Найпростіша річ, яка відбувається в нашому організмі, це те, що їжа, яку ми їмо, дає нам енергію. Це як заправляти автомобіль. Тут наш організм отримує енергію з цукру (глюкози). Весь цей процес контролюється гормоном під назвою
інсулін . Саме цей інсулін дає команду цукру в крові направляти його в клітини, які потребують енергії. Це як відкривати двері клітин і впускати цукор. Однак в організмі людини із синдромом Рабсона-Менденхолла цей процес не відбувається належним чином. Тобто їхній організм не може належним чином використовувати інсулін. Це дуже й дуже рідкісний стан.
То що ж це за синдром насправді?
Коли інсулін не може належним чином виконувати свою роботу, він безпосередньо впливає на ріст дитини. Уявіть собі, ефект цього починається ще до народження дитини, тобто ще в утробі матері. Діти з цим станом зазвичай мають невеликий зріст. Навіть після народження їхня
вага та ріст відбуваються дуже повільно. З медичної точки зору, синдром Рабсона-Менденхолла – це захворювання, яке належить до великої групи, яка називається синдромами тяжкої інсулінорезистентності. Синдром Донохью та синдром інсулінорезистентності типу А – це два інші захворювання, що належать до цієї групи.
У чому причина такої ситуації?
Простіше кажучи, це генетичне захворювання. Тобто,
воно передається у спадок від батьків до дитини . Це спричинено збоєм у гені під назвою «INSR» у нашому організмі. Тепер давайте подивимося, як це відбувається. У кожній клітині нашого тіла є дві копії кожного гена. Одна від матері, а одна від батька. Щоб у дитини розвинувся синдром Рабсона-Менденхолла, обидві копії гена «INSR», які дитина отримує, повинні мати цей дефект. Якщо дефект має лише одна копія, хвороба не розвинеться. Іншими словами, щоб у дитини розвинулося це захворювання, і мати, і батько повинні мати по одній копії цього дефектного гена та одну копію здорового гена. Тоді дитина повинна випадково отримати обидві дефектні копії від обох. Ось чому це так рідко трапляється, адже зазвичай це не трапляється в трьох випадках з чотирьох.
Які симптоми цього стану?
Симптоми зазвичай починають проявлятися
протягом першого року життя дитини. Крім того, тяжкість цих симптомів може відрізнятися від людини до людини. Давайте розглянемо основні симптоми, які можна спостерігати.
| Частина/система тіла | Видимі ознаки |
|---|
| Голова та обличчя | Шорстка шкіра, широко розставлені очі, глибокі борозни на язиці, більші за середній розмір вуха, губи та щелепа. |
| Нігті | Товстіший за звичайний. |
| Шкіра | Суха шкіра. Потемніння та потовщення певних ділянок шкіри (особливо в складках, таких як пахви та шия). У медицині це називається чорним акантозом (acanthosis nigricans ). Ці ділянки можуть бути оксамитовими на дотик. |
| Зуби | Бути більшим за норму, скупченістю або передчасним прорізуванням зубів. |
| Внутрішні органи | Нирки, серце та статеві органи (пеніс у хлопчиків, піхва у дівчаток) більші за норму. |
| Інші спільні риси | Надмірний ріст волосся на тілі, повільний ріст до та після пологів, здуття живота, дуже мало жиру під шкірою та м'язова слабкість. |
Інші захворювання, які можуть виникнути через це
Окрім цих основних симптомів, цей синдром може також спричинити інші серйозні захворювання.
- Кісти в яєчниках дівчаток.
- Діабет . Іноді це може призвести до небезпечного для життя стану, який називається кетоацидозом .
- Проблеми з нирками .
Як ставиться діагноз?
Одна з труднощів у діагностиці цього стану полягає в тому, щоб відрізнити його від інших подібних станів (таких як синдром Донах'ю).
Лікар вашої дитини проведе ретельний медичний огляд, запитає про симптоми вашої дитини та історію хвороби сім'ї, і, ймовірно, призначить кілька аналізів крові, щоб перевірити
рівень цукру та інсуліну в крові вашої дитини. Це єдиний спосіб поставити точний діагноз.
Як це лікується?
Лікування синдрому Рабсона-Менденхолла зазвичай вимагає допомоги великої команди, що включає різних спеціалістів, хірургів та стоматологів. Консультування також може бути дуже важливим для сімей, щоб впоратися зі стресом та емоціями, пов'язаними з народженням дитини з цим рідкісним захворюванням.
Наразі немає постійного лікування цього стану. Лікування спрямоване на контроль та управління симптомами.
Лікування часто специфічне для кожного симптому. Наприклад, хірургічне втручання з видалення кіст яєчників, стоматологічне лікування стоматологічних проблем тощо. У деяких випадках лікарі призначають високі дози інсуліну або інших препаратів, що стимулюють використання інсуліну, але вони часто неефективні в довгостроковій перспективі.
Нові методи лікування досліджуються
Експерти продовжують досліджувати кращі варіанти лікування високого рівня цукру в крові (гіперглікемії), пов'язаного з тяжкою інсулінорезистентністю. Хоча ці методи лікування показали деякі багатообіцяючі результати, необхідні подальші дослідження.
- Бігуаніди: це тип ліків, які зменшують вироблення цукру організмом і збільшують використання інсуліну .
- Лептин: Було виявлено, що цей білок допомагає контролювати рівень цукру в крові та інсуліну.
- rhIGF-I (рекомбінантний інсуліноподібний фактор росту I): цей білок використовується для лікування кетоацидозу, стану, спричиненого тяжкою інсулінорезистентністю .
Повідомлення на винос
- Синдром Рабсона-Менденхолла — це дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати інсулін .
- Це спричинено дефектним геном (геном «INSR»), який дитина успадковує від обох батьків.
- Симптоми починаються в дитинстві та впливають на ріст тіла , зовнішній вигляд обличчя , шкіру, зуби та внутрішні органи.
- Від цього немає постійного лікування, і лікування спрямоване на полегшення симптомів. Це вимагає підтримки команди лікарів-спеціалістів.
- Якщо у вашої дитини спостерігається будь-який із цих симптомів, дуже важливо негайно звернутися до кваліфікованого лікаря (лікаря) за консультацією.
Синдром Рабсона-Менденхолла, інсулінорезистентність, генетичні захворювання, дитячі захворювання, чорний акантоз, кетоацидоз, діабет
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар