کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ آپ کے چھوٹے بچے کے بال بہت عجیب، تار کی طرح گھنگریالے، رنگ میں ہلکے اور آسانی سے ٹوٹ جاتے ہیں؟ یا آپ کے بچے کا جسم بہت ڈھیلا اور ٹھنڈا محسوس ہوتا ہے؟ اگرچہ یہ ایسی چیزیں ہیں جن پر ہم بعض اوقات زیادہ توجہ نہیں دیتے، لیکن یہ کچھ نایاب بیماریوں کی پہلی علامات ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ایک بیماری جو بچوں میں ہو سکتی ہے، لیکن اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی ہے، اسے Menkes بیماری کہتے ہیں۔ آئیے آج اس پر تھوڑی سی تفصیل سے بات کرتے ہیں۔
مینکس کی بیماری کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...
مینکی کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس کے ساتھ بچہ پیدا ہوتا ہے۔ اس میں کیا ہوتا ہے کہ جسم ضروری غذائی اجزاء کاپر کا صحیح استعمال نہیں کر سکتا۔ اب آپ سوچ رہے ہوں گے، "تانبا کس لیے ہے؟" دراصل، تانبا ایک ایسی چیز ہے جو ہمارے جسم کے بہت سے اہم نظاموں کو صحیح طریقے سے کام کرنے میں مدد دیتی ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں:
- ہمارے اعصابی نظام (یعنی دماغ اور پورے جسم میں چلنے والے اعصاب) کو صحیح طریقے سے کام کرنا چاہیے۔
- ہماری ہڈیوں کو مضبوط رکھیں۔
- ہمارے بال اور جلد صحت مند ہو۔
- ہماری خون کی شریانیں (جہاں خون بہتا ہے) کو صحیح طریقے سے کام کرنا چاہیے۔
ان سب کے لیے تانبا ضروری ہے۔ لہذا، چونکہ مینکس بیماری میں مبتلا بچے کا جسم اس تانبے کا صحیح استعمال نہیں کرتا، اس لیے یہ خاص طور پر اعصابی نظام کو شدید نقصان پہنچا سکتا ہے۔ اس سے بچے کی نشوونما رک جاتی ہے اور جسم کمزور ہو جاتا ہے۔ افسوسناک بات یہ ہے کہ یہ بیماری جان لیوا ثابت ہو سکتی ہے ۔
اس بیماری میں بچے کے بال عجیب طرح سے گھنگریالے ہو جاتے ہیں اور تار کی طرح دکھائی دیتے ہیں، اس لیے کچھ لوگ اسے ’’کنکی بالوں کی بیماری‘‘ کہتے ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ ابھی تک اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے۔ تاہم، اگر بچے کی پیدائش کے پہلے چار ہفتوں کے اندر تانبے کا علاج شروع کر دیا جائے، تو اس کی علامات کو دور کرنا اور بچے کی زندگی کو تھوڑا بڑھانا ممکن ہے۔ لہذا، جلد تشخیص بہت ضروری ہے.
مینکس کی بیماری کتنی عام ہے؟
دنیا بھر میں، پہلے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ تقریباً 100,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو یہ بیماری ہو سکتی ہے۔ یہ تقریباً ڈھائی لاکھ میں سے ایک ہے۔
تاہم، جینوم ایگریگیشن ڈیٹا بیس کے ڈیٹا کا استعمال کرتے ہوئے 2020 میں کی گئی ایک نئی تحقیق سے معلوم ہوا کہ یہ تعداد اس سے کہیں زیادہ ہو سکتی ہے۔ اس کے مطابق، یہ کہا جاتا ہے کہ صرف ریاستہائے متحدہ میں 8,664 مرد بچوں میں سے ایک یا ہر سال تقریبا 225 بچوں کو یہ حالت ہو سکتی ہے۔
اگر مستقبل میں نوزائیدہ بچوں کے لیے اسکریننگ کے طریقے تیار کیے گئے تو ان اعدادوشمار کی مزید تصدیق ہو جائے گی اور بیماری کی جلد شناخت اور علاج شروع کرنا ممکن ہو سکے گا۔
اس بیماری کا سب سے زیادہ امکان کس کو ہے؟
مینکس کی بیماری لڑکوں میں زیادہ عام ہے۔یہ وہی ہے جو سب سے زیادہ متاثر کرتا ہے۔ لیکن یہ کسی بھی نسل، کسی بھی نسلی گروہ کو متاثر کر سکتا ہے۔
مینکس بیماری کی علامات کیا ہیں؟
مینکس بیماری والے بچے بعض اوقات قبل از وقت پیدا ہو سکتے ہیں۔ وہ پیدائش کے وقت عام طور پر صحت مند دکھائی دے سکتے ہیں۔
تاہم، پہلی علامات 2 سے 3 ماہ کی عمر میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ یہ ہیں:
- کنکی بال بالوں کی ایک قسم ہے جو گھوبگھرالی، تار اور لہراتی ہے۔ یہ بال بہت ہلکے رنگ کے ہوتے ہیں، بعض اوقات سفید یا سرمئی۔ یہ آسانی سے ٹوٹ بھی جاتا ہے۔
- پٹھوں کا کم ہونا (ہائپوٹونیا): اس کا مطلب ہے کہ بچے کا جسم بہت لنگڑا ہے۔ بے جان لگتا ہے۔
- کم جسمانی درجہ حرارت (ہائپوتھرمیا): بچے کا جسم ہر وقت ٹھنڈا محسوس کرتا ہے۔
- چہرہ ڈھل جاتا ہے ۔
- مرگی کی علامات (دورے/مرگی) ، یعنی دوروں جیسی حالت۔
- سست نشوونما اور نشوونما میں ناکامی: بچہ ٹھیک طرح سے بڑھ نہیں رہا ہے اور وزن نہیں بڑھ رہا ہے ۔
- جلد اور آنکھوں کا پیلا ہونا (یرقان)۔
یہ علامات ہر بچے میں بیک وقت ظاہر نہیں ہوتیں۔ بعض اوقات، اگرچہ بہت کم، یہ علامات بعد میں بچپن میں یا جوانی میں بھی ظاہر ہو سکتی ہیں۔
مینکس سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟
مینکس سنڈروم ایک نیوروڈیجنریٹیو عارضہ ہے جو آہستہ آہستہ اعصابی نظام کو تباہ کر دیتا ہے ۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ وقت کے ساتھ ساتھ دماغ اور سوچنے کی صلاحیتوں میں علمی مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ اس بیماری میں مبتلا بچوں اور بڑوں میں پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں جیسے:
- دماغی ہیمرج (سبڈرل ہیماتومس) جیسے مسائل۔
- ڈائیورٹیکولوسس چھوٹے تیلیوں کی نشوونما ہے جو آنتوں یا مثانے کی دیواروں سے باہر نکلتے ہیں۔
- کھوپڑی میں اضافی چھوٹی ہڈیوں (ورمین ہڈیوں) کی تشکیل۔
- موٹر مہارت کا نقصان ۔
- آسٹیوپوروسس ایک ایسی حالت ہے جس کی وجہ سے ہڈیاں کمزور اور ٹوٹ پھوٹ کا شکار ہو جاتی ہیں جس سے ٹوٹنا آسان ہو جاتا ہے۔
- آرٹیریل ٹورٹوسٹی سنڈروم ۔
یہاں کچھ ضروری کہنا ہے۔ بعض اوقات، جب ڈاکٹر کسی بچے کے دماغ یا ٹوٹی ہوئی ہڈیوں میں خون بہہتے ہوئے دیکھتے ہیں، تو انہیں بچوں کے ساتھ بدسلوکی کا شبہ ہو سکتا ہے۔ اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ کا بچہ محفوظ ماحول میں ہے، لیکن وہ یہ علامات ظاہر کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا یقینی بنائیں اور Menkes بیماری کے لیے ٹیسٹ کروانے پر بات کریں۔
Occipital Horn Syndrome (OHS) کیا ہے؟
Occipital Horn Syndrome (OHS) Menkes بیماری کی ایک ہلکی شکل ہے۔اس کا مطلب ہے کہ علامات اتنی شدید نہیں ہیں۔ عام طور پر اس کی تشخیص اس وقت ہوتی ہے جب بچہ 5 سے 10 سال کے درمیان ہوتا ہے۔
Menkes بیماری کی ہلکی علامات کے علاوہ، OHS والے بچے بھی تجربہ کر سکتے ہیں:
- Occipital horns: یہ سینگ نما ڈھانچے ہیں جو کھوپڑی کی بنیاد پر کیلشیم کے ذخائر سے بنتے ہیں۔
- Dysautonomia: اعصابی نظام کے ساتھ ایک مسئلہ جو بلڈ پریشر اور جسمانی توازن جیسی چیزوں کو متاثر کرتا ہے۔
- جوڑوں اور جلد کا ڈھیلا ہونا۔
- سوچنے کی صلاحیت کے ساتھ معمولی مسائل۔
مینکس بیماری کا کیا سبب ہے؟
جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، مینکس بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے۔ یعنی یہ پیدائش کے وقت موجود ہے۔ تقریباً دو تہائی معاملات میں، یہ ماں سے وراثت میں ملنے والے ناقص جین کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تقریباً ایک تہائی معاملات میں، یہ بیماری ATP7A نامی جین میں نئے تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔
اس بیماری کا سبب بننے والا جین 'ATP7A' کہلاتا ہے، جو ہمارے جسم میں تانبے کی مقدار کو کنٹرول کرنے والے پروٹین کی پیداوار کو متاثر کرتا ہے۔ لہٰذا جب یہ 'ATP7A' جین ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے تو ہمارا جسم تانبے کو صحیح طریقے سے نقل نہیں کر سکتا۔
لڑکوں کو یہ جین وراثت میں ملنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے کیونکہ مینکس سنڈروم ایک X سے منسلک جینیاتی عارضہ ہے۔ لڑکوں میں ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔ لہٰذا اگر اس پر کوئی عیب دار جین موجود ہو تو بیماری پیدا ہو جائے گی۔ لڑکیوں میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں، لہٰذا اس بیماری کی نشوونما کے لیے دونوں عیب دار جینز کا وراثت میں ہونا ضروری ہے۔
ڈاکٹر مینکس کی بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟
مینکس کی بیماری کی تشخیص کے لیے، ڈاکٹر پہلے بچے کا معائنہ کرے گا۔ خاص طور پر، وہ ٹوٹنے والے، گھوبگھرالی بالوں پر توجہ دیں گے۔ وہ علامات اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں بھی پوچھیں گے۔ بچے کا بھی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے:
- خون کے ٹیسٹ: خون کا نمونہ تانبے کی کم سطح، سیرولوپلاسمین (ایک پروٹین جس میں تانبا ہوتا ہے) اور کیٹیکولامینز، ہارمونز جو پٹھوں کی نقل و حرکت اور جذبات کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتے ہیں، کی جانچ کے لیے لیا جاتا ہے۔
- سی ٹی اسکین یا ایکس رے: یہ بچے کی کھوپڑی میں چھوٹی، بٹی ہوئی ہڈیوں (ورمین ہڈیوں) کی تلاش کرے گا۔ یہ تانبے کی کمی کی وجہ سے منسلک ٹشو کے ساتھ مسائل کی وجہ سے ہیں.
- جلد کی بایپسی: بچے کی جلد کا ایک بہت چھوٹا نمونہ لیا جاتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ بچے کا جسم کتنی اچھی طرح سے تانبے کا استعمال کرتا ہے۔
- الٹراساؤنڈ: یہ مثانے کی جانچ کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ ڈائیورٹیکولا، جو مثانے سے باہر نکلنے والے پاؤچ ہیں، مینکس سنڈروم کی ایک عام پیچیدگی ہے۔
- پیشاب کا ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ پیشاب میں بعض ایسڈز (HVA/VMA) کی بڑھتی ہوئی سطح کی جانچ کرتا ہے۔ ان تیزاب کی مقدار تانبے پر منحصر انزائم کی سرگرمی کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔
کیا میرا بچہ مینکس کی بیماری کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروا سکتا ہے؟
محققین اب بھی مینکس بیماری کا جلد پتہ لگانے کے نئے طریقے تلاش کرنے کی کوشش کر رہے ہیں۔ جینیاتی جانچ جو ATP7A جین میں تغیرات کو تلاش کرتی ہے ایسا کرنے کا ایک طریقہ ہے۔
ڈاکٹر مینکس کی بیماری کا علاج کیسے کرتے ہیں؟
علاج کے زیادہ موثر ہونے کے لیے، اسے پیدائش کے 25 سے 28 دنوں کے اندر شروع کر دینا چاہیے۔ علاج کی کامیابی کا انحصار اس بات پر ہے کہ 'ATP7A' جین میں تبدیلی کتنی شدید ہے۔
ڈاکٹر مینکس کی بیماری میں مبتلا بچوں کو ایک تانبے کا متبادل دیتے ہیں جسے کاپر ہسٹیڈائن کہتے ہیں جسے subcutaneous انجیکشن دیتے ہیں ۔ اس علاج کا مقصد خون میں تانبے کی مقدار کو بڑھانا ہے۔ یہ اعصابی نظام کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرنے، دوروں جیسے حالات کو کم کرنے اور بچے کی عمر بڑھانے میں بھی مدد کر سکتا ہے۔
میں اپنے بچے کی علامات کو کیسے سنبھال سکتا ہوں؟
چونکہ مینکس بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے، ڈاکٹر علامات کو سنبھالنے پر توجہ دیتے ہیں۔ آپ کے بچے کا علاج کرنے والی طبی ٹیم اس طرح کے کام کر سکتی ہے:
- دوروں پر قابو پانے کے لیے دوائیں تجویز کرنا۔
- داخلی تغذیہ ایک ٹیوب کے ذریعے کھانا کھلانا ہے جس سے بچے کو غذائی اجزاء کو بہتر طریقے سے جذب کرنے میں مدد ملتی ہے۔
- جسمانی تھراپی یا پیشہ ورانہ تھراپی کی سفارش کرنا۔
- درد کی دوائیں تجویز کرنا۔
مینکس بیماری والے لوگوں کا مستقبل کیا ہے؟
اگر علاج جلد شروع نہیں کیا جاتا ہے تو، مینکس بیماری والے بچے عام طور پر تین سال سے کم جیتے ہیں۔
یہاں تک کہ علاج کے ساتھ، مینکس بیماری کے علامات وقت کے ساتھ خراب ہوسکتے ہیں. یہاں تک کہ ایسے لڑکے بھی جن کا علاج ہوتا ہے وہ 10 سال یا اس سے کم عمر تک زندہ رہ سکتے ہیں۔
کیا مینکس کی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟
بدقسمتی سے، مینکس کی بیماری کو روکا نہیں جا سکتا ۔ اگر آپ کے خاندان کا کوئی فرد یا بچہ اس حالت میں ہے، تو یہ ضروری ہے کہ ڈاکٹر سے بات کریں اور جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔
آپ کے حاملہ ہونے سے پہلے، آپ یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ (جینیاتی ٹیسٹنگ / ڈی این اے ٹیسٹ) کروا سکتے ہیں کہ آیا آپ کے پاس وہ جین ہے جو مینکس کی بیماری کا سبب بنتا ہے۔ خاندان کی منصوبہ بندی کرتے وقت یہ معلومات آپ کی مدد کر سکتی ہیں۔
Menkes Disease کے بارے میں آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟
اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے میں مینکس بیماری کی علامات ہیں، تو فوراً ڈاکٹر سے ملیں ۔ ابتدائی پتہ لگانے سے اس حالت میں مبتلا بچوں کے معیار زندگی کو بہتر بنایا جا سکتا ہے۔
چونکہ مینکس کی بیماری X-کروموزوم کے ذریعے وراثت میں ملتی ہے، اس لیے خواتین ڈی این اے ٹیسٹ کروا سکتی ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا ان کے پاس اس بیماری کا سبب بننے والا جین موجود ہے۔ بچے پیدا کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کرنا اچھا خیال ہے۔
اگر آپ کے بچے کو مینکس کی بیماری ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے علامات کو منظم کرنے اور اپنے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے بہترین طریقوں کے بارے میں بات کریں۔ اگرچہ مینکس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، ڈاکٹر اس حالت کی تشخیص اور علاج کے نئے طریقے تلاش کرنے کے لیے سخت محنت کر رہے ہیں۔ نیز، مینکس ڈیزیز والے بچوں کے والدین کے لیے سپورٹ گروپس میں شامل ہونا تجربات کو شیئر کرنے اور سکون حاصل کرنے کا ایک بہترین طریقہ ہے۔
یاد رکھنے کے لیے سب سے اہم چیزیں (ٹیک ہوم میسیج)
ٹھیک ہے، تو آئیے ہم جن چیزوں کے بارے میں بات کر چکے ہیں ان میں سے کچھ چیزوں کا خلاصہ کرتے ہیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے:
- مینکس ڈیزیز ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی وجہ سے جسم میں تانبے کا صحیح استعمال نہیں ہوتا۔
- یہ لڑکوں میں زیادہ عام ہے۔
- اگر آپ کے بچے کے بال عجیب طرح سے گھوم رہے ہیں، ہلکے رنگ کے ہو گئے ہیں، ڈھیلے ہو گئے ہیں، یا اس کی نشوونما سست ہو گئی ہے، تو فوراً طبی مشورہ لیں۔
- بیماری کی تشخیص اور جلد علاج شروع کرنا بہت ضروری ہے۔ یہ بہتر ہے کہ پیدائش کے پہلے 4 ہفتوں کے اندر علاج شروع کر دیا جائے۔
- اگرچہ اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن علامات پر قابو پانے اور عمر بڑھانے کے علاج موجود ہیں۔
- اگر آپ کی ان بیماریوں کی خاندانی تاریخ ہے، تو جینیاتی مشاورت حاصل کرنا دانشمندی ہے۔
مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ اگر آپ کو کوئی شک ہے تو، ڈاکٹر سے بات کرنے میں کبھی دیر نہیں ہوتی۔
مینکس کی بیماری، کاپر، جینیاتی امراض، اطفال کی بیماریاں، اعصابی نظام، گھوبگھرالی بال، ATP7A
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔