Якщо у вашій родині є близька людина із синдромом Дауна, цілком нормально мати різні питання, а можливо, навіть трохи побоюватися, щодо її здоров'я з віком. Зокрема, ви, мабуть, часто чули назву «хвороба Альцгеймера». Ви, мабуть, багато разів задавалися питанням, чи справді існує зв'язок між цими двома захворюваннями. Звичайно, є. Але перш ніж ви злякаєтеся, давайте поговоримо про це чітко, просто і зрозуміло.
Чому кажуть, що люди із синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера?
Щоб зрозуміти це, нам потрібно повернутися до найбазовішої частини нашого тіла. Це наші хромосоми . Простіше кажучи, ці хромосоми є своєрідними «інструкціями» в кожній клітині нашого тіла. Все, від кольору волосся до зросту, визначається генами, які містять ці хромосоми. Зазвичай у людини є дві копії кожного типу хромосоми.
Однак, людина із синдромом Дауна має зайву копію 21-ї хромосоми, тобто три копії . Ось як це пов'язано з хворобою Альцгеймера: ген, який відповідає за вироблення шкідливого білка (бета-амілоїду), що відкладається в мозку під час розвитку хвороби Альцгеймера, розташований на цій самій 21-й хромосомі.
Отже, оскільки є зайва копія 21-ї хромосоми, у людини із синдромом Дауна виробляється більше цього шкідливого білка в мозку. З часом ці білки накопичуються та відкладаються навколо клітин мозку, пошкоджуючи їх та починаючи руйнувати. Саме це відбувається при хворобі Альцгеймера.
Крім того, тіло та мозок людей із синдромом Дауна старіють швидше, ніж у середньостатистичної людини (передчасне старіння) . Тобто тіло 45-річної людини із синдромом Дауна може бути схожим на тіло 65- або 70-річної людини в загальній популяції. Це швидке старіння також є основною причиною раннього початку хвороби Альцгеймера.
Як проявляються симптоми? Чи відрізняються вони від типових симптомів хвороби Альцгеймера?
Так, це дуже важливий момент. Симптоми хвороби Альцгеймера у людини із синдромом Дауна можуть дещо відрізнятися від симптомів у звичайної людини. Саме тому іноді буває важко розпізнати цей стан.
Коли ми думаємо про хворобу Альцгеймера, ми зазвичай думаємо про втрату пам'яті. Але для людини із синдромом Дауна втрата пам'яті може бути не першим симптомом . Інші зміни можуть бути помічені першими.
Давайте подивимося, які саме зміни відбулися, у таблиці нижче.
| Симптом | Як це виглядає у людини із синдромом Дауна |
|---|---|
| Щоденна робота | Речі, які ви раніше могли робити самостійно, такі як одягання, їжа, купання та приготування чаю, потребують допомоги. Інтерес та здатність робити ці речі поступово зменшуються. |
| Зміни в поведінці | Раптом вони стають впертими, поводяться нерозумно, хвилюються або починають мовчки стояти осторонь, не цікавлячись іншою стороною справи, не розмовляючи. |
| Нові судоми | Це дуже важливий симптом. Якщо у людини, яка ніколи в житті не мала судом, нові судоми починаються після 40 років, це може бути ознакою хвороби Альцгеймера. |
| Пам'ять і здатність до мислення | Хоча втрата пам’яті може бути непомітною спочатку, вона може статися з часом. Стає важко запам’ятовувати нове. Здатність вибирати правильне від неправильного та приймати рішення знижується. |
| Труднощі з мовленням | Ви можете почати говорити менше, мати труднощі з пошуком слів або нечітко вимовляти їх. |
Найважливіше – побачити зміну порівняно зі звичайною поведінкою вашої дитини або члена сім’ї (базовою) . Оскільки у них є деякі труднощі з навчанням від народження, може бути важко розпізнати зміни в пам’яті. Але якщо ви відчуваєте: «Ця людина раніше не була такою, а тепер вона інша», це найважливіше.
У якому віці ризик зростає?
Хвороба Альцгеймера зазвичай розвивається у загальній популяції після 65 років. Однак для людей із синдромом Дауна цей ризик настає набагато раніше.
- 35 роківНещодавні дослідження показали, що приблизно у 25% (кожен четвертий) людей із синдромом Дауна можуть проявлятися симптоми хвороби Альцгеймера.
- У багатьох людей симптоми починають проявлятися в середині 40-х або на початку 50-х років.
- Загалом, ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера у людини із синдромом Дауна в три-п'ять разів вища, ніж у загальній популяції.
Що мені робити як опікуну?
Ця інформація може вас налякати. Але не панікуйте. Усвідомленість – найкраща зброя. Є кілька дуже важливих речей, які ви можете зробити.
1. Регулярні медичні огляди: Вкрай важливо регулярно водити вашу дитину або члена сім'ї до лікаря. Особливо після 30 років відкрито поговоріть зі своїм лікарем про ризик розвитку хвороби Альцгеймера.
2. Базова оцінка: У віці 30 років разом із лікарем оцініть пам’ять, щоденне функціонування та поведінку вашої дитини. Це допоможе вам виявити будь-які зміни в майбутньому.
3. Звертайте увагу на зміни: Ви знаєте його найкраще. Тож навіть найменші зміни, які ви помічаєте, записуйте їх у зошит із датою та часом. Робіть нотатки на кшталт: «Він сьогодні не міг самостійно взути взуття», «Він дуже засмучений з минулого тижня». Це буде дуже корисно для лікаря.
4. Негайно зверніться за медичною допомогою: якщо у вас виникне один або декілька з перелічених вище симптомів, не зволікайте зі зверненням до лікаря . Хоча хворобу Альцгеймера неможливо повністю вилікувати, існує безліч методів лікування та стратегій, які можуть допомогти впоратися з симптомами, покращити якість життя та забезпечити полегшення як вам, так і пацієнту.
Повідомлення на винос
- Люди із синдромом Дауна мають набагато вищий генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера, ніж загальна популяція.
- Симптоми зазвичай починаються у 40-х або на початку 50-х років, набагато раніше, ніж у загальній популяції.
- Замість втрати пам’яті, першими симптомами можуть бути зміни в поведінці, нездатність виконувати повсякденні завдання або нові судоми.
- Якщо ви помітили будь-які очевидні зміни в поведінці, здібностях або щоденних звичках вашої близької людини, обов’язково поговоріть про це зі своїм лікарем.
- Раннє виявлення та належне медичне лікування можуть покращити якість життя пацієнта та забезпечити полегшення вам як доглядальнику.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар