسىلىسى: يېمەكلىكنى سۈمۈرۈش ياكى يۇتۇشتا قىينىلىش. بۇ يەنە ئورۇقلاشقا ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.
• سترىدور: نەپەس ئالغاندا نورمالسىز قاتتىق ئاۋاز چىقىدۇ.
• كۆزنىڭ ئىختىيارسىز ھەرىكىتى (نىستاگمۇس): كۆزنىڭ تېز، ئۈزلۈكسىز، كونترولسىز ھالدا ئالدىغا-ئارقىغا ياكى ئۈستىگە-ئاستىغا ھەرىكەتلىنىشى.
• ئىختىيارسىز بەدەن تىترەش ياكى تارتىشىش (دىستونىيە): مۇسكۇللارنىڭ كونترولسىز قىسقىرىشى ياكى بەدەن قىسىملىرىنىڭ تارتىشىشى.
• ئېغىرلىقنىڭ ياخشى ئېشىشى: ياشقا ماس كېلىدىغان ئېغىرلىقنىڭ ئېشىشىغا يول قويماسلىق.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە): ئاجىزلىق تۇيغۇسى، مۇسكۇل تونۇسىنىڭ كەمچىل بولۇشى.

ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم .

PMD نى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلى كۆپىنچە PLP1 گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ مۇتاتسىيە ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدىن ياكى ھەر ئىككىلىسىدىن مىراس قېلىشى مۇمكىن.

قانداقلا بولمىسۇن، PMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئوغۇللارنىڭ تەخمىنەن %20 ىدە PLP1 گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بايقالمىغان. ئۇلارنىڭ بەزىلىرىدە GJC2 گېنىدا ئۆزگىرىش بولۇشى مۇمكىن. يەنە بەزىلىرىدە ھېچقانداق سەۋەبسىزلا PMD كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بۇلار تېبابەتنىڭ مۇرەككەپلىكى.

PMD قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بالىڭىزنىڭ دوختۇرى ئۇنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن PMD دىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن. ئۇلار گۇماننى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈشنى بۇيرۇشى مۇمكىن:

• رەسىم تەكشۈرۈش: بۇلارنىڭ ئىچىدە، MRI تەكشۈرۈش ئەڭ مۇھىم. بۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىق بالىنىڭ مېڭىسى ۋە ئومۇرتقىسىدا مىيېلىن كەم ياكى ئەمەسلىكىنى كۆرگىلى بولىدۇ. بۇ خۇددى رەسىمگە تارتقانغا ئوخشايدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشلىرى: بۇ تەكشۈرۈشلەر قان ئەۋرىشكىسى ئېلىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ، بۇ تەكشۈرۈشلەر PMD نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بار-يوقلۇقىنى بېكىتەلەيدۇ. بۇ كېسەللىكنى ئېنىق جەزملەشتۈرۈشنىڭ بىردىنبىر ئۇسۇلى.

PMD نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ئەپسۇسكى، پېلىسساۋ-مېرزباخېر كېسىلىنىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق . قانداقلا بولمىسۇن، بۇ بىزنىڭ قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق دېگەنلىك ئەمەس. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ۋە كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشتىن ئىبارەت.

بۇنىڭ ئۈچۈن بىر قانچە داۋالاش ئۇسۇلى قوللىنىلىدۇ:

• دورىلار: مۇسكۇل تارتىشىش ۋە تارتىشىشنى پەسەيتىش ئۈچۈن دورىلار بېرىلسە بولىدۇ.
• فىزىكىلىق داۋالاش ياكى كەسپىي داۋالاش: بۇلار بالىنىڭ تەڭپۇڭلۇقىنى، كۈچىنى ۋە ھەرىكەت كونتروللۇقىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇلار بالىلارنى مېڭىش، ئويناش ۋە ئۆزلىرى بىرەر ئىش قىلىشقا تەربىيىلەيدۇ.
• كۆز داۋالاش ئۇسۇلى: ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان ئىختىيارسىز كۆز ھەرىكىتى (نىستاگمۇس) كۆزەينەك بىلەن داۋالىنىدۇ ياكى بەزى ئەھۋاللاردا ئوپېراتسىيە قىلىنىدۇ.
• مەسلىھەت بېرىش: ئىجازەتنامىلىك روھىي ساغلاملىق مەسلىھەتچىسىدوختۇردىن مەسلىھەت ئېلىش ناھايىتى مۇھىم. بۇ مەسلىھەت سىزگە بۇ خىل ئىرسىي كېسەللىكتىن كېلىپ چىقىدىغان بېسىم ۋە ئەنسىزلىكنى يېڭىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ، شۇنداقلا ئۇنىڭغا ساغلام تاقابىل تۇرۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ. بۇ بالا ۋە ئاتا-ئانىلار ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.

PMD نىڭ دىئاگنوزى قانداق؟

PMD نىڭ دىئاگنوزى، يەنى كېسەللىكنىڭ سىزگە قانچىلىك تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى ۋە قانچىلىك ئۇزۇن ياشايدىغانلىقىڭىز، ئالامەتلىرىڭىزنىڭ ئېغىرلىقىغا باغلىق . ئېغىر ئالامەتلىرى بار كىشىلەرنىڭ كېسەللىك جەريانى تېخىمۇ ئېغىر بولۇپ، ئۆمرى قىسقا بولىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزى كىشىلەردە كېسەللىك ئالامەتلىرى ئۇنچە ئېغىر بولماسلىقى مۇمكىن. ئۇلار نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈپ، كۈندىلىك پائالىيەتلىرىگە ئانچە تەسىر كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن. دوختۇر ياكى سېستىرا سىزگە PMD نىڭ سىزگە ياكى بالىڭىزغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ. ھەرگىز ئۈمىدىڭىزنى ئۈزمەڭ.

PMD نىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ئۇسۇلى بارمۇ؟

ئەپسۇسلىنارلىقى شۇكى، پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلى ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا ، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق .

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىزدە PMD بولسا، ياكى ئۆزىڭىزنى بۇ كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى دەپ ئويلىسىڭىز (يەنى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا)، گېن تەكشۈرۈشىنى ئويلىشىپ كۆرۈشىڭىز مۇمكىن .

گېن تەكشۈرۈشى سىزدە PMD نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلىيالايدۇ. تەكشۈرۈش نەتىجىسىنى چۈشىنىش ۋە بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپىنى بىلىش ئۈچۈن گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆھبەتلەشسىڭىز بولىدۇ. بۇ كەلگۈسىنى پىلانلاشقا ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.

دوختۇرىڭىزدىن سورايدىغان سوئاللار

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلى بولسا، ياكى ئۇنىڭدىن گۇمانلانسىڭىز، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• بالام/مېنىڭ پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشۇمنىڭ ئەڭ ئېھتىماللىق سەۋەبى نېمە؟
• پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئىشلىتىلىدۇ؟
• پېلىسسائۇس-مېرزباخېر كېسىلىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى قانداق؟ بالام/ماڭا قايسى داۋالاش ئۇسۇلى ئەڭ ياخشى؟
• بالىلىرىمنىڭ مەندىن پېلىسسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى قانچىلىك؟

بۇ سوئاللاردىن باشقا، ئۆزىڭىز ئويلىغان، قورققان ياكى گۇمانلىنىۋاتقان ھەر قانداق نەرسە توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ. ھېچ نەرسىنى ئېسىڭىزدە ساقلىماڭ.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسە (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

بالىڭىزنىڭ پېلىسېئۇس-مېرزباخېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا ھەيران قېلىش ۋە قايغۇغا چۆمۈش نورمال ئەھۋال. بۇ ھەممە ئادەمنىڭ بېشىغا كېلىدۇ. ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس .

PMD نى داۋالاش ئۇسۇلى كېسەللىكنىڭ تۈرى ۋە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. PMD غا گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر يېنىك بولىدۇ، شۇڭا ئۇلارنىڭ ئىقتىدارى ياكى ئۆمرىگە ئانچە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.

دوختۇرىڭىز بىلەن بىرلىكتە ئۆزىڭىز ۋە ئائىلىڭىزگە ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانى تۈزۈڭ.توغرا ئۇچۇر، قوللاش ۋە مۇھەببەت بىلەن بۇ قىيىنچىلىققا تاقابىل تۇرالايسىز. ھەمىشە ئىجابىي ئويلىنىشقا تىرىشىڭ.

پېلىسسېئۇس -مېرزباخېر كېسىلى، PMD، گېن كېسەللىكلىرى، مىيېلىن، نېرۋا سىستېمىسى، بالىلار كېسەللىكلىرى، تەرەققىيات كېچىكىشى