کیا آپ APOE جین ٹیسٹ سے واقف ہیں؟ آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

ہو سکتا ہے آپ نے 'APOE' جین ٹیسٹ کے بارے میں کہیں سنا ہو، یا آپ نے نہیں سنا ہو گا۔ یہ دراصل ایک جینیاتی ٹیسٹ ہے۔ یہ چیک کرتا ہے کہ آپ نے کس قسم کے جین (`جینوٹائپ`) کو اپولیپوپروٹین ای (`اپولیپوپروٹین ای (APOE)`) کہا ہے۔ یہ اہم ہے کیونکہ اگر آپ کے پاس 'APOE' جین کی کچھ مختلف قسمیں ہیں، تو آپ کو الزائمر کی بیماری ہونے کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے۔ لیکن یہ سن کر گھبرائیں نہیں ۔ ہم اس مضمون میں اس سب کے بارے میں واضح اور سادہ بات کریں گے۔

'APOE' جین کیا ہے؟ کیا ہمارے جسم میں ایک ہے؟

ہاں، 'APOE' جین ایک ایسا جین ہے جو ہمارے خلیات کو ہدایات دیتا ہے۔ درست ہونے کے لیے، یہ جین ہمارے خلیات کو ایک پروٹین بنانے کے لیے کہتا ہے جسے 'اپولیپوپروٹین ای' کہتے ہیں۔ یہ پروٹین بہت اہم ہے کیونکہ یہ ہمارے جسم میں چربی (`lipids`) جیسے کولیسٹرول کے ساتھ مل کر `Lipoprotein` کے ذرات بناتا ہے۔ یہ لیپوپروٹین کے ذرات ہماری خون کی نالیوں کے ذریعے کولیسٹرول اور دیگر چربی لے جاتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ایک گاڑی کی طرح کام کرتا ہے جو کولیسٹرول کو ہمارے جسم کے گرد منتقل کرتا ہے۔

APOE جین کی تین اہم اقسام، یا ایلیلز ہیں:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

ہم سب کو 'APOE' جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں۔ ایک ہماری ماں کی طرف سے، ایک ہمارے باپ کی طرف سے۔ لہذا آپ اوپر مذکور تینوں میں سے کسی بھی دو 'ایلیلز' کا کوئی بھی مجموعہ حاصل کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، آپ کے پاس `APOE-e3/e3`، `APOE-e3/e4`، `APOE-e2/e4` وغیرہ ہو سکتے ہیں۔

آپ کو وراثت میں ملنے والے جینز کے امتزاج پر منحصر ہے، آپ کا جسم آپ کے خون میں کولیسٹرول اور دیگر چکنائیوں کو منتقل کرنے کا طریقہ متاثر ہو سکتا ہے، جو آپ کو صحت کی مخصوص حالتوں میں مبتلا ہونے کے خطرے کو بڑھا یا کم کر سکتا ہے۔

کون سا APOE جین متغیر الزائمر کی بیماری سے وابستہ ہے؟

یہاں ذہن میں رکھنے کے لئے کچھ ہے: الزائمر کی بیماری کا براہ راست سبب ابھی تک کوئی جین نہیں پایا گیا ہے۔ یعنی ایسی کوئی چیز نہیں ہے کہ "اگر آپ کے پاس یہ جین ہے تو آپ کو الزائمر ضرور ہو جائے گا"۔

تاہم، تحقیق سے پتا چلا ہے کہ اگر آپ کے پاس جین ویرینٹ `APOE-e4 (APOE4)` کی کم از کم ایک کاپی ہے تو آپ کے الزائمر کی بیماری میں مبتلا ہونے کا خطرہ قدرے بڑھ سکتا ہے۔ یہ بھی، بنیادی طور پر 65 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں کو متاثر کرتا ہے، جسے 'دیر سے شروع ہونے والی الزائمر بیماری' کہا جاتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، 65 سال سے کم عمر کے لوگ بھی الزائمر کی بیماری پیدا کر سکتے ہیں، جسے 'ابتدائی آغاز الزائمر کی بیماری' کہا جاتا ہے۔ الزائمر کی بیماری ایک ایسی حالت ہے جو بتدریج یادداشت کی کمی، یا ڈیمنشیا کا سبب بنتی ہے۔

دوسری طرف، کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ `APOE-e2 (APOE2)` جین کی مختلف قسم کا ہونا الزائمر کی بیماری کے خلاف کچھ تحفظ فراہم کرتا ہے۔ یہاں تک کہ اگر اس جین کی مختلف حالتوں کے ساتھ کسی کو الزائمر کا مرض لاحق ہو جاتا ہے، تو یہ عام طور پر 'APOE-e4 (APOE4)' جین والے شخص کے مقابلے میں زندگی میں بعد میں ہوتا ہے۔

اہم: بڑھتے ہوئے خطرے کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو یقینی طور پر بیماری ہو جائے گی۔ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ آپ کو دوسروں کے مقابلے میں اس بیماری کا زیادہ امکان ہے۔ جینز صرف ایک عنصر ہیں جو خطرے کو متاثر کرتے ہیں۔ بہت سی دوسری چیزیں اس پر اثر انداز ہو سکتی ہیں۔

یہ کیسے چیک کریں کہ آیا آپ کے پاس 'APOE4' جین ہے؟

APOE جین ٹیسٹ ایک رضاکارانہ ٹیسٹ ہے۔ بہت سے لوگ گھر پر جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے APOE جین کے بارے میں معلوم کرتے ہیں۔ یا، اگر آپ الزائمر کے مرض میں مبتلا ہونے کے اپنے خطرے کو جاننے میں دلچسپی رکھتے ہیں ، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے اس کے بارے میں پوچھ سکتے ہیں۔ آپ ٹیسٹ کروانے پر غور کر سکتے ہیں، خاص طور پر اگر آپ کے خاندان میں کسی کو، جیسے آپ کے حیاتیاتی والدین یا بہن بھائیوں کو الزائمر کی بیماری ہے (خاندانی تاریخ)۔

اگر آپ کو پہلے سے ہی الزائمر کی بیماری ہے تو، ڈاکٹر بعض اوقات اس ٹیسٹ کی سفارش کر سکتا ہے تاکہ یہ تعین کرنے میں مدد ملے کہ آپ کے لیے کون سے علاج بہترین ہیں۔

APOE جین ٹیسٹ بھی محققین کے لیے ایک بہت اہم ٹول ہے، جو ان ٹیسٹوں کے نتائج کا مختلف دماغی امیجنگ اسٹڈیز کے ساتھ موازنہ کر رہے ہیں تاکہ الزائمر کی بیماری کے لیے نئے اور موثر علاج تلاش کرنے کی کوشش کی جا سکے۔

APOE جینیاتی ٹیسٹ کے دوران کیا ہوتا ہے؟ مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

مندرجہ ذیل چیزیں عام طور پر APOE جینیاتی ٹیسٹ کے دوران ہوتی ہیں:

1. نمونہ لینا: ایک ڈاکٹر یا تربیت یافتہ ہیلتھ ورکر آپ سے `DNA` نمونہ لے گا۔ یہ یا تو تھوڑی مقدار میں خون لے کر (ایک `خون کا ٹیسٹ`) یا آپ کے منہ کے اندر سے تھوڑی مقدار میں خلیات لے کر (`گال جھاڑو`) کیا جا سکتا ہے۔ یہ ایک بے درد اور بہت آسان طریقہ کار ہے۔

2. لیبارٹری کو بھیجنا: حاصل کردہ `DNA` نمونہ ایک خصوصی لیبارٹری کو بھیجا جاتا ہے۔

3. ٹیسٹنگ: لیبارٹری ڈی این اے کے نمونے کی جانچ کرتی ہے اور یہ معلوم کرتی ہے کہ آپ کے APOE جین کی مختلف حالتیں کیا ہیں۔

4. نتائج پر تبادلہ خیال: نتائج آنے کے بعد، آپ کا ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر آپ سے نتائج اور ان کے معنی کے بارے میں بات کریں گے۔

اگر آپ گھر میں خطرے کی تشخیص کا ٹیسٹ استعمال کر رہے ہیں، تو آپ کو ٹیسٹ کٹ کے ساتھ آنے والی ہدایات کو بغور پڑھنا چاہیے اور ان پر بالکل عمل کرنا چاہیے۔ مختلف کمپنیوں کی کٹس میں تھوڑا سا مختلف طریقہ کار ہو سکتا ہے۔ نتائج حاصل کرنے کے بعد اپنے ڈاکٹر سے ان کے بارے میں بات کرنا بہتر ہے۔

APOE ٹیسٹ کے نتائج کا کیا مطلب ہے؟

APOE جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج آپ کو بتاتے ہیں کہ آپ کے پاس کس قسم کے APOE جین ایللیس ہیں۔ مثال کے طور پر، آپ کا نتیجہ آپ کو بتائے گا کہ آیا آپ کے پاس APOE-e3/e3، APOE-e3/e4، یا APOE-e2/e3 ہے۔

ہوم ٹیسٹ کٹس کے نتائج آپ کو ڈاکٹر سے ملنے والے نتائج سے قدرے مختلف ہو سکتے ہیں۔ اگر آپ کے کوئی سوالات ہیں، تو آپ اس کمپنی سے پوچھ سکتے ہیں جس نے ٹیسٹ کیا تھا۔

ایک ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر آپ کو ان نتائج کا مطلب سمجھائے گا۔ مثال کے طور پر، اگر نتائج یہ ظاہر کرتے ہیں کہ آپ کو الزائمر کی بیماری ہونے کا خطرہ بڑھ گیا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کی مجموعی صحت کو برقرار رکھنے میں مدد کے لیے تجاویز دے سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• باقاعدہ جسمانی سرگرمی یا ورزش میں مشغول ہونا۔
• جتنی نیند آپ کے جسم کو درکار ہے۔
• دوستوں اور کنبہ کے ساتھ وقت گزار کر سماجی طور پر متحرک رہنا۔
• پہیلیاں مکمل کرنا، کتابیں پڑھنا یا کچھ نیا سیکھنا جیسی چیزوں سے اپنے دماغ کو چیلنج کرنا۔

اس کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر آپ کی صحت کی حالت کے لیے مخصوص دیگر سفارشات بھی دے سکتا ہے۔

'APOE4' مثبت کا کیا مطلب ہے؟

`APOE4` مثبت کا مطلب ہے کہ آپ کے `DNA` میں `APOE-e4 (APOE4)` جین کی کم از کم ایک کاپی موجود ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کا جینیاتی میک اپ `APOE-e3/e4`، `APOE-e4/e4`، یا `APOE-e2/e4` ہو سکتا ہے۔

اگر آپ کے پاس 'APOE4' جین ہے تو الزائمر ہونے کا کیا امکان ہے؟

اعداد و شمار کے مطابق، عام آبادی کے 15% سے 25% کے درمیان `APOE-e4 (APOE4)` جین کی ایک نقل ہوتی ہے۔ نیز، 2% اور 5% کے درمیان اس جین کی دونوں کاپیاں ہیں (`APOE-e4/e4`)۔ ہم پہلے ہی اس بات پر بات کر چکے ہیں کہ 'APOE4' جین کی ایک کاپی بھی الزائمر کے مرض میں مبتلا ہونے کا خطرہ بڑھا دیتی ہے۔

تاہم، اس جین کے ہونے کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو الزائمر کا مرض لاحق ہو جائے گا ۔ یاد رکھیں، جینیاتی ٹیسٹ کوئی تشخیصی ٹیسٹ نہیں ہے۔ یہ صرف آپ کے خطرے کا اندازہ لگاتا ہے۔ یہ بیماری کی تصدیق یا مسترد نہیں کرتا ہے۔ ایک جینیاتی مشیر آپ کو یہ سمجھنے میں مدد کر سکتا ہے کہ ان نتائج کا کیا مطلب ہے اور آپ کو آگے کیا کرنا چاہیے۔

APOE جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج حاصل کرنے میں عام طور پر کتنا وقت لگتا ہے؟

عام طور پر ڈاکٹر کے ذریعہ کئے گئے APOE جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج دستیاب ہونے میں کچھ دن لگتے ہیں۔ تاہم، یہ وقت اس ہسپتال یا ادارے کے لحاظ سے تھوڑا سا مختلف ہو سکتا ہے جہاں آپ ٹیسٹ کرواتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو صحیح تفصیلات دے سکے گا۔

گھر پر ہونے والے ٹیسٹ عام طور پر کمپنی کے لحاظ سے نتائج حاصل کرنے میں چند ہفتوں سے لے کر چند ماہ تک کہیں بھی لگ سکتے ہیں۔

ہمیں اس ٹیسٹ سے حاصل ہونے والی معلومات کے نفسیاتی اثرات کے بارے میں بھی سوچنے کی ضرورت ہے۔

الزائمر جیسے پیچیدہ حالات کے بارے میں بات کرتے وقت، کچھ وضاحت، کچھ جوابات کا ہونا تسلی بخش ہو سکتا ہے۔ 'APOE' جینیاتی ٹیسٹ کچھ وضاحت فراہم کر سکتا ہے کہ آپ کو الزائمر ہونے کا زیادہ امکان کیوں ہے۔

تاہم، جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج آپ کو مختلف طریقوں سے متاثر کر سکتے ہیں۔ آپ کو موصول ہونے والی معلومات آپ کو اداس، فکر مند، خوفزدہ، یا غصے کا باعث بن سکتی ہیں۔ کچھ معاملات میں، نتائج وہ جواب نہیں ہوسکتے ہیں جس کی آپ امید کر رہے تھے۔

ایک ڈاکٹر اس تجربے کے ذریعے آپ کی مدد کر سکتا ہے۔ وہ آپ کے ٹیسٹ کے نتائج کی وضاحت کر سکتے ہیں اور آپ کو وہ تمام معلومات دے سکتے ہیں جو آپ کو یہ سمجھنے کے لیے درکار ہیں کہ کیا ہو رہا ہے۔ اس بات سے کوئی فرق نہیں پڑتا ہے کہ آپ کے جینز کیا ہیں، آپ الزائمر کی بیماری کے خطرے کو کم کرنے کے لیے احتیاطی تدابیر اختیار کر سکتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر بہترین شخص ہے جو آپ کے اگلے اقدامات کی منصوبہ بندی میں رہنمائی کرتا ہے۔

آخر میں، یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)

لہذا، مجھے امید ہے کہ آپ نے 'APOE' جینیاتی ٹیسٹ کے بارے میں جو بات کی ہے اس سے آپ نے کچھ اہم سیکھا ہوگا۔ آخر میں، ان نکات کو ذہن میں رکھیں:

• APOE جین ٹیسٹ آپ کو صرف بعض حالات کے لیے آپ کے خطرے کے بارے میں بتاتا ہے، جیسے کہ الزائمر کی بیماری، لیکن اس کا یہ مطلب نہیں ہے کہ آپ کو یقینی طور پر یہ مرض لاحق ہو جائے گا ۔
• یہ کوئی تشخیصی ٹیسٹ نہیں ہے ۔
• اگرچہ `APOE-e4 (APOE4)` جین کی مختلف حالتوں کا ہونا خطرے کو بڑھاتا ہے، لیکن صحت مند طرز زندگی اپنانا اور طبی مشورے پر عمل کرنا اس خطرے کو سنبھالنے میں مدد کر سکتا ہے۔
• ٹیسٹ کے نتائج کو سمجھنے اور ان سے منسلک نفسیاتی اثرات کو منظم کرنے کے لیے ڈاکٹر یا جینیاتی مشیر کا تعاون حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔
• اس سے کوئی فرق نہیں پڑتا ہے کہ آپ کے جین کچھ بھی ہیں، صحت مند طرز زندگی کی عادات (اچھی خوراک، ورزش، مناسب نیند، ذہنی تندرستی) کو برقرار رکھنا مجموعی صحت کے لیے فائدہ مند ہے۔

ہمیں امید ہے کہ آپ کو یہ معلومات کارآمد معلوم ہوں گی۔ اگر آپ کے مزید سوالات ہیں، تو براہ کرم ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

APOE جینیاتی ٹیسٹ، الزائمر کی بیماری، APOE4، جینیاتی خطرہ، ڈیمنشیا، جینیاتی مشاورت، صحت سے متعلق آگاہی