Чи не може ваш організм належним чином зберігати та використовувати глюкозу? Давайте поговоримо про хворобу накопичення глікогену (ХНГ)!

Ви або ваша дитина постійно відчуваєте втому? Або ж ви іноді раптово відчуваєте холод, піт та запаморочення? Ви швидко втомлюєтеся під час ходьби чи гри? Іноді це може бути пов'язано з невеликою проблемою в тому, як наш організм контролює енергію, тобто як він використовує цукор. Сьогодні ми поговоримо про рідкісне захворювання, про яке дуже важливо знати кожному. Це хвороба накопичення глікогену , яка також відома серед лікарів як «(хвороба накопичення глікогену)» або скорочено «(ГСД)».

Простіше кажучи, що означає цей «(GSD)»?

Добре, тепер давайте подивимося, що це за «(ГСД)». Простіше кажучи, це стан, коли наш організм не може належним чином використовувати або зберігати глікоген . Це тип метаболічного порушення, який передається у спадок, тобто передається від батьків до дитини.

Зараз вам може бути цікаво, що таке глікоген. Глікоген – це спосіб нашого організму зберігати глюкозу, або цукор, з їжі, яку ми їмо. Як відомо, глюкоза – це основне паливо, яке дає нашому організму енергію. Ми отримуємо цю глюкозу з продуктів, які містять вуглеводи. Організму не потрібна вся ця глюкоза одразу. Тому організм зберігає цю надлишкову глюкозу в печінці та м’язах у вигляді глікогену. Її можна використовувати пізніше, коли нам знадобиться енергія.

Процес, за допомогою якого наш організм виробляє глікоген з глюкози, називається глікогенезом . Аналогічно, коли організму знову потрібна енергія, процес, за допомогою якого цей накопичений глікоген розщеплюється та перетворюється назад на глюкозу, називається глікогенолізом . В обох цих процесах беруть участь різні ферменти .

Хвороба накопичення глікогену (ХНГ) виникає, коли один або декілька з цих ферментів відсутні або не працюють належним чином. Це означає, що організм не може використовувати накопичений глікоген для отримання енергії або належним чином підтримувати рівень цукру в крові. Це може призвести до низки проблем, включаючи часте зниження рівня цукру в крові (гіпоглікемію) , пошкодження печінки та м’язову слабкість.

Чи існують різні типи `(GSD)`?

Так, оскільки наші організми використовують різні ферменти для переробки глікогену, існують різні типи ГСД – щонайменше 19! Лікарі багато знають про деякі типи, але вони все ще вивчають інші. ГСД в основному вражає печінку або м’язи. Але деякі типи можуть спричиняти проблеми й в інших частинах вашого тіла.

Кожен тип ГСД спричинений дефіцитом певного ферменту, що бере участь у зберіганні або розщепленні глікогену. Це означає, що фермент або відсутній, або його кількість зменшена. Лікарі іноді називають ці типи на честь назви відсутнього ферменту або вченого, який вперше відкрив ГСД.

Наскільки поширена хвороба накопичення глікогену?

Насправді, хвороба накопичення глікогену є дуже рідкісним станом . «(ГСД)» типу I, «(ГСД типу I (хвороба фон Гірке))», яка є найпоширенішим типом, зустрічається приблизно в одного на 100 000 народжень. Тож ви можете бачити, наскільки це рідко.

Які симптоми ГСД?

Симптоми ГСД можуть відрізнятися від людини до людини. Це означає, що навіть дві людини з однаковим типом ГСД можуть мати різні симптоми. ГСД I типу (найпоширеніший тип) зазвичай починає проявлятися, коли дитині виповнюється три-чотири місяці . Однак деякі інші типи можуть проявлятися пізніше, іноді навіть у підлітковому віці.

Двома основними симптомами, що спостерігаються при цьому стані, є низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та/або втома під час фізичних навантажень, таких як біг або стрибки (непереносимість фізичних навантажень).

Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) – це коли рівень глюкози в крові падає нижче 70 мг/дл. Коли це трапляється, у вас можуть виникнути такі симптоми, як:

• Відчуття, ніби ваше тіло тремтить.
• Пітливість і відчуття холоду.
• Запаморочення , відчуття запаморочення голови.
• Відчуття слабкості та безжиттєвості.
• Серцебиття .
• Іноді виникає нестерпний голод, і деякі люди називають це «гіперфагією».
• Складність мислення, нездатність зосередитися.
• Відчуття тривоги та гніву.
• Блідість шкіри (почервоніння).
• Іноді, якщо рівень цукру в крові падає занадто низько , можуть виникнути судоми.

Уявіть, що ваша малеча гарно грається, а потім раптом починає тремтіти, пітніти і навіть не може говорити? Наскільки страшно вам буде в цей момент? Ось що таке гіпоглікемія .

Окрім цього, можна також побачити інші ознаки, такі як `(GSD)`:

• М'язові судоми або м'язова слабкість.
• Повільний ріст і поганий набір ваги у дітей.
• Збільшення печінки (гепатомегалія).
• Низький м'язовий тонус.
• Підвищений рівень холестерину в крові (гіперліпідемія).

Що викликає ГСД?

Основною причиною ГСД є спадкові генетичні мутації . Ці генетичні мутації впливають на функцію ферментів, необхідних для зберігання та використання глікогену. Дитина успадковує ці генетичні мутації як від матері, так і від батька.

Більшість гестаційних порушень (ГСД) мають аутосомно-рецесивний тип успадкування. Це означає, що для розвитку цього захворювання у дитини генетична варіація має бути успадкована як від матері, так і від батька.

Однак деякі типи, такі як GSD групи IX, мають Х-зчеплену спадковість . Це означає, що генетична мутація знаходиться на вашій Х-хромосомі. Якщо чоловік (який має лише одну Х-хромосому) має цю мутацію, у нього розвинеться захворювання. Якщо жінка має цю мутацію на одній Х-хромосомі, а інша Х-хромосома здорова, у неї зазвичай не буде симптомів, але вона може бути носієм захворювання.

Як мені дізнатися, чи є у мене `(GSD)`?

Щоб точно з'ясувати, чи є у вашої дитини гестаційно-східний склероз (ГСД), лікар, ймовірно, призначить кілька аналізів. Оскільки ГСД є рідкісним захворюванням, може знадобитися деякий час, щоб виключити інші захворювання та точно з'ясувати, який саме тип ГСД у дитини. Ці аналізи можуть включати:

• Аналіз крові на рівень цукру натщесерце: якщо рівень цукру в крові низький після того, як ви нічого не їли вранці, це може бути ознакою гестаційного синдрому (ГСД).
• Аналіз крові на кетони: Коли організм не може використовувати глюкозу, він спалює жир для отримання енергії. Це виробляє речовини, які називаються кетонами. Діти з ГСД часто переживають стан кетозу (підвищений рівень кетонів у крові).
• Базова метаболічна панель: Це може дати уявлення про загальний стан здоров'я дитини.
• Ліпідна панель: Це також важливо, оскільки високий рівень холестерину (гіперліпідемія) є поширеним явищем при ГСД.
• Проби функції печінки: вони можуть перевірити здоров'я печінки вашої дитини. Якщо є якісь відхилення, це може бути ознакою гестаційного дистрофічного захворювання печінки (ГСД).
• Аналіз сечі: Аналіз сечі може перевірити рівень креатиніну (який вказує на функцію нирок) та рівень сечової кислоти. ГСД часто показує високий рівень сечової кислоти (гіперурикемія) .
• УЗД черевної порожнини: це може перевірити, чи збільшена печінка дитини.
• Генетичне тестування: це перевіряє наявність проблем з генами, пов'язаними з різними ферментами.

Хоча існують специфічні генетичні тести для виявлення багатьох типів ГСД, іноді лікар вашої дитини може рекомендувати біопсію , яка передбачає взяття невеликого шматочка тканини з печінки або м'яза, для підтвердження діагнозу.

Як лікується ГСД?

На жаль, ліків від хвороби накопичення глікогену немає . Лікування головним чином спрямоване на контроль симптомів. Варіанти лікування залежать від типу вашої хвороби накопичення глікогену. Ось кілька прикладів варіантів лікування:

• Запобігання низькому рівню цукру в крові: вживання сирого кукурудзяного крохмалю або подібної харчової добавки у потрібний час і в потрібній кількості може допомогти підтримувати стабільний рівень цукру в крові. Кукурудзяний крохмаль – це складний вуглевод, який трохи важче засвоюється організмом. Тому він може контролювати рівень цукру в крові протягом тривалішого періоду часу, ніж вуглеводи, що містяться у звичайній їжі. Зараз існує ще кращий комерційний продукт, який довше залишається в організмі. Це також позбавить вас необхідності вставати посеред ночі, щоб погодувати собаку.
• Лікування низького рівня цукру в крові: Якщо рівень цукру в крові падає через ГСД , слід негайно лікувати це вуглеводами. В іншому випадку гіпоглікемія може погіршитися та призвести до ускладнень, таких як судоми та кома.
• Контроль високого рівня холестерину: Клас препаратів, які називаються статинами, допомагає контролювати рівень холестерину.
• Контроль високого рівня сечової кислоти: препарат алопуринол допомагає зменшити вироблення сечової кислоти в організмі.

Деякі типи ГСД (наприклад, ГСД II типу) можна лікувати за допомогою ферментозамісної терапії (ФЗТ) . Зазвичай її вводять у вигляді внутрішньовенної інфузії. Дослідження щодо можливості використання ФЗТ для лікування інших типів ГСД все ще тривають.

Якщо печінка серйозно пошкоджена внаслідок ГСД, може знадобитися трансплантація печінки .

Чи можна запобігти хворобі накопичення глікогену?

Оскільки хвороби накопичення глікогену є генетичними (спадковими) станами, ми нічого не можемо зробити, щоб запобігти їм.

Якщо у когось у вашій родині є ГСД, і ви думаєте про народження дитини, варто звернутися за генетичною консультацією, щоб з'ясувати, чи є ви також носієм цієї генетичної варіації.

Який стан здоров'я людини з `(GSD)`?

При більшості типів ГСД рання діагностика та належне лікування можуть покращити прогноз пацієнта. Однак деякі типи ГСД важче лікувати. Ваш лікар може дати вам краще уявлення про те, чого очікувати.

Які можливі ускладнення ГСД?

ГСД може спричинити різноманітні ускладнення. Це залежить від:

• На тип `(GSD)`.
• Якщо діагностика захворювання запізнилася.
• Хвороба, якщо її не лікувати належним чином, продовжуватиметься.

Наприклад, деякі ускладнення, які можуть виникнути через нелікований «(ГСД)» категорії I:

• Зниження щільності кісткової тканини, легкі переломи та остеопороз .
• Затримка статевого дозрівання.
• Подагра.
• Захворювання нирок.
• Легенева гіпертензія.
• Неракові пухлини печінки (аденоми печінки).
• Жінки із синдромом полікістозних яєчників (СПКЯ).
• Запалення підшлункової залози (панкреатит).
• Часте зниження рівня цукру в крові може негативно впливати на функцію мозку.

Яка тривалість життя людини з `(GSD)`?

Тривалість життя людини з хворобою накопичення глікогену (ХНГ) залежить від типу, ранньої стадії діагностики захворювання та рівня його лікування. Деякі типи можуть бути смертельними в немовлячому віці, тоді як інші можуть призвести до нормального життя. Найкращу пораду з цього питання може дати вам лікар.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вас або вашої дитини спостерігається м’язова слабкість або постійні симптоми низького рівня цукру в крові, негайно зверніться до лікаря.

Хвороби накопичення глікогену – це рідкісні та складні стани. Тому, якщо можливо, краще знайти лікаря, який добре обізнаний з цим захворюванням та способами його лікування. Медична команда вашої дитини буде з вами на кожному кроці, щоб допомогти вам обрати найкраще лікування для неї.

Повідомлення на винос:

Отже, сподіваюся, ви тепер краще розумієте, про що ми говорили, про хворобу накопичення глікогену (ХНГ). Хоча це дещо складна тема, дуже важливо пам’ятати основні моменти.

Пам’ятайте: ГСД – це група рідкісних спадкових захворювань, які призводять до того, що організм не використовує глікоген (запас цукру в нашому організмі) належним чином.

• Основні симптоми: Часте зниження рівня цукру в крові (гіпоглікемія) та швидка стомлюваність під час фізичних навантажень.
• Причина: Дефіцит ферментів, спричинений генетичними змінами.
• Діагностика: аналізи крові, аналізи сечі, ультразвукове дослідження, генетичні тести та, можливо, біопсія.
• Лікування: Основним методом є симптоматичний контроль. Дієта (особливо кукурудзяний крохмаль), медикаментозне лікування за необхідності та ферментозамісна терапія (ЗЗТ) для деяких типів.
• Найголовніше: рання діагностика та належне лікування можуть допомогти вам жити набагато нормальнішим життям. Якщо у вас є симптоми, не зволікайте зі зверненням за медичною допомогою.

Сподіваємося, що ця інформація буде вам корисною. Будьте здорові!