کیا آپ کی ہڈیاں آسانی سے ٹوٹ جاتی ہیں؟ آئیے Osteogenesis Imperfecta، یا ٹوٹنے والی ہڈیوں کی بیماری کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی ایسے لوگوں کے بارے میں سنا ہے جو بہت کمزور ہڈیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جن کی ہڈیاں آسانی سے ٹوٹ جاتی ہیں؟ ہو سکتا ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو، یا کسی دوست کے بچے کو یہ حالت ہو۔ یہ واقعی افسوسناک اور چیلنجنگ ہے۔ آج ہم اس 'بھرے ہڈیوں کی بیماری' کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، یا طبی اصطلاح میں Osteogenesis Imperfecta (OI) ۔

Osteogenesis Imperfecta کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، osteogenesis imperfecta ایک بیماری ہے جو ہمارے جسم میں کنیکٹیو ٹشو کو متاثر کرتی ہے۔ اس کی وجہ سے آپ کی ہڈیاں بہت نازک ہو جاتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ بہت کم اثر کے ساتھ ٹوٹ سکتے ہیں، بعض اوقات بغیر کسی وجہ کے۔

اس کی سب سے بڑی وجہ یہ ہے کہ ہمارا جسم Type I Collagen نامی پروٹین کافی مقدار میں پیدا نہیں کرتا، یا یہ کولیجن پیدا کرتا ہے جو کہ ٹھیک طرح سے نہیں بنتا۔ اس کے بارے میں اس طرح سوچیں، کولیجن ہمارے جسم میں گوند کی طرح ہے۔ یہ کولیجن ہماری ہڈیوں، جلد، مسلز، کنڈرا وغیرہ کی ساخت بنانے اور انہیں مضبوط رکھنے کے لیے بہت اہم ہے۔ لہذا، جب یہ کولیجن صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہوتا ہے، تو ہڈیاں کمزور ہوجاتی ہیں۔ لفظ "osteogenesis imperfecta" کا مطلب ہے "نامکمل طور پر بنی ہوئی ہڈیاں۔"

اس کی وجہ سے اس بیماری میں مبتلا افراد کو نہ صرف زندگی بھر ہڈیوں کے ٹوٹنے کا اکثر سامنا رہتا ہے بلکہ وہ اپنے جسم کے دیگر حصوں جیسے کہ ان کے دانت، جلد، ریڑھ کی ہڈی اور پھیپھڑوں میں بھی مسائل پیدا کر سکتے ہیں۔

اس بیماری کی سب سے عام قسم کی علامات عام طور پر ہلکی ہوتی ہیں، لیکن کچھ شدید قسمیں سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہیں۔

osteogenesis imperfecta (OI) کی بنیادی اقسام کیا ہیں؟

اگرچہ ڈاکٹر OI کو تقریباً 19 اقسام میں تقسیم کرتے ہیں (قسم I سے XIX تک)، ہم عام طور پر I، II، III، اور IV اقسام کے بارے میں بات کرتے ہیں۔ یہ درجہ بندی کولیجن کے پیدا ہونے کے طریقے اور جسم پر اس کے اثرات پر مبنی ہے۔

• قسم I:

یہ نسبتاً کم علامات کے ساتھ سب سے عام قسم ہے۔ OI والے لوگ OI والے لوگوں کی نسبت اپنی ہڈیاں زیادہ آسانی سے توڑ دیتے ہیں۔ تاہم، یہ فریکچر اکثر بلوغت سے پہلے ہوتے ہیں ۔ یہ قسم ہڈیوں کی بڑی خرابی کا سبب نہیں بنتی ہے۔ کچھ لوگوں کی آنکھوں کی سفیدی پر نیلی رنگت ہو سکتی ہے، جسے سکلیری کہتے ہیں۔ اسے "بلیو اسکلیرا کے ساتھ کلاسک نان ڈیفارمیٹو آسٹیوجینیسیس امپرفیکٹا" بھی کہا جاتا ہے۔

• قسم II:

یہ OI کی سب سے شدید اور خطرناک قسم ہے۔ اس حالت میں پھیپھڑے ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتے (کیونکہ پسلی کا پنجرہ ٹھیک سے نہیں بنتا)، ہڈیوں میں شدید خرابی پیدا ہوتی ہے، اور بچہ رحم میں رہتے ہوئے، یعنی پیدائش سے پہلے ہی کئی ہڈیاں ٹوٹ سکتا ہے۔ اس قسم کے بچے پیدائش کے فوراً یا چند دنوں کے اندر مر جاتے ہیں ۔ اسے "perinatal osteogenesis imperfecta" بھی کہا جاتا ہے۔

• قسم III:

یہ OI کی سب سے شدید قسم ہے جو پیدائش کے بعد منتقل ہو سکتی ہے۔ یہ ہڈیوں کی شدید خرابی کا باعث بھی بنتا ہے، جس سے ہڈیاں بہت نازک ہوجاتی ہیں۔ یہ سنگین جسمانی معذوری کا باعث بن سکتا ہے۔ اکثر، ان بچوں کی پیدائش کے وقت ہڈیاں ٹوٹ جاتی ہیں۔ اسے "پروگریسو آسٹیوجینیسیس امپرفیکٹا" بھی کہا جاتا ہے۔

• قسم چہارم:

یہ قسم قسم I سے زیادہ شدید ہے، لیکن قسم III سے کم شدید ہے۔ اس قسم کے لوگوں میں ہڈیوں کی ہلکی سے اعتدال پسند خرابی ہوسکتی ہے۔ ہڈیاں OI کے بغیر ہڈیوں کی نسبت زیادہ نازک ہوتی ہیں، لیکن وہ اتنی آسانی سے نہیں ٹوٹتی ہیں جتنی کہ ٹائپ III والی۔ آنکھوں کی سفیدی کا رنگ نارمل ہو سکتا ہے۔

یہ بیماری کتنی عام ہے؟

Osteogenesis imperfecta نسبتاً نایاب بیماری ہے۔ دنیا بھر میں، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ یہ حالت 20,000 میں سے ایک شخص کو متاثر کرتی ہے۔

osteogenesis imperfecta (OI) کی علامات کیا ہیں؟

تو، اس بیماری کے ساتھ کسی کی علامات کیا ہیں؟ یہ علامات بیماری کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہو سکتی ہیں۔

• ہڈیاں بہت آسانی سے ٹوٹ جاتی ہیں (یہ اہم اور عام علامت ہے)
• ہڈیوں کی خرابی (مثال کے طور پر، جھکی ہوئی ٹانگیں، بازو)
• ہڈیوں کا درد
• آنکھوں کی سفیدی (sclerae) نیلی، سرمئی یا جامنی رنگ کی ہو جاتی ہے۔
• آسانی سے چوٹ لگنا
• سانس لینے میں دشواری
• سماعت کا نقصان - بعض اوقات چھوٹی عمر میں شروع ہوسکتا ہے۔
• ڈھیلے جوڑ
• پٹھوں کی کمزوری۔
• ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ - مثال کے طور پر، ایک کبڑا (کائفوس) یا ریڑھ کی ہڈی کا ایک طرف کا گھماؤ (سکولیوسس)
• چھوٹا قد
• سہ رخی چہرے کی شکل
• دانتوں کا کمزور ہونا، آسانی سے ٹوٹنا، دانتوں کی رنگت (شاید زرد بھورا رنگ)
• دانت جو ایک دوسرے کے ساتھ ٹھیک طرح سے فٹ نہیں ہوتے ہیں (Malocclusion)
• بیرل کی شکل کا پسلی کا پنجرا

اس کی وجہ کیا ہے؟

osteogenesis imperfecta کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ بنیادی بلیو پرنٹ میں ایک چھوٹی سی خامی ہے جو ہمارے جسم کو بناتی ہے، یعنی ہمارے جینز میں۔

یہ اکثر COL1A1 یا COL1A2 نامی دو جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ دو جین ٹائپ آئی کولیجن نامی پروٹین تیار کرنے میں مدد کرتے ہیں جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی۔ لہٰذا، جب ان جینز میں تبدیلی ہوتی ہے، تو جسم کافی کولیجن پیدا نہیں کرتا، یا پیدا ہونے والے کولیجن کا معیار کم ہو جاتا ہے۔ OI کی کچھ دیگر نایاب اقسام دوسرے کولیجن جینوں میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہیں۔

یہ جینیاتی تبدیلیاں بعض اوقات وقفے وقفے سے واقع ہو سکتی ہیں، یعنی یہ اچانک واقع ہوتی ہیں۔ یا، وہ ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں۔کچھ لوگ اس جین کے کیریئر ہو سکتے ہیں جو OI کا سبب بنتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ان میں علامات نہ ہوں تو بھی وہ جین اور بیماری کو اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں۔

OI کی چار سب سے عام قسمیں (قسم I-IV) ایک آٹوسومل غالب پیٹرن میں وراثت میں ملی ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ بیماری پیدا کرنے کے لیے ایک بچے کو ایک والدین سے عیب دار جین کا وارث ہونا چاہیے۔ دیگر نایاب اقسام کو آٹوسومل ریسیسیو (دونوں والدین کو عیب دار جین وراثت میں ملنے کی ضرورت ہے) یا ایکس سے منسلک (X کروموسوم کے ذریعے وراثت میں ملا ہے) پیٹرن میں وراثت میں مل سکتی ہے۔

osteogenesis imperfecta (OI) کے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟

دراصل یہ بیماری پیدائش کے وقت کسی کو بھی ہو سکتی ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ مرض لاحق ہے، تو آپ کے اس بیماری میں مبتلا ہونے کا خطرہ نسبتاً زیادہ ہے ۔

اس بیماری کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

پیچیدگیاں OI کی قسم اور شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ ان میں سے کچھ میں شامل ہیں:

• دل کی بیماری، مثال کے طور پر، دل کی ناکامی
• بار بار نمونیا
• سانس کے مسائل، ممکنہ طور پر سانس کی ناکامی
• اعصابی نظام کو متاثر کرنے والے مسائل

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

ڈاکٹر عام طور پر بچپن میں ٹوٹنے والی ہڈیوں کی بیماری، یا OI کی تشخیص کرتے ہیں۔ اس کے لیے اہم ٹیسٹ یہ ہیں:

• جینیاتی جانچ: یہ بالکل اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ آیا کوئی جینیاتی خرابی ہے جو OI کا سبب بنتی ہے۔
• ہڈیوں کی کثافت کے ٹیسٹ: یہ ہڈیوں کی مضبوطی کی جانچ کرتے ہیں۔

بعض اوقات، ڈاکٹروں کو حمل کے دوران بچے کے الٹراساؤنڈ اسکین میں نظر آنے والی خصوصیات کی بنیاد پر اس کا شبہ ہوسکتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، تشخیص کی تصدیق یا تو حمل کے دوران amniocentesis نامی ٹیسٹ کے ذریعے کی جا سکتی ہے (جس میں بچے کے گرد موجود سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لیا جاتا ہے اور اس کے خلیات کی جینیاتی جانچ کی جاتی ہے) یا بچے کی پیدائش کے بعد۔

osteogenesis imperfecta (OI) کے علاج کیا ہیں؟

OI کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن بہت سے علاج ہیں جو ہڈیوں کو مضبوط بنانے، علامات کو کنٹرول کرنے، اور OI والے لوگوں کو ہر ممکن حد تک آزادانہ طور پر زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں ۔

علاج کا منصوبہ فرد سے فرد میں مختلف ہوگا۔ اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• پیشہ ورانہ تھراپی (OT): یہ روزمرہ کے کاموں کو انجام دینے کے لیے ضروری مہارتوں کو تیار کرنے میں مدد کرتا ہے، جیسے ڈریسنگ، کھانا، اور لکھنا، آزادانہ طور پر۔
• جسمانی تھراپی (PT): اس میں کم اثر والی مشقیں شامل ہیں جو ہڈیوں اور پٹھوں کو مضبوط بنانے، نقل و حرکت کو بہتر بنانے اور جسم کے توازن کو برقرار رکھنے میں مدد کرتی ہیں۔
• معاون آلات: واکر ، کین ، بیساکھیآپ کو بیساکھی جیسی چیزیں استعمال کرنی پڑ سکتی ہیں۔
• منہ اور دانتوں کی دیکھ بھال: آپ کو اپنے دانتوں اور جبڑے کے مسائل کی نگرانی اور علاج کے لیے باقاعدگی سے دانتوں کے ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔ آپ کو اپنے دانتوں کو سیدھا کرنے کے لیے آرتھوڈانٹک کیئر کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
• سانس کی دیکھ بھال: اگر آپ کو سانس لینے میں دشواری ہو تو آپ کو علاج کے لیے پلمونولوجسٹ سے ملنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔
• دوا: آپ کا ڈاکٹر بیسفاسفونیٹس جیسی دوائیں لکھ سکتا ہے، جو ہڈیوں کو مضبوط کرنے میں مدد کرتی ہے۔
• سرجری: دھاتی سلاخوں کو ٹیڑھی یا بگڑی ہوئی ہڈیوں کو سیدھا اور مضبوط کرنے کے لیے جراحی سے داخل کیا جا سکتا ہے۔
• منحنی خطوط وحدانی، سپلنٹ، یا کاسٹ: یہ ٹوٹی ہوئی ہڈیوں کی حفاظت کے لیے استعمال ہوتے ہیں جب وہ ٹھیک ہو جاتے ہیں یا سرجری کے بعد۔

osteogenesis imperfecta (OI) والے کسی شخص کی متوقع زندگی کیا ہے؟

یہ واقعی OI کی قسم پر منحصر ہے۔

• Type I والا کوئی شخص، جو سب سے عام اور سب سے ہلکی قسم ہے، ایک عام زندگی گزار سکتا ہے، بالکل اسی طرح جیسے کوئی OI کے بغیر۔
• اگرچہ قسم IV والے لوگ عام طور پر جوانی تک رہتے ہیں، لیکن ان کی عمر تھوڑی کم ہو سکتی ہے ۔
• جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، قسم II والے بچے فوراً یا پیدائش کے چند دنوں کے اندر مر جاتے ہیں ۔

کیا اس بیماری سے بچا جا سکتا ہے؟

Osteogenesis imperfecta ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ تاہم، اگر آپ، آپ کے ساتھی، یا آپ کے خاندان میں کسی کو OI ہے، تو یہ ضروری ہے کہ جینیاتی مشیر سے بات کریں۔ وہ آپ کو یہ مشورہ دے سکتے ہیں کہ آپ کے بچوں کو یہ حالت منتقل ہو سکتی ہے۔

OI والا شخص ہڈیوں کی اچھی صحت کو کیسے برقرار رکھ سکتا ہے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو اوسٹیو جینیسس نامکمل ہے، تو آپ اپنی ہڈیوں کو صحت مند رکھنے کے لیے یہ چیزیں کر سکتے ہیں:

• کیلشیم اور وٹامن ڈی سے بھرپور غذائیں کھائیں (مثلاً دودھ، پنیر، دہی، ہری سبزیاں، چھوٹی مچھلی، انڈے کی زردی، سورج کی روشنی)
• اپنے ڈاکٹر کے ذریعہ تجویز کردہ جسمانی سرگرمی میں مشغول ہوں ۔ (صرف طبی مشورے کے تحت!)
• الکحل اور کیفین کا استعمال محدود کریں (چائے، کافی، چاکلیٹ میں پایا جاتا ہے)۔
• اگر آپ سگریٹ نوشی کرتے ہیں تو اسے روکیں ، اور ایسی جگہوں پر جانے سے گریز کریں جہاں دوسرے تمباکو نوشی کرتے ہیں (سیکنڈ ہینڈ سموک)۔
• اپنی ذہنی صحت کا بھی خیال رکھیں ۔ خاص طور پر بچوں اور نوجوانوں کے لیے، کسی سماجی کارکن یا کونسلر سے اس طرح کی دائمی بیماری کے ساتھ زندگی گزارنے کے تناؤ کے بارے میں بات کرنا بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے نے دیکھا کہ ان کی ہڈیاں بہت آسانی سے ٹوٹ رہی ہیں ، خاص طور پر اگر یہ بغیر کسی بڑی چوٹ کے ہو رہا ہے، یا اگر ان میں کوئی دوسری OI علامات ہیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی ہے، تو ڈاکٹر کو ضرور دیکھیں۔ اگر ضروری ہو تو وہ مزید جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔

مجھے ایمرجنسی ٹریٹمنٹ یونٹ (ETU) میں کب جانا چاہیے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کی ہڈی ٹوٹ جاتی ہے تو فوراً قریبی ایمرجنسی روم میں جائیں۔ ڈاکٹروں کو بھی بتائیں کہ کیا آپ کے پاس اوسٹیوجینیسیس نامکمل ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

جب آپ اپنے ڈاکٹر کو دیکھتے ہیں تو اس طرح کے سوالات پوچھنا مددگار ثابت ہوسکتا ہے:

• مجھے/میرے بچے میں کس قسم کی اوسٹیوجینیسیس نامکمل ہے؟
• OI کے ساتھ رہتے ہوئے مجھے متوقع زندگی کے بارے میں کیا جاننا چاہیے؟
• میں اپنی/اپنے بچے کی OI علامات کو سنبھالنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟
• اگر میں/میرے بچے کی ہڈی ٹوٹ جائے تو مجھے کیا کرنا چاہیے؟
• میرے دوسرے بچے کے پیدا ہونے کے کیا امکانات ہیں جس میں اوسٹیوجینیسیس نامکمل ہے؟

کیا osteogenesis imperfecta (OI) والا کوئی شخص چل سکتا ہے؟

ہاں، یہ ممکن ہے ۔ OI کی ہلکی شکل والے لوگ عام طور پر چل سکتے ہیں۔ کچھ کو منحنی خطوط وحدانی یا بیساکھی استعمال کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ جسمانی تھراپی (PT) اور پیشہ ورانہ تھراپی (OT) جیسے علاج جلد شروع ہونے سے آپ کے بچے کی چلنے کی صلاحیت کو بہتر بنانے میں مدد مل سکتی ہے۔

جب آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ آپ کے بچے کی زندگی بھر کی حالت ہے تو مغلوب ہونا معمول کی بات ہے۔ مستقبل آپ کی توقع سے بہت مختلف نظر آ سکتا ہے۔ لیکن، پیشہ ورانہ تھراپی اور فزیکل تھراپی جیسی چیزیں جو جلد شروع ہو جاتی ہیں وہ آپ کو اور آپ کے بچے کو ان تبدیلیوں کو ایڈجسٹ کرنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ اپنے بچے کی طبی ٹیم اور اپنے پیاروں کے ساتھ ہر قدم پر ایمانداری سے بات کرنا بھی ضروری ہے۔ وہ علامات کو سنبھالنے اور مستقبل کی تیاری کے لیے منصوبہ بنانے میں آپ کی مدد کر سکتے ہیں۔

آخر میں، گھر لے جانے کا پیغام:

Osteogenesis imperfecta ایک چیلنجنگ حالت ہے۔ لیکن امید مت چھوڑیں ۔ حالت سے آگاہ ہونا، جلد تشخیص اور علاج کروانا، اور ایک مضبوط سپورٹ سسٹم رکھنے سے آپ کو اپنی علامات کو منظم کرنے اور زیادہ سے زیادہ اچھی زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر اور فیملی سے کھل کر بات کریں۔ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

اوسٹیوجینیسیس نامکمل، ٹوٹنے والی ہڈیوں کی بیماری، کولیجن، ہڈیوں کا فریکچر، جینیاتی بیماری، بچوں کی صحت