کیا ہمیں حمل کے دوران جینیاتی جانچ کے بارے میں بالکل جاننا چاہیے؟

کیا آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں؟ یا کیا آپ پہلے ہی حاملہ ہیں اور اپنے نئے بچے کی آمد کا انتظار کر رہے ہیں؟ تب آپ کے ڈاکٹر نے آپ کے سامنے لفظ ' جینیاتی جانچ ' کا ذکر کیا ہوگا۔ یہ نام سن کر آپ کو تھوڑا سا خوف، تجسس اور تھوڑا سا کنفیوژن محسوس ہوا ہوگا۔ "اوہ میرے خدا، یہ کیا امتحان ہے؟ کیا مجھے واقعی ایسا کرنے کی ضرورت ہے؟ کیا میرے بچے کو خطرہ ہو گا؟" ذہن میں بہت سے سوالات کا آنا معمول کی بات ہے۔ تو ڈرو نہیں۔ آج ہم اس کے بارے میں بات کریں گے، اس طرح کہ آپ سمجھ سکیں۔

یہ جینیاتی جانچ کس کے لیے اہم ہے؟

آسان الفاظ میں، کسی بھی عورت کو حمل کے دوران یا اس سے پہلے ان ٹیسٹوں سے گزرنے کا موقع ملتا ہے۔ بعض اوقات بچے کے والد کو بھی اس ٹیسٹ کے لیے بھیجا جاتا ہے۔ اس کی وجہ پر ہم بعد میں بات کریں گے۔

عام طور پر، آپ کا ڈاکٹر یقینی طور پر درج ذیل حالات میں اس ٹیسٹ کے بارے میں بات کرے گا:

• خاندانی تاریخ: اگر آپ کے خاندان میں، یا بچے کے والد کے خاندان میں کسی کو جینیاتی حالت ہے (مثال کے طور پر تھیلیسیمیا، سکیل سیل انیمیا)، تو یہ ٹیسٹ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کا بچہ بھی اس جینیاتی حالت کا وارث ہو سکتا ہے۔
• عمر: عام طور پر، اگر ماں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہے، تو بعض جینیاتی حالات (خاص طور پر ڈاؤن سنڈروم) کا خطرہ قدرے بڑھ جاتا ہے۔ اس لیے ایسے معاملات میں ڈاکٹر ان ٹیسٹوں کا مشورہ دیتے ہیں۔
• نسلی پس منظر: کچھ جینیاتی بیماریاں ہیں جو دنیا کے مختلف نسلی گروہوں کے لیے مخصوص ہیں۔ مثال کے طور پر، مشرقی یورپی یا اشکنازی یہودی پس منظر کے لوگ Tay-Sachs اور Canavan نامی حالات کے زیادہ خطرے میں ہیں۔ افریقی نسل کے لوگوں کو سکیل سیل کی بیماری کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ سفید فام لوگوں کو سسٹک فائبروسس کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ اگرچہ یہ دنیا بھر کی مثالیں ہیں، لیکن اپنے ڈاکٹر سے اپنے خاندانی پس منظر کے بارے میں بات کرنا ضروری ہے۔

یہ ٹیسٹ اصل میں کیا کرتے ہیں؟

ڈاکٹر مختلف قسم کے جینیاتی ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں۔ ان کو دو اہم زمروں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ آئیے اسے واضح طور پر سمجھنے کے لیے اس طرح دیکھتے ہیں۔

کیریئر کون ہے؟

آئیے اس کی مزید وضاحت کرتے ہیں۔ تصور کریں کہ آپ کو ایک مخصوص بیماری پیدا کرنے کے لیے دو جینوں کی ضرورت ہے۔ ایک تمہاری ماں کی طرف سے اور ایک تمہارے باپ کی طرف سے۔ کیریئر کا مطلب ہے کہ اس شخص کے پاس صرف ایک جین ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ لہذا، وہ بیماری کی ترقی نہیں کرتے اور علامات نہیں دکھاتے ہیں. تاہم، اگر دونوں والدین کیریئر ہیں، تو بچہ دونوں والدین سے بیماری پیدا کرنے والا جین وراثت میں پائے گا، اور اس بات کا امکان ہے کہ بچہ بیماری پیدا کر لے۔ اسی لیے کیریئر ٹیسٹنگ ضروری ہے۔

یہ ٹیسٹ کیسے کیا جاتا ہے؟ کیا ڈرنے کی کوئی بات ہے؟

یہ وہ جگہ ہے جہاں زیادہ تر لوگ ڈر جاتے ہیں۔ لیکن یہ اصل میں بہت آسان ہے. عام طور پر ایک نرس آپ کے بازو سے خون کا نمونہ لے گی، یا کچھ ٹیسٹوں کے لیے تھوک کا نمونہ لے گی۔ بس۔

نتائج کیا کہتے ہیں؟

یہ سب سے اہم چیز ہے جسے ہر ایک کو سمجھنے کی ضرورت ہے۔

جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹ اس بات کی ضمانت نہیں دیتے کہ آپ کے بچے کو کوئی بیماری ہو گی۔ وہ صرف بیماری کی نشوونما کے 'خطرے' کی نشاندہی کرتے ہیں۔یہ صرف اس بات کی ہے کہ یہ اعلی ہے یا کم۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر آپ کا نتیجہ 'ہائی رسک' کے طور پر واپس آتا ہے، تو اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کے بچے کو یقینی طور پر یہ بیماری ہے۔ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ آپ کو اس پر مزید غور کرنے کی ضرورت ہے۔

اگر آپ کو 'ہائی رسک' کا نتیجہ ملتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر کچھ اور تشخیصی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• Amniocentesis: اس میں، بچے کے اردگرد موجود امنیوٹک سیال کی بہت کم مقدار کو ایک سرنج کے ساتھ لیا جاتا ہے اور الٹراساؤنڈ اسکین کے ذریعے اس کی جانچ کی جاتی ہے۔
• Chorionic Villus Sampling (CVS): اس میں نال سے ٹشو کا ایک بہت چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور اس کی جانچ کی جاتی ہے۔

یہ ٹیسٹ پہلے ذکر کیے گئے خون کے ٹیسٹ سے کچھ زیادہ پیچیدہ ہیں۔ وہ بہت چھوٹا خطرہ لے سکتے ہیں۔ تو یہ صرف یہ جاننے کے لیے کیے جاتے ہیں کہ 'ہائی رسک' کیا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو یہ سب اچھی طرح سے سمجھائے گا۔

اپنے والد کا بھی ٹیسٹ کرانا کیوں ضروری ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، کچھ بیماریوں کی نشوونما کے لیے، بچے کو ماں اور باپ دونوں سے جین وراثت میں ملنے کی ضرورت ہے۔ تصور کریں کہ آپ سسٹک فائبروسس کے کیریئر ہیں۔ آپ پریشان ہو سکتے ہیں۔ لیکن اگر بچے کے والد کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے اور وہ کیریئر (منفی) نہیں ہے، تو بچے کے مرض میں مبتلا ہونے کا امکان تقریباً ختم ہو جاتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ بعض اوقات والدین دونوں کی جانچ کرنا بہت ضروری ہوتا ہے۔

حمل کے دوران یہ ٹیسٹ کتنی بار کیا جاتا ہے؟

عام طور پر، یہ ایک بار کیا جاتا ہے. یہ ٹیسٹ حمل کے دوران ہفتوں کی ایک مخصوص تعداد میں کیا جاتا ہے۔