Труднощі при ходьбі та втрата контролю над тілом: поговоримо про атаксію Фрідрейха.

Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що ви раптово погойдуєтесь під час ходьби, або, радше, втрачаєте рівновагу? Або вам важко говорити чи дотягуватися до чогось руками? Це можуть бути ознаки чогось глибшого, ніж просто втома. Сьогодні ми говоримо про рідкісний стан, про який багато людей у ​​нашій країні навіть не чули, але про який дуже важливо знати. Це атаксія Фрідрейха (АФ).

Що саме таке атаксія Фрідрейха (АФ)?

Простіше кажучи, це генетичне захворювання, яке поступово пошкоджує нашу нервову систему з часом, спричиняючи аномальні рухи тіла, труднощі з ходьбою, розмовою та ковтанням, а також погіршення зору та слуху.

Уявіть собі нерви в нашому тілі як телефонні дроти. Ці нерви передають повідомлення від мозку до решти тіла. Цей зв'язок необхідний нам для руху кінцівок, ходьби та розмови. При фасції аларма ці нервові дроти поступово слабшають і перестають нормально працювати.

Це захворювання також вражає частину нашого мозку, яка називається мозочком . Ця частина дуже важлива для контролю рухів нашого тіла та рівноваги. Але найкраще те, що хвороба FA не впливає на вашу пам'ять, інтелект чи здатність мислити. Це означає, що навіть якщо у вас є це захворювання, ваша здатність до мислення залишається нормальною.

Чому це відбувається?

Це повністю генетичне захворювання. Це означає, що воно передається у спадок з покоління в покоління. Як відомо, все в нашому організмі контролюється генами. Причиною цього захворювання є дефект гена під назвою FXN. Щоб людина захворіла на це захворювання, вона повинна успадкувати копії цього дефектного гена FXN від матері та батька.

Ген FXN дає організму команду виробляти спеціальний білок під назвою фратаксин . Цей білок необхідний нашим клітинам, особливо нервовим клітинам і клітинам серцевого м'яза, для вироблення енергії. Якщо у вас є два дефектні гени FXN, організм не може виробляти достатню кількість білка фратаксину.

Коли цього білка не вистачає, клітини не тільки не можуть належним чином виробляти енергію, але й усередині клітин починають накопичуватися токсичні речовини, особливо залізо. З часом це пошкоджує нервову систему та викликає симптоми FA.

Які основні симптоми цього захворювання?

Симптоми зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років. Однак іноді симптоми можуть з'явитися раніше або набагато пізніше, у дорослому віці.

Першими симптомами є труднощі зі стоянням та ходьбою, а також втрата рівноваги . Лікарі називають це атаксією ходи . З часом ці симптоми поступово посилюються, і можуть з'являтися нові.

Як точно діагностувати це захворювання?

Коли ви або ваша дитина звернетеся до лікаря, він або вона спочатку огляне ваше тіло та задасть вам запитання щодо ваших симптомів. Він або вона зверне особливу увагу на наступне:

• У вас проблеми з рівновагою?
• Ви втратили чутливість у суглобах?
• Рефлекси втрачені?
• Чи є якісь інші симптоми, пов'язані з нервовою системою?

Якщо лікар підозрює, що це може бути FA, виходячи з цих симптомів, він обов'язково направить вас на генетичне обстеження. Тільки за допомогою цього тесту ми можемо остаточно визначити, чи є дефект у гені FXN.

Крім того, може бути проведено кілька інших тестів, щоб побачити, наскільки пошкоджено серце та нерви:

• МРТ або КТ для обстеження головного та спинного мозку.
• Електроміограма (ЕМГ) для перевірки функції м’язів і нервів.
• Дослідження нервової провідності вивчають швидкість, з якою повідомлення проходять через нерви.
• Перевірте функцію серця за допомогою електрокардіограми (ЕКГ/ЕКГ) та/або ехокардіограми (ехокардіограми) .
• Аналізи крові для перевірки рівня цукру в крові та рівня вітаміну Е.

Які методи лікування цього існують?

Наразі ліків від FA немає. Однак є багато речей, які ви можете зробити, щоб контролювати симптоми та полегшити життя. Нещодавно FDA у Сполучених Штатах схвалило препарат під назвою Skyclarys (омавелоксолон) для лікування цього захворювання.

Ваш лікар, фізіотерапевт та інші спеціалісти працюватимуть разом, щоб допомогти вам. План лікування може включати:

• Хірургічне втручання або використання спеціальних ортезів (контактних пристроїв) при болях у спині або деформаціях стоп.
• Фізична терапія для підтримки максимально можливої ​​активності тіла.
• Логопедія для вирішення труднощів з мовленням та ковтанням.
• Таке обладнання, як спеціальне взуття, тростини або інвалідні візки, для полегшення ходьби.
• Ліки від болю, якщо потрібно.
• Лікування таких станів, як діабет та серцеві захворювання, які можуть виникати при цьому захворюванні.

Психічне здоров'я та отримання підтримки

Це нормально відчувати приголомшення та шок, коли дізнаєшся, що у тебе таке рідкісне, невиліковне захворювання. Ось чому так важливо думати про своє психічне здоров'я так само, як і про фізичне.

Пам’ятайте, що депресія – це стан, який можна вилікувати.Також може бути великим полегшенням розповісти про свої почуття родині та друзям. Приєднання до групи підтримки, де ви можете зустрітися з іншими людьми, які живуть з тим самим захворюванням, що й ви, може допомогти вам почуватися менш самотніми.