چلنے میں دشواری اور جسم پر قابو پانا: آئیے بات کرتے ہیں فریڈریچ کے ایٹاکسیا کے بارے میں۔

کیا آپ نے کبھی ایسا محسوس کیا ہے کہ جب آپ چل رہے تھے تو آپ اچانک ڈول رہے تھے، یا اس کے بجائے، اپنا توازن کھو رہے تھے؟ یا کیا آپ کو اپنے ہاتھوں سے بات کرنے یا کسی چیز تک پہنچنے میں دشواری محسوس ہوتی ہے؟ یہ تھکاوٹ سے کہیں زیادہ گہری چیز کی علامتیں ہو سکتی ہیں۔ آج ہم ایک ایسی نایاب حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جس کے بارے میں ہمارے ملک میں بہت سے لوگوں نے سنا بھی نہیں ہے لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ وہ ہے فریڈریخ کا ایٹاکسیا (ایف اے)۔

Friedreich's Ataxia (FA) بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، یہ ایک جینیاتی بیماری ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ ہمارے اعصابی نظام کو بتدریج نقصان پہنچاتی ہے، جس کی وجہ سے جسم کی غیر معمولی حرکات، چلنے پھرنے، بات کرنے اور نگلنے میں دشواری کے ساتھ ساتھ بینائی اور سماعت میں بھی کمی آتی ہے۔

ہمارے جسم کے اعصاب کو ٹیلی فون کی تاروں کی طرح سمجھیں۔ یہ اعصاب دماغ سے باقی جسم تک پیغامات پہنچاتے ہیں۔ یہ بات چیت ہمارے اعضاء کو حرکت دینے، چلنے اور بات کرنے کے لیے ضروری ہے۔ ایف اے میں یہ اعصابی تاریں آہستہ آہستہ کمزور ہو جاتی ہیں اور ٹھیک سے کام کرنا چھوڑ دیتی ہیں۔

یہ بیماری ہمارے دماغ کے اس حصے کو بھی متاثر کرتی ہے جسے سیریبیلم کہتے ہیں۔ یہ حصہ ہمارے جسم کی حرکات اور توازن کو کنٹرول کرنے کے لیے بہت اہم ہے۔ لیکن سب سے اچھی بات یہ ہے کہ ایف اے کی بیماری آپ کی یادداشت، ذہانت یا سوچنے کی صلاحیت کو متاثر نہیں کرتی۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کو یہ بیماری لاحق ہو تب بھی آپ کی سوچنے کی صلاحیت نارمل رہتی ہے۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟

یہ مکمل طور پر جینیاتی حالت ہے۔ یعنی یہ خاندانوں میں نسل در نسل چلتا ہے۔ جیسا کہ آپ جانتے ہیں، ہمارے جسم میں ہر چیز جینز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے۔ اس بیماری کی وجہ FXN نامی جین میں خرابی ہے۔ کسی شخص کو اس بیماری کی نشوونما کے لیے، انہیں اس ناقص FXN جین کی کاپیاں اپنی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنی چاہئیں۔

FXN جین جسم کو ایک خاص پروٹین بنانے کی ہدایت کرتا ہے جسے فراٹاکسین کہتے ہیں۔ یہ پروٹین ہمارے خلیات، خاص طور پر اعصابی خلیات اور دل کے پٹھوں کے خلیوں کے لیے توانائی پیدا کرنے کے لیے ضروری ہے۔ جب آپ کے پاس دو خراب FXN جین ہوتے ہیں، تو جسم کافی مقدار میں فراٹاکسین پروٹین نہیں بنا سکتا۔

جب اس پروٹین کی کمی ہوتی ہے تو نہ صرف خلیے مناسب طریقے سے توانائی پیدا نہیں کر پاتے بلکہ زہریلے مادے بالخصوص آئرن خلیوں کے اندر جمع ہونے لگتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ وہی چیز ہے جو اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتی ہے اور ایف اے کی علامات کا سبب بنتی ہے۔

اس بیماری کی بنیادی علامات کیا ہیں؟

علامات عام طور پر 5 اور 15 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ تاہم، بعض اوقات علامات جوانی میں پہلے یا بہت بعد میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔

پہلی علامات کھڑے ہونے اور چلنے میں دشواری اور توازن کا کھو جانا ہے۔ ڈاکٹر اس چال کو ایٹیکسیا کہتے ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ علامات آہستہ آہستہ بڑھتی ہیں، اور نئی علامات ظاہر ہوسکتی ہیں.

آپ اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

جب آپ یا آپ کا بچہ ڈاکٹر کو دیکھیں گے، تو وہ پہلے آپ کے جسم کا معائنہ کرے گا اور آپ سے آپ کی علامات کے بارے میں سوالات پوچھے گا۔ وہ مندرجہ ذیل باتوں پر خصوصی توجہ دے گا:

• کیا آپ کو توازن کے مسائل ہیں؟
• کیا آپ نے اپنے جوڑوں میں احساس کھو دیا ہے؟
• کیا اضطراری کیفیت ختم ہو جاتی ہے؟
• کیا اعصابی نظام سے متعلق کوئی اور علامات ہیں؟

اگر ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ ان علامات کی بنیاد پر یہ FA ہو سکتا ہے، تو وہ یقینی طور پر آپ کو جینیاتی ٹیسٹ کے لیے بھیجے گا۔ صرف اس ٹیسٹ کے ذریعے ہی ہم قطعی طور پر تعین کر سکتے ہیں کہ آیا FXN جین میں کوئی خرابی ہے یا نہیں۔

اس کے علاوہ، دل اور اعصاب کو کتنا نقصان پہنچا ہے یہ دیکھنے کے لیے کئی دوسرے ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں:

• دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کا معائنہ کرنے کے لیے MRI یا CT اسکین ۔
• پٹھوں اور اعصابی افعال کو جانچنے کے لیے ایک الیکٹرو مایوگرام (EMG) ٹیسٹ۔
• اعصاب کی ترسیل کے مطالعے اس رفتار کو دیکھتے ہیں جس سے پیغامات اعصاب کے ذریعے سفر کرتے ہیں۔
• الیکٹروکارڈیوگرام (EKG/ECG) اور/یا ایکو کارڈیوگرام (ایکو کارڈیوگرام) کے ساتھ دل کے کام کی جانچ کریں۔
• خون میں شکر کی سطح اور وٹامن ای کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کے ٹیسٹ۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

فی الحال FA کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، بہت سی چیزیں ہیں جو آپ علامات کو منظم کرنے اور زندگی کو آسان بنانے کے لیے کر سکتے ہیں۔ حال ہی میں، ریاستہائے متحدہ میں FDA نے اس بیماری کے لیے Skyclarys (omaveloxolone) نامی دوا کی منظوری دی۔

آپ کا ڈاکٹر، فزیو تھراپسٹ، اور دیگر ماہرین آپ کی مدد کے لیے مل کر کام کریں گے۔ علاج کی منصوبہ بندی میں شامل ہوسکتا ہے:

• کمر درد یا پاؤں کی خرابی کے لیے سرجری یا خصوصی سپورٹ (منحنی خطوط وحدانی) کا استعمال۔
• جسم کو ہر ممکن حد تک فعال رکھنے کے لیے جسمانی تھراپی۔
• بولنے اور نگلنے میں مشکلات کے لیے اسپیچ تھراپی۔
• چلنے کو آسان بنانے کے لیے سازوسامان جیسے خصوصی جوتے، چھڑی، یا وہیل چیئر۔
• اگر ضرورت ہو تو درد کے لیے دوا۔
• ایسے حالات کا علاج کرنا جیسے ذیابیطس اور دل کی بیماریاں جو اس بیماری کے ساتھ ہو سکتی ہیں۔

دماغی صحت اور مدد حاصل کرنا

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کو اس جیسی نایاب، لاعلاج بیماری ہے تو مغلوب اور صدمے کا محسوس ہونا معمول کی بات ہے۔ اس لیے اپنی ذہنی صحت کے بارے میں سوچنا اتنا ہی ضروری ہے جتنا کہ آپ کی جسمانی صحت۔

یاد رکھیں، ڈپریشن ایک قابل علاج حالت ہے۔خاندان اور دوستوں کے ساتھ اپنے جذبات کے بارے میں بات کرنا بھی ایک بڑی راحت ہو سکتی ہے۔ ایک سپورٹ گروپ میں شامل ہونا جہاں آپ دوسرے لوگوں سے مل سکتے ہیں جو اسی بیماری کے ساتھ رہ رہے ہیں جیسا کہ آپ کو کم تنہا محسوس کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔