آئیے جانتے ہیں کہ آنتوں میں بننے والی چھوٹی رسولیوں کے بارے میں؟ - جوینائل پولیپوسس سنڈروم (JPS)

اگر کوئی بھی اپنے پاخانے میں خون دیکھے تو بہت ڈرے گا، خاص طور پر چھوٹے بچے میں۔ یا کیا آپ پیٹ میں مسلسل درد، اپھارہ، اور سستی محسوس کرنے جیسی چیزوں سے پریشان ہیں؟ یہ بعض اوقات جینیاتی حالت کی علامات ہو سکتی ہیں جس کے بارے میں ہم بات کرنے جا رہے ہیں جسے جووینائل پولیپوسس سنڈروم (JPS) کہا جاتا ہے۔ خوفزدہ نہ ہوں اگرچہ نام تھوڑا سا پیچیدہ لگتا ہے۔ اگرچہ یہ بہت عام حالت نہیں ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ آئیے اس کے بارے میں آسان طریقے سے بات کرتے ہیں جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، جووینائل پولیپوسس سنڈروم (JPS) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، جے پی ایس ایک جینیاتی حالت ہے جو ہمارے نظام انہضام کی دیواروں پر چھوٹی چھوٹی نشوونما کا باعث بنتی ہے جسے پولیپس کہتے ہیں ۔ یہ چھوٹے بیجوں کی طرح ہیں جو ایک چھوٹے سے ڈنٹھل سے لٹکتے ہیں۔

یہ پولپس نظام انہضام میں کہیں بھی ترقی کر سکتے ہیں، لیکن یہ سب سے زیادہ عام طور پر پائے جاتے ہیں:

• بڑی آنت (بڑی آنت)
• ملاشی

اس کے علاوہ، وہ کبھی کبھی پیٹ اور چھوٹی آنت میں تیار کر سکتے ہیں. JPS والے شخص کو ان میں سے کئی پولپس ہو سکتے ہیں، بعض اوقات سو سے زیادہ۔

جب ہم "نوعمر" کہتے ہیں تو کیا اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ایک بیماری ہے جو صرف چھوٹے بچوں کو ہی متاثر کرتی ہے؟

یہ ایک سوال ہے جو بہت سے لوگوں کے ذہن میں ہے۔ جب ہم لفظ "نوجوان" سنتے ہیں تو ہم چھوٹے بچوں اور نوجوان بالغوں کے بارے میں سوچتے ہیں۔ تاہم یہ لفظ یہاں مریض کی عمر کے لیے استعمال نہیں کیا گیا ہے۔ یہ نام اس بنیاد پر دیا گیا ہے کہ یہ پولپس خوردبین کے نیچے کیسے نظر آتے ہیں (ان کے خلیات کی نوعیت)۔

تاہم، سب سے اہم بات یہ ہے کہ جے پی ایس کی علامات اکثر 20 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہونا شروع ہوجاتی ہیں، یعنی بچپن یا جوانی میں۔ اس لیے کسی کو لگتا ہے کہ یہ نام کسی حد تک مناسب ہے۔

کیا JPS کی اہم اقسام ہیں؟

ہاں، JPS کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ ہر قسم دوسرے سے قدرے مختلف ہے۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

کیا یہ بیماری موروثی ہے؟

جی ہاں، جے پی ایس ایک موروثی بیماری ہے۔ یہ ایک آٹوسومل غالب انداز میں منتقل ہوتا ہے۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ اس آٹوسومل ڈومیننٹ کا کیا مطلب ہے۔

JPS کے تقریباً 75% مریضوں کو اس طرح اپنے والدین سے وراثت ملتی ہے۔ لیکن تقریباً 25% معاملات میں، یہ ایک نئے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے جو اس سے پہلے خاندان میں کسی کو نہیں ہوا تھا۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کوئی اسے ترقی دے سکتا ہے چاہے خاندان میں کسی کے پاس نہ ہو۔

JPS کی علامات کیا ہیں؟

جے پی ایس کی اہم خصوصیت پولپس ہیں جن کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔ یہ جسم کے اندر بڑھتے ہیں، اس لیے ہم انہیں باہر سے نہیں دیکھ سکتے۔ تاہم، بہت کم ہی، کچھ پولپس ملاشی کے باہر دیکھے جا سکتے ہیں۔

زیادہ تر وقت، علامات ظاہر ہوتے ہیں جب پولپس سائز یا تعداد میں بڑھتے ہیں. یہ پولپس ہیں جن کے بارے میں ہمیں فکر مند ہونا چاہئے۔

دیگر خصوصیات جو کچھ بچوں میں پیدائش کے وقت ہو سکتی ہیں۔

JPS کے تقریباً 15% مریضوں میں پولپس کے علاوہ پیدائش کے وقت دیگر جسمانی اسامانیتا بھی ہو سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• کٹے ہوئے تالو
• ہاتھوں اور پیروں پر اضافی انگلیاں رکھنا (Polydactyly)
• دماغ، دل، جنسی اعضاء، یا پیشاب کے نظام کی نشوونما کی خرابیاں
• آنتوں کا گھماؤ (خرابی)
• جلد میں خون کی نالیوں میں تبدیلی (Telangiectasia)

کیا JPS اور کینسر کے خطرے کے درمیان کوئی تعلق ہے؟

یہ بہت اہم ہے اور ہمیں اس پر توجہ دینے کی ضرورت ہے۔ JPS کی وجہ سے ہونے والے پولپس ابتدائی طور پر غیر کینسر والے ٹیومر کے طور پر تیار ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ کینسر نہیں ہیں۔

تاہم، JPS والے لوگوں میں نظام ہضم کے کینسر ہونے کا خطرہ دوسروں کے مقابلے میں زیادہ ہوتا ہے۔ یہ اس بیماری کا سب سے خطرناک پہلو ہے۔ خطرہ 30% - 50% تک ہو سکتا ہے۔

زیادہ خطرہ والے کینسر:

• کولوریکٹل کینسر
• پیٹ کا کینسر
• لبلبہ کا سرطان
• چھوٹی آنت کا کینسر

جے پی ایس کیوں ہوتا ہے؟ سائنسی وجہ کیا ہے؟

JPS ہمارے جسم کے دو جینوں میں سے ایک میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، BMPR1A اور SMAD4 ۔

ان دو جینز کو دو "سپروائزرز" کے طور پر سوچیں جو ہمارے خلیات کے کام کو کنٹرول کرتے ہیں۔ ان کا بنیادی کام خلیوں کو بتانا ہے، "ٹھیک ہے، ابھی تقسیم کرو" اور "ٹھیک ہے، اب تقسیم کرنا بند کرو۔" اس طرح وہ خلیوں کی نشوونما کو کنٹرول کرتے ہیں۔

جے پی ایس میں کیا ہوتا ہے کہ جب یہ جین بدل جاتے ہیں تو وہ "سپروائزر" ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔ پھر خلیے قابو سے باہر ہو جاتے ہیں۔ وہ بہت تیزی سے تقسیم ہوتے ہیں، ایک دوسرے کے اوپر ڈھیر ہوجاتے ہیں، اور وہ پولپس بناتے ہیں جن کا ہم نے ذکر کیا ہے۔

JPS کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

اگر آپ کے پاس JPS کی علامات ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ کا معائنہ کرے گا اور آپ کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور کیا آپ کے خاندان میں کسی کو بھی ایسی ہی حالت ہوئی ہے۔ JPS کی تشخیص کرنے کے لیے، آپ کے پاس درج ذیل میں سے کم از کم ایک ہونا ضروری ہے:

اس کے لیے کیا ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ تجویز کرے گا:

• کولونوسکوپی یا اینڈوسکوپی: اس میں بڑی آنت کے اندر کا معائنہ کرنے کے لیے کیمرہ کے ساتھ ایک پتلی، لچکدار ٹیوب اور مقعد کے ذریعے روشنی ڈالنا شامل ہے۔ اس سے یہ تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا پولپس موجود ہیں، وہ کہاں ہیں، اور کتنے ہیں۔ معدہ کا معائنہ کرنے کے لیے، ٹیوب منہ کے ذریعے داخل کی جاتی ہے (اپر جی آئی اینڈوسکوپی)۔

• جینیاتی خون کا ٹیسٹ: خون کا نمونہ لیا جاتا ہے اور ان جینیاتی تغیرات کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے جو JPS کا سبب بنتے ہیں۔

JPS کے علاج کیا ہیں؟

JPS کے علاج کے بنیادی اہداف پولپس کو دور کرنا، علامات کو کنٹرول کرنا اور کینسر کے خطرے کو کم کرنا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی عمر، صحت، پولپس کی تعداد اور ان کے مقام کی بنیاد پر آپ کے لیے بہترین علاج کا تعین کرے گا۔

علاج کے کئی طریقے ہیں:

• کالونیسکوپی کے دوران پولپس کو ہٹانا: اگر صرف چند پولپس ہیں، تو انہیں ٹیوب سے گزرنے والے خصوصی آلات کے ذریعے کاٹ کر ہٹایا جا سکتا ہے۔
• پولپس کو جراحی سے ہٹانا: اگر پولپس بہت بڑے ہیں یا ایسی جگہ پر ہیں جسے کالونیسکوپی کے دوران نہیں ہٹایا جا سکتا ہے، تو سرجری ضروری ہو سکتی ہے۔
• بڑی آنت یا پیٹ کے کسی حصے کو جراحی سے ہٹانا: اگر ایک علاقے میں پولپس کی ایک بڑی تعداد موجود ہے، تو ڈاکٹر بڑی آنت کے اس پورے حصے کو ہٹانے کا فیصلہ کر سکتے ہیں۔

بیماری کی تشخیص کے بعد آپ اپنی زندگی کا انتظام کیسے کرتے ہیں؟

جے پی ایس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ لہذا، ایک بار تشخیص ہونے کے بعد، سب سے اہم چیز اس کے ساتھ رہنا سیکھنا اور بیماری کا انتظام کرنا ہے۔ ایسا کرنے کا بہترین طریقہ یہ ہے کہ باقاعدگی سے طبی معائنہ کروایا جائے۔

مجھے کتنی بار ٹیسٹ کرانا چاہیے؟

• پہلا ٹیسٹ اس وقت کیا جانا چاہیے جب علامات پہلی بار ظاہر ہوں یا 15 سال کی عمر سے پہلے ۔
• اگر پہلے معائنے کے دوران کوئی مسئلہ نہیں ہے (کوئی پولپس نہیں ہے) تو ہر 3 سال بعد اس کا معائنہ کرنا کافی ہے۔
• اگر آپ کے پاس متعدد پولپس ہیں اور انہیں ہٹا دیا گیا ہے یا آپ کی سرجری ہوئی ہے، تو آپ کی ہر سال اسکریننگ کی جانی چاہیے۔ اگر پولپس دوبارہ نہیں پائے جاتے ہیں، تو آپ اپنے ڈاکٹر کے مشورے کے مطابق ہر 3 سال بعد اسکریننگ پر جا سکتے ہیں۔

علاج کے بعد، آپ کو اپنے جسم کو ٹھیک ہونے کے لیے وقت دینے کی ضرورت ہے۔ علامات کے کم ہونے اور آپ کو بہتر محسوس کرنے میں عموماً دو ہفتے لگتے ہیں۔

جب بھی آپ کو ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت ہو۔

اگر آپ کے پاس JPS کی علامات ہیں، خاص طور پر آپ کے پاخانے میں خون ، تو اسے نظر انداز نہ کریں۔ جتنی جلدی ممکن ہو ڈاکٹر سے ملیں۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو پولپس یا JPS کی تاریخ ہے، تو اپنے ڈاکٹر کو ضرور بتائیں۔ کیونکہ یہ ایک موروثی بیماری ہے، اس لیے یہ معلومات بیماری کی تشخیص میں بہت اہم ہے۔