حمل کے دوران جینیاتی جانچ کے بارے میں آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

اگر آپ ایک ایسی ماں ہیں جو توقع کر رہی ہے، یا اگر آپ کو پہلے ہی خوشخبری مل چکی ہے، تو آپ کے دل میں سب سے بڑی خواہش ایک صحت مند بچے کی ہے۔ اس لیے اس دوران ڈاکٹر بچے کی صحت کو جانچنے کے لیے مختلف ٹیسٹ تجویز کرتے ہیں۔ ان میں سے، ہم ایک قسم کے ٹیسٹ کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو بہت سے لوگوں کو تھوڑا پیچیدہ لگتا ہے، لیکن بہت اہم ہے. یہ جینیاتی جانچ ہے، یا جیسا کہ ہم انگریزی میں کہتے ہیں، ' جینیاتی جانچ '۔

اس جینیاتی جانچ سے کس کو گزرنا چاہئے؟

آسان الفاظ میں، کسی بھی عورت کو حمل سے پہلے یا حمل کے دوران ان ٹیسٹوں سے گزرنے کا موقع ملتا ہے۔ بعض اوقات، بچے کے والد کو بھی ان ٹیسٹوں کے لیے بھیجا جاتا ہے۔

عام طور پر کئی اہم وجوہات ہیں جن کی وجہ سے آپ کا ڈاکٹر اس قسم کے ٹیسٹ کا مشورہ دے سکتا ہے:

• خاندانی تاریخ : اگر آپ کے یا آپ کے ساتھی کے خاندان میں کسی کو جینیاتی بیماری ہے (مثال کے طور پر تھیلیسیمیا)، تو بچہ بھی خطرے میں ہو سکتا ہے۔
• عمر: عام طور پر، جب ماں کی عمر 35 سال سے زیادہ ہوتی ہے، تو بعض جینیاتی حالات (خاص طور پر ڈاؤن سنڈروم) پیدا ہونے کا خطرہ قدرے بڑھ جاتا ہے۔
• حمل کی پچھلی حالتیں: اگر آپ کو پچھلی حمل کے دوران جینیاتی مسئلہ کا بچہ پیدا ہوا ہو۔
• دوسرے ٹیسٹوں کے نتائج : اگر آپ کو کسی دوسرے اسکین یا خون کے ٹیسٹ کے دوران کوئی مشکوک حالت نظر آتی ہے۔

کچھ جینیاتی بیماریاں بعض نسلی گروہوں میں زیادہ عام ہیں۔ مثال کے طور پر، Tay-Sachs بیماری مشرقی یورپی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام ہے۔ سکل سیل کی بیماری افریقی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام ہے۔ سسٹک فائبروسس سفید فام لوگوں میں زیادہ عام ہے۔ یہ صرف چند مثالیں ہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنی خاندانی تاریخ اور اپنی صحت کے بارے میں اپنے ڈاکٹر کے ساتھ کھلے اور ایماندار رہیں۔

یہ ٹیسٹ واقعی کیا ڈھونڈ رہے ہیں؟

جینیاتی جانچ کی دو اہم اقسام ہیں۔ ان کو سمجھنا بہت ضروری ہے۔

1. اسکریننگ ٹیسٹ: یہ پہلے ٹیسٹ ہیں جو کیے جاتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ آپ کو 100% نہیں بتاتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کو کوئی خاص بیماری ہے۔ اس کے بجائے، وہ آپ کو بتاتے ہیں کہ آپ کے بچے کو کسی خاص جینیاتی بیماری (مثلاً 'ڈاؤن سنڈروم'، 'ٹرائیسومی 18'، 'ٹرائیسومی 13'، ' نیورل ٹیوب ڈیفیکٹس ') ہونے کا کتنا امکان (کم یا زیادہ) ہے۔ یہ عام طور پر ماں سے خون کا نمونہ لے کر کیے جاتے ہیں۔

2. کیریئر ٹیسٹ:یہ ٹیسٹ اس بات کی جانچ کرتا ہے کہ آیا آپ یا بچے کے والد ایک ایسے جین کے "کیرئیر" ہیں جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ کیریئر کا مطلب ہے کہ اس شخص میں کوئی علامات نہیں ہیں، لیکن وہ جین رکھتا ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ اگر والدین دونوں ایک ہی بیماری کے حامل ہیں، تو اس بات کا امکان ہے کہ بچے کو یہ بیماری ہو گی۔ یہ ٹیسٹ 'سسٹک فائبروسس'، 'فریجائل ایکس سنڈروم'، 'سیکل سیل ڈیزیز' اور 'Tay-Sachs' جیسی بیماریوں کے لیے کیے جاتے ہیں۔

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

یہ ٹیسٹ کیسے کیے جاتے ہیں؟ کیا یہ ڈرنے والی چیز ہے؟

آپ کو اس بارے میں بالکل پریشان ہونے کی ضرورت نہیں ہے۔ 'اسکریننگ' اور 'کیریئر' دونوں ٹیسٹوں میں جن کے بارے میں ہم نے اوپر بات کی ہے، ایک نرس یا میڈیکل لیبارٹری آفیسر صرف آپ سے خون کا نمونہ لیتا ہے۔ بعض اوقات تھوک کا نمونہ بھی استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ بالکل باقاعدہ خون کے ٹیسٹ کی طرح ہے۔ یہ بنیادی ٹیسٹ آپ کو یا آپ کے پیدا ہونے والے بچے کو کوئی نقصان یا خطرہ نہیں لاتے۔

رپورٹ آنے کے بعد... چیزیں ہمیں جاننے کی ضرورت ہے۔

یہ سب سے اہم اور مبہم حصہ ہے۔ اگر آپ کے اسکریننگ ٹیسٹ کی رپورٹ "ہائی رسک" کہتی ہے تو گھبرائیں نہیں۔

صرف اس لیے کہ اسکریننگ ٹیسٹ کہتا ہے کہ "زیادہ خطرہ" کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کے بچے کو یقینی طور پر یہ بیماری ہوگی۔ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ ایک موقع ہے کہ بیماری موجود ہے اور مزید جانچ کی ضرورت ہے۔

اس کے بارے میں اس طرح سوچیں، یہ 'اسکریننگ ٹیسٹ' موسم کی رپورٹ کی طرح ہے جس میں کہا گیا ہے کہ آسمان پر سیاہ بادل ہیں اور بارش ہونے کا امکان ہے۔ لیکن یہ جاننے کے لیے کہ آیا بارش ہوگی اور کتنی، آپ کو مزید دیکھنے کی ضرورت ہے۔ اس کے ساتھ ایسا ہی ہے۔

اگر آپ کو "ہائی رسک" کا نتیجہ ملتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر بتائے گا کہ آگے کیا کرنا ہے۔ اگلا مرحلہ عام طور پر ایک تشخیصی ٹیسٹ ہوتا ہے۔ یہ آپ کو 99 فیصد سے زیادہ درست طریقے سے بتا سکتے ہیں کہ آیا آپ کے بچے کی جینیاتی حالت ہے۔

تشخیصی ٹیسٹ

یہ خون کے ٹیسٹ کی طرح نہیں ہیں جو پہلے کیے گئے تھے۔ یہ کچھ زیادہ پیچیدہ ہیں۔ دو اہم طریقے ہیں:

1. Amniocentesis: ایک طریقہ کار جس میں بچہ دانی میں بچے کے ارد گرد موجود امینیٹک تھیلی سے تھوڑی مقدار میں امینیٹک سیال نکال کر ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔

2. کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): ایک طریقہ کار جس میں نال کے ایک حصے سے ٹشو کی بہت کم مقدار لی جاتی ہے اور جانچ کی جاتی ہے۔

چونکہ یہ دونوں ٹیسٹ اسقاط حمل کا بہت کم خطرہ رکھتے ہیں، اس لیے ڈاکٹر صرف اس صورت میں ان کی سفارش کرتے ہیں جب اسکریننگ ٹیسٹ زیادہ خطرے کی نشاندہی کرتا ہو۔

باپ کا امتحان بھی کیوں ضروری ہے؟

کیریئر ٹیسٹ میں والد کو جانچنا بہت ضروری ہے۔ کسی بچے کو کچھ جینیاتی بیماریاں ہونے کے لیے، ماں اور باپ دونوں کو اس بیماری کا کیریئر ہونا چاہیے۔ تصور کریں، آپ کو ایک مخصوص بیماری کے کیریئر کے طور پر تجربہ کیا گیا ہے. لیکن اگر ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کرتا ہے کہ بچے کا باپ اس بیماری کا کیریئر نہیں ہے، تو بچے کو اس بیماری کا خطرہ تقریباً ختم ہو جاتا ہے۔ اس لیے بعض اوقات باپ کا ٹیسٹ بہت راحت فراہم کر سکتا ہے۔

ان سب کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا یقینی بنائیں، نتائج کو سمجھیں، اور فیصلہ کریں کہ آگے کیا کرنا ہے۔ وہ انٹرنیٹ پر معلومات تلاش کرنے کے بجائے آپ کی صورتحال کے لیے آپ کو بہترین مشورہ دے سکتا ہے۔