Чи є у вашої дитини цей рідкісний рак? Давайте поговоримо про рабдоїдну пухлину!

Мами й тата, це великий тягар для вашого серця, і ви навіть не хочете про це думати, коли ваша малеча дізнається, що в неї рак. Але іноді у дітей можуть розвиватися хвороби, яких ми не очікуємо. Сьогодні ми поговоримо про дуже рідкісний, швидкопоширений тип раку, який вражає дітей, особливо маленьких дітей. Це називається рабдоїдна пухлина . Ви можете почуватися трохи дивно, коли чуєте цю назву, але давайте пояснимо її просто.

Що таке рабдоїдна пухлина? Простіше кажучи...

Рабдоїдна пухлина – це рідкісний, швидкозростаючий тип раку . Вона найчастіше зустрічається у маленьких дітей та немовлят . Під мікроскопом ці ракові клітини схожі на рабдоміобласти – тип клітин, що утворюють м’язи. Ось чому її називають «рабдоїдною». Цей рак може розвиватися в нирках дитини, м’яких тканинах або центральній нервовій системі (головному та спинному мозку). На жаль, цей рак може поширюватися дуже швидко, що ускладнює його лікування.

Чи існують різні типи рабдоїдної пухлини?

Так, існує кілька основних типів цього раку залежно від місця його виникнення. Давайте розглянемо, які вони собою являють.

1. Рабдоїдна пухлина нирки (РТК)

Це рабдоїдна пухлина нирки у дитини. Іноді її скорочено називають «(РТК)».

2. Екстракраніальні або екстраренальні злоякісні рабдоїдні пухлини

Цей тип раку може розвиватися в м’яких тканинах дитини та інших органах, таких як печінка, легені та шкіра. Його також називають злоякісними рабдоїдними пухлинами (ЗРП) . «Злоякісний» означає раковий.

3. Атипові тератоідні рабдоїдні пухлини (ATRT)

Цей тип рабдоїдного раку розвивається в центральній нервовій системі дитини, головному та спинному мозку. При цьому типі раку ракові клітини спочатку формуються в головному або спинному мозку дитини. Близько 50% цих (ATRT) видів раку розвиваються в мозочку (який контролює рухи та рівновагу) або стовбурі мозку ( який контролює такі речі, як дихання та частота серцевих скорочень).

Хто найбільш схильний до розвитку рабдоїдних пухлин?

Це захворювання вражає переважно немовлят та дуже маленьких дітей , особливо віком від 11 до 18 місяців . Дорослі набагато рідше хворіють на нього.

Це настільки рідко, що деякі дослідження показують, що це трапляється менш ніж у однієї людини на мільйон.Кажуть, що цей рак зустрічається в невеликих кількостях. Це означає, що це дуже рідкісне захворювання.

Чому розвиваються ці рабдоїдні пухлини? Яка їхня причина?

У більшості випадків основною причиною рабдоїдного раку є генетична мутація в гені SMARCB1 . Уявіть, що в нашому організмі є маленький охоронець, який контролює ріст клітин. Цей ген SMARCB1 є геном-супресором пухлини . Він виробляє білок, який контролює ріст клітин. Подібно до дорожнього поліцейського, він зупиняє надто швидкий поділ клітин. Отже, якщо в цьому гені SMARCB1 є дефект, тобто мутація, цей контроль втрачається , і клітини діляться надто швидко, що призводить до раку . Рідко ці види раку також можуть розвиватися через мутацію в іншому гені-супресорі пухлини, який називається SMARCA4. Хоча деякі діти можуть успадкувати цей мутований ген від своїх батьків, у більшості випадків ці види раку виникають через нову генетичну мутацію, яка виникає без будь-якого сімейного анамнезу . Це означає, що навіть якщо ні в кого в родині раніше не було цієї мутації, клітини дитини можуть випадково мати цю мутацію. Під час лікування дитини може бути проведена генетична оцінка для пошуку цієї генної мутації.

Які симптоми рабдоїдної пухлини?

Симптоми можуть відрізнятися залежно від віку дитини та розташування раку . Симптоми зазвичай починаються в ділянці, де росте рак. Вони можуть включати пошкодження нервів, утруднене дихання або утворення пухлини в животі дитини. Оскільки цей рак поширюється дуже швидко, симптоми можуть з'явитися швидко. Інші симптоми можуть включати:

• Часта лихоманка.
• Головний біль .
• Кров у сечі ( гематурія ) .
• Нудота та блювота .
• Набряклі лімфатичні вузли.
• Постійно злий, неспокійний (дратівливість).
• Їжа несмачна .
• Незвичайна сонливість.
• У немовлят розмір голови стає більшим.
• Втрата рівноваги або труднощі при ходьбі.

Якщо у вашої дитини спостерігається один або декілька з цих симптомів, дуже важливо негайно звернутися за медичною допомогою.

Як?Як діагностується ця рабдоїдна пухлина?

Лікар, який оглядає вашу дитину, спочатку проведе фізичний огляд і запитає вас про симптоми вашої дитини. Потім він призначить кілька аналізів для підтвердження діагнозу. Вони можуть включати:

• Ультразвукове сканування: це дослідження використовує високоенергетичні звукові хвилі для створення зображення (сонограми) внутрішніх органів дитини.
• КТ: це дослідження використовує рентгенівські промені та комп'ютер для створення тривимірного (3D) зображення м'яких тканин і кісток дитини.
• МРТ-сканування: тут використовуються магніт, радіохвилі та комп'ютер для створення детальних зображень таких областей, як головний та спинний мозок дитини.
• Неврологічне обстеження: під час якого перевіряється функціонування головного мозку, спинного мозку та нервів дитини.
• Люмбальна пункція / Спинномозкова пункція: під час цього дослідження з спинного мозку дитини береться зразок спинномозкової рідини (ліквору) та досліджується під мікроскопом, щоб побачити, чи є ракові клітини.

Однак ці сканування можуть показати рабдоїдні пухлини, схожі на інші види раку. Тому лікарі часто беруть зразки тканин і призначають подальші аналізи. Ці аналізи включають:

• Генетичне тестування: У дитини береться зразок крові або тканини та тестується на наявність мутацій у генах `SMARCB1` та `SMARCA4`.
• Біопсія: Під час цієї процедури лікар використовує голку для взяття невеликого зразка пухлини. Потім патологоанатом досліджує його під мікроскопом, щоб побачити наявність ракових клітин. Якщо ракові клітини виявлені, якомога більшу частину пухлини можна видалити під час операції або під час подальшої операції.
• Імуногістохімія: це дуже специфічний тест. Він використовує антитіла для пошуку певних маркерів/антигенів у зразку тканини вашої дитини. Ці маркери можуть допомогти визначити, чи це рабдоїдний рак, чи інший тип раку.

Як лікується рабдоїдна пухлина?

Дитячий онколог бере на себе провідну роль у лікуванні дитини. Він або вона працює з командою інших спеціалістів, щоб розробити план лікування, який найкраще підходить для дитини. Для лікування рабдоїдного раку можуть використовуватися разом кілька різних методів лікування. Оскільки цей рак поширюється так швидко, дослідження показали, що використання кількох методів лікування разом має більше шансів знищити ракові клітини, ніж використання лише одного.

• Хірургічне втручання: Якщо біопсія не видаляє рак, першим кроком, якщо можливо, є проведення операції для видалення якомога більшої частини раку, можливо, всього.
• Хіміотерапія (хіміотерапія): це передбачає введення препаратів для зупинки росту ракових клітин. Ці препарати вбивають деякі ракові клітини та зупиняють поділ інших. Однак ці препарати не можуть відрізнити здорові клітини від ракових, тому вони можуть викликати побічні ефекти.
• Високодозована хіміотерапія з трансплантацією стовбурових клітин: Високодозована хіміотерапія може знищувати більше ракових клітин. Однак вона також знищує здорові клітини, такі як кровотворні клітини кісткового мозку. Щоб вирішити цю проблему, перед призначенням високодозової хіміотерапії у дитини забирають та зберігають частину кісткового мозку. Після лікування кістковий мозок повертають дитині для заміни зруйнованих клітин.
• Променева терапія: при цій методиці використовуються високоенергетичні рентгенівські промені для зменшення або знищення ракових клітин. Однак, оскільки променева терапія може впливати на ріст і розвиток мозку дитини, доза коригується відповідно до віку та розміру дитини.
• Клінічні випробування: Лікар також може запропонувати нові клінічні випробування (нові види хіміотерапії, таргетну терапію або імунотерапевтичні препарати) для лікування раку вашої дитини.

Які можливі побічні ефекти лікування?

Лікування раку, особливо хіміотерапія, може викликати побічні ефекти. Це пояснюється тим, що препарати, що використовуються для знищення ракових клітин, також знищують здорові клітини. Однак більшість побічних ефектів зникають після припинення лікування . Ви можете співпрацювати з медичною командою вашої дитини, щоб впоратися з цими побічними ефектами. До поширених побічних ефектів належать:

• Випадіння волосся (алопеція) .
• Їжа несмачна.
• Запор.
• Діарея.
• Нудота та блювота.
• Виразки в горлі та роті.
• Набряк (набряк) .
• Безсоння.
• Надмірна втома .
• Проблеми з пам'яттю.

Чи можна запобігти розвитку рабдоїдних пухлин?

На жаль, ці види раку спричинені генетичними мутаціями, тому немає способу запобігти їм . Однак, якщо хтось у вашій родині хворів на рабдоїдний рак або інші види раку, і ви очікуєте дитину, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування . Генетичне консультування може допомогти вам зрозуміти ризик виникнення генетичного захворювання у вашої дитини.

Чи можна вилікувати рабдоїдну пухлину? Яким буде майбутнє дитини?

Лікар, який лікує вашу дитину, може дати вам точну відповідь на це питання. ОднакНа жаль, більшість дітей зі злоякісною рабдоїдною пухлиною не живуть більше кількох років. Однак, якщо дитині поставлено діагноз після 2 років , прогноз може бути дещо кращим. Рівень виживання при цьому раку залежить від кількох факторів:

• Вік дитини.
• Де в організмі дитини знаходиться рак.
• Чи поширився рак на інші частини тіла.
• Яка частина раку була видалена хірургічним шляхом.
• Як дитина реагуватиме на лікування раку.

Оскільки злоякісні рабдоїдні пухлини зустрічаються так рідко, статистика тривалості життя базується на дуже невеликій кількості пацієнтів. Тому фактична тривалість життя дитини може відрізнятися. Дослідження показують, що п'ятирічний рівень виживання при рабдоїдній пухлині нирки (РТК) становить від 20% до 25% . Це означає, що від 20% до 25% людей, у яких діагностовано РТК, все ще живі через п'ять років після постановки діагнозу. П'ятирічний рівень виживання при атипових тератоїдних рабдоїдних пухлинах (АТРТ) становить від 32% до 50%.

Це нормально відчувати великий тягар і смуток, коли чуєш щось подібне. Але пам’ятай, ти не самотній.

Що мені слід запитати у лікаря?

Це нормально, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини рак, у вас виникає багато запитань. Ось кілька запитань, які слід пам’ятати, щоб поставити собі тоді:

• Який вид раку в моєї дитини?
• Яка стадія раку в моєї дитини?
• Які аналізи повинна пройти моя дитина?
• Які є варіанти лікування раку у моєї дитини?
• Які шанси на успіх цього лікування?
• У яких клінічних випробуваннях може взяти участь моя дитина?
• Як ми дізнаємося, чи лікування успішне?

Як здійснюється подальше спостереження під час та після лікування?

Протягом лікування раку вашої дитини деякі тести, що використовуються для діагностики захворювання, необхідно буде повторювати. Ці тести використовуються для оцінки ефективності лікування. На основі результатів цих тестів ваша медична команда співпрацюватиме з вами, щоб вирішити, які наступні кроки вам слід зробити. Це може включати продовження, зміну або припинення лікування. Після того, як ваша дитина завершить лікування раку, їй потрібно буде періодично приходити на контрольні огляди та аналізи . Під час цих спостережень ваш лікар перевірятиме, чи покращився стан вашої дитини, чи хвороба повернулася. Це спостереження може тривати кілька років після лікування.

Зрештою, пам’ятайте... (Повідомлення на винос)

Ми знаємо, що новина про рак у вашої дитини дуже боляче чути. Але важливо пам’ятати, що ви не самотні.Вся команда, яка лікує вашу дитину, включаючи лікарів та медсестер, готова допомогти вам та вашій родині у цей складний час. Існують методи лікування рабдоїдних пухлин, і є надія для вашої дитини . Поговоріть з лікарем вашої дитини про те, щоб приєднатися до групи підтримки онкологічних хворих для батьків або сімей. Ви можете знайти велику втіху та підтримку, поділившись своєю історією та почувши про досвід інших людей.