ھامىلىدار بولغاندا، دوختۇر سىزدىن ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشنى تەلەپ قىلىدۇ، شۇنداقمۇ؟ بەزىدە بۇ داۋالاش تەكشۈرۈشلىرىنىڭ ئىسمىنى ئاڭلىغاندا، ئازراق قورقۇپ، قىزىقىپ قالىسىز. نۇرغۇن كىشىلەر ئۈچۈن، ئازراق تونۇش بولمىغان، ئەمما ئىنتايىن مۇھىم تەكشۈرۈش كاريوتىپ تەكشۈرۈشى دەپ ئاتىلىدۇ. بەزى كىشىلەر ئۇنى گېن تەكشۈرۈشى، خروموسوما تەكشۈرۈشى ياكى سىتوگېنېتىك تەھلىل دەپمۇ ئاتايدۇ. ئەنسىرىمەڭ، بۇ ئىسىملار ئوخشاش تەكشۈرۈشنى كۆرسىتىدۇ. بۈگۈن بىز بۇ ھەقتە ناھايىتى ئاددىي، سىز چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.
بۇ كاريوتىپ سىنىقى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كاريوتىپ سىنىقى بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەر ئىچىدىكى خروموسومىلارنى ئىنتايىن يېقىندىن كۆزىتىدۇ. بۇ خروموسومىلارنى بەدىنىمىزنىڭ قانداق قۇرۇلىدىغانلىقىنىڭ لايىھەسى دەپ ئويلاڭ. بۇ سىناق بۇ لايىھەدىكى ھەر قانداق ئۆزگىرىش ياكى نورمالسىزلىقنى تەكشۈرىدۇ.
ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە، دوختۇرىڭىز ھامىلىدارلىقنىڭ بىرىنچى ۋە ئىككىنچى ئۈچ ئېيىدا بەزى گېن ۋە خروموسوما كېسەللىكلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تەكشۈرۈش تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ تەكشۈرۈشلەرنىڭ نەتىجىسى نورمال دائىرىدە بولىدۇ. باشقا تەكشۈرۈشلەرنىڭ ھاجىتى يوق.
قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر دەسلەپكى تەكشۈرۈشلەر مەسىلە بارلىقىنى كۆرسىتىپ بەرسە، دوختۇرىڭىز سىزگە كاريوتىپ تەكشۈرۈشى قاتارلىق باشقا بىر تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىق، قورساقتا ئۆسۈۋاتقان بوۋاقنىڭ گېن ياكى خروموسوما مەسىلىسى بار-يوقلۇقى ئېنىق بېكىتىلىدۇ.
كاريوتىپ سىنىقى نېمىنى كۆرسىتىدۇ؟
ئادەتتە، ساغلام ئادەمنىڭ 46 خروموسومىسى بولىدۇ. بوۋاق بۇ خروموسومانىڭ 23 ىنى ئانىسىدىن، قالغان 23 ىنى ئاتىسىدىن ئالىدۇ.
بەزىدە، بوۋاقنىڭ بىر قوشۇمچە خروموسومىسى بولۇشى، بىر خروموسوما كەم بولۇشى ياكى خروموسومىلارنىڭ بىرىدە نورمالسىز ئۆزگىرىش بولۇشى مۇمكىن. كاريوتىپ سىنىقى بۇنىڭ راست-يامانلىقىنى ئېنىق بىلىۋالالايدۇ. بۇلار دوختۇرلار بۇ سىناق جەريانىدا ئاساسلىقى دىققەت قىلىدىغان بىر قىسىم كېسەللىكلەر.
| ئەھۋال | ئاددىي چۈشەندۈرۈلدى |
|---|---|
| داۋن سىندرومى (داۋن سىندرومى - ترىسومىيە 21) | بوۋاقنىڭ 21-خروموسومىسىدا ئىككى خروموسوما ئورنىغا ئۈچ (بىر قوشۇمچە) خروموسوما بار. بۇ بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتى ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. |
| ئېدۋاردس سىندرومى (ئېدۋاردس سىندرومى - 18-نومۇرلۇق تىرىسومىيە) | بوۋاقنىڭ 18-خروموسومىسى قوشۇمچە. بۇ بالىلارنىڭ ئادەتتە نۇرغۇن سالامەتلىك مەسىلىلىرى بولىدۇ، نۇرغۇنلىرى بىر يىلدىن ئارتۇق ياشىمايدۇ. |
| پاتاۋ سىندرومى (ترىسومىيە 13) | بوۋاقنىڭ 13-خروموسومىسى قوشۇمچە. بۇ بالىلاردا ئادەتتە يۈرەك كېسىلى ۋە ئېغىر ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى بولىدۇ. نۇرغۇنلىرى بىر يىلدىن ئېشىپ كەتمەيدۇ. |
| كىلىنفېلتېر سىندرومى | ئوغۇل بالىنىڭ X خروموسومىسى (XXY) ئارتۇق بولىدۇ. ئۇلارنىڭ بالاغەتكە يېتىشى كېچىكىپ، بالىلارنىڭ بالا تۇغۇش ئىقتىدارىنى يوقىتىشى مۇمكىن. |
| تۇرنېر سىندرومى | قىز بالىنىڭ X خروموسومىسىنىڭ بىرى كەم ياكى بۇزۇلغان بولۇشى مۇمكىن. بۇ يۈرەك كېسىلى، بويۇن مەسىلىلىرى ۋە بويىنىڭ قىسقا بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
كاريوتىپ تەكشۈرۈشى پەقەت ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بوۋاقنىڭ گېن كەمتۈكلۈكلىرىنى بايقاش ئۈچۈنلا ئىشلىتىلمەيدۇ، ئۇنىڭ باشقا پايدىلىرىمۇ بار.
- ئەگەر سىز بالا تۇغۇشتا قىينىلىۋاتقان بولسىڭىز ياكى بىر قانچە قېتىم بالا چۈشۈرگەن بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بۇ تەكشۈرۈشنى ئېلىپ بېرىپ، سىزنىڭ ياكى جۈپتىڭىزنىڭ خروموسومىدا مەسىلە بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈشى مۇمكىن.
- بالىڭىزغا گېن كېسەللىكىنى يۇقتۇرالايدىغان-يۇقتۇرمايدىغانلىقىڭىزنى بىلىڭ.
- ئەگەر ئۆلۈك تۇغۇلۇش يۈز بەرسە، بۇنىڭ سەۋەبىنىڭ گېن مەسىلىسى ئىكەنلىكىنى جەزملەشتۈرۈڭ.
- بوۋىقىڭىز ياكى كىچىك بالىڭىزدا كۆرۈلىۋاتقان ھەر قانداق فىزىكىلىق ياكى تەرەققىيات مەسىلىلىرىنىڭ سەۋەبىنى تېپىڭ.
- يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ جىنسى ئېنىق بولمىغان ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئۇنى جەزملەشتۈرۈڭ.
- بەزى راك تۈرلىرىراك كېسىلى خروموسومىلاردا ئۆزگىرىش پەيدا قىلىشى مۇمكىن. كاريوتىپ تەكشۈرۈشى توغرا داۋالاش ئۇسۇلىنى بەلگىلەشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.
بۇ خىل كاريوتىپ سىناقلىرى نېمە ۋە ئۇلار قاچان ئېلىپ بېرىلىدۇ؟
بۇ تەكشۈرۈشلەر پەقەت ھامىلىدارلىقنىڭ مەلۇم ھەپتىلىرىدە ئېلىپ بېرىلىدۇ. دوختۇرىڭىز ھامىلىدارلىقىڭىزنىڭ قانچىلىك ئۇزۇن ئىكەنلىكى ۋە خەۋپ ئامىللىرىڭىزغا ئاساسەن قايسى تەكشۈرۈشنىڭ سىز ئۈچۈن ئەڭ ياخشى ئىكەنلىكىنى قارار قىلىدۇ.
بوۋاقنىڭ خروموسوما مەسىلىسىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى تۆۋەندىكى ئەھۋاللاردا بىر قەدەر يۇقىرى بولىدۇ:
- ئەگەر سىز 35 ياشتىن ئاشقان بولسىڭىز.
- ئەگەر سىزدە ئاللىقاچان خروموسوما كېسىلى بار بالىڭىز بولسا، ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا.
- ئەگەر سىز ياكى سىزنىڭ ھەمراھىڭىزنىڭ خروموسومىدا نورمالسىزلىق بولسا.
- ئەگەر ئىلگىرى بالا چۈشۈرۈش ياكى ئۆلۈك تۇغۇش ئەھۋاللىرى بولغان بولسا.
ئىككى خىل ئاساسلىق سىناق تۈرى بار:
1. خوريونىك ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى (CVS)
بۇنىڭدا، دوختۇر ئۇزۇن ئىگنە ئىشلىتىپ، بالا يولىدىن ناھايىتى ئاز مىقداردىكى توقۇلمىلارنى ئېلىپ، بوۋاققا ئوزۇقلۇق بېرىدۇ. بۇ ھۈجەيرىلەر تەكشۈرۈش ئۈچۈن تەجرىبىخانىغا ئەۋەتىلىدۇ. بۇ بوۋاقتا داۋن سىندرومى، 13-تۈرلۈك ھۈجەيرە ياكى 18-تۈرلۈك ھۈجەيرە قاتارلىق گېن مەسىلىلىرى بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- قاچان قىلىش كېرەك: ھامىلىدارلىقنىڭ 10 ھەپتىسىدىن 13 ھەپتىسىگىچە .
- خەتەر: بۇ تەكشۈرۈشتىن كېلىپ چىققان ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىش خەۋپى ناھايىتى ئاز (تەخمىنەن 100 ئايالنىڭ ئىچىدە 1 ئايال تەكشۈرۈشتىن ئۆتكەن). بوۋاققا مەلۇم دەرىجىدە خەۋپ يەتكۈزىدۇ، شۇڭا دوختۇرلار پەقەت بوۋاقتا مەسىلە كۆرۈلۈش خەۋپى يۇقىرى بولغاندا بۇنى تەۋسىيە قىلىدۇ.
2. ئامىنوسېنتېز
بۇ تەكشۈرۈشتە، دوختۇر قورسىقىڭىزغا ئۇزۇن ئىگنە كىرگۈزۈپ، قورساقتىكى بوۋاقنى ئوراپ تۇرغان ئازراق مىقداردىكى ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇقنى ئالىدۇ. بۇ سۇيۇقلۇقتىكى بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرى تەكشۈرۈشكە ئەۋەتىلىدۇ. CVS تەكشۈرۈشى ئىزدىگەن بارلىق گېن مەسىلىلىرىدىن باشقا، ئۇ يەنە بوۋاقنىڭ مېڭىسى ياكى ئومۇرتقىسىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئېغىر كېسەللىكلەرنى (نېرۋا نەيچىسى كەمتۈكلۈكلىرى) بايقىيالايدۇ.
- قاچان قىلىش كېرەك: ھامىلىدارلىقنىڭ 15 ھەپتىسىدىن 20 ھەپتىسىگىچە .
- خەۋپ: بالا چۈشۈرۈش خەۋپى يەنىلا كىچىك، ئەمما CVS غا قارىغاندا تۆۋەن (تەكشۈرتۈلگەن 200 ئايالنىڭ 1 ىدە).
بۇ سىناقلاردا قانداق خەتەر بارمۇ؟
ھەئە، بىز ئىلگىرى مۇزاكىرە قىلغىنىمىزدەك، بۇ ھۈجەيرىلەرنى ئېلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلگەن ئۇسۇللار بىلەن مۇناسىۋەتلىك بەزى خەۋپ-خەتەرلەر بار. CVS ياكى ئامنىئوسېنتېز ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. شۇنداقلا ئېغىر قاناش ياكى يۇقۇملىنىش ئېھتىماللىقىمۇ ئاز. دوختۇرىڭىز بۇلارنىڭ ھەممىسىنى سىز بىلەن تەپسىلىي مۇزاكىرە قىلىدۇ. شۇڭا، ۋەھىمىگە چۈشۈشتىن بۇرۇن، دوختۇرىڭىزدىن سوئاللىرىڭىزنى سوراڭ.
تەكشۈرۈش نەتىجىسى چىققاندىن كېيىن نېمە ئىش بولىدۇ؟
بۇ ئەڭ مۇھىم ئىش. كاريوتىپ سىنىقىنىڭ نەتىجىسى ناھايىتى ئېنىق بولىدۇ. يەنى، نەتىجە قولغا كەلتۈرۈلگەندىن كېيىن، بوۋاقنىڭ گېن مەسىلىسى «بار» ياكى «يوق» ئىكەنلىكىنى ئېنىق بىلەلەيسىز.
بۇ ئىلگىرىكى تەكشۈرۈش سىناقلىرىغا ئوخشىمايدۇ. ئۇلار پەقەت خەتەرنىڭ «يۇقىرى» ياكى «تۆۋەن» ئىكەنلىكىنىلا ئېيتتى. ئەمما كاريوتىپ سىنىقىنىڭ نەتىجىسى پەرەز ئەمەس، بەلكى جەزملەشتۈرۈش.
نەتىجىنى تاپشۇرۇۋالغاندىن كېيىن، دوختۇرىڭىز بۇ ھەقتە سىز بىلەن تەپسىلىي مۇزاكىرە قىلىدۇ ۋە كېيىنكى قەدەملەرنى قانداق قىلىشىڭىز كېرەكلىكىنى چۈشەندۈرىدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- كاريوتىپ سىنىقى ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى خروموسومىلاردىكى نورمالسىزلىقلارنى تەكشۈرىدىغان ئالاھىدە گېن سىنىقىدۇر.
- ئەگەر ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى دەسلەپكى تەكشۈرۈشلەر خەتەرنى كۆرسەتسە، بۇ تەكشۈرۈش داۋن سىندرومى قاتارلىق كېسەللىكلەرنىڭ بار-يوقلۇقىنى ئېنىق جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- CVS ۋە ئامنىئوسېنتېز قاتارلىق ئۇسۇللار بۇ مەقسەت ئۈچۈن ھۈجەيرىلەرنى توپلايدۇ، ئۇلارنىڭ ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىش خەۋپى ناھايىتى تۆۋەن، شۇڭا ئۇلار پەقەت ئەڭ ئېغىر ئەھۋاللاردا ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- كاريوتىپ سىنىقىنىڭ نەتىجىسى «يۇقىرى/تۆۋەن خەۋپ» دېگەندەك پەرەز ئەمەس، بەلكى «مەسىلە بار/مەسىلە يوق» دېگەن ئېنىق جاۋاب.
- بۇ تەكشۈرۈش، ئۇنىڭ خەۋپ-خەتىرى ۋە نەتىجىسى توغرىسىدا ئويلىغانلىرىڭىزنى دوختۇرىڭىزدىن ئېنىقلاپ سورىسىڭىز بولىدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ