AL Amyloidosis کیا ہے؟ آئیے اس خطرناک بیماری کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی 'AL Amyloidosis' نامی بیماری کے بارے میں سنا ہے؟ شاید نہیں، ٹھیک ہے؟ یہ دراصل تھوڑا سا نایاب ہے، یعنی یہ کوئی بیماری نہیں ہے جو ہر کسی کو متاثر کرتی ہے۔ تاہم، اگر ایسا ہوتا ہے تو، یہ تھوڑا سا سنگین ہوسکتا ہے. سیدھے الفاظ میں، یہ ایک قسم کے خلیے میں تبدیلی ہے جسے ہمارے جسم میں ’’پلازما سیلز‘‘ کہتے ہیں اور ان سے پیدا ہونے والے کچھ پروٹین کنٹرول سے باہر ہو جاتے ہیں اور ہمارے جسم کے مختلف اعضاء میں جمع ہو جاتے ہیں اور انہیں نقصان پہنچاتے ہیں۔ یہ ایک مشین کی طرح ہے جو اچھی طرح کام کر رہی تھی اور اچانک غلط پرزے بنانے لگی۔ آئیے اس پر تھوڑی سی تفصیل سے بات کرتے ہیں، کیونکہ اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

'AL Amyloidosis' بالکل کیا ہے؟

یہ 'AL amyloidosis' بیماریوں کے ایک بڑے گروپ کی ایک قسم ہے جسے 'Amyloidosis' کہتے ہیں۔ 'امائلائیڈوسس' ایک نایاب بیماری ہے جو ہمارے بون میرو کے 'پلازما سیلز' میں تبدیلی، یا 'میوٹیشن' ہونے پر ہوتی ہے۔ یہ تبدیل شدہ پلازما خلیے ایک غیر معمولی قسم کی پروٹین تیار کرتے ہیں۔ یہ پروٹین، دھاگے کی الجھی ہوئی گیندوں کی طرح، ایک دوسرے کے ساتھ جکڑ جاتے ہیں، اور ہمارے اہم اعضاء اور بافتوں میں جمع ہوتے ہیں۔

AL amyloidosis میں، پروٹین کی قسم جو اس طرح گڑبڑ ہو جاتی ہے وہ لائٹ چین پروٹین ہے۔ یہ لائٹ چین پروٹین اینٹی باڈیز کے حصے ہیں جو ہمارے جسم بیماریوں سے لڑنے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔ یہ اینٹی باڈیز انہی پلازما خلیات سے بنتی ہیں جن کا میں نے پہلے ذکر کیا تھا۔

عام طور پر، AL amyloidosis زیادہ تر ہمارے دل اور/یا گردوں کو متاثر کرتا ہے۔ تاہم، یہ کبھی کبھی معدے، آنتوں، اعصاب اور جلد کو متاثر کر سکتا ہے۔

سب سے اچھی بات یہ ہے کہ اگر اس بیماری کو جلد پہچان لیا جائے اور اس کا فوری علاج کیا جائے تو بعض اوقات اسے ایک دائمی بیماری کے طور پر سنبھالا جا سکتا ہے۔ تاہم، اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ سنگین جان لیوا حالات اور یہاں تک کہ موت کا باعث بن سکتا ہے۔ اس لیے یہ ایسی چیز نہیں ہے جس کو ہلکے سے لیا جائے۔

اس نام کے دو حروف 'AL' کا کیا مطلب ہے؟

amyloidosis کی مختلف اقسام ہیں۔ ہر قسم کا نام اس بیماری کا سبب بننے والے غیر معمولی پروٹین کے نام پر رکھا گیا ہے۔ AL amyloidosis میں، حرف A کا مطلب amyloidosis ہے اور حرف L کا مطلب پروٹین ہے جسے لائٹ چین کہتے ہیں جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ امائلائیڈوسس کی دیگر معروف اقسام AA amyloidosis (سیرم amyloid A پروٹین کی وجہ سے) اور ATTR amyloidosis (transthyretin کی وجہ سے) ہیں۔

'AL amyloidosis' میرے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، AL amyloidosis پلازما خلیوں کی بیماری ہے۔ پلازما خلیات ہمارے مدافعتی نظام کا حصہ ہیں۔ ان کا بنیادی کام انفیکشن سے لڑنے کے لیے اینٹی باڈیز بنانا ہے۔ تصور کریں کہ ہمارے جسموں میں پلازما سیلز کے ہزاروں کلون موجود ہیں جو مختلف بیماریوں سے لڑنے کے لیے مختلف قسم کے اینٹی باڈیز بناتے ہیں۔ ایک پلازما سیل تقسیم کرتا ہے اور بہت سے خلیے بناتا ہے۔

'پلازما سیلز' میں شامل بیماریوں میں، ان 'پلازما سیلز' کا ایک گروپ بے قابو ہو کر تقسیم ہو جاتا ہے، جس سے ایک ہی قسم کی 'اینٹی باڈیز' بڑی مقدار میں پیدا ہوتی ہیں۔

AL amyloidosis میں، جب اینٹی باڈیز بنائی جاتی ہیں، دو پروٹین چینز بنائی جاتی ہیں جنہیں ہیوی چینز اور لائٹ چینز کہتے ہیں۔ یہاں کیا ہوتا ہے کہ پلازما کے خلیے بہت زیادہ لائٹ چین پروٹین بناتے ہیں۔ یہ ہلکی زنجیریں غلط فہمی اور ایک دوسرے کے ساتھ جڑ جاتی ہیں۔ ان کلمپڈ پروٹینوں کو امائلائیڈ فائبرز کہتے ہیں۔ یہ ریشے ہمارے اعضاء میں جمع ہو جاتے ہیں۔ اس وقت جب ان اعضاء کو شدید نقصان پہنچنا شروع ہو جاتا ہے ، بعض اوقات جان لیوا ہونے تک۔

اس بیماری کا سب سے زیادہ امکان کس کو ہے؟

Amyloidosis ایک نسبتاً نایاب بیماری ہے۔ ایک اندازے کے مطابق یہ ریاستہائے متحدہ میں 9 سے 14 افراد فی ملین اور دنیا کے دیگر حصوں میں 5 سے 12 افراد فی ملین کے درمیان متاثر ہوتا ہے۔ AL amyloidosis مردوں میں عورتوں کی نسبت قدرے زیادہ عام ہے۔ یہ عام طور پر 60 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں کو بھی متاثر کرتا ہے۔ تشخیص کی اوسط عمر تقریباً 64 سال ہے۔

'AL amyloidosis' کی علامات کیا ہیں؟

'AL amyloidosis' نہ صرف ہمارے جسم کے اعضاء، سر سے لے کر پاؤں تک، بلکہ اعضاء کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ اکثر، اس بیماری کے علامات دیگر، کم سنگین بیماریوں کے علامات سے ملتے جلتے ہیں. اس کے علاوہ، علامات بہت آہستہ آہستہ ظاہر ہوتے ہیں. لہذا آپ اپنے جسم میں فوری طور پر تبدیلی محسوس نہیں کرسکتے ہیں۔

سر اور گردن سے متعلق علامات:

• جب آپ اٹھتے ہیں تو کیا آپ کو چکر آتے ہیں یا ہلکا سر (`ہلکا سر ہونا`) لگتا ہے؟
• کیا آپ کی آنکھوں کے گرد یا آپ کی پلکوں پر جامنی رنگ کے دانے ہیں؟
• کیا آپ کی زبان عام سے بڑی محسوس ہوتی ہے ؟

ہاتھوں اور پیروں سے متعلق علامات:

ہاتھوں میں یہ خصوصیات ہوسکتی ہیں:

• کیا آپ اپنے ہاتھوں میں جلن، جلن، یا کانٹے دار احساسات کا تجربہ کرتے ہیں؟ یہ ''پیری فیرل نیوروپتی'' کہلانے والی حالت کی علامات ہوسکتی ہیں۔
• کیا آپ اپنی انگلیوں میں جھنجھلاہٹ اور بے حسی کا سامنا کر رہے ہیں ؟ یہ ''کارپل ٹنل سنڈروم'' کی علامات ہوسکتی ہیں۔

ٹانگوں اور پیروں میں علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• کیا آپ کی ٹانگیں سوجی ہوئی ہیں یا پاؤں ؟
• کیا آپ کی ٹانگیں بے جان محسوس ہوتی ہیں ؟

اس کے علاوہ، آپ محسوس کر سکتے ہیں کہ آپ کو آسانی سے خراشیں آتی ہیں ، آسانی سے خون نکلتا ہے ، یا جہاں جھریاں ہوتی ہیں وہاں کی جلد کی جامنی رنگت ہوتی ہے۔

وہ علامات جو دل اور پھیپھڑوں کے مسائل بتاتی ہیں:

درج ذیل علامات دیگر بیماریوں کی علامات بھی ہو سکتی ہیں لیکن احتیاط کریں:

• دل کی دھڑکن: ایسا احساس جیسے دل دھڑک رہا ہے اور دوڑ رہا ہے۔
• سانس کی قلت (ڈیسپنیا): سینے میں جکڑن کا احساس، جیسے کہ آپ گہری سانس نہیں لے سکتے۔
• سینے میں درد : سینے میں کہیں بھی درد۔ یہ درد تیز، مدھم، یا آنے اور جانے والا ہوسکتا ہے۔ سینے میں درد دل کے دورے کی علامت بھی ہو سکتا ہے، لہذا اگر آپ کے سینے میں درد ہے جو پانچ منٹ سے زیادہ رہتا ہے اور آرام یا دوائیوں سے دور نہیں ہوتا ہے، تو فوراً 911 پر کال کریں یا کوئی آپ کو ہسپتال لے جائے۔
• تھکاوٹ : اس قدر تھکاوٹ محسوس کرنا کہ آپ اپنے روزمرہ کے کام بھی نہیں کر پاتے، گویا آپ کے جسم میں توانائی باقی نہیں رہی۔

وہ علامات جو معدے یا آنتوں کے مسائل بتاتی ہیں:

AL amyloidosis آپ کے کھانے کی عادات کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• کمزور بھوک : ہر کسی کی بھوک وقتا فوقتا بدلتی رہتی ہے۔ لیکن اگر آپ کو بغیر کسی وجہ کے کئی دنوں تک بھوک نہ لگتی ہے تو یہ AL amyloidosis سے متعلق آنتوں کے مسئلے کی علامت ہو سکتی ہے۔
• اپھارہ یا ضرورت سے زیادہ گیس : اپھارہ اور گیس عام ہیں، لیکن بعض اوقات شرمناک، علامات۔ تاہم، اگر آپ کو مسلسل گیس رہتی ہے، تو یہ AL amyloidosis سے متعلق پیٹ کے مسئلے کی علامت ہوسکتی ہے۔
• قبض : قبض میں ہر ہفتے تین سے کم آنتوں کی حرکت ہوتی ہے۔ اگر آپ کو تین ہفتوں سے زیادہ قبض ہے، تو یہ ایک مسئلہ ہے جس کے بارے میں آپ کو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنی چاہیے۔
• اسہال : پانی دار پاخانہ۔ اگر اسہال برقرار رہے تو آپ کو اپنے ڈاکٹر کو بھی بتانا چاہیے۔

وہ علامات جو گردے یا مثانے کے مسائل بتاتی ہیں:

آپ اپنے پیشاب کی ظاہری شکل میں تبدیلی دیکھ سکتے ہیں یا آپ کو کتنی بار پیشاب کرنے کی ضرورت ہے۔ ان علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:

• کیا آپ کو اپنے پیشاب میں معمول سے زیادہ بلبلے نظر آتے ہیں؟
• کیا آپ معمول سے کم پیشاب کر رہے ہیں ، یا آپ کو پیشاب کرنے کے لیے رات کو اٹھنا پڑتا ہے؟

AL amyloidosis کی کیا وجہ ہے؟

ہم اس کے بارے میں تھوڑا سا پہلے بات کر چکے ہیں۔ 'AL amyloidosis' 'پلازما سیلز' کی وجہ سے ہوتا ہے جو 'اینٹی باڈیز' بناتے ہیں، پروٹین کو 'ہیوی چینز' اور 'ہلکی زنجیریں' کہتے ہیں، جب وہ 'ہلکی زنجیر' پروٹین زیادہ بنتی ہیں۔ یہ 'ہلکی زنجیریں' غلط فولڈ ہو جاتی ہیں، ایک ساتھ جمع ہو جاتی ہیں، اور 'امیلائیڈ فائبرلز' بنتی ہیں جو پھر ہمارے اعضاء میں جمع ہو جاتی ہیں۔ تب ہی مسائل شروع ہوتے ہیں۔

ڈاکٹر AL amyloidosis کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

AL amyloidosis کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر کئی ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں۔ سب سے اہم ٹیسٹ ٹشو یا عضو کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا ہے جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ بیماری سے متاثر ہیں۔ اسے بایپسی کہتے ہیں۔ بایپسیوں کو مندرجہ ذیل درجہ بندی کیا جا سکتا ہے:

• بون میرو بائیوپسی : اس میں ہڈی کے اندر بون میرو کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا شامل ہے۔
• گردے کی بایپسی : گردے کے ٹشو کے چند چھوٹے ٹکڑے لیے جا سکتے ہیں۔
• دل کی بایپسی : دل کے پٹھوں کے چند چھوٹے ٹکڑے لیے جا سکتے ہیں۔
• فیٹ پیڈ بایپسی : فیٹی ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا پیٹ سے لیا جاتا ہے۔ یہ نسبتاً آسان ٹیسٹ ہے۔

اضافی ٹیسٹ

آپ کا ڈاکٹر یہ دیکھنے کے لیے دوسرے ٹیسٹ کر سکتا ہے کہ آپ کے اعضاء کتنے اچھے کام کر رہے ہیں۔ ان میں شامل ہوسکتا ہے:

• خون کے ٹیسٹ : یہ جانچنے کے لیے کیے جاتے ہیں کہ آپ کے گردے، دل اور جگر کیسے کام کر رہے ہیں، اور آپ کے خون میں ہلکی زنجیر کی مقدار کو جانچنے کے لیے۔
• پیشاب کا ٹیسٹ : یہ عام طور پر 24 گھنٹے پیشاب جمع کرنے کا ٹیسٹ ہوتا ہے۔ آپ گھر پر اپنا پیشاب جمع کرتے ہیں اور نمونہ اپنے ڈاکٹر کے پاس لے آتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ چیک کرتا ہے کہ آیا آپ کے گردے امائلائیڈوسس سے متاثر ہوئے ہیں۔
• الیکٹروکارڈیوگرام (ECG): ایک ECG دل کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرتا ہے۔
• ایکو کارڈیوگرام : بعض اوقات اسے دل کا الٹراساؤنڈ کہا جاتا ہے، یہ دل کی حرکات کی پیمائش کے لیے اعلی تعدد والی آواز کی لہروں کا استعمال کرتا ہے۔
• کارڈیک ایم آر آئی (کارڈیک میگنیٹک ریزوننس امیجنگ) : یہ ٹیسٹ دل کی بہت واضح، تفصیلی تصاویر لے سکتا ہے۔

AL amyloidosis کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

ڈاکٹر AL amyloidosis کا علاج آپ کی علامات کو کم کرنے، اعضاء کو پہنچنے والے نقصان پر قابو پانے، اور غیر معمولی amyloid پروٹینوں کے بننے کو سست یا روکنے کے لیے کرتے ہیں۔

ڈاکٹر AL amyloidosis کا علاج کیموتھراپی، امیونو تھراپی، یا سٹیرائڈز سے کر سکتے ہیں۔ زیادہ تر لوگوں کو ایک یا دو کیموتھراپی کی دوائیں دی جاتی ہیں، اکثر سٹیرائڈز کے ساتھ۔ یہ ادویات پلازما کے خلیات کو تباہ کرنے کے لیے مل کر کام کرتی ہیں جو لائٹ چین پروٹین بناتے ہیں۔

اہم بات یہ ہے کہ یہ دوائیں AL amyloidosis کے بڑھنے کو روک یا سست کر سکتی ہیں، لیکن وہ آپ کے اعضاء میں پہلے سے بن چکے امائلائیڈ فائبرز کو نہیں ہٹا سکتیں۔ ایک بار علاج شروع ہونے کے بعد، آپ کا اپنا مدافعتی نظام آہستہ آہستہ ان غیر معمولی پروٹینوں کو ہٹا سکتا ہے۔ محققین نئے مونوکلونل اینٹی باڈیز کی بھی تلاش کر رہے ہیں جو ان ریشوں کو دور کر سکیں۔

آپ کا ڈاکٹر آپ سے اس بارے میں بھی بات کرے گا کہ آیا آپ کو ''بون میرو ٹرانسپلانٹ'' یا ''سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ'' سے فائدہ ہوسکتا ہے۔

کیا 'AL amyloidosis' کی ترقی کو روکا جا سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، نہیں. AL amyloidosis یا amyloidosis کی کسی دوسری قسم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ AL amyloidosis اس وقت ہوتا ہے جب ایک پلازما سیل غیر معمولی ہو جاتا ہے اور بے قابو ہو کر تقسیم ہونا شروع کر دیتا ہے۔ یہ ایسی چیز نہیں ہے جسے ہم کنٹرول کر سکتے ہیں۔

آپ 'AL amyloidosis' کے ساتھ کب تک زندہ رہ سکتے ہیں؟

ڈاکٹر اب AL amyloidosis والے لوگوں کو طویل عرصے تک زندہ رہنے میں مدد کر رہے ہیں۔ کچھ لوگوں کے لیے، AL amyloidosis ایک طویل مدتی، یا دائمی، حالت ہے جس کا علاج دوائیوں سے کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ یہ ایک بہت سنگین حالت ہے اور جان لیوا طبی حالات کا باعث بن سکتی ہے۔

چونکہ AL amyloidosis ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے ڈاکٹروں کے لیے یہ جاننا مشکل ہے کہ اس مرض میں مبتلا شخص کتنی دیر تک زندہ رہ سکتا ہے۔ اگر آپ کو AL amyloidosis ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے علاج کے بعد اپنی تشخیص کے بارے میں پوچھیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں بہترین معلومات دے سکتا ہے کہ کیا امید رکھی جائے۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟

اگر آپ کو AL amyloidosis ہے، تو آپ کا ڈاکٹر بنیادی طور پر آپ کی علامات کے علاج اور بیماری کے بڑھنے کو روکنے یا سست کرنے پر توجہ مرکوز کرے گا۔ آپ کو دوائیں لینا جاری رکھنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے، اور ان علاج کے مضر اثرات ہو سکتے ہیں۔ آپ اپنا خیال رکھنے کا ایک طریقہ یہ ہے کہ آپ اپنے علاج کے ضمنی اثرات اور ان کا انتظام کیسے کریں۔ یہاں کچھ اور تجاویز ہیں:

• کچھ علاج آپ کی بھوک کو متاثر کر سکتے ہیں۔اگر ایسا ہے تو، اپنے ڈاکٹر سے صحت مند کھانے کی عادات کے بارے میں پوچھیں جو آپ کو علاج کے دوران مضبوط رہنے میں مدد فراہم کریں گی۔ متوازن غذا کھانا بہت ضروری ہے۔
• کافی آرام کرنے کی کوشش کریں۔ اس طرح کی بیماری سے لڑتے وقت جسم کے لیے آرام ضروری ہے۔
• ورزش آپ کے دماغ کو خوش رکھنے اور صحت مند وزن کو برقرار رکھنے میں آپ کی مدد کرنے کا ایک بہترین طریقہ ہے۔ تاہم، اپنے ڈاکٹر سے مشقوں کے بارے میں مشورہ طلب کریں جو آپ کے جسم پر زیادہ دباؤ نہیں ڈالیں گی۔
• چونکہ AL amyloidosis ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے آپ خود کو تنہا اور الگ تھلگ محسوس کر سکتے ہیں ۔ دوسرے لوگ بیماری کو نہیں سمجھ سکتے۔ AL amyloidosis والے لوگوں کے لیے اپنے ڈاکٹر سے سپورٹ گروپس یا پروگراموں کے بارے میں پوچھیں۔ ایسے لوگوں سے بات کرنا طاقت کا ایک بڑا ذریعہ ہو سکتا ہے۔

آخر میں، چند اہم نکات (ٹیک ہوم میسج)

AL amyloidosis (Amyloid light chain یا پرائمری amyloidosis) ایک غیر معمولی بیماری ہے جو ہمارے جسم کے اعضاء اور بافتوں میں غیر معمولی لائٹ چین پروٹین کے جمع ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ ایک بہت سنگین بیماری ہو سکتی ہے، جسے بعض اوقات ایک دائمی بیماری کے طور پر منظم کیا جاتا ہے، لیکن یہ جان لیوا طبی حالات کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

لیکن پریشان نہ ہوں، ڈاکٹر AL amyloidosis والے لوگوں کی طویل اور بہتر زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے نئے طریقے تلاش کر رہے ہیں۔ اگر آپ کو AL amyloidosis ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے اس بیماری کے علاج کے لیے نئے کلینیکل ٹرائلز اور تحقیق کے بارے میں پوچھیں۔ ابتدائی پتہ لگانے اور علاج کلیدی ہیں. مثبت رہنا اور اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کرنا بھی ضروری ہے۔

AL amyloidosis، پرائمری amyloidosis، پلازما سیل، لائٹ چین پروٹین، amyloid fibrils، گردے کی بیماری، دل کی بیماری