ئۈچ خىل X كېسىلى ھەققىدە بىلەمسىز؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي سۆزلەشەيلى.

بەزىدە قىزىڭىزنىڭ بويى ئۆز يېشىدىكى باشقا بالىلاردىن خېلىلا ئېگىز دەپ قارايسىز؟ ياكى ئۇ مەكتەپتە ئازراق ئارقىدا قالغاندەك قىلامدۇ ياكى دىققەت قىلىشتا قىينىلىۋاتىدۇ؟ بەزىدە بۇنىڭ ئارقىسىدا بىز كۆپ سۆزلىمەيدىغان بىر خىل گېن كېسىلى بولۇشى مۇمكىن، ئەمما بۇنىڭغا دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم. ئۈچ خىل X سىندرومى دەل مۇشۇ. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقماڭ. بۇ ئېغىر كېسەللىك ئەمەس. بۈگۈن بىز ھەممە نەرسە توغرىسىدا سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئۈچ خىل X سىندرومى دېگەن نېمە؟

بۇنى چۈشىنىش ئۈچۈن، ئالدى بىلەن بەدىنىمىزدىكى خروموسومالار ھەققىدە ئازراق بىلىشىمىز كېرەك. بەدىنىمىزنى چوڭ بىر كۆرسەتمە كىتابى دەپ ئويلاڭ. بوي ئېگىزلىكىمىز، تېرە رەڭگىمىز، كۆز رەڭگىمىز ۋە چاچ تۈزۈلۈشى قاتارلىق بارلىق ئۇچۇرلىرىمىز بۇ كىتابتا يېزىلغان. خروموسومالار بۇ كىتابنىڭ بابلىرى.

ئادەتتە، ساغلام ئىنسان بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە بۇ خىل خروموسومالاردىن 23 جۈپ، يەنى 46 جۈپ بار. بۇلارنىڭ بىر جۈپى بىزنىڭ جىنسىمىزنى بەلگىلەيدۇ.

• ئاياللارنىڭ ئىككى X خروموسومىسى بار. بىز بۇنى (XX) دەپ ئاتايمىز.
• ئەرلەردە بىر X خروموسوما ۋە بىر Y خروموسوما بولىدۇ. بىز ئۇنى (XY) دەپ ئاتايمىز.

ئەمدى چۈشەندىڭىزمۇ؟ بولىدۇ. ئۈچ خىل X كېسىلى پەقەت ئاياللارغىلا تەسىر قىلىدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئاياللارنىڭ نورمال مەۋجۇت بولغان ئىككى X خروموسومىسىدىن (XX) باشقا، بارلىق ھۈجەيرىلىرىدە ياكى بەزى ھۈجەيرىلىرىدە قوشۇمچە X خروموسومىسى بولىدۇ. بۇ ئۇلارنىڭ جىنسىي خروموسومىلىرىنىڭ (XXX) شەكلىدە تىزىلغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. شۇڭلاشقا ئۇ «ئۈچ خىل X» دەپ ئاتىلىدۇ.

بەزىدە، بۇ قوشۇمچە X خروموسوما پەقەت بەزى ھۈجەيرىلەردە بولۇشى مۇمكىن، ھەممىسىدە ئەمەس. تېبابەتتە بۇنى موزايكا ھالىتى دەپ ئاتايمىز.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. تەتقىقاتلاردا بۇ كېسەللىكنىڭ يېڭى تۇغۇلغان قىزلارنىڭ تەخمىنەن 900 دىن 1000 گىچە بولغان قىسمىدا كۆرۈلىدىغانلىقى بايقالغان.

لېكىن بۇ يەردىكى مۇھىم نۇقتا شۇكى، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەردە ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ. ئۇلار نورمال، ساغلام تۇرمۇش كەچۈرىدۇ. شۇڭلاشقا، ئۇلار بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بارلىقىنى ھەرگىز بىلمەيدۇ. شۇڭلاشقا، دوختۇرلار بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئەمەلىي سانىنىڭ بۇنىڭدىن خېلىلا كۆپ بولۇشى مۇمكىن دەپ قارايدۇ.

ئۈچ خىل X سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ نۇرغۇن ئاتا-ئانىلارنىڭ بىلىشنى خالايدىغان بىر نەرسە. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ خىل كېسەللىكتە ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزىلىرى ھېچقانداق ھېس قىلماسلىقى مۇمكىن. يەنە بەزىلىرى تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسىنىڭ يېنىك ئالامەتلىرىنى كۆرسىتىشى مۇمكىن:

چۈشىنىش ئاسان بولسۇن ئۈچۈن، بۇ ئالاھىدىلىكلەرنى قىسىملارغا بۆلۈپ باقايلى.

بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ بۇ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان نەرسەمۇ؟

بۇ نۇرغۇن كىشىلەردە ئۇچرايدىغان مەسىلە. ئۈچ خىل X سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك، ئەمما ئۇ ئادەتتە ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالمايدۇ. ئۇ ئاساسەن تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئانا تۇخۇم ھۈجەيرىسى ۋە ئاتىسىنىڭ ئۇرۇق ھۈجەيرىسىدىن بالا شەكىللەنگەندە، بۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ بۆلۈنۈشى جەريانىدا خروموسومىلاردا كىچىككىنە خاتالىق يۈز بېرىدۇ. بۇ خاتالىق قوشۇمچە X خروموسومىسىنىڭ قوشۇلۇشىغا ئېلىپ كېلىدۇ. بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى ئەمەس.

تەتقىقاتلاردا بايقىلىشىچە، ئەگەر ئانا ھامىلىدار بولغاندا 35 ياشتىن ئاشقان بولسا، بۇ كېسەللىكنىڭ خەۋپى ئازراق ئېشىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ 35 ياشتىن ئاشقانلارنىڭ ھەممىسىدە بۇ خەۋپ بار دېگەنلىك ئەمەس.

ئۈچ X سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ئىلگىرى دېيىلگەندەك، نۇرغۇن كىشىلەردە ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمىگەچكە، بۇ كېسەللىك دىئاگنوز قويۇلمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر دوختۇر بالىنىڭ تەرەققىياتتا كېچىكىش ياكى ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشىدىن گۇمانلانسا، ئۇلار بالىنى گېن تەكشۈرۈشىگە يوللىشى مۇمكىن.

• گېن تەكشۈرۈشى: بۇنىڭ ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان ئاساسلىق تەكشۈرۈش قان تەكشۈرۈشى بولۇپ، ئۇ كاريوتىپ دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىق قان ھۈجەيرىلىرىدىكى خروموسومالارنىڭ سانى ۋە شەكلى ئېنىق كۆرۈلىدۇ.
• ھامىلىدارلىق تەكشۈرۈشى: بەزىدە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە باشقا سەۋەبلەر تۈپەيلىدىن قىلىنغان تەكشۈرۈشلەر (مەسىلەن، NIPT، ئامنىئوسېنتېز، CVS) بۇ كېسەللىك توغرىسىدا ئۇچۇر بېرەلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، سىز شۇنىڭغا ئوخشاش نەرسىلەرنى بىلسىڭىزمۇ، بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن قايتا تەكشۈرۈشتىن ئۆتۈپ، ئۇنى جەزملەشتۈرۈشىڭىز كېرەك.
• باشقا ئەھۋاللار: بەزى ئاياللار تۇغماسلىق مەسىلىسىنى داۋالاش ئۈچۈن تەكشۈرتكەندە، بۇ كېسەللىكنىڭ بارلىقىنى بايقىشى مۇمكىن.

بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

بۇنى ئاڭلىغاندا، ئەڭ ئاۋۋال ئېسىمگە كېلىدىغان نەرسە «بۇنى داۋالىغىلى بولامدۇ؟» بولىدۇ.

بالدۇر بايقاش ئىنتايىن مۇھىم. ئەگەر بالىغا بۇ كېسەللىك بالدۇر بايقالسا، ئۇلار تېزراق ئېھتىياجلىق بولغان ياردەم ۋە داۋالاشقا ئېرىشەلەيدۇ.

ئادەتتە، دوختۇر تۆۋەندىكىدەك ئىشلارنى تىلغا ئېلىشى مۇمكىن:

• بۆرەك ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى: بۆرەكتىكى نورمالسىزلىقلارنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن.
• يۈرەك دوختۇرىنىڭ مەسلىھىتى: يۈرەكنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈڭ.
• فىزىكىلىق داۋالاش: ئەگەر مۇسكۇل ئاجىزلىقى بولسا، ئۇلارنى كۈچەيتىپ، ھەرىكەت ماسلىشىشىنى ياخشىلاڭ.
• كەسپىي داۋالاش:كۈندىلىك ئىشلارنى (مەسىلەن، كىيىنىش، يېزىش قاتارلىقلار) ئاسان ئورۇنداش ئۈچۈن لازىملىق ماھارەتلەرنى يېتىلدۈرۈڭ.
• نۇتۇق داۋالاش: نۇتۇق كېچىكىش ياكى تىل مەسىلىلىرىگە ياردەم بېرىدۇ.
• مائارىپ ياردىمى: مەكتەپتە ئۆگىنىش ئىقتىدارى ئاجىز بالىلارغا ئالاھىدە كۆڭۈل بۆلۈش ۋە قوللاش بىلەن تەمىنلەش.
• پىسخىكىلىق مەسلىھەت: ئەگەر ئەنسىرەش ياكى ئۆزىگە ئىشەنمەسلىك قاتارلىق مەسىلىلەر بولسا، ئۇلارغا بۇ مەسىلىلەرنى ھەل قىلىشقا ياردەم قىلىڭ.
• تۇغماسلىق توغرىسىدا مۇتەخەسسىسلەرنىڭ تەۋسىيەسى: كەلگۈسىدە ئائىلە قۇرۇشنى پىلانلىغاندا لازىملىق مەسلىھەتلەرنى ئېلىڭ.

بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاش قانداق بولىدۇ؟ ئۇ ئۆمۈرگە تەسىر كۆرسىتەمدۇ؟

بۇ بىلىشكە تېگىشلىك ئەڭ ئىجابىي نەرسە. ئۈچ خىل X كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپ قىسمى نورمال، ساغلام ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرىدۇ. ئۇلار مەكتەپكە بارىدۇ، ئالىي مائارىپ ئالىدۇ، خىزمەت قىلىدۇ، توي قىلىدۇ ۋە بالىلىق بولىدۇ.

بۇ كېسەللىك ئادەمنىڭ ئۆمرىگە ھېچقانداق تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. ئۇلار ئادەتتە باشقا ئاياللار بىلەن ئوخشاش ئۇزۇن ئۆمۈر كۆرىدۇ. پەقەت بالدۇر ئارىلىشىپ، بىرەر ئاغرىق پەيدا بولسا، زۆرۈر ياردەم بىلەن تەمىنلەش كېرەك.

ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بالىڭىزنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. شۇنداقلا، سىزنى ئۇزۇندىن بۇيان بىئارام قىلىپ كېلىۋاتقان مەسىلىنىڭ سەۋەبىنى تېپىش، مەسىلەن، «ئوھ... ئۇنىڭ نېمە ئۈچۈن بۇنداق ئىكەنلىكىنىڭ سەۋەبىنى تېپىش» سىزگە بىر خىل يېنىكلىك ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. بۇ ھېسسىياتلارنىڭ ھەممىسى نورمال ئەھۋال. مۇھىمى، يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى بىلىش. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلەشۈڭ. ئۇ يەنە سىزگە ياردەم بېرىدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى ۋە باشقا بايلىقلار ھەققىدە ئۇچۇر بېرەلەيدۇ.