Чи знаєте ви про це рідкісне генетичне захворювання? (Спадковий транстиретиновий амілоїдоз - hATTR)

Чи відчуваєте ви іноді оніміння кінцівок? Чи відчуваєте ви біль у шлунку або запаморочення, коли встаєте? Хоча це може здаватися нормальним явищем, іноді за цим може ховатися рідкісне захворювання, про яке багато людей навіть не чули, і яке передається з покоління в покоління. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань - амілоїдоз hATTR . Хоча це дещо складна тема, давайте розберемося в ній просто.

Що таке hATTR-амілоїдоз?

Простіше кажучи, hATTR (спадковий транстиретиновий амілоїдоз) – це рідкісне захворювання, яке передається з покоління в покоління та поступово погіршується з часом. Причиною є зміна в наших генах, яка називається мутацією.

Уявіть, що все в нашому тілі контролюється генами. У нашій печінці є ген під назвою TTR . Коли в цьому гені відбувається мутація, білок під назвою «транстиретин» , який він виробляє, також набуває аномальної, неправильної форми.

Ці деформовані білки злипаються разом і утворюють відкладення, які називаються « амілоїдом », у нервах та різних органах нашого тіла. Так само, як бруд та іржа засмічують водопровідну трубу, ці амілоїдні відкладення пошкоджують ці органи.

Цей стан спричиняє полінейропатію, тобто пошкодження нервів, що йдуть від мозку до інших частин тіла. Хоча це серйозний стан, за умови належного лікування симптоми можна контролювати та продовжувати життя.

Які симптоми захворювання hATTR?

Оскільки хвороба hATTR вражає численні органи в організмі, симптоми дуже різноманітні. Іноді ці симптоми схожі на симптоми інших поширених захворювань, тому діагностувати захворювання може бути важко.

Дивіться таблицю нижче, щоб дізнатися, що це за симптоми .

Як діагностується хвороба hATTR?

Оскільки це захворювання є рідкісним, а симптоми схожі на інші хвороби, його може бути дещо складно діагностувати. Але лікар зосереджується на кількох речах.

• Сімейний анамнез : запитайте, чи хтось у вашій родині мав серцеві напади, потовщення серцевого м’яза або інші неврологічні розлади.
• Розпитування про симптоми: Запитання про наявність у вас вищезгаданих симптомів.
• Генетичне тестування: зразок крові або клітин шкіри тестується на наявність мутації в гені TTR. Це найточніший спосіб підтвердити захворювання.
• Біопсія тканини: невелика кількість жиру з-під шкіри живота береться за допомогою тонкої голки та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, чи є відкладення амілоїду. Не хвилюйтеся, це не велика операція, і її можна зробити швидко.
• Інші тести:Також можуть бути проведені аналізи крові та сечі, проби нервової функції та такі тести, як ЕКГ та ехокардіографія, для перевірки функції серця.

Які методи лікування hATTR?

Лікування захворювання, спричиненого hATTR, має дві основні цілі. Одна — контролювати симптоми, а інша — зменшити або зупинити вироблення та відкладення дефектного білка в організмі.

Лікування симптомів

• Ліки призначають при проблемах із серцем та накопиченні рідини в організмі .
• Ліки призначаються при проблемах травної системи, таких як діарея та запор.
• Ліки використовуються для контролю нервового болю.

Лікування, спрямоване на причину захворювання

Це основні методи лікування, які можуть змінити перебіг захворювання.

• Препарати, що пригнічують гени: ці препарати діють, зупиняючи вироблення геном TTR у печінці неправильного білка. «Інотерсен», «Патісіран», «Вутрісіран» – деякі з них. Деякі з них доступні у вигляді щотижневих ін’єкцій, а інші вводяться внутрішньовенно кожні 3 тижні.
• Препарати-стабілізатори генів: ці препарати діють, запобігаючи злипання неправильно згорнутого білка TTR та утворенню амілоїдних відкладень. «Тафамідис» та «Дифлунісал» належать до цього класу препаратів.
• Трансплантація печінки: Оскільки дефектний білок виробляється в печінці, трансплантація печінки може значною мірою контролювати поширення захворювання. Однак це серйозна операція. І вона успішна лише на ранніх стадіях захворювання.

Медична команда, яка вам допоможе

Оскільки це захворювання вражає кілька частин тіла, вам знадобиться допомога кількох фахівців.