جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کو ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جسے HATTR amyloidosis کہتے ہیں تو آپ بہت پریشان ہو سکتے ہیں۔ یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ دنیا بھر میں صرف 50,000 افراد اس مرض میں مبتلا ہیں۔ جب آپ اس کے بارے میں سنتے ہیں تو خوفزدہ اور الجھن محسوس کرنا معمول ہے۔ سیدھے الفاظ میں یہ بیماری ہمارے جسم میں ٹی ٹی آر نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، ایک غیر معمولی قسم کا پروٹین جسے amyloids کہتے ہیں ہمارے دل، گردے، اعصابی نظام اور معدے کے نظام جیسے اعضاء میں جمع ہوتا ہے۔ پھر وہ اعضاء ٹھیک سے کام نہیں کر سکتے۔ جب آپ پہلی بار ڈاکٹر کے پاس جائیں گے تو وہ آپ سے بہت سارے سوالات پوچھے گا۔ پہلے سے تیار رہنا بہت ضروری ہے۔ پھر آپ اور ڈاکٹر آپ کے لیے بہترین علاج کا انتخاب کر سکتے ہیں۔
ڈاکٹر کے پاس جانے سے پہلے آپ کیسے تیاری کرتے ہیں؟
ڈاکٹر کے پاس جانے سے پہلے ان نکات پر توجہ دینا ضروری ہے۔
اپنے خاندانی طبی تاریخ کو درست طریقے سے جانیں۔
HATTR amyloidosis ایک جینیاتی بیماری ہے۔ طبی لحاظ سے، یہ ایک ''آٹوسومل ڈومیننٹ'' حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کے والدین میں سے کسی میں جین کی تبدیلی ہے جو اس بیماری کا سبب بنتی ہے، تو آپ کو اس کے وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔ اگر آپ کے والدین، بہن بھائی یا کسی بچے میں سے کسی کو اس بیماری کی تشخیص ہوئی ہے، تو جینیاتی ٹیسٹ کروانا بہت ضروری ہے، چاہے آپ میں کوئی علامات نہ ہوں۔
یاد رکھیں، صرف اس وجہ سے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو بیماری ہے اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو اس کے لگنے کا 100% امکان ہے۔ لیکن یہ جاننا کہ اگر آپ کے پاس جین ہے تو آپ کو علاج کروانے میں مدد مل سکتی ہے۔
تمام ٹیسٹ رپورٹس لیں جو آپ نے کیے ہیں۔
اگر آپ نے پہلے TTR جین کی تبدیلی کو دیکھنے کے لیے کوئی جینیاتی جانچ کرائی ہے، تو اپنے ڈاکٹر کو اس کے بارے میں بتائیں۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کے ٹیسٹ کے نتائج اس بات کی تصدیق کرتے ہیں کہ آپ کے پاس جین ہے، تو آپ کا ڈاکٹر کچھ مزید ٹیسٹوں کی سفارش کرے گا۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ HATTR بیماری دوسرے اعضاء جیسے دل، جگر اور گردے کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ اگر آپ نے حال ہی میں دل کا ٹیسٹ (ایکو کارڈیوگرام) یا خون کے ٹیسٹ کروائے ہیں تو ان تمام رپورٹس کو ضرور ساتھ لے آئیں۔
آپ جو ادویات لے رہے ہیں ان کی فہرست لائیں۔
آپ کا ڈاکٹر ان تمام ادویات کے بارے میں جاننا چاہے گا جو آپ لیتے ہیں۔ اس میں نہ صرف وہ چیزیں شامل ہیں جو آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے تجویز کی گئی ہیں، بلکہ بغیر انسداد کے درد سے نجات دہندہ، وٹامنز اور سپلیمنٹس بھی شامل ہیں جو آپ لیتے ہیں۔
سوالات جو ڈاکٹر آپ سے پوچھ سکتے ہیں۔
آپ کے سوالات کا جواب دینے کے لیے تیار رہنے سے آپ کے ڈاکٹر کو آپ کے لیے بہترین علاج کا فیصلہ کرنے میں مدد ملے گی۔ یہ آپ کو کوئی بھی سوال پوچھنے کا وقت بھی دے گا۔
یہاں ایک مختصر خلاصہ ہے کہ ڈاکٹر آپ سے کیا پوچھ سکتا ہے۔
| سوال کرنے کا میدان | آپ سے کیا پوچھا جا سکتا ہے اور آپ کو کس چیز سے آگاہ ہونا چاہیے۔ |
|---|---|
| خاندانی طبی تاریخ | "کیا آپ کے خاندان میں کسی اور کے پاس HATTR ہے؟" وہ پوچھتے ہیں. ہوسکتا ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو دل کی بیماری، پروگریسو نیوروپتی ، کارپل ٹنل سنڈروم ، یا آنتوں کے مسائل ہوں۔ شاید ان کے پاس ایچ اے ٹی ٹی آر تھا اور وہ اسے نہیں جانتے تھے۔ تو یہ معلومات ان کے ساتھ شیئر کریں۔ |
| جینیاتی اور تشخیصی ٹیسٹ | "کیا آپ نے جینیاتی جانچ کرائی ہے؟" وہ پوچھتے ہیں. ایچ اے ٹی ٹی آر کی تشخیص کرنا مشکل ہو سکتا ہے کیونکہ یہ متعدد اعضاء کو متاثر کرتا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر درج ذیل ٹیسٹوں کی سفارش کر سکتا ہے: ایک بایپسی (ٹیسٹ کے لیے ٹشو کا ایک ٹکڑا لینا)، خون کے ٹیسٹ، آپ کے دل کی جانچ کرنے کے لیے ایکو کارڈیوگرام یا کارڈیک ایم آر آئی ، اور اعصابی کام کو جانچنے کے لیے اعصاب کی ترسیل کے ٹیسٹ ۔ |
| دل سے متعلق علامات | "کیا آپ کو دل کی دھڑکن، سانس لینے میں دشواری، ورزش کرنے میں دشواری، یا آپ کی ٹانگوں میں سوجن جیسی علامات ہیں؟" ایچ اے ٹی ٹی آر ان پروٹینوں کو دل میں جمع کرنے کا سبب بن سکتا ہے، جس سے دل کا دورہ پڑ سکتا ہے، دل کی بیماری ہو سکتی ہے، یا دل کے پٹھوں کا گاڑھا ہونا (ہائپر ٹرافک کارڈیو مایوپیتھی) ۔ اگر آپ میں یہ علامات ہیں تو آپ کو فوری طور پر ماہر امراض قلب کے پاس بھیج دیا جائے گا۔ |
| بینائی کے مسائل | "کیا آپ کے وژن میں کوئی تبدیلی آئی ہے، جیسے فلوٹرز؟" تقریباً 20% TTR جین کی تبدیلی آنکھوں کو متاثر کرتی ہے۔ بینائی میں کسی بھی قسم کی تبدیلی کی جانچ ایک ماہر امراض چشم سے کرانی چاہیے۔ |
| چال اور اعصابی مسائل | "کیا آپ کو چلنے میں پریشانی ہو رہی ہے؟" HATTR بیماری کی پہلی اور سب سے عام علامات میں سے ایک آپ کے بازوؤں اور ٹانگوں کے اعصاب کو نقصان پہنچانا ہے (پریفیرل نیوروپتی) ۔ اس سے درد، بے حسی، اور جھنجھلاہٹ جیسی علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ اگر یہ آپ کی زندگی کو متاثر کر رہے ہیں، تو آپ کو پیشہ ورانہ تھراپی جیسی چیزوں پر غور کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ |
| خود مختار اعصابی نظام کے مسائل | "کیا آپ کو بہت زیادہ پسینہ آ رہا ہے، اسہال اور قبض کے درمیان متبادل، یا آپ کے پیشاب کو کنٹرول کرنے میں دشواری ہے؟" یہ خود مختار اعصابی نظام کے مسائل ہیں، جو ہمارے دل کی دھڑکن، بلڈ پریشر، اور ہاضمہ جیسی چیزوں کو کنٹرول کرتا ہے جو ہمارے قابو سے باہر ہیں۔ ان علامات کا ہونا اس بات کی علامت ہو سکتی ہے کہ آپ کی HATTR کی حالت خراب ہو رہی ہے۔ |
ڈاکٹر علاج کے طریقوں کے بارے میں بھی بات کرتا ہے۔
آپ کی حالت کی تصدیق کے بعد، ڈاکٹر آپ کے ساتھ علاج کے اختیارات پر بات کرے گا۔
کیا آپ پہلے ہی اپنی دوا لے چکے ہیں؟
HATTR کو کنٹرول کرنے اور اس کی ترقی کو سست کرنے کے لیے فی الحال کئی دوائیں منظور کی گئی ہیں۔ مثالوں میں شامل ہیں ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, اور `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`۔ اپنے ڈاکٹر کو بتانا ضروری ہے کہ کیا آپ نے پہلے ان دوائیوں میں سے کوئی بھی استعمال کی ہے، آیا ان سے آپ کی مدد ہوئی، یا اگر ان سے کوئی مضر اثرات پیدا ہوئے۔
لیور ٹرانسپلانٹ کے بارے میں آپ کا کیا خیال ہے؟
کئی دہائیوں سے، ایچ اے ٹی ٹی آر کا بہترین علاج جگر کی پیوند کاری تھا۔ لیکن یہ پیچیدگیوں کے زیادہ خطرے کے ساتھ آتا ہے، خاص طور پر دل کی پیچیدگیاں۔ نئی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ کچھ نئی دوائیں لیور ٹرانسپلانٹ کی طرح موثر ہوسکتی ہیں۔ لہذا آپ اپنے ڈاکٹر سے اس سرجری اور دیگر علاج کے فوائد اور نقصانات کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔
کیا آپ کلینکل ٹرائل میں حصہ لینا چاہیں گے؟
ڈاکٹر ہمیشہ HATTR مریضوں کی دیکھ بھال کے بہتر طریقے تلاش کرتے رہتے ہیں۔ ایسا کرنے کا ایک طریقہ کلینیکل ٹرائلز کے ذریعے ہے۔ آج منظور شدہ ہر دوا کا اس طرح تجربہ کیا گیا ہے۔ عام لوگوں کے لیے دستیاب ہونے سے پہلے نیا علاج کروانے کا یہ بہترین موقع ہے۔ لیکن کچھ خطرات ہیں۔ آپ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بھی پوچھ سکتے ہیں۔
ٹیک ہوم پیغام
- HATTR amyloidosis ایک نایاب، موروثی بیماری ہے۔ جب آپ اس کے بارے میں جانتے ہیں تو بے چینی محسوس کرنا معمول ہے۔
- جب آپ ڈاکٹر سے ملنے جاتے ہیں، تو اپنی فیملی میڈیکل ہسٹری، آپ کے ٹیسٹ کے نتائج اور آپ جو دوائیاں لے رہے ہیں ان کی فہرست لائیں۔
- اپنے ڈاکٹر کو اپنی علامات کے بارے میں بتائیں (سینے میں درد، سانس لینے میں دشواری، آپ کے اعضاء میں بے حسی، آپ کی بینائی میں تبدیلی) بغیر کچھ چھپائے۔
- علاج کے اختیارات (دوا، سرجری، طبی تحقیق) کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے کھل کر بات کریں اور اپنے تمام سوالات پوچھیں۔
- بیماری کی صحیح تشخیص اور مناسب علاج حاصل کرکے، آپ اس بیماری کے ساتھ کامیابی سے زندگی گزار سکتے ہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔