Що таке муковісцидоз? Давайте розберемося в цьому просто!

Ви, мабуть, чули, що деякі люди народжуються з генетичним захворюванням, чи не так? Муковісцидоз (МВ) – це генетичне захворювання. Багато людей думають, що це захворювання, яке вражає лише легені, оскільки труднощі з диханням та часті легеневі інфекції є поширеними при цьому захворюванні. Але насправді історія трохи складніша. Давайте розглянемо, що це таке.

Що саме таке муковісцидоз (МВ)?

Простіше кажучи, муковісцидоз (МВ) – це генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення великої кількості густого, липкого слизу всередині певних органів нашого тіла. Цей густий слиз може пошкодити ці органи та погіршити їхню функцію.

Зазвичай слиз у наших легенях і носі трохи рідкий і рідкий. Він підтримує вологість цих ділянок і затримує бруд і сміття. Але у людей з муковісцидозом генетична мутація змінює спосіб вироблення цього слизу. Білок, відповідальний за це, або відсутній, або не працює належним чином. В результаті солі, що розріджують слиз, затримуються всередині клітин, роблячи слиз дуже густим і липким.

Хоча багато хто вважає це захворюванням легень, муковісцидоз отримав свою назву через утворення кіст та рубців (фіброзу) у підшлунковій залозі. Це пошкодження, разом із потовщенням слизової оболонки, може блокувати протоки, що вивільняють травні ферменти , що допомагають перетравлювати їжу, яку ми споживаємо. Це може перешкоджати організму правильно засвоювати поживні речовини з їжі. Окрім легень та підшлункової залози, він також може вражати печінку, пазухи носа, кишечник та статеві органи.

МВ – це генетичне захворювання, з яким людина народжується. Це означає, що це довічне захворювання, яке з часом може погіршуватися. Люди з МВ можуть мати коротшу тривалість життя, ніж люди без МВ.

Чи існують основні типи муковісцидозу (МВ)?

Так, можна виділити два основні типи «МВ»:

1. Класичний муковісцидоз: зазвичай уражає кілька органів в організмі. Захворювання часто діагностується протягом перших кількох років життя.

2. Атиповий муковісцидоз: це менш тяжка, легша форма муковісцидозу. Він може вражати лише один орган, або симптоми можуть з'являтися та зникати. Зазвичай його діагностують у дітей старшого віку або молодих людей.

Які симптоми муковісцидозу (МВ)?

Людина з муковісцидозом може відчувати такі симптоми, як:

• Часті легеневі інфекції (наприклад, рецидивуюча пневмонія або бронхіт)). Уявіть собі, у деяких маленьких дітей постійно нежить, кашель і хрипи в грудях, і навіть з ліками вони повертаються знову і знову без жодного полегшення. Ось так воно і є.
• Вихід рідкого або маслянистого стільця.
• Утруднене дихання.
• Хрипи – це частий хрипкий звук, що доноситься з грудної клітки.
• Часті інфекції пазух носа.
• Постійний кашель.
• Зростання повільне.
• Відсутність гарного самопочуття, навіть якщо ви добре харчуєтесь і отримуєте калорії, необхідні вашому організму, – це стан, при якому ви не набираєте вагу і не худнете.

Симптоми атипового муковісцидозу (атиповий муковісцидоз)

Люди з атиповим муковісцидозом також можуть мати деякі з вищезазначених симптомів. З часом вони також можуть відчувати такі речі, як:

• Хронічний синусит.
• Носові поліпи.
• Аномальний рівень електролітів в організмі може призвести до зневоднення або теплового удару.
• Діарея.
• Панкреатит.
• Ненавмисна втрата ваги.

Що викликає муковісцидоз (МВ)?

Основною причиною муковісцидозу (МФ) є мутація (варіант або мутація) в гені під назвою CFTR. Ген CFTR виробляє білок, який діє як іонний канал на поверхні клітин. Уявіть собі це як невеликі ворота в клітинній мембрані. Ці ворота дозволяють певним частинкам проходити.

Білок, що виробляється геном «CFTR», зазвичай діє як ворота для іонів хлориду (тип солі з негативним електричним зарядом). Коли іони хлориду залишають клітину, всередину також втягується вода. Саме тоді слиз стає рідким і слизьким. Але у людей з «CF» цей процес не відбувається належним чином через мутації в гені «CFTR». Іони хлориду потім затримуються всередині клітин, залишаючи слиз густим і липким.

Існують різні типи мутацій гена CFTR (класи I–VI). Деякі мутації не виробляють жодного білка, деякі виробляють лише невелику кількість білка, а деякі взагалі не виробляють білок, який виробляють.

Чи муковісцидоз (МВ) передається у спадок?

Так, «МВ» – це генетичне захворювання, яке передається у спадок від народження. Людина з «МВ» успадковує дві копії цього мутованого гена «CFTR» – одну від матері, а іншу – від батька (це називається «аутосомно-рецесивним» типом успадкування).

Ваші батьки не обов'язково повинні мати муковісцидоз, щоб у вас був муковісцидоз. Насправді, у більшості сімей немає сімейного анамнезу муковісцидозу. Людина, яка має лише одну копію мутованого гена, називається носієм . Носії не проявляють симптомів муковісцидозу.

Чи може муковісцидоз (МВ) розвиватися і у дорослих?

Ні, ви народжуєтеся з генною мутацією, яка викликає муковісцидоз. Однак, якщо симптоми дуже легкі або з'являються та зникають, деяким людям діагноз може бути поставлений пізніше, можливо, навіть у дорослому віці.

Які можливі ускладнення муковісцидозу (МФ)?

МВ може спричинити такі ускладнення, як:

• Інфекції: Густий слиз затримує бактерії в легенях і дихальних шляхах, ускладнюючи їх вихід. Це може призвести до частих інфекцій.
• Вроджена двостороння відсутність сім'явивідної протоки (ВДВ): при цьому стані у чоловіків немає сім'явивідної протоки – трубки, яка переносить сперму. Тому їм потрібна допомога в лікуванні безпліддя, якщо вони хочуть мати дітей.
• Діабет: Діабет, пов'язаний з муковісцидозом, може виникнути через пошкодження підшлункової залози.
• Недоїдання: Відсутність густого слизу в травній системі та ферментів підшлункової залози, які допомагають перетравлювати їжу, збільшує ризик недоїдання.
• Остеопенія та остеопороз: захворювання, що ослаблюють кістки, можуть розвинутися через нездатність належним чином засвоювати поживні речовини з травної системи.
• Ускладнення вагітності: муковісцидоз може впливати на травну систему та спричиняти недоїдання. Це збільшує ризик ускладнень вагітності. Передчасні пологи є найпоширенішим ускладненням.

Як діагностується муковісцидоз (МВ)?

Лікарі зазвичай проводять скринінг новонароджених на наявність муковісцидозу (МФ) під час неонатального скринінгу. Це робиться шляхом взяття кількох крапель крові з п'яти дитини. У лабораторії цей зразок крові тестується на хімічну речовину під назвою імунореактивний трипсиноген (ІРТ) . Він виробляється підшлунковою залозою. У людей з МФ рівень ІРТ у крові вищий. Немовлят тестують на ІРТ при народженні та знову через кілька тижнів.

Однак деякі стани, такі як передчасні пологи, також можуть спричиняти підвищений рівень IRT. Тому позитивний результат тесту IRT не обов'язково означає, що у дитини муковісцидоз. Якщо рівень IRT у дитини вищий за очікуваний, лікар призначить подальші аналізи для постановки остаточного діагнозу.

Іноді (близько 5% випадків) скринінг новонароджених може не виявити підвищений рівень IRT у людини з муковісцидозом. Або ж, можливо, вас не тестували на муковісцидоз при народженні. Якщо у вас або вашої дитини є симптоми муковісцидозу, лікар проведе потовий тест і, за необхідності, інші аналізи.

Тести на муковісцидоз (МВ)

• Тест на потовиділення:Цей тест вимірює кількість хлоридів у вашому поті. У людей з муковісцидозом спостерігається вищий рівень хлоридів у поті. Це найспецифічніший тест для діагностики муковісцидозу. Однак, він може бути нормальним у людей з атиповим муковісцидозом.
• Генетичні тести: Зразки крові беруться для перевірки на зміни в генах, що викликають муковісцидоз.
• Візуалізаційні дослідження: для підтвердження або підтвердження діагнозу муковісцидозу використовуються такі методи візуалізації, як рентгенівські знімки носової порожнини та грудної клітки. Самі по собі ці методи візуалізації не можуть діагностувати муковісцидоз.
• Легеневі функціональні проби (ЛФТ): вони вимірюють, наскільки добре працюють ваші легені.
• Посів мокротиння: Ваш лікар візьме зразок слизу, що виділяється з ваших легень під час кашлю, і перевірить його на наявність бактерій. Деякі види бактерій, такі як Pseudomonas, частіше зустрічаються у людей з муковісцидозом.
• Біопсія підшлункової залози: це дозволяє лікарю побачити, чи є у вашій підшлунковій залозі кісти або ураження.
• Різниця потенціалів носа (РНП): Цей показник вимірює невеликий електричний заряд, який зазвичай існує в слизовій оболонці носа. Цей заряд створюється рухом іонів. У людей з муковісцидозом рух іонів менший через те, як муковісцидоз впливає на іонні канали.
• Вимірювання кишкового струму (ВКС): Для проведення цього тесту лікар бере зразок тканини прямої кишки. Лабораторія вимірює, скільки хлориду виділяється з цього зразка.

Як лікується муковісцидоз (МВ)?

На жаль, ліків від муковісцидозу немає. Однак, за допомогою спеціаліста з муковісцидозу та інших членів вашої медичної команди, ви можете контролювати захворювання та його симптоми. Це лікування включає:

• Підтримка прохідності дихальних шляхів за допомогою дихальних технік та пристроїв для розчинення мокротиння.
• Препарати, що допомагають виправити проблеми з білком «CFTR» («модулятори CFTR»).
• Ліки, що зменшують певні симптоми.
• Переконайтеся, що ви отримуєте достатню та правильну кількість калорій з їжі.
• Хірургія.

Методи очищення дихальних шляхів

Якщо у вас муковісцидоз, існує кілька способів підтримувати вільні дихальні шляхи:

• Техніки кашлю та дихання: Фізіотерапевт, який спеціалізується на муковісцидозі, може навчити вас технікам відкриття дихальних шляхів та розрідження слизу.
• Прилади для вимірювання позитивного тиску видиху (ПТВ):Ці пристрої «ПЕП» можна носити в роті або як «маску» на обличчі. Вони створюють опір, тому вам доводиться докладати більше зусиль, щоб видихати. Це відкриває дихальні шляхи та виштовхує слиз. Вібраційні пристрої «ПЕП» (наприклад, «Flutter®», «Acapella®», «AerobikA®», «RC-Cornet®» ) – це спеціальні типи «ПЕП», які поєднують вібрацію зі здатністю розріджувати слиз.
• Жилети для прочищення дихальних шляхів: також відомі як високочастотний пристрій для коливань грудної стінки, це надувний жилет, підключений до апарату. Жилет вібрує та розріджує слиз.
• Постуральний дренаж та перкусія: це техніка фізіотерапії. Ви займаєте положення, яке допомагає очистити легені від слизу. Інша людина постукує по грудях та/або спині, щоб допомогти розрідити слиз. Це можна робити в поєднанні з методами, що викликають кашель.

Модулятори CFTR для лікування муковісцидозу

Модулятори CFTR – це клас препаратів, які допомагають виправити проблеми з білками, що виробляються мутованим геном CFTR, та збільшують кількість білка, який належним чином функціонує на поверхні клітин. Вони не виліковують муковісцидоз. Але у деяких людей спостерігається значне покращення симптомів та тривалості життя. Однак ці модуляторні методи лікування підходять не всім хворим на муковісцидоз, а деякі люди не переносять їх.

Деякі приклади «модуляторів CFTR»:

• Калідеко® (івакафтор)
• «Оркамбі® (івакафтор/люмакафтор)»
• `Симдеко® (івакафтор/тезакафтор)`
• `Трікафта® (івакафтор/тезакафтор/елексакафтор)`

Інші ліки від муковісцидозу

Ваш лікар також може призначити інші ліки для зменшення запалення, лікування інфекцій або контролю симптомів. До них належать:

• Антибіотики: Ваш лікар може призначити антибіотики для лікування або профілактики інфекцій.
• Інгаляційні бронходилататори: бронходилататори відкривають і розслаблюють дихальні шляхи, полегшуючи дихання.
• Інгаляційний гіпертонічний розчин: сіль у сольових розчинах притягує воду, що розріджує слиз і полегшує його відкашлювання.
• Протизапальні препарати: ці препарати зменшують набряк. До них належать кортикостероїди та нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) .
• Панкреатичні ферменти: вони допомагають перетравлювати їжу та засвоювати з неї поживні речовини.
• Пом’якшувачі стільця: вони допомагають при таких станах, як запор, і полегшують випорожнення.

Дієта при муковісцидозі (МВ)

Якщо у вас муковісцидоз, ваші харчові потреби відрізняються від потреб людини без муковісцидозу. Через муковісцидоз ваша підшлункова залоза може бути не в змозі виробляти або секретувати ферменти, які допомагають перетравлювати їжу. Це означає, що ваш кишечник може бути не в змозі належним чином засвоювати поживні речовини та жири з їжі.

Ваш спеціаліст з муковісцидозу або зареєстрований дієтолог порекомендує вам план харчування. Він може включати:

• Добове споживання калорій. Це може бути приблизно вдвічі більше, ніж у людини без муковісцидозу.
• Вживання їжі з високим вмістом жирів. Це важливо для отримання більшої кількості жиророзчинних вітамінів.
• Підтримка вищої за норму маси тіла з дитинства. Це може допомогти вам вирости вищим, а ваші легені розширитися. Це може допомогти з симптомами з віком.
• Прийом капсул з ферментними добавками. Ферментні добавки допомагають травленню.
• Додайте більше солі до свого раціону. Це допомагає компенсувати зайву сіль, яку ваш організм втрачає через піт. Це особливо важливо в спекотну, вологу погоду та під час фізичних навантажень. Запитайте у свого лікаря, скільки солі вам потрібно на день.

Хірургічне втручання при муковісцидозі (МВ)

Вам може знадобитися хірургічне втручання з приводу муковісцидозу або його ускладнення. Це може включати:

• Хірургічні втручання, пов'язані з носом або пазухами.
• Хірургічне втручання для усунення кишкової непрохідності.
• Трансплантація легень.
• Трансплантація печінки.

Чи є муковісцидоз (МВ) небезпечним для життя станом?

Так, муковісцидоз – це стан, що загрожує життю. Основною причиною смерті є пошкодження легень, спричинене густим слизом та частими легеневими інфекціями.

Яка тривалість життя людини з муковісцидозом (МВ)?

Експерти кажуть, що в останні роки тривалість життя людей, народжених з муковісцидозом, становила близько 50 років. Кілька років тому тривалість життя становила від 30 до 40 років, але останніми роками вона зросла завдяки розвитку методів лікування.

Люди з атиповим муковісцидозом, як правило, мають довшу тривалість життя, ніж ті, хто страждає на класичний муковісцидоз.

Чого мені очікувати, якщо у мене муковісцидоз?

Ліків від муковісцидозу немає. Вам або вашій дитині знадобиться довічне лікування для його контролю. Це включає лікування інфекцій, дотримання дієти та регулярні огляди спеціаліста з муковісцидозу. Однак нові методи лікування допомогли дітям з муковісцидозом жити добре в дорослому віці та мати кращу якість життя.

Лікування найкраще працює, коли муковісцидоз виявляється на ранній стадії. Ось чому скринінг новонароджених такий важливий. Початок лікування, такого як модулятори CFTR, у ранньому віці може покращити здоров'я в довгостроковій перспективі та збільшити тривалість життя.

Чи можна запобігти муковісцидозу?

Оскільки муковісцидоз (МФ) – це захворювання, з яким ви народжуєтеся, немає способу запобігти йому. Якщо ви є носієм мутації гена CFTR, ви можете звернутися до свого лікаря щодо пренатального генетичного тестування та ймовірності розвитку МФ у ваших дітей.

Як я можу піклуватися про себе?

Турбота про себе з муковісцидозом означає співпрацю з вашою медичною командою для розробки плану лікування. Щоб залишатися здоровим, вам потрібно дуже ретельно дотримуватися цього плану. Він включає:

• Суворо дотримуйтесь режиму очищення дихальних шляхів.
• Прийом ліків за призначенням лікаря.
• Продовжуйте відвідувати клініки разом з вашою медичною командою з питань муковісцидозу.

Отримайте рекомендації від своїх лікарів щодо здорового плану харчування та безпечної фізичної активності, які підходять саме вам. Запитайте свого лікаря, чи є для вас гарною ідеєю легенева реабілітація .

Ви можете зменшити ризик зараження, уникаючи хворих людей, дотримуючись правил миття рук та отримуючи рекомендовані щеплення .

Ви також можете взяти участь у клінічних випробуваннях , у яких тестуються нові методи лікування муковісцидозу. Запитайте свого лікаря, чи є такі, що підходять саме вам. Обов’язково отримайте повну інформацію про переваги та ризики клінічних випробувань.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Відвідуйте всі заплановані клініки разом з членами вашої медичної команди. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас є якісь питання щодо вашого плану лікування або ваших симптомів. Запитайте їх, що робити, якщо у вас є ознаки інфекції. Ви також можете сказати їм, якщо вам потрібна допомога із соціальними або емоційними проблемами.

Коли мені слід звернутися до відділення невідкладної допомоги (ВІДНП) ?

Якщо у вас є ці серйозні симптоми, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги:

• Висока температура (понад 40 градусів Цельсія/103 градуси Фаренгейта).
• Утруднене дихання.
• Відсутність або дуже невелике виділення сечі.
• Постійний біль у грудях або животі.
• Запаморочення.
• Спантеличеність.
• Сильний біль у м'язах або слабкість.
• Судоми.
• Синій колір шкіри, губ або нігтів (ціаноз – це може бути ознакою низького рівня кисню в крові або тканинах).
• Якщо лихоманка або кашель покращуються або зникають, то знову погіршуються.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Які варіанти лікування у мене є?
• Якого плану здорового харчування я можу дотримуватися?
• Що я можу зробити, щоб впоратися зі своїми симптомами?
• На які ознаки інфекції мені слід звернути увагу?
• Коли я маю знову тебе побачити?
• З якими симптомами мені слід звернутися до відділення невідкладної допомоги?
• Ви хочете перевірити інших членів сім'ї?

Чому людям з муковісцидозом не слід торкатися одне одного?

Медичні працівники зазвичай рекомендують людям з муковісцидозом (МВ) уникати близького контакту з іншими. Це пояснюється тим, що люди з МВ можуть легко заразитися інфекціями, які інші можуть легко контролювати. Вони також більш схильні поширювати мікроби серед інших хворих на МВ (у яких також є інфекції, які важко контролювати). Людям з МВ також слід уникати контактів з усіма хворими.

Нарешті, щось (Послання на винос)

Це нормально відчувати легке розчарування, коли вам діагностують захворювання, яке триватиме все життя. Однак нові методи лікування та краще розуміння муковісцидозу означають, що у вас є більше часу, щоб займатися справами одним днем. Багато людей з муковісцидозом тепер можуть розраховувати на повноцінне життя у дорослому віці. Дитина, у якої сьогодні діагностували муковісцидоз, ймовірно, матиме ще більше варіантів лікування в майбутньому.

Зберіть команду близьких людей та медичних працівників, яким ви довіряєте, щоб зрозуміти, чого очікувати, і допомогти вам впоратися з викликами повсякденного життя. І не бійтеся отримати другу думку на будь-якому етапі. Ви не самотні, і є багато людей, які можуть допомогти вам на цьому шляху.

Муковісцидоз , генетичні захворювання, захворювання легень, слиз, ген CFTR, здоров'я дітей, респіраторні проблеми