Хочете дізнатися про БАС (аміотрофічний бічний склероз) – захворювання, яке вражає вашу нервову систему?

Чи буває у вас таке відчуття, що ви божеволієте, ваші кінцівки німіють або ваші слова стають невиразними під час мовлення? Це може бути нормальним явищем. Однак, рідко це може бути ознакою чогось серйознішого. Сьогодні ми поговоримо про дещо складний стан, але про який дуже важливо знати. Це БАС, або бічний аміотрофічний склероз .

Що таке БАС (латеральний аміотрофічний склероз)? Давайте розберемося дуже просто!

Уявіть собі свій головний мозок і спинний мозок (нервовий тяж усередині хребта) як головний блок керування комп'ютером. Саме вони контролюють усе у вашому тілі. У цій системі є особливі типи клітин, які називаються «нейронами» . Вони діють як маленькі посланці. Ці нервові клітини переносять повідомлення від мозку до наших кінцівок і м'язів, наказуючи їм робити це.

При хворобі під назвою БАС пошкоджуються згадані вами нервові клітини (нейрони). Зокрема, головними мішенями є нервові клітини, які контролюють рухи нашого тіла. Складається враження , що ці посланці не можуть виконувати свою роботу. Що ж тоді відбувається? Повідомлення, що надходять від мозку, не надходять до м'язів належним чином. Поступово ситуація погіршується .

Спочатку ви можете відчувати легку слабкість у кінцівках, ніби ваші м’язи сіпаються («м’язове сіпання») . Вам може бути важко ходити самостійно, простягати руку, щоб щось підняти, жувати їжу або чітко говорити. З часом м’язи, через відсутність використання, починають атрофуватися («атрофія») . Це як машина, якою не користуються, і яка іржавіє. Зрештою, цей стан може вплинути на ваше дихання. Іноді це може бути небезпечно для життя.

Ви, мабуть, чули про хворобу Лу Геріга . Ось що таке БАС. Лу Геріг був дуже відомим бейсболістом у 1920-х і 1930-х роках. Він також мав цю хворобу.

Навіть у такій країні, як Америка, статистика показує, що щороку близько 5000 людей вперше діагностують БАС. Тож, хоча це не дуже поширене явище, його слід вважати станом, який може розвинутися у будь-кого.

Поки що ліків від цього немає . Але не хвилюйтеся. Варіанти лікування вдосконалюються день у день. За допомогою правильної комбінації методів лікування можна контролювати швидке поширення хвороби та значно покращити якість життя.

Існує два основних типи БАС.

БАС можна розділити на два основні типи залежно від того, як він розвивається:

1. Спорадичний БАС: це найпоширеніший тип.Близько 90% пацієнтів з БАС належать до цієї категорії. Це просто випадкове явище. Це означає, що воно не є спадковим. Важко точно сказати, чому це відбувається.

2. Сімейний БАС: це захворювання зустрічається дещо рідше, становить близько 10% випадків. Його спричиняють генетичні зміни . Це означає, що стан спричинений дефектом генів, успадкованих від матері або батька.

Які симптоми БАС? Давайте розглянемо.

Симптоми БАС можуть дещо відрізнятися від людини до людини та змінюються з часом. Спочатку деякі симптоми можуть бути настільки ледь помітними, що їх майже неможливо помітити.

• М'язова слабкість у руках, ногах та шиї: відчуття, ніби ви просто не живі. Важко щось підняти або утримати.
• М'язові судоми: раптове, болісне напруження м'язів.
• Відчуття посмикування в м'язах рук, ніг, плечей та/або язика: ніби зсередини відбувається легке посмикування.
• М'язова скутість («спастичність»): відчуття скутості, ніби заціпеніла дерев'яна кінцівка, ніби її важко зігнути або випрямити.
• Труднощі з мовленням: невиразна мова, труднощі з правильною вимовою слів та зміни голосу.
• Утруднене ковтання або часте слинотеча.
• Постійне відчуття втоми (виснаження).
• Утруднене ковтання їжі або води (дисфагія): відчуття, що їжа застрягла або її важко ковтати.
• Раптові спалахи емоцій, такі як сміх або плач, які виходять з-під контролю: ви можете плакати, не відчуваючи смутку, або можете сміятися без причини. У медичній термінології це також називається «псевдобульбарним афектом».

На ранніх стадіях найпоширенішими симптомами є слабкість і скутість у руках і ногах, труднощі з мовленням і ковтанням. Це може ускладнити виконання повсякденних завдань, таких як письмо та їжа. З часом ці симптоми зазвичай поширюються по всьому тілу. Однак швидкість прогресування цих симптомів варіюється від людини до людини.

У міру погіршення симптомів може стати важко дихати, стояти або ходити. Ви також можете відчути раптову втрату ваги. Якщо у вас є ці симптоми, і вони, здається, погіршуються, обов’язково зверніться до лікаря . Якщо у вас утруднене дихання , це невідкладний стан, і вам слід негайно звернутися до лікарні.

Чому виникає це захворювання під назвою БАС? Яка його причина?

Насправді, дослідники досі не з'ясували точно, що викликає БАС, але вони вважають, що це може бути поєднанням факторів.

• Генетика:Ми вже говорили про спадковий БАС раніше. Отже, тут задіяні певні зміни генів. Ці генетичні зміни спостерігаються приблизно у 70% пацієнтів зі спадковим БАС та від 5% до 10% пацієнтів зі спорадичним БАС. Зокрема, найчастіше повідомляється про зміни в генах `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` та `FUS`. Було виявлено, що з цим пов'язано понад 40 генів.
• Фактори навколишнього середовища: іноді вважається, що певну роль відіграють токсини (такі як свинець або ртуть ), певні віруси або травми організму, але ці фактори все ще досліджуються.

Дослідникам вдалося підтвердити, що хвороба пошкоджує наші рухові нейрони . Ці рухові нейрони – це нервові клітини, які контролюють те, що ми робимо свідомо, наприклад, розмовляємо, жуємо їжу, рухаємо кінцівками та дихаємо.

Уявіть, що ваш мозок і м'язи мають зв'язок, подібний до телефонної лінії. Нервові клітини надсилають повідомлення до м'язів через цю лінію, наказуючи їм робити те, робити те. При БАС сигнал на цій телефонній лінії спотворюється . Це як втрата зв'язку на телефоні. Повідомлення від мозку до м'язів розриваються, вони не надходять чітко. Зрештою, цей зв'язок повністю втрачається, ніби дзвінок переривається. Тоді ці нервові клітини не можуть надсилати нові повідомлення. Ось чому ви відчуваєте ті симптоми, про які я згадував раніше.

Чи є БАС спадковим захворюванням?

Деякі типи БАС є генетичними, тобто вони можуть передаватися з покоління в покоління. Ви можете успадкувати генетичні зміни, що викликають БАС, від своїх батьків. Однак цей тип БАС («спадкований БАС») зустрічається не дуже часто . Здебільшого генетичні зміни відбуваються випадково, тобто вони можуть виникнути, навіть якщо ніхто у вашій родині раніше не мав цього захворювання.

Хто має підвищений ризик розвитку БАС?

Хоча БАС може розвинутися у будь-кого, було виявлено, що деякі люди мають дещо вищий ризик, ніж інші.

• Вік: Найбільша ймовірність розвитку симптомів спостерігається у людей віком від 55 до 75 років .
• Раса та етнічна приналежність: Дані показують, що білі (неіспаномовні) люди частіше хворіють на БАС.
• Стать: У віковій групі до 55 років чоловіки мають вищий ризик розвитку цього захворювання, ніж жінки.
• Ветерани: Деякі дослідження показують, що військовослужбовці можуть мати дещо вищий ризик. Дослідники вважають, що це може бути пов'язано з впливом факторів навколишнього середовища (таких як токсини або пестициди).) або фізичні нещасні випадки, що трапляються під час роботи.

Які можливі ускладнення БАС?

На жаль, оскільки симптоми цієї хвороби стають сильнішими, час життя може скорочуватися . Дізнаватися про цю хворобу та боротися з нею щодня може бути дуже важко з психологічною точки зору. Ви можете почуватися приголомшеними, втраченими, безнадійними та стресованими. В результаті багато людей з діагнозом БАС також відчувають проблеми з психічним здоров'ям, такі як депресія та тривога .

Є багато лікарів та медсестер, які можуть допомогти вам піклуватися про ваше фізичне здоров'я. Але також важливо піклуватися про своє психічне здоров'я . Якщо вам потрібна допомога, зверніться до своєї медичної команди або консультанта з питань психічного здоров'я .

Як лікарі точно діагностують БАС?

Лікар спочатку огляне вас фізично («фізичний огляд») , а потім проведе «неврологічне обстеження» . Крім того, буде проведено кілька інших тестів, щоб визначити, чи є у вас БАС.

Ви можете не одразу визначити, що у вас БАС. Можливо, вам доведеться звернутися до лікаря кілька разів або до кількох спеціалістів. Ваш лікар призначить різні аналізи для подальшого дослідження ваших симптомів та з'ясування того, як вони впливають на ваш організм. Це пояснюється тим, що існує багато інших захворювань, які мають симптоми, подібні до БАС. Тому важливо пройти всі ці різні аналізи, щоб поставити точний діагноз .

Які тести використовуються для діагностики БАС?

Щоб підтвердити діагноз, вам може знадобитися пройти кілька аналізів, таких як:

• Аналізи крові: щоб переконатися у відсутності інших захворювань.
• Аналізи сечі: вони також проводяться для виключення інших причин.
• Електроміограма (ЕМГ): використовується для перевірки функції м’язів. Вона перевіряє, чи правильно надсилаються сигнали від нервів до м’язів.
• Дослідження нервової провідності: це дослідження перевіряє, наскільки добре нерви можуть передавати сигнали.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ): це дослідження дозволяє зробити знімки головного або спинного мозку, щоб побачити, чи є якісь пошкодження. Воно також може перевірити, чи інші захворювання (наприклад, пухлина) викликають симптоми.

Які методи лікування БАС? Хоча ліків немає, чи є якесь полегшення?

На жаль, поки що немає ліків , які могли б усунути пошкодження нервових клітин, спричинені БАС. Але не хвилюйтеся. Лікування може уповільнити прогресування симптомів і допомогти вам почуватися максимально комфортно.

Ваша медична команда може рекомендувати такі методи лікування, як:

• Препарати
• Різні терапевтичні методи або реабілітаційні програми
• Харчова підтримка
• Підтримка при утрудненому диханні

У міру прогресування захворювання вам можуть знадобитися різні види лікування або більше методів лікування. Крім того, ви можете отримувати підтримуючу терапію , яка допоможе вам жити максимально незалежно та комфортно якомога довше.

Ліки, що призначаються при БАС

Існує чотири типи препаратів, схвалених Управлінням з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) для лікування БАС:

• Рилузол: Вважається, що він зменшує пошкодження рухових нейронів. Він також може допомогти продовжити виживання на кілька місяців.
• Едаравон: Цей препарат може уповільнити швидкість втрати м'язової маси.
• Фенілбутират натрію/таурсодіол: Це може контролювати швидкість прогресування симптомів.
• Тоферсен: Цей препарат може зменшити деякі пошкодження нервових клітин. Це може бути корисним, якщо ваш лікар виявив зміну в гені під назвою SOD1.

Окрім цих основних ліків, існують інші ліки, які можуть допомогти контролювати ваші симптоми. Наприклад, ви можете використовувати ліки від м’язових спазмів, скутості, надмірного слиновиділення, болю та проблем з психічним здоров’ям.

Різні методи лікування («Терапії»)

Ваш лікар може рекомендувати різні терапевтичні методи або реабілітаційні послуги, такі як:

• Фізична терапія: це допомагає вам залишатися незалежними та безпечними якомога довше. Вона навчає вас простим вправам, які зміцнюють м’язи та покращують загальний стан здоров’я.
• Ерготерапія: це навчання стратегіям виконання щоденних завдань без виснаження, використовуючи допоміжні пристрої, такі як інвалідні візки або ортези.
• Логопедія: Це допомагає вам безпечно ковтати та спілкуватися. Вона також навчає вас невербальним методам спілкування (наприклад, жестам, письму), щоб допомогти вам говорити якомога довше та економити енергію.

Харчова підтримка

Для людей з БАС іноді може бути важко отримати необхідні поживні речовини. Труднощі з ковтанням можуть призвести до втрати ваги та ускладнити отримання необхідних вітамінів і мінералів.

ДієтологДопоможе вам уникати продуктів, які важко ковтати, та скласти план харчування, який забезпечує потрібну кількість калорій, клітковини та рідини. Консультації з питань харчування можуть допомогти вам підтримувати здоровий раціон. Коли ковтання стає складнішим, дієтолог також може запропонувати альтернативні методи харчування, які підходять.

За необхідності можна використовувати зонд для годування . Це може зменшити ризик потрапляння їжі або рідини в легені та спричинення таких станів, як задуха або пневмонія .

Підтримка дихання

У міру прогресування БАС дихання може ускладнюватися. Існує метод, який називається неінвазивною вентиляцією легень (НІВЛ) . Він передбачає використання маски, що закриває ніс і рот, щоб допомогти вам дихати. Спочатку її можна використовувати лише вночі, але пізніше, можливо, доведеться використовувати її протягом дня.

З часом вам може знадобитися штучна вентиляція легень – респіратор, який допоможе вам вдихати та видихати. Якщо у вас проблеми з диханням, особливо коли ви лежите або виконуєте будь-які дії, повідомте про це свою медичну бригаду. Вони можуть обговорити з вами варіанти, які допоможуть вам легше дихати.

Коли слід звернутися до лікаря? Зверніть увагу на ці речі

Якщо у вас виникли будь-які з цих симптомів, зверніться до лікаря:

• Якщо ви відчуваєте, що у вас виникають труднощі з виконанням ваших повсякденних завдань .
• Якщо здається, що симптоми погіршуються .
• Якщо ви опинилися в ситуації, коли не можете пересуватися самостійно.
• Якщо лікування викликає побічні ефекти .

Ми вже говорили про те, як БАС може ускладнювати дихання. Ось деякі ознаки утрудненого дихання, які повинні спонукати вас звернутися до лікаря:

• Якщо ви відчуваєте задишку навіть під час відпочинку.
• Якщо кашель здається слабким .
• Якщо горло та легені не можна легко очистити .
• Якщо накопичується надмірна кількість слини .
• Якщо ви не можете лягти в ліжко (бо відчуваєте задуху).
• Якщо у вас часті інфекції грудної клітки (пневмонія) .

Ці симптоми можуть призвести до стану, який називається дихальною недостатністю . Це означає, що ви не можете вдихати достатню кількість кисню, щоб отримати кисень, необхідний вашому організму. Це загрожує життю . Тому, якщо у вас проблеми з диханням, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги .

Чи є спосіб запобігти БАС?

Насправді, БАС можна запобігти.Поки що немає доведеного лікування. Тривають дослідження для подальшого розуміння причин і факторів ризику цього, а також для розробки майбутніх методів профілактики.

Як довго можна жити з БАС? Які перспективи?

Середня тривалість життя при БАС становить від трьох до п'яти років після постановки діагнозу. Однак, за оцінками, близько 30% людей живуть п'ять років або більше, а від 10% до 20% живуть щонайменше десять років. Ваша ситуація може відрізнятися від цієї статистики . Тому зверніться до свого лікаря, щоб дізнатися більше про вашу ситуацію.

Прогноз для БАС не дуже хороший через те, як він впливає на функцію рухових нейронів. Ваш прогноз залежить від того, як швидко відбувається пошкодження нервових клітин. Хоча жодне лікування не може усунути це пошкодження, ваш лікар може запропонувати вам варіанти для уповільнення прогресування симптомів.

Наразі ліків від БАС не існує.

Якщо у вас БАС, вас може зацікавити участь у клінічному випробуванні . Ці дослідження допомагають дослідникам розробляти нові методи лікування та краще розуміти хворобу.

І нарешті, найголовніше, що потрібно пам'ятати!

Коли ви дізнаєтеся, що у вас аміотрофічний бічний склероз, або БАС, у вас може виникнути багато питань і почуттів.

Ви можете задаватися питанням: «Чому це сталося зі мною? Що це спричинило?» Ви можете відчувати розчарування, смуток і пригніченість, коли більше не можете робити те, що раніше давалося вам легко, наприклад, розчісувати волосся, смачно їсти або розмовляти з близькими. Це може призвести до депресії та тривоги, особливо коли ваші симптоми погіршуються.

Незалежно від того, де ви знаходитесь і як ви себе почуваєте, ваша медична команда готова допомогти вам . Лікування БАС удосконалюється з кожним днем, досліджуються та тестуються нові методи лікування. Хоча наразі ліків немає, доступні методи лікування можуть уповільнити прогресування симптомів і дозволити вам проводити більше часу зі своїми близькими. Ніколи не відчувайте себе самотніми. Зверніться по допомогу та підтримку. Ваша сила – ваш найбільший актив.

БАС , бічний аміотрофічний склероз, нейропатія, м'язова дистрофія, хвороба Лу Геріга, нейрони, рухові нейрони, респіраторний дистрес.