Ваша дитина занадто швидко росте? Давайте дізнаємося про гігантизм!

Іноді наші діти ростуть дуже швидко, чи не так? Але ж ненормально, що вони раптово виростають набагато вищими за інших дітей, з більшими кінцівками. Це може бути пов'язано з дуже рідкісним захворюванням. Сьогодні ми поговоримо про таке захворювання, а саме про «гігантизм».

Що таке «гігантизм»?

Простіше кажучи, гігантизм – це рідкісний стан, при якому дитина або молода людина виробляє занадто багато гормону росту (ГР) . Ось чому ці діти виростають набагато вищими за інших. Зазвичай цей гормон росту (ГР) виробляється невеликою залозою розміром з горошину, розташованою біля основи нашого мозку. Вона називається гіпофізом. Однак, якщо в цьому гіпофізі розвивається невелика пухлина, вона може виробляти більше гормону росту (ГР), ніж потрібно. Саме тоді виникає гігантизм.

Гіпофіз — це невелика залоза, розташована біля основи мозку, під гіпоталамусом. Вона фактично виробляє близько 8 гормонів. Гормон росту (ГР) — один із них.

Гормон росту, також відомий як гормон росту людини (ГРЛ), необхідний для росту дітей. Він впливає на багато частин тіла та допомагає дитині правильно рости. Однак у наших кістках є певні типи зон росту, які називаються епіфізами/зонами росту, і після їх повного закриття (тобто після статевого дозрівання) гормон росту (ГР) не збільшує зріст. Він підтримує структуру та метаболізм кісток, хрящів та інших органів. Цей гормон росту (ГР) тісно пов'язаний з гормоном, який називається інсуліноподібним фактором росту 1 (IGF1), і який виробляється нашою печінкою. Разом ці два гормони допомагають у рості та метаболізмі.

Гігантизм – це стан, при якому організм виробляє занадто багато гормону росту (ГР), що призводить до швидкого росту м’язів, кісток і сполучної тканини. Це призводить до аномального зросту та кількох змін у м’яких тканинах тіла. Якщо не лікувати, деякі люди з гігантизмом можуть виростати понад 2,4 метра.

Тому дуже важливо діагностувати захворювання та розпочати лікування якомога швидше у випадках гігантизму.

Яка різниця між «гігантизмом» та «акромегалією»?

Гігантизм та акромегалія – це стани, спричинені надлишком гормону росту (ГР). Різниця полягає в тому, у кого вона розвивається. Акромегалія розвивається у дорослих. Гігантизм розвивається у дітей та молодих людей, які все ще ростуть, тобто ще не досягли статевої зрілості.

Простіше кажучи, гігантизм виникає, коли рівень гормону росту (ГР) підвищується до того, як зони росту в кістках дітей закриються (тобто до завершення статевого дозрівання).

Якщо рівень гормону росту (ГР) підвищується після закриття зон росту, це може спричинити акромегалію. Ви не виростете вищими, але надлишок ГР може вплинути на форму ваших кісток, розмір ваших органів та інші стани здоров'я.

Гігантизм — набагато рідкісніше захворювання, ніж акромегалія.

Хто хворіє на гігантизм? Наскільки поширений він?

Хоча це дуже рідкісний стан, гігантизм може розвинутися у будь-якої дитини, у якої зони росту ще не закрилися (тобто у неї не завершилося статеве дозрівання). Він частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Гігантизм насправді дуже й дуже рідкісне захворювання. Наприклад, у Сполучених Штатах поки що зареєстровано лише близько 100 випадків. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Як відбувається нормальний ріст у дітей? Чим відрізняється гігантизм від гігантизм?

Гормон росту (ГР) контролює ріст у дитинстві. Тобто він контролює метаболізм, одночасно спричиняючи помітний ріст кісток, м’язів і тканин. Зазвичай ріст є досить стабільним процесом, поки дитина не досягне статевої зрілості.

Під час статевого дозрівання секреція статевих гормонів (естрогену та тестостерону) значно зростає. Це призводить до поступового закриття епіфізів (ростових пластинок) на кінцях довгих кісток дитини. Коли епіфізи повністю закриваються, тобто коли статеве дозрівання завершується, ріст припиняється.

Те, як швидко росте дитина, і яким буде її остаточний зріст після досягнення статевої зрістності, визначається поєднанням кількох генів, які вона успадковує від батьків, факторів навколишнього середовища та її статі.

У випадку гігантизму дитина росте дуже швидко та значно вища за інших дітей того ж віку та статі. Однак симптоми гігантизму спочатку можуть виглядати як звичайний стрибок зросту в дитинстві, що ускладнює їх розпізнавання батьками.

Якщо у вас є якісь запитання або сумніви щодо темпів росту вашої дитини, обов’язково поговоріть з її лікарем.

Які симптоми гігантизму?

Гігантизм спричинений надлишком гормону росту (ГР). Також пухлина гіпофіза може тиснути на сусідній мозок і нервову тканину, викликаючи деякі симптоми. Основним симптомом гігантизму є надмірний ріст.Діти з гігантизмом дуже швидко ростуть у зрості.

Окрім значно вищого/більшого зросту за свій вік, фізичні характеристики, що спостерігаються при гігантизмі, включають:

• Дуже опуклий лоб і помітна лінія щелепи.
• Наявність проміжків між зубами.
• Потовщення рис обличчя.
• Великі руки та ноги, і товсті пальці.

Інші симптоми, які можуть спостерігатися, включають:

• Збільшення внутрішніх органів, особливо серця у дитини.
• Надмірне потовиділення (гіпергідроз).
• Двійне бачення або труднощі з периферичним зором.
• Головний біль.
• Біль у суглобах.
• Затримка статевого дозрівання.
• Нерегулярні менструації.
• Проблеми зі сном, наприклад, апное уві сні.
• М'язова слабкість.

Якщо у вашої дитини спостерігаються ці симптоми, дуже важливо якомога швидше звернутися до лікаря.

Які причини гігантизму?

Гігантизм часто спричинений доброякісною пухлиною (аденома гіпофіза) в гіпофізі дитини. Це спричиняє надмірне вивільнення гормону росту (ГР). Коли у дітей діагностують гігантизм, у них майже завжди виявляють велику аденому гіпофіза (пухлину розміром 10 мм або більше), яка називається макроаденомою. Гігантизм також може бути спричинений збільшенням гіпофіза, що називається гіперплазією гіпофіза.

Багато дітей з гігантизмом мають генетичну мутацію, яка спричиняє пухлину гіпофіза. Найпоширенішою генетичною мутацією, пов’язаною з гігантизмом, є мутація або делеція в гені AIP. Це стосується приблизно 29% людей з гігантизмом.

Гігантизм також може виникати як частина низки дуже рідкісних генетичних захворювань, що підвищують ризик розвитку пухлини гіпофіза, що виділяє гормон росту (ГР). Деякі з цих захворювань включають:

• Комплекс Карні: це генетичне захворювання, яке впливає на пігментацію шкіри та спричиняє доброякісні пухлини шкіри, серця та ендокринної системи. Приблизно у 10–13 % людей із комплексом Карні розвиваються аденоми гіпофіза, що секретують гормон росту (ГР), які зазвичай ростуть повільно.
• Синдром МакК'юна-Олбрайта:Це генетичне захворювання, яке впливає на кістки, шкіру та ендокринну систему. Воно викликає плями кольору кави з молоком на шкірі, рубцеву тканину в кістках та передчасне статеве дозрівання. У 20-30% людей із синдромом Мак-К'юна-Олбрайта спостерігається надлишок гормону росту (ГР). Це часто спричинено збільшенням (гіперплазією) гіпофіза або аденомою гіпофіза.
• Множинні ендокринні неоплазії (МЕН) 1 або 4 типу: це генетичні захворювання. У цьому випадку одна або декілька ендокринних залоз стають надмірно активними або розвивається пухлина. Це може включати пухлину гіпофіза, яка виділяє гормон росту (ГР).
• Нейрофіброматоз: це генетичне захворювання, яке називається нейрошкірними розладами. Вони вражають шкіру та нервову систему. Ці стани спричинені аномальним збільшенням росту клітин. Це може призвести до утворення пухлин по всьому тілу. До них може належати пухлина, яка виділяє гормон росту (ГР).
• Сімейні ізольовані аденоми гіпофіза (СІАД): це спадкове захворювання. Воно передбачає розвиток аденом гіпофіза. До них можуть належати аденоми, що секретують гормон росту (ГР).

Як діагностується гігантизм?

Гігантизм може бути дещо складним для діагностики, оскільки це дуже рідкісне захворювання, а також тому, що темпи росту дітей можуть сильно відрізнятися через генетичні та екологічні фактори.

Зазвичай лікарі підозрюють гігантизм, коли зріст дитини на три стандартні відхилення перевищує середній зріст для її статі та віку або на два стандартні відхилення перевищує середній зріст, розрахований за зростом батьків дитини.

Якщо лікар вашої дитини підозрює гігантизм, він або вона, ймовірно, направить вас до ендокринолога (лікаря, який спеціалізується на гормональних захворюваннях). Лікар поставить діагноз на основі історії хвороби вашої дитини, сімейного анамнезу, ретельного медичного огляду та спеціалізованих аналізів, таких як аналізи крові та методи візуалізації.

Які тести використовуються для діагностики гігантизму?

Якщо лікар вашої дитини підозрює, що у неї гігантизм, для підтвердження цього стану можуть бути проведені такі тести:

• Аналізи крові на гормон росту та IGF-1 (інсуліноподібний фактор росту 1): ці тести вимірюють рівні різних гормонів у зразку крові, взятому з вени дитини. Якщо рівні вищі за норму, це може бути ознакою гігантизму.
• Тест на толерантність до глюкози: цей тест вимірює, наскільки добре рівень гормону росту у дитини реагує на глюкозу. Для цього тесту лікар бере зразки крові з вени через різні проміжки часу після того, як дитина вип'є розчин глюкози (цукру).
• Візуалізаційні дослідження: Якщо аналізи крові підтверджують наявність у вашої дитини гігантизму, лікар часто рекомендує МРТ (магнітно-резонансну томографію) або КТ (комп'ютерну томографію). Вони дозволяють чітко побачити розмір і розташування пухлини гіпофіза. Вони також можуть допомогти визначити точне необхідне лікування.

Якщо у вашої дитини діагностовано гігантизм, лікар може провести деякі додаткові тести, щоб з'ясувати, чи вплинув цей стан на інші частини тіла. Ці тести можуть включати:

• Ехокардіограма для перевірки на наявність проблем із серцем.
• Тести на дослідження сну, щоб перевірити, чи є у вас апное сну.
• Рентгенівські знімки або сканування DEXA/DXA для перевірки здоров'я ваших кісток.

Як лікується гігантизм?

Основними цілями лікування гігантизму є:

• Безпечний контроль рівня «гормону росту» (ГР) та «інсуліноподібного фактора росту 1» (IGF1).
• Управління ростом «пухлини гіпофіза».
• Зменшення впливу пухлини гіпофіза на сусідні тканини мозку та зоровий нерв.
• Лікування або зменшення впливу гормону росту (ГР) на інші системи організму.

Лікарі зазвичай використовують комбінований метод лікування гігантизму , основними з яких є хірургічне втручання та променева терапія.

Хоча існують ефективні ліки для лікування надлишку гормону росту (ГР) у дорослих (акромегалії), вплив цих препаратів на дітей ще не був добре вивчений.

Хірургічне втручання при гігантизмі

Хірургічне втручання є найпоширенішим методом лікування гігантизму. Метою є або видалення пухлини гіпофіза, або зменшення її розміру. Оскільки пухлина гіпофіза, яка викликає гігантизм, часто є великою, дитині може знадобитися пройти кілька операцій для ефективного контролю рівня гормону росту (ГР).

Хірург вашої дитини може використати хірургічну процедуру, яка називається трансфеноїдальною хірургією, для видалення пухлини гіпофіза. Це передбачає проведення операції через ніс вашої дитини та через клиноподібну пазуху (порожнину в черепі позаду носової порожнини, під мозком).

Променева терапія при гігантизмі

Якщо хірургічне втручання не допомагає знизити рівень гормону росту, може допомогти променева терапія. Вона передбачає використання спеціального обладнання для спрямування променевих променів на пухлину. Таке лікування діє повільно. Може вимагати кількох процедур з тривалими періодами відпочинку між ними. Також може знадобитися кілька років, щоб побачити повні результати.

Які ускладнення лікування?

Через хірургічне втручання та/або променеву терапію приблизно у 60% людей з гігантизмом після лікування розвивається стан, який називається гіпопітуїтаризм. Це стан, коли один, кілька або всі гормони, що виробляються гіпофізом, виробляються недостатньо. Гіпопітуїтаризм лікується за допомогою гормонозамісних препаратів.

Ускладнення, які можуть виникнути після операції з видалення пухлини гіпофіза, включають:

• Кровотеча.
• Витік спинномозкової рідини (ліквору).
• Менінгіт (запалення мозку).
• Втрата натрієвого (сольового) та водного балансу в організмі.

Побічні ефекти променевої терапії можуть включати:

• Порушення фертильності.
• Втрата зору та пошкодження мозку (рідко).
• Утворення пухлини через кілька років після лікування (рідко).

Чи можна запобігти гігантизму? Який прогноз?

На жаль, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти гігантизму. Однак раннє виявлення є надзвичайно важливим. Раннє лікування може допомогти запобігти або повернути назад зміни, які спричиняють надмірний зріст вашої дитини.

Прогноз для дітей та молодих людей з діагнозом гігантизм залежить від кількох факторів:

• Як рано чи пізно було діагностовано захворювання.
• Наскільки ефективні методи лікування для контролю рівня гормону росту?
• Чи є ускладнення, пов'язані з гігантизмом.

Загалом, у людей похилого віку на момент постановки діагнозу, як правило, виникає більше ускладнень, ніж у тих, у кого діагноз поставлено в молодшому віці. Це, ймовірно, пов'язано з тривалішим впливом гормону росту та інсуліноподібного фактора росту 1 (IGF1).

Тому, якщо ви помітили незвичайні, неочікувані зміни в зростанні та/або фізичних характеристиках вашої дитини, важливо якомога швидше звернутися до її лікаря.

Яка тривалість життя людини з гігантизмом? Які довгострокові ускладнення?

Раннє виявлення та лікування гігантизму є важливим для запобігання надмірному зросту та пов'язаним з ним ускладненням, а також для збільшення тривалості життя.

Якщо гігантизм не лікувати, він пов'язаний зі значними ускладненнями, а рівень смертності може бути вдвічі вищим за норму.

Довгострокові ускладнення, які відчувають деякі люди з гігантизмом через надмірний зріст та загальний ефект надмірного вироблення гормону росту, включають:

• Труднощі з пересуванням (мобільність) через м'язову слабкість.
• Остеоартрит (запалення суглобів).
• Периферична нейропатія (захворювання периферичних нервів).
• «Апное сну».
• Збільшене серце (кардіомегалія) та проблеми із серцевими клапанами.
• Метаболічні ускладнення, такі як діабет 2 типу.

Крім того, якість життя людей з нелікованим гігантизмом може бути знижена через проблеми з повсякденною діяльністю, такою як покупка одягу та подорожі, через занадто високий зріст.

Коли слід звернутися до лікаря вашої дитини з приводу гігантизму?

Якщо вашій дитині поставили діагноз гігантизм, їй потрібно буде регулярно відвідувати лікаря та/або ендокринолога, щоб контролювати хід лікування та переконатися, що рівень гормонів у нормі.

Якщо ви помітили будь-які зміни в темпах росту та/або фізичних характеристиках вашої дитини, важливо якомога швидше звернутися до лікаря вашої дитини. Хоча гігантизм навряд чи є причиною, варто дослідити будь-які підозрілі зміни. Гігантизм найкраще діагностувати на ранній стадії, і люди з гігантизмом зазвичай живуть здоровим життям. Якщо у вас є будь-які питання щодо росту вашої дитини, не бійтеся звернутися до свого лікаря. Він готовий допомогти вам.

Найважливіше, що слід пам'ятати (Послання на винос)

Гігантизм – це рідкісний, але потенційно серйозний стан. Найважливіше – негайно звернутися за медичною допомогою, якщо ви помітили щось незвичне або підозріле в розвитку вашої дитини, наприклад, швидше зростання, ніж очікувалося, або більші кінцівки.

Пам’ятайте, що рання діагностика та лікування значно підвищують шанси вашої дитини жити здоровим, нормальним життям. Не хвилюйтеся, лікарі допоможуть вам і вашій дитині. Поговоріть з ними про будь-які ваші проблеми.

Гігантизм , гормон росту, гіпофіз, ріст у дітей, збільшення зросту, акромегалія