دوختۇرىڭىز بىلەن تۇغۇلمىغان بوۋاق توغرىسىدا پاراڭلاشقاندا، «ترىسومىيە 18» دېگەندەك تونۇش بولمىغان بىر سۆزنى ئاڭلىغاندا، قورقۇش ۋە ئەنسىرەش ھېس قىلىش نورمال ئەھۋال. بۇ قانداق كېسەللىك، نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ، مېنىڭ بىرەر خاتالىقىم ئېسىمگە كەلدىمۇ؟ ئەنسىرىمەڭ. بۈگۈن، 18-ترىسومىيە دېگەن كېسەللىكنى ناھايىتى ئاددىي، خۇددى بىر دوستىمىز بىلەن پاراڭلىشىۋاتقاندەك چۈشىنىپ باقايلى.
18-نومۇرلۇق ترىسومىيە دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، 18-نومۇرلۇق تىرىسومىيە بەدىنىمىزدىكى گېن ئۇچۇرلىرىنى توشۇيدىغان خروموسومىلار مەسىلىسىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىك. بۇنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى ئېدۋاردس سىندرومى بولۇپ، بۇ كېسەللىكنى تۇنجى قېتىم تەسۋىرلىگەن دوختۇرنىڭ شەرىپىگە بېرىلگەن.
بەدىنىمىزنى چوڭ بىر بىنا دەپ ئويلاڭ. بۇ بىنانىڭ لايىھەسى خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىتابلارغا ئوخشاش نەرسىلەردە بار. بۇ كىتابلارنىڭ ئىچىدىكى گېنلار چېچىمىزنىڭ رەڭگىدىن تارتىپ يۈرىكىمىزنىڭ قانداق ئىشلىشىگىچە بولغان بەدىنىمىزنىڭ ھەر بىر قىسمىنىڭ قانداق تەرەققىي قىلىشى كېرەكلىكى توغرىسىدىكى كۆرسەتمىلەر.
ئادەتتە، ساغلام بالا ئانىسىدىن 23، ئاتىسىدىن 23 خروموسوما ئالىدۇ. جەمئىي 46 خروموسوما. بۇلار جۈپ-جۈپ بولۇپ تىزىلغان. بۇ دېگەنلىك، 1-خروموسومىنىڭ ئىككى نۇسخىسى، 2-خروموسومىنىڭ ئىككى نۇسخىسى قاتارلىقلار بولۇپ، 23 گىچە بولىدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، 18-نومۇرلۇق خروموسومىيادا، نورمال ئىككى نۇسخا 18-نومۇرلۇق خروموسوما ئورنىغا، بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە قوشۇمچە نۇسخا، يەنى ئۈچ نۇسخا بولىدۇ. «ئۈچ» ئۈچ دېگەنلىك. شۇڭلاشقا ئۇ «18-نومۇرلۇق خروموسومىيا» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ قوشۇمچە خروموسوما بوۋاقنىڭ بەدىنىدىكى نۇرغۇن ئەزالارنىڭ تەرەققىياتىدا ھەر خىل نورمالسىزلىقلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
18-نومۇرلۇق تىرىسومىيەنىڭ تۈرلىرى بارمۇ؟
شۇنداق، ئاساسلىقى ئۈچ خىل بولىدۇ:
1. تولۇق ترىسومىيە 18 : بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپ. بۇ يەردە، بوۋاقنىڭ بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە قوشۇمچە 18-خروموسوما بار.
2. 18-قىسىملىق ترىسومىيە: بۇ خىل ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. تولۇق قوشۇمچە خروموسوما ئورنىغا، ھۈجەيرىلەردە پەقەت قوشۇمچە 18-خروموسومىنىڭ بىر قىسمىلا بولىدۇ. بۇ قوشۇمچە قىسىم يەنە باشقا خروموسوماغا چاپلىنىشى مۇمكىن (كۆچۈرۈش).
3. موزايكا ئۈچ خىل كىسلاتاسى 18: بۇمۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ خىل ئەھۋالدا، بوۋاقنىڭ بەدىنىدىكى پەقەت بەزى ھۈجەيرىلەردە قوشۇمچە خروموسوما بار. قالغان ھۈجەيرىلەر نورمال. بۇ خۇددى موزايكا كاشىلىرىغا ئوخشاش ھەر خىل ھۈجەيرىلەرنىڭ ئارىلىشىپ كېتىشىگە ئوخشايدۇ.
بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
ئىككىنچى ئورۇندا تۇرىدىغان خروموسوما كېسىلى 18-تۈرلۈك خروموسوما كېسىلى. بىرىنچىسى ھەممەيلەنگە تونۇشلۇق بولغان داۋن سىندرومى ياكى 21-تۈرلۈك خروموسوما كېسىلى.
ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، تۇغۇلغان 5000 بوۋاقنىڭ ئىچىدە تەخمىنەن بىرىدە 18-نومۇرلۇق ئۈچ خىل ياللۇغلىنىش كېسىلى بولۇشى مۇمكىن. بۇلارنىڭ ئىچىدە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغانلىرى قىزلار. قانداقلا بولمىسۇن، ئەمەلىيەتتە، بۇ كېسەللىكنىڭ تەسىرىگە ئۇچرىغان ھامىلە تېخىمۇ كۆپ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئاسارەتلەر ئېغىر بولغاچقا، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا بۇ بوۋاقلار ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قورساقتا يوقىلىپ كېتىدۇ.
18-نومۇرلۇق تىرىسومىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئالامەتلىرى قانداق؟
18-نومۇرلۇق تىرىسومىيە بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلار كۆپىنچە كىچىك ۋە ئاجىز بولىدۇ. ئۇلاردا بىر قاتار ئېغىر سالامەتلىك مەسىلىلىرى ۋە فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلەر بولۇشى مۇمكىن. بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكى جەدۋەلدە كۆرسىتىلدى.
| بەدەن قىسمى | كۆرۈنگەن ئالامەتلەر |
|---|---|
| باش ۋە يۈز | نورمالدىكىدىن كىچىكرەك باش (مىكروسېفالىيا)، كىچىك ئېڭەك (مىكروگناتىيە)، تۆۋەنگە جايلاشقان قۇلاق ۋە يېرىق تاڭلاي. |
| قول ۋە پۇت | قوللار چىڭ قىسىلىپ (بارماقلار بىر-بىرىنىڭ ئۈستىگە قاتلىنىپ)، پۇتلار تەۋرىنىپ تۇرغان ھالەتتە. |
| يۈرەك | يۈرەك بوشلۇقى ئارىسىدىكى تۆشۈكلەر (يۈرەك دىلى ياكى يۈرەك قورسىقى دىلى كەمتۈكلۈكى). |
| باشقا ئەزالار | ئۆپكە، بۆرەك ۋە ئاشقازان/ئۈچەي نۇقسانلىرى. |
| ئادەتتىكى ئەھۋال | ئۆسۈش سۈرئىتى ناھايىتى ئاستا.(ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى)، ئوزۇقلىنىش قىيىنچىلىقى، ئاجىز يىغلاش ۋە ئېغىر ئەقلىي ۋە تەرەققىيات كېچىكىشى. |
بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ كىملەر خەتەر ئاستىدا؟
بۇ نۇرغۇن ئاتا-ئانىلارنىڭ سورىغان سوئالى. «بۇ مېنىڭ خاتالىقىممۇ؟»
18- نومۇرلۇق ترىسومىيەنىڭ ئانا ياكى ئاتانىڭ خاتالىقى، يېمەك-ئىچمەك ياكى قىلمىش سەۋەبىدىن كېلىپ چىقمىغانلىقىنى چۈشىنىڭ. بۇ تۇخۇم ياكى ئۇرۇق ھۈجەيرىسى شەكىللەنگەندە يۈز بېرىدىغان تاسادىپىي خروموسوما بۆلۈنۈش خاتالىقى. بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن بىز قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق.
قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خىل خروموسوما كەمتۈكلۈكلىرىنىڭ خەۋپى ئانا ياشىنىڭ چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ (بولۇپمۇ 35 ياشتىن كېيىن) ئازراق ئاشىدۇ . قانداقلا بولمىسۇن، ھەر قانداق ياشتىكى ئانا 18-نومۇرلۇق ترىسومىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.
ئەگەر سىزدە 18-تۈرلۈك ھۈجەيرە كېسىلى بار بالىڭىز بولسا، كېيىنكى ھامىلىدارلىقىڭىزدا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى %0.5 تىن %1 گىچە بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىزدە ياكى سىزنىڭ ھەمراھىڭىزدا بىز سۆزلىگەن 18-تۈرلۈك ھۈجەيرە كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى (ترانسلوكاتسىيە) بولسا، خەۋپ تېخىمۇ يۇقىرى بولۇشى مۇمكىن. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا گېن مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم.
بۇنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بايقىغىلى بولامدۇ؟
ھەئە، بۇ چوقۇم مۇمكىن. دوختۇر ئالدى بىلەن ئانىدىن قان ئەۋرىشكىسى ئالىدۇ ( تەكشۈرۈش سىنىقى ). بۇنى %100 ئېنىق دېگىلى بولمىسىمۇ، بوۋاقنىڭ ترىسومىيە 18 قاتارلىق خروموسوما كەمتۈكلۈكىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنىڭ يۇقىرى ياكى تۆۋەنلىكىنى بىلىۋالغىلى بولىدۇ.
ئەگەر بۇ تەكشۈرۈش خەتەر بارلىقىنى كۆرسەتسە، ئەھۋالنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن يەنە بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- خورىئون خالتىسى ئەۋرىشكىسى ئېلىش (CVS): ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى ھەپتىلىرىدە (10-13-ھەپتىلەر) يولداشنىڭ كىچىك بىر ئەۋرىشكىسى ئېلىنىپ تەكشۈرۈلىدۇ.
- ئامىنوسېنتېز: 15 ھەپتىدىن كېيىن، بوۋاقنىڭ ئەتراپىدىكى ئامىنوتىك سۇيۇقلۇقتىن ئەۋرىشكە ئېلىنىپ تەكشۈرۈلىدۇ.
بۇ ئىككى خىل تەكشۈرۈش بالىنىڭ خروموسومىسىنى توغرا ساناپ، ئۇلاردا 18-تۈرلۈك خروموسومى بار-يوقلۇقىنى ئېنىق جەزملەشتۈرەلەيدۇ .
بۇنىڭدىن باشقا، 12 ھەپتىدىن كېيىن ئېلىپ بېرىلغان ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشىمۇ بوۋاقنىڭ ئۆسۈشى، يۈرەك شەكلى ۋە قول-پۇتلىرىنىڭ ئورنى قاتارلىق ئامىللارغا قاراپ بۇ كېسەللىككە گۇمان پەيدا قىلىشى مۇمكىن.
بىرەر داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ؟ بالىنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
بۇ سۆزلەشكە ئەرزىيدىغان ئىنتايىن سەزگۈر تېما. 18-نومۇرلۇق تىرىسومىيە كېسىلىنىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق . چۈنكى بۇ بوۋاقنىڭ بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە مەۋجۇت بولغان گېن ئۆزگىرىشى.
قانداقلا بولمىسۇن، داۋالاشنىڭ يوقلۇقى بالا ئۈچۈن ھېچنېمە قىلغىلى بولمايدۇ دېگەنلىك ئەمەس. بالىنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت ۋە ياخشى ياشىشىغا كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش ئېلىپ بېرىلسا بولىدۇ.
- يۈرەك كەمتۈكلۈكى قاتارلىق بەزى كېسەللىكلەر ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش.
- زۆرۈر دورىلار بىلەن تەمىنلەش.
- سۈت ئىچىشتە قىيىنچىلىق بولسا، سۈت نەيچىسى ئارقىلىق سۈت بېرىڭ.
- نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقىغا ياردەم بېرىش.
بەزى ئاتا-ئانىلار بالىلىرىنى ئاغرىق بىلەن داۋالاشنىڭ ئورنىغا، ئۇلارنى قىسقا ۋاقىت ئىچىدە مۇھەببەت ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن راھەتلەندۈرۈشنى تاللايدۇ. بۇ «راھەتلەندۈرۈش پەرۋىشى» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ قارارلار ناھايىتى شەخسىي. بۇ تاللاشلارنىڭ ھەممىسى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلىشىش مۇھىم.
ئەپسۇسكى، بۇ كېسەللىك بىلەن بىللە كېلىدىغان ئېغىر سالامەتلىك مەسىلىلىرى تۈپەيلىدىن، نۇرغۇن بالىلارنىڭ ئۆمرى ناھايىتى قىسقا بولىدۇ. تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ يېرىمىغا يېقىنى تۇنجى ھەپتە ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ. %10 تىن ئازى تۇنجى تۇغۇلغان كۈنىنى تەبرىكلەش ئۈچۈن ياشايدۇ. ھەتتا ھايات قالغان بوۋاقلارمۇ ئۈزلۈكسىز داۋالىنىشقا موھتاج.
بۇنداق بالىغا قاراش ئاتا-ئانىلار ئۈچۈن روھىي ۋە جىسمانىي جەھەتتىن چارچاش بولۇشى مۇمكىن، شۇڭا بۇ يولدا ئۆزىڭىز ۋە ئائىلىڭىزنىڭ قوللىشىغا ئېرىشىشىڭىز ئىنتايىن مۇھىم.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- 18-نومۇرلۇق خروموسوما قوشۇمچە نۇسخىسىنىڭ بولۇشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئىرسىي كېسەللىك.
- بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ ھېچقانداق خاتالىقىدىن كېلىپ چىققان ئەمەس . بۇ تاسادىپىي گېن كەمتۈكلۈكى.
- بۇ كېسەللىكنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە تەكشۈرۈش ۋە ئالاھىدە قان تەكشۈرۈش ئارقىلىق دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ.
- بۇ كېسەللىكنىڭ ئالاھىدە داۋاسى بولمىسىمۇ، بالىغا ياردەم بېرىدىغان قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- بۇنداق ئەھۋالغا دۇچ كەلگەن ئاتا-ئانىلارنىڭ دوختۇرلار، مەسلىھەتچىلەر ۋە باشقا ئائىلە ئەزالىرىدىن پىسخىكىلىق ياردەم ئېلىشى ناھايىتى مۇھىم. دوختۇرىڭىز بىلەن ھەر قانداق ئىش توغرىسىدا ئوچۇق سۆزلەشۈڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ