ඔයාට හරි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හරි පොඩි තුවාලයක් වුණාම, නැවතිය නොහැකි විදියට ලේ ගලනවා කියලා ඔයාට කවදාහරි දැනිලා තියෙනවද? එහෙම නැත්නම් පොඩ්ඩක් කොහේහරි වැදුණත් ඇඟේ ලොකු නිල් ලප හැදෙනවද? මේ වගේ දේවල් සාමාන්‍ය දෙයක් විදියට අතහරින්න එපා. මොකද, මේක හිමොෆීලියාව (Hemophilia) කියන රෝග තත්ත්වයේ ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, අපි අද මේ ගැන හැමදේම සරලව කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ හිමොෆීලියාව (Hemophilia) කියන්නේ?
හිමොෆීලියාව කියන්නේ අපේ ලේ කැටි ගැසීමේ ක්‍රියාවලියට බලපාන, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. සාමාන්‍යයෙන් අපිට තුවාලයක් වුණාම, ලේ ගලන එක ටික වෙලාවකින් නතර වෙනවා. ඒකට හේතුව තමයි අපේ ලේ වල තියෙන විශේෂ ප්‍රෝටීන වර්ග (අපි මේවට කියනවා clotting factors කියලා) එකතු වෙලා ලේ කැටියක් හදන එක. හැබැයි හිමොෆීලියාව තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ ලේ කැටි ගැසීමට උදව් වෙන සමහර ප්‍රෝටීන වර්ග එකක් අඩුයි. ඒ නිසා තුවාලයක් වුණාම ලේ ගලන එක ලේසියෙන් නතර වෙන්නේ නෑ.
මේක බෝවෙන ලෙඩක් නෙවෙයි. මේක ජාන හරහා, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන තත්ත්වයක්.
හිමොෆීලියාවේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා.
| හිමොෆීලියා වර්ගය | විස්තරය |
|---|---|
| හිමොෆීලියා A (Hemophilia A) | මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. හිමොෆීලියා රෝගීන්ගෙන් 80%ක් විතරම මේ වර්ගයට අයිති වෙනවා. මේක හැදෙන්නේ ලේ කැටි ගැසීමට අවශ්‍ය ෆැක්ටර් VIII (Factor VIII) කියන ප්‍රෝටීනය ඇඟේ අඩු වුණාමයි. මේ ෆැක්ටර් එක අඩු වෙන ප්‍රමාණය අනුව රෝගයේ බරපතළකම තීරණය වෙනවා. |
| හිමොෆීලියා B (Hemophilia B) | මේක ටිකක් අඩුයි. රෝගීන්ගෙන් 20%ක් විතර තමයි මේ වර්ගයට අයිති. මේක හැදෙන්නේ ලේ කැටි ගැසීමට අවශ්‍ය ෆැක්ටර් IX (Factor IX) කියන ප්‍රෝටීනය අඩු වුණාමයි. මේකත් ෆැක්ටර් ප්‍රමාණය අනුව මෘදු, මධ්‍යස්ථ හෝ දරුණු වෙන්න පුළුවන්. |
මීට අමතරව හරිම දුර්ලභව දකින හිමොෆීලියා C කියලත් වර්ගයක් තියෙනවා. ඒක ෆැක්ටර් XI (Factor XI) ඌනතාවය නිසා ඇතිවෙන දෙයක්.
හිමොෆීලියාවේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ තත්ත්වයේ බරපතළකම අනුව වෙනස් වෙනවා. සමහර වෙලාවට කිසිම හේතුවක් නැතුවත් ලේ ගලන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම පොඩි දරුවන් තුළ මේ ලක්ෂණ ඉක්මනින් හඳුනාගන්න පුළුවන්.
පොඩි දරුවන් සහ බබාලා තුළ දකින ලක්ෂණ:
- උපතේදී හිසට ලේ ගැලීම: සමහර බබාලට උපතේදීම හිස ඇතුළත ලේ ගැලීම් වෙන්න පුළුවන්.
- ඇවිදීමට පටන් ගන්නා විට සන්ධි ඉදිමීම: පොඩි දරුවා ඇවිදින්න, දණගාන්න පටන් ගන්නකොටම දණහිස්, වැලමිට වගේ සන්ධි ඉදිමිලා, නිල් ගැහිලා තියෙනවා නම් ඒ ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.
- පොඩි තැලීමකටත් ලොකු නිල් ලප: පොඩ්ඩක් වැදුණත් ඇඟේ ලොකු, තද නිල් පාට ලප ඇතිවෙනවා.
- නිතර නහයෙන් සහ විදුරුමසෙන් ලේ ගැලීම: දත් එනකොට, දත් මදිනකොට නිතරම විදුරුමසෙන් ලේ ගලන එක.
- මුත්රා හෝ මළපහ සමඟ ලේ පිටවීම.
මෘදු (Mild) හිමොෆීලියා තත්ත්වයක් තියෙන කෙනෙක්ට, සමහරවිට වැඩිහිටි වෙනකම්ම කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වා ඉන්න පුළුවන්. දතක් ගලවනවා වගේ පොඩි සැත්කමකදී අධිකව ලේ ගලනකොට තමයි සමහරවිට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හොයාගන්නේ.
කොහොමද මේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ?
මේක ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, සරලව තේරුම් ගන්න පුළුවන්. හිමොෆීලියාව කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි එන ජාන වල තියෙන දෝෂයක් නිසා හැදෙන දෙයක්.
- අම්මගෙන් පුතාට: හිමොෆීලියාවට හේතු වන දෝෂ සහිත ජානය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ. පිරිමි දරුවෙක්ට (පුතෙක්ට) ලැබෙන්නේ අම්මගෙන් X වර්ණදේහයකුයි, තාත්තගෙන් Y වර්ණදේහයකුයි. ඉතින් අම්මා මේ රෝගයේ වාහකයෙක් (carrier) නම්, ඒ කියන්නේ එයාගේ X වර්ණදේහයක මේ දෝෂය තියෙනවා නම්, එයාගෙන් පුතාට ඒ දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය ලැබෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. එහෙම වුණොත් පුතාට හිමොෆීලියාව හැදෙනවා.
- ගැහැනු දරුවන් (දූවරුන්) වාහකයන් වීම: ගැහැනු දරුවෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ලැබෙනවා (අම්මගෙන් එකයි, තාත්තගෙන් එකයි). අම්මගෙන් දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය ලැබුණත්, තාත්තගෙන් ලැබෙන නිරෝගී X වර්ණදේහය නිසා සාමාන්‍යයෙන් එයාලට රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. හැබැයි එයාලා රෝග වාහකයන් (carriers) බවට පත්වෙනවා. ඒ කියන්නේ එයාලගේ දරුවන්ට මේ රෝගය දෙන්න පුළුවන්.
- තාත්තට හිමොෆීලියාව තියෙනවා නම්: හිමොෆීලියාව තියෙන තාත්තා කෙනෙක්ගෙන් එයාගේ පුතාලට කවදාවත් මේ රෝගය යන්නේ නෑ. මොකද පුතාලට තාත්තගෙන් ලැබෙන්නේ Y වර්ණදේහය විතරයි. හැබැයි එයාගේ හැම දුවෙක්ටම එයාගෙන් දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය ලැබෙන නිසා, ඒ හැම දුවෙක්ම රෝග වාහකයෙක් බවට පත්වෙනවා.
සමහර වෙලාවට, පවුලේ කාටවත් හිමොෆීලියාව නැතුව වුණත් අලුතින්ම ජාන විකෘතියක් (spontaneous mutation) වෙලා දරුවෙක්ට මේ රෝගය හැදෙන්නත් පුළුවන්.
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද? (Diagnosis)
සාමාන්‍යයෙන් මේ රෝගය උපතින් ටික කලකට පස්සේ හඳුනාගන්නවා. ඒ පවුලේ ඉතිහාසය බලලා හරි, දරුවාට අසාමාන්‍ය ලෙස ලේ ගැලීමක් වුණොත් හරි. දරුවා ඉපදුණ ගමන් පෙකණිවැලේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන පවා මේක පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්.
ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න. වෛද්‍යවරයා මුලින්ම ඔයාගෙන් පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා අහයි. ඊට පස්සේ ලේ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරයි.
- ලේ කැටි ගැසීමේ පරීක්ෂණ: ඔයාගේ ලේ කොච්චර ඉක්මනට සහ කොච්චර හොඳට කැටි ගැසෙනවද කියලා බලනවා.
- ෆැක්ටර් ඇසේ (Factor Assay): ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා කියලා තේරුණොත්, මේ පරීක්ෂණයෙන් හරියටම ඔයාට තියෙන්නේ මොන හිමොෆීලියා වර්ගයද (A ද, B ද) සහ ඒකේ බරපතළකම කොච්චරද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්.
| රෝගයේ බරපතළකම | සාමාන්‍ය මට්ටමට සාපේක්ෂව ලේ කැටි ගැසීමේ සාධක (Clotting Factor) මට්ටම |
|---|---|
| මෘදු (Mild) | 5% සිට 40% දක්වා |
| මධ්‍යස්ථ (Moderate) | 1% සිට 5% දක්වා |
| දරුණු (Severe) | 1% ට වඩා අඩු |
ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද තියෙන්නේ?
බය වෙන්න දෙයක් නෑ, හිමොෆීලියාවට අද වෙනකොට ඉතා සාර්ථක ප්‍රතිකාර තියෙනවා. ප්‍රධානම අරමුණ තමයි, ඇඟේ අඩු වෙලා තියෙන ලේ කැටි ගැසීමේ සාධකය (clotting factor) නැවත ලබා දීම.
- ක්ලොටින් ෆැක්ටර් ප්‍රතිස්ථාපනය (Clotting Factor Replacement): මේක තමයි ප්‍රධානම ප්‍රතිකාරය. හිමොෆීලියා A නම් Factor VIII ද, හිමොෆීලියා B නම් Factor IX ද නහරයකට එන්නත් කරනවා. මේක රෝහලේදී කරන්න පුළුවන් වගේම, ගෙදරදීම කරගන්න හැටිත් පුහුණු වෙන්න පුළුවන්.
- හෝමෝන ප්‍රතිකාර: ඩෙස්මොප්‍රෙසින් (Desmopressin) කියන ඖෂධය මෘදු හිමොෆීලියා A තත්ත්වයට දෙනවා. මේකෙන් කරන්නේ ඇඟේ තියෙන Factor VIII නිදහස් කිරීම උත්තේජනය කරන එක. මේක එන්නතක් විදියට හෝ නාසයට ස්ප්‍රේ කරන විදියට තියෙනවා.
- ලේ කැටි ආරක්ෂා කරන ඖෂධ: මේ බෙහෙත් වලින් කරන්නේ, හැදුණු ලේ කැටියක් ඉක්මනින් දියවෙලා යන එක නවත්වන එක. දත් ගලවනවා වගේ අවස්ථාවලදී මේවා පාවිච්චි කරනවා.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy): නිතර සන්ධි වලට ලේ ගැලීම නිසා ඒවායේ චලනය අඩු වෙන්න පුළුවන්. භෞත චිකිත්සාව මගින් ඒ සන්ධි වල ක්‍රියාකාරීත්වය නැවත හොඳ තත්ත්වයට ගන්න උදව් වෙනවා.
හිමොෆීලියාව නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා
නිසි ප්‍රතිකාර නොගත්තොත්, විශේෂයෙන්ම දරුණු හිමොෆීලියා තත්ත්වයේදී, සමහර සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- සන්ධි වලට හානි වීම: නිතරම දණහිස්, වැලමිට, වළලුකර වගේ සන්ධි වලට ලේ ගැලීම නිසා ඒවා ස්ථිරවම විකෘති වෙන්න, වේදනාව ඇතිවෙන්න සහ චලනය කිරීමට අපහසු වෙන්න පුළුවන්.
- මොළයට ලේ ගැලීම: මේක තමයි භයානකම සංකූලතාව. හිසට වෙන තුවාලයක් නිසා හෝ සමහර දරුණු අවස්ථාවලදී කිසිම හේතුවක් නැතුවත් මොළය ඇතුළත ලේ ගලන්න පුළුවන්. මේකෙන් ස්ථිර ආබාධ හෝ මරණය පවා සිදුවෙන්න පුළුවන්. හිස තදින් වැදුණොත්, වහාම රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: උගුර ප්‍රදේශයට ලේ ගැලීමක් වුණොත්, ඉදිමීම නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ සංකූලතා බොහොමයක්ම, නිවැරදිව සහ වෙලාවට ප්‍රතිකාර ගැනීමෙන් වළක්වා ගන්න පුළුවන්. ඒ නිසා දොස්තර මහත්තයා දෙන උපදෙස් හරියටම පිළිපදින එක හරිම වැදගත්.
ඔයාට දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම් සහ පවුලේ හිමොෆීලියා ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න පුළුවන්. ඒ හරහා ඔයා වාහකයෙක්ද, දරුවෙක්ට රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම කොපමණද වගේ දේවල් දැනගන්න පුළුවන්. නළ දරු තාක්ෂණය (In-vitro fertilization) වැනි ක්‍රම හරහා නිරෝගී කළලයක් තෝරා ගර්භාෂයේ තැන්පත් කිරීමේ හැකියාවත් අද තියෙනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- හිමොෆීලියාව කියන්නේ ලේ කැටි ගැසීමේ ක්‍රියාවලියට බලපාන, පරම්පරාවෙන් එන ජානමය රෝගයක්. එය බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි.
- පොඩි තුවාලයකින් අධිකව ලේ ගැලීම, ඇඟේ නිතර නිල් ලප ඇතිවීම, සන්ධි ඉදිමීම වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් පතන්න.
- මේ රෝගය සඳහා අද ඉතා සාර්ථක ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. නිසි ප්‍රතිකාර මගින් සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- හිසට තදබල පහරක් වැදුණොත්, වහාම රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යොමු වීම අත්‍යවශ්‍යයි.
- ඔබේ පවුලේ හිමොෆීලියා ඉතිහාසයක් ඇත්නම්, දරුවන් සැලසුම් කිරීමට පෙර ජාන උපදේශනය ලබාගැනීම නුවණට හුරුයි.
හිමොෆීලියාව, Hemophilia, ලේ කැටි ගැසීම, අධික ලේ ගැලීම, ජානමය රෝග, Factor VIII, Factor IX, සන්ධි ඉදිමීම
