بەزىدە دوختۇر بالىڭىزدا كۆرۈلىدىغان كېسەللىكنىڭ ئىسمىنى ئېيتقاندا، بىز قاتتىق قورقۇش، ھەيران قېلىش ۋە گاڭگىراپ قالىمىز. «22q11.2 ئۆچۈرۈش سىندرومى» مۇشۇنداق ئىسىملارنىڭ بىرى. بۇ ئىسىم سەل مۇرەككەپ ئاڭلانسىمۇ، قورقماڭ. بۇ كېسەللىكنى ئاددىي سۆزلەر بىلەن چۈشىنىش سىز ۋە بالىڭىز ئۈچۈن زور ياردەم بېرىدۇ. بۇ ھەقتە باشتىن باشلاپ ئاددىي سۆزلەشەيلى.
ئالدى بىلەن، بۇ گېنلار ۋە خروموسومىلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىز چوڭ بىر كۆرسەتمە كىتابىغا ئوخشايدۇ. بۇ كىتابتىكى بابلار بىز «خروموسوما» دەپ ئاتايدىغان نەرسىلەر. ئادەتتە، ئىنسان ھۈجەيرىسىدە بۇ خىل خروموسومىلاردىن 46سى بولىدۇ. بۇ خروموسومىلارنىڭ ھەر بىرىدە مىڭلىغان «گېن» بار، بۇ بىزنىڭ بەدىنىمىزنىڭ بارلىق ئالاھىدىلىكلىرىنى بەلگىلەيدىغان ئۇچۇرلار. بوي ئېگىزلىكىمىزدىن تارتىپ تېرىمىزنىڭ رەڭگىگىچە، چاچلىرىمىزنىڭ قۇرۇلمىسىغىچە بولغان ھەممە نەرسە بۇ گېنلار تەرىپىدىن بەلگىلىنىدۇ.
«22q11.2 ئۆچۈرۈش سىندرومى» بىر خىل گېن كېسىلى. بۇ يەردە يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، بىز تىلغا ئالغان 46 خروموسومانىڭ ئىچىدىكى 22-خروموسومانىڭ ناھايىتى كىچىك بىر قىسمى يوقاپ كېتىدۇ. ئىنگلىزچە «deletion» سۆزى «ئۆچۈرۈش» ياكى «قىسقارتىش» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. خروموسومانىڭ بىر قىسمى بۇنداق يوقاپ كەتسە، ئۇ قىسىمدىكى گېنلارمۇ يوقاپ كېتىدۇ. شۇڭلاشقا يۈرەك، ئىممۇنىتېت سىستېمىسى ۋە مېڭە قاتارلىق بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىنىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر يېتىشى مۇمكىن.
بۇ «دىگېئورگې سىندرومى» بىلەن ئوخشاشمۇ؟
ھەئە، سىز «دىگېئورگې سىندرومى» دېگەن نامنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ ئەمەلىيەتتە 22q11.2 ئۆچۈرۈلۈش كېسىلىنىڭ بىر خىل ئىپادىسى. ئىلگىرى، گېن تەكشۈرۈشى تەرەققىي قىلىشتىن بۇرۇن، دوختۇرلار بۇ ئالامەتلەر گۇرۇپپىسىغا «دىگېئورگې سىندرومى» دېگەندەك ھەر خىل ناملارنى ئىشلەتكەن. ئەمما كېيىن، گېن تەكشۈرۈشى بۇ كېسەللەرنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبىنىڭ 22-خروموسومىنىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشى ئىكەنلىكىنى بايقىغان. شۇڭا ھازىر ئۇلارنىڭ ھەممىسى «22q11.2 ئۆچۈرۈلۈش كېسىلى» دەپ ئاتىلىدۇ.
بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ھەممىسىدە ئوخشاش ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. بەزى بالىلاردا بىر قانچە ئالامەت، يەنە بەزىلىرىدە كۆپ ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن. بۇ يوقاپ كەتكەن گېنلارنىڭ سانى ۋە تۈرىگە باغلىق.
تۆۋەندە بۇ كېسەللىك بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان مەسىلىلەرنىڭ بىر قىسمى كۆرسىتىلدى.
| تەسىرگە ئۇچرىغان سىستېما/ئورگان | مۇمكىن بولغان مەسىلىلەر |
|---|---|
| يۈرەك | تۇغما يۈرەك كېسىلى. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تېز سۈرئەتتە ئوپېراتسىيە قىلىنمىسا، ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن. |
| تەرەققىيات ۋە خۇلق-ئاتۋار | مېڭىش ۋە سۆزلەش قاتارلىق نەرسىلەرنى ئۆگىنىشتىكى كېچىكىش. ئۆگىنىشتىكى توسالغۇ، ئاۋتىزم ياكى ADHD (دىققەت كەمچىللىكى ۋە يۇقىرى ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى) قاتارلىق كېسەللىكلەر. |
| گورمونلۇق | قالقانسىمان بەزنىڭ تەرەققىياتىنىڭ تۆۋەنلىشى سەۋەبىدىن كالتسىي مىقدارىنى كونترول قىلىش مەسىلىلىرى. بۇ تىترەش ياكى تارتىشىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. |
| ئېغىز ۋە يەم-خەشەك | تاڭلاي يېرىقى ياكى لەۋ يېرىقى. يۇتۇش قىيىنلىشىش ۋە بۇرۇندىن سۇ ئېقىش. |
| قۇلاق ۋە ئاڭلاش | قۇلاقنىڭ دائىم يۇقۇملىنىشى ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىمۇ سۆزلەشنى ئۆگىنىشتىكى كېچىكىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| ئىممۇنىتېت | تېمۇس بېزىنىڭ تەرەققىياتىنىڭ تۆۋەنلىشى سەۋەبىدىن بەدەننىڭ ئىممۇنىتېت سىستېمىسى ئاجىزلىشىدۇ. بۇ دائىم يۇقۇملىنىشقا سەۋەب بولىدۇ. |
مۇھىمى شۇكى، بەزى كىشىلەردە بۇ ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك ۋە ئېنىق كۆرۈنمەيدۇ. شۇڭا بەزى كىشىلەر چوڭ بولغۇچە بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلمەسلىكى مۇمكىن.
بۇنىڭغا نېمە سەۋەب بولدى؟ بۇ مېنىڭ خاتالىقىممۇ؟
بالىڭىزنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، ئەڭ دەسلەپ ئويلىغان سوئاللىرىڭىزنىڭ بىرى «بۇ قانداق يۈز بەردى؟ بۇنىڭغا مەن مەسئۇلمۇ؟» بولىدۇ.
بۇ يەردە سىز بىر نەرسىنى ئېنىق چۈشىنىشىڭىز كېرەك.
بۇ پۈتۈنلەي گېن كېسىلى. ئۇ ھامىلىدارلىقتىن ئىلگىرى ياكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قىلغان، يېگەن ياكى ئىچكەن نەرسىلەردىن كېلىپ چىقمايدۇ. بۇنىڭدىن ئەنسىرىمەڭ ياكى ئۆزىڭىزنى ئەيىبلىمەڭ.
كۆپىنچە ۋاقىتلاردا (تەخمىنەن %90)، بۇ كېسەللىك تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ ئۇنىڭ ئىرسىيەت ئەمەسلىكىنى بىلدۈرىدۇ. ئەمما ئاز ساندىكى ئەھۋاللاردا (تەخمىنەن %10)، بالا بۇ كېسەللىكنى ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدىن ئىرسىيەت قىلىشى مۇمكىن. بەزىدە، بۇ ئاتا-ئانىلاردا ھېچقانداق ئالامەت بولماسلىقى ياكى ئىنتايىن يېنىك ئالامەتلەر بولۇشى، ھەتتا بۇنى بىلمەسلىكى مۇمكىن. شۇڭا، زۆرۈر تېپىلغاندا، دوختۇرىڭىز ئىككىڭىزنى گېن تەكشۈرۈشىگە يوللىشى مۇمكىن.
قانداق داۋالىنىدۇ؟
ھازىر بۇ خىل خروموسوما قالايمىقانچىلىقىنىڭ ھەممە ئادەمگە ماس كېلىدىغان «داۋالاش ئۇسۇلى» يوق. چۈنكى بۇ ئۆزگىرىش بەدەندىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە مەۋجۇت، شۇڭا ئۇنى پۈتۈنلەي تۈزىتىش مۇمكىن ئەمەس. ئەمما ئەڭ مۇھىمى، بۇنىڭ كەلتۈرۈپ چىقارغان دېگۈدەك بارلىق مەسىلىلەرنى داۋالاش ۋە باشقۇرۇش ئۇسۇللىرى بار.
بۇ بالىلارنىڭ داۋالاش ئېھتىياجى ھەر بىر بالىنىڭ ئوخشىمايدۇ. شۇڭا، دوختۇرىڭىز ۋە بىر گۇرۇپپا مۇتەخەسسىسلەر بالىڭىزغا ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانىنى تۈزۈش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ. بۇ پىلان تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- يۈرەك كېسىلىنى داۋالاش: زۆرۈر بولسا، يۈرەك كەمتۈكلۈكىنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىنىدۇ.
- فىزىئوتېراپىيە: مېڭىش ۋە يۈگۈرۈش قاتارلىق ھەرىكەتلەر ئۈچۈن مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ۋە مەشىق قىلدۇرۇش.
- كەسپىي داۋالاش: ئاياغ باغلاش ۋە يېزىش قاتارلىق ئىنچىكە ماھارەتلەرنى يېتىلدۈرۈش.
- نۇتۇق داۋالاش: نۇتۇق قىيىنچىلىقىنى يېڭىش ئۈچۈن. (ئەگەر يېرىق تاڭلاي بولسا، بۇنى ئوپېراتسىيەدىن كېيىن باشلاش كېرەك).
- دائىملىق تەكشۈرۈش: بالىنىڭ ئۆسۈشى، ئېغىرلىقى، بوي ئېگىزلىكى ۋە ئاڭلاش ئىقتىدارىنى دائىم تەكشۈرۈپ تۇرۇڭ.
- ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنى داۋالاش: ئەگەر ئىممۇنىتېت سىستېمىسى ئاجىز بولسا، ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇللىرى (مەسىلەن، سۆڭەك ئىلىكى كۆچۈرۈش) ياكى يۇقۇملىنىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن مەسلىھەت بېرىش.
- گورمون مەسىلىلىرىنى داۋالاش: ئەگەر كالتسىي مىقدارى تۆۋەن بولسا، كالتسىي ۋە D ۋىتامىنى تابلېتكىسىنى بېرىش.
- روھىي ساغلاملىقنى قوللاش: بالىڭىزغا ۋە سىزگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن بولغان روھىي بېسىمغا قارىتا مەسلىھەت بېرىش.
بۇ ئەھۋال ئائىلىدىكى باشقا بىر بالىدا كۆرۈلىشى مۇمكىنمۇ؟
بۇ ئاتا-ئانىلار ئۈچۈنمۇ چوڭ مەسىلە.
- ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىلىسىدە بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بولمىسا ، كەلگۈسىدە يەنە بىر بالىنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى ناھايىتى تۆۋەن (تەخمىنەن %1).
- ئەمما، ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدە بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بولسا ، تۇغۇلغان ھەر بىر بالىنىڭ ئۇنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپى %50 بولىدۇ.
ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا ياكى سىزدە بۇنىڭغا گۇمان بولسا، ئەڭ ياخشىسى دوختۇرغا كۆرۈنۈش.بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلەشۈڭ. ئاندىن، زۆرۈر تېپىلغاندا، كېيىنكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ھامىلىنىڭ ئۆزىنى بۇ خىل ئەھۋالغا تەكشۈرتۈشكىلى بولىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن «(خورىئون ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى)» ياكى «(ئامنىئوسېنتېز)» قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر ئىشلىتىلىدۇ. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ تەكشۈرۈشلەر بوۋاقنىڭ گېن ئۆزگىرىشى بار-يوقلۇقىنى بىلىۋالغىلى بولسىمۇ، ئەمما ئالامەتلەرنىڭ قانچىلىك ئېغىر بولىدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىپ بېرەلمەيدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- 22q11.2 ئۆچۈرۈلۈش سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك. ئۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ خاتالىقىدىن كېلىپ چىققان ئەمەس.
- بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ھەر بىر بالىنىڭ ئالامەتلىرى ئوخشىمايدۇ. بەزىلىرى يېنىك بولۇشى، يەنە بەزىلىرى ئېغىر بولۇشى مۇمكىن.
- بۇ گېن كېسىلىنىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، ئۇنىڭدىن كېلىپ چىققان بارلىق مەسىلىلەرنى باشقۇرۇش ۋە داۋالاشنىڭ يۇقىرى دەرىجىدە ئىلغار ئۇسۇللىرى بار.
- بالا يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى، سۆز داۋالاش دوختۇرى ۋە فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرى قاتارلىق داۋالاش گۇرۇپپىسىنىڭ ياردىمىگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن.
- ئەگەر بۇ كېسەللىك ئائىلىڭىزدە كۆرۈلسە، كېيىنكى قېتىم ھامىلىدار بولۇشتىن بۇرۇن دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆزلىشىشىڭىز مۇھىم.
- سىز يالغۇز ئەمەس. بۇنداق بالىلىرى بار باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن سۆھبەتلىشىش ۋە ئۇلارنىڭ تەجرىبىلىرىنى ئورتاقلىشىش سىزگە زور كۈچ بېغىشلىيالايدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ