Ви коли-небудь чули про хворобу Рефсума? Давайте поговоримо про це рідкісне захворювання!

Ви коли-небудь чули про так звану «хворобу Рефсума»? Можливо, ця назва дещо нова для багатьох людей. Тому що це дуже рідкісне, тобто генетичне захворювання, яке рідко зустрічається. Але дуже цінно бути трохи обізнаним про такі речі. Сьогодні ми поговоримо про хворобу Рефсума просто, так, щоб ви могли її зрозуміти.

Що ж таке хвороба Рефсума?

Простіше кажучи, хвороба Рефсума — це два різних генетичних захворювання. Одне — дитяча хвороба Рефсума, а інше — доросла хвороба Рефсума . Обидва вони належать до великої групи захворювань, які називаються «(пероксисомними розладами)». При цьому відбувається те, що через певні зміни (ми називаємо їх «(мутаціями)») в генах нашого організму деякі типи жирів не можуть розщеплюватися належним чином, тобто вони не можуть перетравлюватися. Якщо у вас є цей стан, ваш організм втрачає ферменти, які допомагають розщеплювати тип жиру, який називається «(фітанова кислота)». Потім відбувається те, що ця «(фітанова кислота)» починає накопичуватися всередині організму. Уявіть собі це як якесь сміття, що накопичується в нашому будинку і спричиняє проблеми.

Яка різниця між Refsum для дорослих та Refsum для немовлят?

При обох типах хвороби Рефсума можна спостерігати втрату зору та накопичення «(фітанової кислоти)» в організмі, про що я згадував раніше. Але ці два стани виникають через зміни («(мутації)») у двох різних генах ще до нашого народження.

• Дитяча хвороба Рефсума: це один із групи станів, які називаються розладами спектру Цельвегера. Вона викликає симптоми у немовлят та дітей раннього віку. Наприклад, в'ялий м'язовий тонус , погане харчування , судоми , затримки розвитку та захворювання печінки . Дитяча хвороба Рефсума є серйознішим захворюванням, ніж доросла хвороба Рефсума. Тривалість життя немовлят з цим захворюванням може варіюватися, але зрештою воно може призвести до летального результату.

• Хвороба Рефсума у ​​дорослих: зазвичай проявляється в пізньому дитинстві або пізніше. В основному вона спричиняє втрату зору , втрату нюху , оніміння або слабкість кінцівок , а також втрату слуху . На відміну від дитячої хвороби Рефсума, вона не вражає мозок. Тому судоми або затримки розвитку зазвичай не спостерігаються. Однак існує ризик серйозних проблем із серцем у подальшому житті.

Наскільки поширена хвороба Рефсума?

Хвороба Рефсума насправді є дуже рідкісним захворюванням. Дитяча хвороба Рефсума зустрічається приблизно в однієї людини зі ста тисяч. У дорослих хвороба Рефсума зустрічається ще рідше, приблизно в однієї людини з мільйона. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко.

Які симптоми хвороби Рефсума?

Симптоми хвороби Рефсума варіюються залежно від віку, в якому ви починаєте відчувати симптоми.

Інфантильний рефсум

Якщо у вашої дитини хвороба Рефсума, вона може бути дуже млявою при народженні, ніби безжиттєвою. У неї також можуть виникати труднощі з грудним вигодовуванням . Їхні симптоми залежать від тяжкості захворювання. У неї можуть бути судоми або аномалії в цих органах:

• Нирки (`(Нирки)`)
• Печінка (`(Печінка)`)
• Кістки (особливо довгі кістки)

Немовлята з важкими формами захворювання іноді можуть померти протягом першого року життя.

Старші діти можуть відчувати такі проблеми, як:

• Вади розвитку
• Поганий ріст
• Проблеми зі зором та слухом

Реферальна сума для дорослих

Першим симптомом хвороби Рефсума у ​​дорослих зазвичай є втрата нічного зору . Це спричинено станом, який називається «(пігментний ретиніт)». Ваша дитина може помітити цю втрату нічного зору в підлітковому віці, приблизно у тринадцять чи чотирнадцять років. Або ж у неї можуть не проявлятися жодні симптоми, доки вона не стане дорослою. З віком цей стан «(пігментний ретиніт)» може спричинити втрату периферичного зору та зрештою призвести до повної сліпоти .

Інші симптоми Рефсуму у дорослих включають:

• Втрата нюху (аносмія)
• Оніміння або відчуття печіння в кінцівках
• Втрата слуху
• Проблеми з балансом
• Іхтіоз (шорсткі, лускаті плями на шкірі)
• Затуманений зір, ніби в очах формується катаракта (`(Катаракта)`)
• Важкі захворювання серця, наприклад, порушення серцевого ритму (аритмія) або серцева недостатність (серцева недостатність)

Які ускладнення хвороби Рефсума?

Рефсум у немовлят – це дуже серйозне та виснажливе захворювання. У дітей виникають серйозні проблеми з харчуванням, судоми, зором та слухом. Їхнє життя скорочується через респіраторні ускладнення.

У дорослих з Refsum зір поступово погіршується з часом. Слабкість, втрата чутливості та проблеми з рівновагою також поступово посилюються. Іноді, під час фізичного стресу, наприклад, під час серйозної хвороби або операції , рівень «(фітанової кислоти)», про який я згадував, може стати дуже високим. Тоді серцебиття може стати нерегулярним або може виникнути надзвичайна слабкість. Якщо їх не лікувати, ці порушення серцевого ритму («(аритмії)») можуть навіть загрожувати життю.

Що викликає хворобу Рефсума?

Хвороба Рефсума спричинена зміною (мутацією) у гені, який у вас є при народженні. Ви можете отримати цю мутацію від матері, батька або від обох.

Існує понад дванадцять генів, які можуть спричиняти інфантильну рефсумму. З них найпоширенішими є `(PEX1)` (близько 60%), `(PEX6)` (близько 15%), `(PEX12)` (близько 7,6%) та `(PEX26)` (близько 4,2%).

Хвороба Рефсума у ​​дорослих також спричинена генетичною мутацією, яка присутня при народженні та передається з покоління в покоління. Приблизно дев'ять із десяти людей із хворобою Рефсума у ​​дорослих мають мутацію в гені «(PHYH)». Більшість інших мають мутацію в гені «(PEX7)».

Уявіть собі це як маленьку фабрику в нашому тілі, де якась важлива машина ламається. Такі проблеми виникають, коли ці машини, які називаються генами, не працюють належним чином.

Як діагностується хвороба Рефсума?

Лікарі використовують різні тести для діагностики хвороби Рефсума, залежно від вашого віку. Вони також можуть проводити генетичні тести для пошуку генетичних мутацій, що викликають хворобу Рефсума.

• Для немовлят Refsum: Найпоширенішими тестами є вимірювання дуже довголанцюгових жирних кислот (`(дуже довголанцюгові жирні кислоти)`), фітанової кислоти (`(фітанова кислота)`) та пристанової кислоти (`(пристанова кислота)`.
• Для дорослих Refsum: Ваш лікар може спочатку взяти зразок крові та перевірити рівень «(фітанової кислоти)».

Як лікується хвороба Рефсума?

Лікування інфантильного рефсума

Якщо у вашої дитини інфантильна хвороба Рефсума, лікар призначить лікування на основі симптомів дитини. Це може включати такі речі, як:

• Годування через зонд
• Видалення катаракти (`(видалення катаракти)`)
• Окуляри
• Слухові апарати (`(Слухові апарати)`)
• Вітаміни
• Протисудомні препарати
• Різні методи лікування та послуги раннього втручання для лікування затримок розвитку (`(терапія/послуги раннього втручання)`)

Лікування для дорослих Refsum

Під час лікування хвороби Рефсума у ​​дорослих вам може знадобитися обмежити споживання продуктів, які підвищують рівень фітанової кислоти в організмі. Наприклад:

• Яловичина та баранина
• Молочні продукти
• Жирна риба, така як тріска, тунець або пікша.

Деяким людям також може знадобитися лікування під назвою «плазмаферез» для контролю накопичення «фітанової кислоти». При «плазмаферезі» лікар бере трохи вашої крові, фільтрує надлишок «фітанової кислоти», а потім повертає цю кров вам. Хоча це дещо складне лікування, воно дуже корисне для деяких людей.

Чи потребує хвороба Рефсума лікування серцевих захворювань?

У дорослих із хворобою Рефсума, якщо у вас раптово розвивається нерегулярне серцебиття, вам може знадобитися лікування для контролю частоти серцевих скорочень. Це може включати:

• Види ліків:Такі ліки, як «(бета-блокатори)», «(блокатори кальцієвих каналів)» або «(антикоагулянти)», що знижують згортання крові, призначаються для контролю частоти серцевих скорочень або зменшення ризику інсульту.
• Кардіоверсія: застосування контрольованого електричного удару для відновлення нормального серцевого ритму.
• Імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД): це пристрій, який імплантується під шкіру. Він контролює та регулює ваше серцебиття.
• Катетерна абляція: це малоінвазивна процедура, яка передбачає навмисне пошкодження ураженої тканини серця для переривання нерегулярного серцебиття.

Чого може очікувати людина з хворобою Рефсума?

Діти з інфантильним синдромом Рефсума зазвичай мають серйозні затримки розвитку та потребують масштабного медичного втручання. На жаль, незважаючи на найкращий догляд, тяжкість та характер захворювання скорочують тривалість життя цих дітей.

Багато людей з рефсумом у дорослих успішно справляються зі своїми симптомами, обмежуючи споживання продуктів з високим вмістом фітанової кислоти. При лікуванні такі симптоми, як сухість шкіри та оніміння, часто зникають. Однак, можливо, вам доведеться жити з довгостроковими проблемами із зором або слухом. Деякі люди можуть ніколи не відновити втрачений нюх.

Як зменшити ризик хвороби Рефсума?

Оскільки хвороба Рефсума є генетичним захворюванням, немає способу запобігти їй.

Якщо у вас хвороба Рефсума або ви вважаєте, що можете бути носієм цієї хвороби, вам варто розглянути можливість проведення генетичного тестування. Генетичне тестування може виявити генну мутацію, яка викликає хворобу Рефсума. Генетик-консультант може допомогти вам зрозуміти результати тесту та пояснити ймовірність того, що ваші діти успадкують це генетичне захворювання.

Що мені слід запитати у свого лікаря?

Якщо у вас хвороба Рефсума або ви підозрюєте її наявність, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Які перші симптоми хвороби Рефсума?
• Які тести використовуються для діагностики хвороби Рефсума?
• Які є варіанти лікування хвороби Рефсума?
• Чи варто мені пройти генетичний тест на хворобу Рефсума?
• Яка ймовірність того, що моя дитина успадкує хворобу Рефсума?

Це нормально відчувати страх, коли дізнаєшся, що у тебе чи твоєї дитини рідкісне генетичне захворювання. Однак, встановлення діагнозу – це перший крок до розуміння того, що відбувається.

Підсумок (головне повідомлення)

Хвороба Рефсума – це рідкісне та складне захворювання. Однак, при правильній діагностиці та швидкому лікуванні,Завдяки лікуванню, особливо у дорослих з хворобою Рефсума, можна контролювати симптоми та жити повноцінним життям. Хоча стан немовлят з хворобою Рефсума є більш складним, дуже важливо забезпечити дитині максимальний догляд та підтримку, які їй необхідні.

Якщо у вас є додаткові запитання з цього приводу або ви підозрюєте, що хтось у вашій родині має ці симптоми, не соромтеся звертатися за медичною допомогою. Також дуже корисним може бути приєднання до груп підтримки, які допомагають людям з цими рідкісними захворюваннями та їхнім родинам. Хоча досвід кожного різний, спілкування з іншими може допомогти вам почуватися менш самотніми.

Хвороба Рефсума , хвороба Рефсума, генетичні захворювання, фітинова кислота, проблеми із зором, порушення слуху, Рефсум у немовлят, Рефсум у дорослих