ماں اور باپ، کیا آپ ہمیشہ اپنے چھوٹے کی صحت کے بارے میں فکر مند رہتے ہیں؟ بعض اوقات، آپ کے بچے کے ساتھ آنے والی چھوٹی بیماریاں بھی خوفناک ہو سکتی ہیں۔ آج، ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو تھوڑی نایاب ہے، لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے۔ اسے چارج سنڈروم کہتے ہیں۔ یہ آپ کو نیا لگ سکتا ہے، لیکن پریشان نہ ہوں۔ آئیے اس کے بارے میں سادہ اور اس انداز میں بات کریں کہ آپ سمجھ سکیں۔
چارج سنڈروم کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...
چارج سنڈروم ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ یہ آپ کے بچے کے جسم کے کئی حصوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں، آنکھیں، اعصابی نظام، دل، ناک کے راستے، جنسی اعضاء اور کان متاثر ہونے والے اہم حصے ہیں۔ اس حالت میں مبتلا بچوں کے چہرے کی مخصوص خصوصیات اور علامات کا مجموعہ ہو سکتا ہے۔ ڈاکٹر ان تمام عوامل کی بنیاد پر حالت کی تشخیص کرتے ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ چارج سنڈروم والا ہر بچہ ایک جیسا نہیں ہوتا ہے۔ علامات اور ان کی نوعیت ایک بچے سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہے۔ کچھ غیر معمولی چیزیں رحم میں شروع ہو سکتی ہیں، اور یہ حالت کئی سالوں تک بچے کو مختلف طریقوں سے متاثر کر سکتی ہے۔
چارج سنڈروم کون تیار کر سکتا ہے؟
یہ ایک جینیاتی حالت ہے جو کسی کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ اکثر، یہ ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس سے پہلے خاندان میں کسی کو نہیں ہوا تھا۔ بعض اوقات، بچہ حمل کے وقت والدین میں سے کسی ایک سے یہ تبدیل شدہ جین وراثت میں حاصل کر سکتا ہے۔ یہ جینیاتی تبدیلی تصادفی طور پر ہوتی ہے۔ لہذا، حمل سے پہلے یا حمل کے دوران، والدین اس حالت کو روکنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے۔
یہ صورتحال کتنی عام ہے؟
چارج سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ دنیا بھر میں، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ 8,500 سے 10,000 نوزائیدہ بچوں میں سے صرف ایک اس حالت سے متاثر ہوتا ہے۔
CHARGE سنڈروم میرے بچے کے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟
جب اس حالت کا سبب بننے والا جین تبدیل ہوجاتا ہے، تو ہمارے خلیات کو وہ ہدایات نہیں ملتی ہیں جن کی انہیں بڑھنے اور صحیح طریقے سے کام کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس لیے یہ جسم کے کئی حصوں کو متاثر کرتا ہے۔ علامات بعض اوقات ہلکی ہوسکتی ہیں، لیکن بعض اوقات یہ بہت شدید اور جان لیوا بھی ہوسکتی ہیں ۔ یہ خاص طور پر درست ہے اگر بچے کے رحم میں بڑھنے کے دوران اس کا دل اور اندرونی اعضاء ٹھیک طرح سے تیار نہیں ہوئے ہیں۔
آپ کا ڈاکٹر پیدائش سے پہلے ہی آپ کے بچے کی نشوونما پر گہری نظر رکھے گا۔ یہ آپ کے بچے کی آمد کی تیاری اور جان لیوا پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے فوری علاج کے لیے منصوبہ بندی کرنا ہے۔ یہ خاص طور پر اہم ہے اگر علامات دل، سانس لینے یا کھانے جیسی چیزوں کو متاثر کرتی ہیں۔
چارج سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟
CHARGE نام کے حروف اس حالت کی کچھ اہم علامات کو یاد رکھنے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔
- C - کولوبوما اور کرینیل اعصابی اسامانیتاوں:
- آنکھ میں کچھ ٹشو کا نقصان۔ یہ آنکھ کی ایرس میں ایک چھوٹا سا کٹ لگ سکتا ہے۔
- توازن اور ہم آہنگی کے ساتھ مسائل۔
- چہرے کے ایک طرف کا فالج۔
- سونگھنے کی حس میں کمی۔
- H - دل کی خرابیاں:
- دل کی بیماری جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے (پیدائشی)۔ مثال کے طور پر، فیلوٹ کی ٹیٹرالوجی ، وینٹریکولر سیپٹل ڈیفیکٹ ، ایٹریوینٹریکولر کینال ڈیفیکٹ، اور/یا شہ رگ کی خرابی جیسی شرائط۔
- A - choanae کی Atresia:
- ناک کے حصّوں کا تنگ ہونا یا مکمل رکاوٹ سانس لینے میں دشواری اور نیند کی کمی کا سبب بن سکتی ہے۔
- R - ترقی اور ترقی کی پابندی:
- بچے کو عمر کے مطابق اونچائی اور وزن کے اہداف تک پہنچنے کے لیے اضافی وقت درکار ہوتا ہے۔
- عمر کے لحاظ سے ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں بھی اضافی وقت لگتا ہے۔
- G - جینیاتی اسامانیتاوں:
- لڑکوں میں عضو تناسل چھوٹا ہوتا ہے (مائکروپینس) اور/یا خصیے نیچے نہیں آتے (کرپٹورچائڈزم) ۔
- ای - کان کی غیر معمولی چیزیں:
- غیر معمولی چیزیں جیسے پھیلے ہوئے کان اور غائب کان کے لوب۔
- سماعت کی خرابی، ممکنہ طور پر بہرا پن بھی۔
اگرچہ پیدائش کے وقت بہت سی علامات ظاہر ہوتی ہیں، بعض اوقات اس حالت کی تشخیص بعد میں زندگی میں کی جا سکتی ہے، جب علامات بعد میں ظاہر ہوتی ہیں۔
دیگر اضافی علامات کیا ہیں؟
ان اہم علامات کے علاوہ، دیگر علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:
- کھانے پینے کو نگلنے میں دشواری۔
- فکری نشوونما کے مسائل۔
- پھٹا ہوا ہونٹ یا پھٹا ہوا تالو۔
- پٹھوں کی کمزوری (ہائپوٹونیا)۔
- گردے کی اسامانیتاوں: گردے میں اضافی سیال (ہائیڈرونفروسس) ، گردے میں پیشاب کا ریفلکس، یا ایک گردہ جو چھوٹا یا غائب ہے۔
- غذائی نالی سے معدہ تک گزرنے کی خرابی (غذائی نالی) ۔
- اضطراب یا اضطراب انگیز طرز عمل۔
- سکلیوسس
چہرے پر نظر آنے والی خاص خصوصیات
چارج سنڈروم والے بچوں کے چہرے کی کچھ خصوصیات بھی ہو سکتی ہیں:
- مربع شکل کا چہرہ۔
- ایک چوڑی پیشانی۔
- خم دار ابرو۔
- بڑی آنکھیں۔
- جھکتی ہوئی پلک۔
- ایک چھوٹا سا منہ اور ٹھوڑی۔
- غیر متناسب چہرہ۔
چارج سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟
یہ ممکنہ طور پر جین `CHD7` میں جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوا ہے۔. یہ 'CHD7' جین ہمارے خلیوں کو ایک پروٹین بنانے کی ہدایت کرتا ہے جو ہمارے ڈی این اے کو کروموسوم میں پیک کرتا ہے۔ جیسے تحفہ لپیٹنا۔ یہ پیکڈ ڈی این اے اپنے سائز اور شکل کو تبدیل کر سکتا ہے (دوبارہ تشکیل دینا)، یعنی اسے ہر کروموسوم کی ضروریات کے مطابق مضبوطی سے یا ڈھیلے طریقے سے پیک کیا جا سکتا ہے۔
چارج سنڈروم والے شخص میں، 'CHD7' جین مناسب طریقے سے پروٹین نہیں بناتا۔ پھر ڈی این اے مالیکیولز کو ہدایات کے مطابق پیک نہیں کیا جا سکتا۔ اس لیے یہ علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
بہت شاذ و نادر ہی، چارج سنڈروم والے کچھ لوگوں میں 'CHD7' جین میں تبدیلی نہیں ہوتی ہے۔ یا ان کے ڈی این اے میں کسی اور جین میں تبدیلی ہو سکتی ہے۔ ان نایاب وجوہات پر اب بھی تحقیق کی جا رہی ہے۔ ایسے معاملات میں جینیاتی مشاورت بہت ضروری ہے۔
کیا چارج سنڈروم وراثت میں مل سکتا ہے؟
ہاں، یہ ایک شرط ہے جو وراثت میں مل سکتی ہے۔ اگر کسی شخص کو حمل کے وقت تبدیل شدہ CHD7 جین کی ایک نقل وراثت میں ملتی ہے، تو علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اسے آٹوسومل ڈومیننٹ ٹرانسمیشن کہا جاتا ہے۔ تاہم، زیادہ تر وقت، یہ جینیاتی تبدیلیاں ڈی نوو میوٹیشن کے طور پر ہوتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہیں تھی۔ CHARGE سنڈروم والے دو بچوں والے والدین، یا CHARGE سنڈروم والے شخص کے پاس اس حالت میں مبتلا بچے کے ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے۔
CHARGE سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
آپ کے بچے کا ڈاکٹر پہلے آپ کے بچے کا جسمانی معائنہ کرے گا تاکہ اس حالت کی اہم علامات کی جانچ کی جا سکے۔ تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر ایک جینیاتی ٹیسٹ کرے گا۔ اس میں خون کا ایک چھوٹا نمونہ لینا اور CHD7 جین میں تبدیلیوں کو تلاش کرنا شامل ہے۔
یہ یقینی بنانے کے لیے کہ آپ کے بچے کی علامات جان لیوا نہیں ہیں، آپ کو اضافی خون، پیشاب، یا امیجنگ ٹیسٹ کروانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ آپ کے بچے کے اندرونی اعضاء کی صحت کی جانچ کے لیے کیے جاتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ ان کی علامات کے لحاظ سے بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوں گے۔ اپنے ڈاکٹر سے کسی بھی اضافی ٹیسٹ کے بارے میں بات کریں جو یہ یقینی بنانے کے لیے درکار ہو سکتے ہیں کہ آپ کا بچہ صحت مند ہے۔
CHARGE سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟
CHARGE سنڈروم کا علاج بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتا ہے۔ بنیادی توجہ بچے کی علامات کو دور کرنے پر ہے۔ علاج کے اختیارات میں شامل ہوسکتا ہے:
- شگاف ہونٹ یا تالو، دل کی بیماری، یا choanal atresia جیسے حالات کے لیے سرجری ۔
- اپنے بچے کو کھانے کی مناسب عادات سکھانے اور تقریر اور زبان کے چیلنجوں پر قابو پانے کے لیے پیشہ ورانہ تھراپی، فزیکل تھراپی، یا اسپیچ تھراپی میں حصہ لینا۔
- بچے کو کھانے میں مدد کرنے کے لیے ایک فیڈنگ ٹیوب ڈالنا جب تک کہ وہ نگلنا نہ سیکھ لے۔
- سانس لینے میں دشواری یا نیند کی کمی میں مدد کے لیے وینٹی لیٹر یا CPAP مشین کا استعمال۔
- سماعت کی خرابی کے لیےسماعت کے آلات یا کوکلیئر امپلانٹس کا استعمال۔
- فکری ترقی کو بڑھانے کے لیے خصوصی تعلیم کا حوالہ۔
- مخصوص علامات کے لیے دوائیں دینا۔
ایک نگہداشت کوآرڈینیٹر اس حالت کو کامیابی سے منظم کرنے اور جذباتی مدد فراہم کرنے کے لیے کلیدی فرد ہے۔ مزید معلومات کے لیے اپنے ہیلتھ کیئر فراہم کنندہ سے پوچھیں۔
میں چارج سنڈروم والے اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں؟
چارج سنڈروم والے بچے کو بڑھنے اور نشوونما کے لیے اضافی وقت درکار ہو سکتا ہے۔ وہ عمر کے مطابق سنگ میل میں تھوڑا پیچھے رہ سکتے ہیں، جیسے بغیر سہارے کے اٹھنا اور بات کرنا۔ زندگی کے پہلے چند سالوں کے دوران، اپنے بچے کی نشوونما کے سنگ میل پر گہری نظر رکھیں۔ اپنے ڈاکٹر کو بتائیں اگر آپ کا بچہ کوئی سنگ میل کھو رہا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر کلینک میں آپ کے بچے کی نشوونما کی نگرانی کرے گا اور سالوں میں ان کی ترقی کی نگرانی کرے گا۔ اس بات کو یقینی بنانے کے لیے باقاعدگی سے چیک اپ اور ٹیسٹ کروائیں کہ آپ کا بچہ صحت مند ہے اور اس کی تشخیص کے کسی بھی ضمنی اثرات کا خطرہ نہیں ہے۔
کیا چارج سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟
نہیں، چارج سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے اور اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ جین کی تبدیلی جو اس کا سبب بنتی ہے اکثر تصادفی طور پر واقع ہوتی ہے، اس سے پہلے خاندان میں کسی کو بھی یہ حالت نہیں ہوئی تھی۔ اس لیے اس کا پہلے سے پتہ لگانا مشکل ہے۔
آپ چارج سنڈروم والے کسی سے کیا امید کر سکتے ہیں؟
جب کسی بچے میں پہلی بار اس حالت کی تشخیص ہوتی ہے، تو ڈاکٹر یہ دیکھنے کے لیے ٹیسٹ کرے گا کہ آیا بچے کا دل اور اندرونی اعضاء ٹھیک سے کام کر رہے ہیں یا نہیں اور کیا جان لیوا علامات ہیں۔ اگر کوئی ترقیاتی اسامانیتا ہے، خاص طور پر وہ جو دل کو متاثر کرتی ہیں، ان کو درست کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ بہت سے نوزائیدہ بچوں کو نگلنے میں مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ لہذا، ڈاکٹر بچے کے پیٹ میں ایک فیڈنگ ٹیوب رکھ سکتا ہے تاکہ وہ غذائیت فراہم کر سکے جس کی انہیں زندہ رہنے کے لیے ضرورت ہوتی ہے جب تک کہ وہ خود نگل نہ جائیں۔ آپ کے بچے کی صحت کی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے بہت سے اضافی علاج اور معاونتیں دستیاب ہیں۔
CHARGE سنڈروم کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے۔
چارج سنڈروم کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟
CHARGE سنڈروم والے نوزائیدہ کی متوقع زندگی ان کی علامات کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ شدید علامات والے بچوں کی زندگی کے پہلے پانچ سالوں میں شرح اموات زیادہ ہوتی ہے۔ تاہم، ہلکی علامات والے بچے زندگی بھر معاون دیکھ بھال کے ساتھ معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔
اگر آپ کے بچے میں چارج سنڈروم کی تشخیص ہوئی ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے ان کی علامات اور متوقع عمر کے بارے میں بات کریں تاکہ انہیں خوش، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد ملے۔
مجھے اپنے بچے کے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟
اگر آپ کے بچے کو درج ذیل میں سے کوئی ہے تو ڈاکٹر سے ملیں:
- اگر سرجیکل سائٹ پر کوئی انفیکشن ہے۔
- اگر عمر کے لحاظ سے ترقیاتی سنگ میل نہیں پہنچ پاتے ہیں۔
- اگر آپ کھا یا پی نہیں سکتے۔
- اگر آپ کو سماعت یا بصارت میں کوئی مسئلہ ہے۔
- اگر آپ کو نگلنے میں دشواری ہو۔
اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں دشواری ہو، جسم کی رنگت میں تبدیلی ہو، کھانے میں شدید دشواری ہو، یا دل کی دھڑکن غیر معمولی ہو تو فوراً ہسپتال جائیں۔
مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
- میرے بچے کی علامات کتنی شدید ہیں؟
- میرے بچے کی متوقع زندگی کیا ہے؟
- کیا میرے بچے کو سرجری کی ضرورت ہے؟
- کیا آپ کو تجویز کردہ ادویات کے کوئی مضر اثرات ہیں؟
جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے نوزائیدہ کو ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ کچھ والدین اور دیکھ بھال کرنے والے اپنے بچے کی تشخیص اور اپنے بچے کو بہتر زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے بارے میں مزید جاننے کے لیے جینیاتی مشاورت کو ایک بہترین طریقہ سمجھتے ہیں۔ اپنے بچے کی علامات کا ریکارڈ رکھیں اور کیا وہ کلینک میں اپنی عمر کے لحاظ سے ترقی کے سنگ میل کو پورا کر رہے ہیں۔ اگر آپ کو اپنے بچے کی صحت کے بارے میں کوئی سوال یا خدشات ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔
ذہن میں رکھنے کے لئے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسج)
اگرچہ CHARGE سنڈروم ایک چیلنجنگ حالت ہے، جلد پتہ لگانے، مناسب طبی علاج، اور محبت بھری دیکھ بھال سے بچے کو بہترین زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔
- ہر بچہ مختلف ہوتا ہے: علامات اور ان کی شدت ایک بچے سے دوسرے میں مختلف ہوتی ہے۔ اس لیے ان کا دوسروں سے موازنہ نہ کریں۔
- کثیر الضابطہ ٹیم کی معاونت: اس حالت کو سنبھالنے کے لیے متعدد ماہرین، معالجین، اور معاون خدمات کی ضرورت ہوتی ہے۔
- صبر اور سمجھ: اپنے بچے کو ان کی نشوونما کے لیے اضافی وقت اور مدد دیں۔
- آپ اکیلے نہیں ہیں: اس طرح کے بچوں والے دوسرے خاندانوں سے جڑیں، سپورٹ گروپس میں شامل ہوں۔ یہ آپ کو بہت طاقت دے گا۔
- اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کریں: طے شدہ ملاقاتوں اور ٹیسٹوں کو مت چھوڑیں۔ اگر آپ کو کوئی پریشانی ہو تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔
یاد رکھیں، یہاں تک کہ اگر آپ کے بچے کی یہ حالت ہے، تو آپ کی محبت، تعاون، اور مناسب رہنمائی ان کی زندگیوں میں بڑا تبدیلی لا سکتی ہے۔
چارج سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، بچپن کی بیماریاں، نشوونما میں تاخیر، دل کی خرابیاں، سماعت کی خرابی، کولبوما
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔