Чи має ваша дитина кілька з цих проблем одночасно? Давайте поговоримо про асоціацію синдрому VATER / VACTERL!

Ви можете дуже хвилюватися, коли лікарі повідомляють вам, що у вашої новонародженої дитини раптово з'явилися деякі зміни або дефекти в кількох частинах тіла. Можливо, сканування, зроблене до народження дитини, дало вам натяк на щось подібне. Це стан, про який ми сьогодні поговоримо, синдром VATER або асоціація VACTERL. Не хвилюйтеся, давайте розберемося в цьому просто.

Що таке асоціація синдрому VATER / VACTERL?

Простіше кажучи, синдром VATER – це група вроджених вад, що виникають на ранніх стадіях розвитку дитини. Зокрема, ці проблеми виникають протягом перших кількох тижнів розвитку ембріона дитини. Стан може варіюватися від однієї дитини до іншої. Не кожна дитина матиме однакові симптоми. Лікарі підозрюють цей стан, коли є проблема принаймні з трьома частинами тіла, які зазвичай позначені літерами VATER.

Що означають ці літери VATER / VACTERL?

Насправді це акронім. Тобто слово, утворене шляхом поєднання перших літер англійських назв частин тіла, уражених цим захворюванням. Спочатку воно називалося VATER:

• V - Хребці : це дрібні кістки (хребці) в хребті .
• A - Анус : Це означає анус .
• Т - Трахея : Це означає трахею .
• E - Стравохід : Це означає харчову трубу.
• R - Нирковий : це означає проблеми з нирками .

Пізніше, оскільки при цьому стані можна було спостерігати проблеми у двох інших частинах тіла, абревіатуру трохи розширили до VACTERL:

• C - Серцево-судинні : це означає проблеми, пов'язані з серцем .
• L - Кінцівки : це стосується проблем, пов'язаних з кінцівками (особливо променевою кісткою збоку великого пальця ноги).

Ви розумієте, що означає VACTERL? Це стан, коли кілька з цих частин одночасно мають певні дефекти.

Хто може постраждати від цього стану, спричиненого VACTERL?

ВАКТЕРИЛЬНА ЛАБОРАТОРІЯ може вразити будь-кого. Вона не є спадковою. Це означає, що зазвичай вражає лише одного члена сім'ї. Хоча точна причина ще невідома, вважається, що вона спричинена поєднанням генетичних впливів та факторів навколишнього середовища під час вагітності.

Що стосується поширеності цього захворювання, то воно вражає приблизно одного з 10 000–40 000 новонароджених. Однак це число може бути вищим, оскільки деякі діти мають дуже ледь помітні симптоми або лише кілька симптомів.

Які симптоми синдрому VACTERL?

Симптоми в основному проявляються в частинах тіла, позначених літерами VACTERL, про які ми говорили раніше. Деякі з цих симптомів присутні при народженні (вроджені) , тоді як інші можуть з'явитися пізніше. Ці симптоми можуть сильно відрізнятися від дитини до дитини. Давайте тепер розглянемо кожну з цих частин тіла у зв'язку з кожною з них.

Проблеми з хребтом (хребцями)

Хребет є дуже важливою частиною нашого тіла. При VACTERL можуть спостерігатися деякі зміни в розвитку цього хребта.

• Викривлення хребта в один бік ( сколіоз ).
• Маніпуляції розвитку хребців (наприклад, півхребці , зрощені хребці ).
• Втрата куприка.
• Аномалії ребер (відсутність ребер, наявність зайвого ребра, злиплі або розщеплені ребра).

Уявіть, як щось подібне вплине на поставу та рухи дитини, коли це станеться з хребтом.

Проблеми з анальним отвором (анусом)

У деяких дітей з цим захворюванням анус може бути не повністю сформований. Це означає, що отвір, через який виходить кал, може бути дуже маленьким або знаходитися в неправильному місці. Це також називається атрезією анального отвору . Це ускладнює випорожнення кишечника дитиною.

Проблеми із серцем

Проблеми із серцем можуть бути досить серйозними. При VACTERL можуть виникати різні проблеми з формуванням та роботою серця.

• Основні кровоносні судини (аорта та легенева артерія) зміщуються.
• Отвори між передсердями серця ( дефекти міжпередсердної перегородки (ДМПП) ).
• Прискорене серцебиття ( тахікардія ).
• Серцева недостатність.
• Недорозвинення лівої камери серця ( синдром гіпопластичних лівих відділів серця ).
• Прискорене дихання та/або стиснення у грудях.
• Складні захворювання серця, такі як тетралогія Фалло .
• Отвори між камерами серця ( дефекти міжшлуночкової перегородки (ДМЖП) ).

Деякі з цих серцевих захворювань можуть бути небезпечними для життя. Однак деякі отвори, такі як розлад аорти міжхребцевого сплетення (МАС) та розлад мішеней вен, можуть з часом закриватися самостійно.

Проблеми з трахеєю та стравоходом

Одним із найпоширеніших станів, що спостерігаються при VACTERL, є те, що трахея та стравохід не з'єднані там, де вони повинні бути (Трахеостравохідна фістула. Або стравохід неправильно з'єднаний зі шлунком ( атрезія стравоходу ). Це відбувається тому, що:

• Труднощі з питтю молока та його їжею.
• Інфекції дихальних шляхів (наприклад, пневмонія ).
• Утруднене ковтання.
• Може виникнути утруднене дихання.

Тільки подумайте, якщо є зміщення між харчовою трубою та дихальними трубами, їжа та напої можуть потрапити в легені, чи не так? Це небезпечно.

Проблеми з нирками

При цьому стані також можуть спостерігатися проблеми з нирками та сечовивідною системою.

• Аномальне розташування отвору уретри (особливо у хлопчиків - гіпоспадія ).
• Нирки не розвиваються належним чином ( ниркова дисплазія ).
• Нирки розташовані неправильно ( ниркова ектопія ).
• Повернення сечі з сечового міхура до нирок ( міхурово-сечовідний рефлюкс ).
• Накопичення сечі в нирках ( гідронефроз ).
• Часті інфекції сечовивідних шляхів.

Проблеми з кінцівками та променевою кісткою

При VACTERL проблеми можуть спостерігатися в кінцівках, особливо в променевій кістці на боці великого пальця руки.

• Повна втрата променевої кістки ( променева аплазія ).
• Радіальна гіпоплазія ( недорозвинення променевої кістки).
• Втрата великого пальця ноги.
• Наявність зайвої кістки у великому пальці ноги (трифаланговий великий палець ).

Крім того, інші проблеми можуть спостерігатися і в інших кінцівках (окрім променевої кістки):

• Деформація гомілковостопного суглоба ( клишоногість ).
• Неможливість правильно використовувати деякі пальці, через малий зріст ( гіпоплазія ).
• Наявність зайвих пальців ( полідактилія ).
• Зрощення двох кісток передпліччя ( променеліктьовий синостоз ).
• Пальці злиплі разом (як перетинка - синдактилія ).

Інші симптоми, які можна побачити на додаток до назви VACTERL

Окрім частин, що вимовляються літерами VACTERL, у цих дітей можна побачити й деякі інші характеристики.

• Аномальна форма вух.
• Асиметрія обох сторін обличчя.
• Утруднене дихання через ніс ( атрезія хоан ).
• Спинний мозок затиснутий в одному місці (прив'язаний спинний мозок ).
• Ріст повільніший за норму.
• Омфалоцеле (випинання кишечника за межі тіла).
• Звуження голосових скриньок/ гортані .

Важливо: Не всі ці характеристики присутні у кожної дитини. Деякі діти можуть мати лише деякі з них. Крім того, навіть одна й та сама характеристика може відрізнятися в однієї дитини від іншої.

Яка причина формування колекції VACTERL?

Насправді, точна причина синдрому VACTERL ще не знайдена. Це питання все ще досліджується. Однак, наразі існує думка, що цей стан може бути спричинений поєднанням кількох генетичних та екологічних факторів , які впливають на розвиток плода на ранніх стадіях вагітності. Тобто, може бути не одна причина, а кілька причин разом.

Як ідентифікувати колекцію VACTERL?

Синдром VACTERL зазвичай діагностується під час пренатальних оглядів або на ранніх стадіях життя. Однак іноді симптоми не такі очевидні, тому його можна діагностувати в дитинстві або навіть у молодому віці.

Синдром VACTERL – це «діагноз виключення». Це означає, що лікарі спочатку виключають усі інші захворювання та стани, які можуть викликати подібні симптоми. Тільки тоді, коли жодного з цих станів не виявлено, вони розглядають VACTERL як можливу причину.

Спочатку лікар проведе повний медичний огляд. Це перевірить наявність вроджених вад принаймні в одній з частин тіла, що пишуться літерами VACTERL, про які ми говорили раніше. Часто дитина з VACTERL матиме ці проблеми принаймні в трьох частинах тіла .

Після фізичного огляду лікар призначить подальші обстеження (наприклад, рентген , ультразвукове дослідження , аналізи крові). Вони проводяться для того, щоб точно визначити будь-які загрозливі для життя проблеми, особливо проблеми із серцем та нирками, щоб їх можна було швидко лікувати.

Які методи лікування синдрому VACTERL?

Під час лікування синдрому VACTERL основна увага приділяється зменшенню симптомів, спричинених цими вадами розвитку в організмі на ембріональній стадії. Методи лікування варіюються від дитини до дитини. Це пояснюється тим, що не всі діти мають однакові проблеми. Основні методи лікування:

• Хірургічне втручання: Для виправлення цих вад розвитку потрібне хірургічне втручання. Іноді цю операцію проводять протягом кількох днів після народження дитини, до того, як виникнуть серйозні ускладнення. У міру зростання дитини може знадобитися більше операцій.
• Фізична терапія або трудотерапія: ці методи лікування допомагають зміцнити м’язи та покращити рухливість суглобів.
• Ліки: Для контролю та зменшення симптомів можна призначати різні види ліків.

Як доглядати за дитиною із синдромом VACTERL?

Дізнатися, що у вашої дитини синдром VACTERL, може бути важким досвідом. Але пам’ятайте, ви не самотні. Вашій дитині знадобиться постійний медичний догляд та спостереження для контролю симптомів протягом усього життя.

Як людина, яка піклується про дитину, ви несете велику відповідальність.

• Завжди слідкуйте за здоров’ям та розвитком вашої дитини. Перевіряйте, чи досягає ваша дитина етапів розвитку, відповідних її віку (наприклад, тримання голови, перевертання, сидіння, ходьба).
• Підтримуйте зв’язок з лікарями, які лікують вашу дитину. Дитині з ВАКТЕРИЛЬНОЮ ЛАБОРАТОРІЄЮ зазвичай потрібна допомога кількох спеціалістів (наприклад, педіатра, кардіолога, хірурга, нефролога). Підтримуйте добрі стосунки з усіма ними.
• Деякі сім'ї вважають генетичне консультування дуже корисним. Воно може допомогти їм дізнатися більше про стан своєї дитини, обговорити варіанти лікування та отримати психологічні сили, необхідні для подолання цього виклику.

Чи можна запобігти синдрому VACTERL?

Оскільки точна причина синдрому VACTERL ще не відома, немає способу запобігти йому. Тривають дослідження, щоб визначити, що викликає цей стан і які фактори ризику присутні у молодих батьків.

Які очікування може мати людина із синдромом VACTERL?

Під час вагітності поговоріть зі своїм лікарем про те, як ви та ваша дитина можете залишатися здоровими. Генетичне тестування та пренатальний догляд можуть виявити деякі ознаки VACTERL ще до народження вашої дитини. Лікарі можуть підготуватися до початку лікування одразу після народження вашої дитини.

Після народження дитини лікарі спочатку перевіряють, чи достатньо здорова дитина, щоб лікувати будь-які симптоми, що загрожують життю. Лікування може знадобитися протягом усього життя, оскільки в дитинстві та підлітковому віці можуть з'являтися нові симптоми або змінюватися старі.

Синдром VACTERL неможливо вилікувати. Однак, за умови належного лікування та контролю, дитині можна допомогти жити відносно повноцінним життям.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини є симптоми ВАКТЕРИЛУ, і вони заважають її повсякденній діяльності або розвитку, обов’язково зверніться до лікаря.

Коли звертатися до відділення невідкладної допомоги:

• Якщо серцебиття дитини нерегулярне.
• Якщо ви не їсте і не п'єте молоко.
• Якщо у вас утруднене дихання.
• Якщо ви не можете випорожнитися або помочитися.

У такій ситуації не варто зволікати навіть трохи.

Які питання слід поставити своєму лікарю?

Це нормально, що у вас виникає багато запитань, коли ви дізнаєтеся про стан вашої дитини. Не бійтеся запитати у свого лікаря все, що можете. Ось кілька прикладів:

• Чи потрібна моїй дитині операція?
• Які побічні ефекти лікування, яке ви рекомендуєте?
• Що робити, якщо моя дитина не досягає етапів розвитку?
• Як доглядати за новонародженою дитиною після операції?

Окрім цих питань, запитайте все, що вас турбує. Лікарі тут, щоб допомогти вам.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Новонароджені мають низку вроджених вад, тому цілком нормально відчувати стрес, коли ви дізнаєтеся, що не зможете скоро забрати свою дитину додому. Але пам’ятайте, що команда лікарів-спеціалістів зробить усе можливе, щоб забезпечити вашій дитині необхідне лікування та усунути будь-які потенційно небезпечні для життя симптоми.

Багато батьків та опікунів знаходять велике задоволення та знання в таких послугах, як генетичне консультування, після встановлення діагнозу синдрому VACTERL. Тож не вагайтеся звертатися за допомогою до такої служби. За допомогою належного медичного лікування, любові та турботи ви точно можете допомогти своїй дитині жити найкращим життям.

Синдром VATER , асоціація VACTERL, вроджені аномалії, вроджені вади, здоров'я дитини, здоров'я дитини, ембріональний розвиток, дефекти хребців, анальна атрезія, вади серця, трахеостравохідна фістула, вади нирок, дефекти кінцівок, Шрі-Ланка