فراسېر سىندرومى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيلى

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاق ئائىلىگە غايەت زور خۇشاللىق ئېلىپ كېلىدۇ. شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، ئانا ياكى ئاتا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بىر قىسىم قورقۇش ۋە گۇمانلارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. بەزىدە، بالا بىز ھەرگىز ئاڭلىمىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بىلەن تۇغۇلىدۇ. بۇنداق ۋاقىتتا ھېس قىلىدىغانلىرىمىزنى سۆز بىلەن ئىپادىلەش تەس. بۈگۈن بىز مۇشۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان بىر گېن كېسەللىكى، يەنى فراسېر سىندرومى ھەققىدە سۆزلەيمىز.

ئالدى بىلەن، بۇ گېن كېسەللىكىنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسە گېنلىرىمىز تەرىپىدىن كونترول قىلىنىدۇ. چاچ رەڭگى، كۆز رەڭگى ۋە بوي ئېگىزلىكى قاتارلىق نەرسىلەر بۇ گېنلار تەرىپىدىن بەلگىلىنىدۇ. بەزىدە، بۇ گېنلاردا بەزى ئۆزگىرىشلەر ياكى مۇتاتسىيەلەر يۈز بېرىشى مۇمكىن. بۇ چاغدا گېن كېسەللىكلىرى يۈز بېرىدۇ. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدۇ، يەنە بەزىلىرى كېيىن پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

فراسېر سىندرومى شۇنىڭغا ئوخشاش، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ بالىنىڭ قورساقتىكى تەرەققىياتىنىڭ دەسلەپكى باسقۇچىدا كۆرۈلىدۇ. بۇ دۇنيادىكى ئىنتايىن ئاز ساندىكى كىشىلەرگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئۇ ئەرلەر ۋە ئاياللاردا كۆرۈلىشى مۇمكىن.

فراسېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدۇ. بۇ دېگەنلىك، ھەممە بالا ئوخشاش ئالامەتلەرنى كۆرسەتمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كۆپ ئۇچرايدىغان بىر قانچە ئاساسلىق ۋە باشقا ئالامەتلەر بار.

تۆۋەندىكى جەدۋەلدە بۇ خىل كېسەللىكتە كۆرۈلىدىغان ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەرنىڭ بەزىلىرى كۆرسىتىلدى.

بۇ ئالامەتلەردىن باشقا، باشقا، ئانچە كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەرمۇ بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر بالىڭىزنىڭ بەدىنىدە غەلىتە ياكى باشقىچە بىرەر نەرسە بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ .

نېمە ئۈچۈن بۇ ئەھۋال يۈز بېرىدۇ؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، بۇ گېن كەمتۈكلۈكىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىك. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، FRAS1، FREM2 ۋە GRIP1 گېنلىرىدىكى ئۆزگىرىشلەر ئاساسلىق سەۋەبلەر.

بىز بۇ گېن ئارقىلىق تارقىلىش ئەندىزىسىنى «ئاتوسوم رېتسېسسىۋ» دەپ ئاتايمىز. ئەمدى بۇنى قانداق ئاددىي چۈشىنىشنى كۆرۈپ باقايلى.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئاناڭىز بىلەن دادىڭىزنىڭ بەدىنىدە بۇ نۇقسانلىق گېننىڭ بىرلا نۇسخىسى بار. ئەمما ئۇلاردا بۇ كېسەل يوق، چۈنكى ئۇلاردا پەقەت بىرلا نۇقسانلىق گېن بار. بىز ئۇلارنى «توشۇغۇچى» دەپ ئاتايمىز.

ھازىر، بۇ توشۇغۇچى ئاتا-ئانىلارنىڭ بالىسى بولغاندا،

• بالىنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %25 (تۆتتىن بىر) (ئەگەر ئاتا-ئانا ئىككىسىلا نۇقسانلىق گېن كۆپەيتىلگەن بولسا).
• بالىنىڭ ئاتا-ئانىسىغا ئوخشاش ئالامەتسىز ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇش ئېھتىماللىقى %50 (ئىككىدىن بىر) بولىدۇ.
• بالىنىڭ بۇ نۇقسانلىق گېننى مىراس قىلىپ ئالماسلىقى ۋە پۈتۈنلەي ساغلام بولۇشى ئېھتىماللىقى %25 .

بۇ تەڭگىنى تاشلاشقا ئوخشايدۇ. بۇ خەتەر ھەر بىر ھامىلىدارلىقتا ئوخشاش بولىدۇ.

بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟

بۇ كېسەللىك ئادەتتە بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن، يەنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. ئەگەر 18 ھەپتىدىن 20 ھەپتىگىچە بولغان ئارىلىقتا ئېلىپ بېرىلغان ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشىدە بوۋاقنىڭ بۆرەك، ئۆپكە ياكى بارماقلىرىدا نورمالسىزلىق كۆرۈلسە، دوختۇرلار بۇنىڭغا گۇمان قىلىدۇ. دوختۇرلار بۇنىڭغا ئالاھىدە دىققەت قىلىدۇ، بولۇپمۇ ئائىلىدىكىلەرنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بولسا.

بەزىدە، ئەگەر سىكانىرلاش ئارقىلىق بايقىغىلى بولمىسا، كېسەللىك تۇغۇلغاندا مەۋجۇت بولغان فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەرگە ئاساسەن دىئاگنوز قويۇلىدۇ. دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىمۇ ئېلىپ بېرىلسىمۇ بولىدۇ.

داۋالىنىش ۋە بالىنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

فىراسېر سىندرومىنى داۋالاشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. ئەمما بۇ سىز قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق دېگەنلىك ئەمەس. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە ئۇلارغا ئەڭ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى بېرىشتىن ئىبارەت.

• ئوپېراتسىيە: بەزى فىزىكىلىق نورمالسىزلىقلار (مەسىلەن، قولنىڭ ئۇچىنى چىڭ قىسىش، كۆزنى قىسىش) ئوپېراتسىيە ئارقىلىق بەلگىلىك دەرىجىدە تۈزىتىلىدۇ.
• قوللاش خاراكتېرلىك كۈتۈنۈش: بۇ ئەڭ مۇھىمى. بالا ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەردىن تەركىب تاپقان داۋالاش گۇرۇپپىسىنىڭ مۇلازىمىتىگە موھتاج. مەسىلەن، بالىلار دوختۇرى، نېفرولوگ ۋە كۆز جراحى بالىغا داۋالاش پىلانى تۈزۈش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ.

بالىنىڭ ئۆمرى كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. ئېغىر نەپەس يولى ياكى بۆرەك مەسىلىلىرى بولغاندا، بەزى بالىلار ھاياتىنىڭ تۇنجى يىلىدا ئۆلۈپ كېتىش خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئېغىر ئاسارەتلىرى بولمىغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.

بۇنداق ئەھۋاللاردا گېن مەسلىھەتچىلىكى ناھايىتى مۇھىم. بۇ ئارقىلىق، سىز بۇ كېسەللىكنىڭ ئېنىق تەبىئىتىنى، باشقا ئائىلە ئەزالىرىغا ئېلىپ كېلىدىغان خەۋپ-خەتىرىنى ۋە كەلگۈسىدىكى ھامىلىدارلىقنى چۈشىنەلەيسىز. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ.