کیا آپ کے پیشاب کا رنگ بدل گیا ہے؟ کیا آپ سستی محسوس کر رہے ہیں؟ آئیے اس نایاب خون کی خرابی (PNH) کے بارے میں جانیں۔

ہماری رگوں میں بہتا ہوا خون زندگی دینے والے دریا کی طرح ہے، ہے نا؟ اس خون کے سرخ خلیے ہمارے جسم کے ہر خلیے کو درکار آکسیجن لے جاتے ہیں۔ تو تصور کریں کہ اگر خون کے یہ انتہائی اہم خلیے اچانک ٹوٹ جائیں اور بغیر کسی ظاہری وجہ کے تباہ ہو جائیں تو کیا ہو گا؟ یہ اصل میں تھوڑا سا خوفناک ہے۔ آج ہم ایک بہت ہی نایاب، لیکن انتہائی اہم، خون کی بیماری کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس سے ہم سب کو آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اسے Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria، یا PNH مختصراً کہا جاتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، پی این ایچ کیا ہے؟

پی این ایچ ایک بہت ہی نایاب خون کی بیماری ہے۔ اس صورت میں ہمارے خون کے سرخ خلیے بغیر کسی وجہ کے تباہ ہو جاتے ہیں۔ واضح طور پر، ہمارا اپنا مدافعتی نظام خون کے ان سرخ خلیوں کو تباہ کر دیتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اس مرض میں مبتلا افراد کے خون کے سرخ خلیات میں ایک خاص قسم کے پروٹین کی کمی ہوتی ہے جو ان کی حفاظت کرتا ہے۔ لہذا، ہمارے جسم کا مدافعتی نظام انہیں 'ہمارے اپنے خلیات' کے طور پر نہیں پہچان سکتا۔ جب خون کے سرخ خلیے اس طرح تیزی سے تباہ ہو جاتے ہیں تو ہمارا بون میرو خون کے سرخ خلیے اسی رفتار سے نہیں بنا سکتا۔ پھر جسم میں خون کم ہو جاتا ہے۔ ہم اس حالت کو خون کی کمی کہتے ہیں۔ اس کے علاوہ اس بیماری کا ایک اور خطرناک پہلو یہ ہے کہ اس سے خون کی شریانوں کے اندر خون کے لوتھڑے بننے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ PNH بیماری ہر ایک کو ایک ہی طرح سے متاثر نہیں کرتی ہے۔ کچھ لوگوں میں بہت ہلکی علامات ہوتی ہیں۔ وہ نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔ لیکن کچھ لوگوں کے لیے یہ بیماری تھوڑی زیادہ شدید ہو سکتی ہے۔ انہیں ادویات اور خون کی منتقلی جاری رکھنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

PNH بیماری کی کیا وجہ ہے؟

یہاں سب سے اہم بات یہ ہے کہ پی این ایچ کوئی پیدائشی بیماری نہیں ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ماں سے بچے کو منتقل نہیں ہوتا ہے۔ اور یہ کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ تصور کریں، امریکہ جیسے ملک میں، جب ہر سال تقریباً 1.8 ملین نئے کینسر کے مریضوں کی تشخیص ہوتی ہے، صرف 400 سے 500 PNH مریضوں کی تشخیص ہوتی ہے۔ یہ بیماری ہمارے بون میرو کے اسٹیم سیلز میں 'PIGA' نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ سیدھے الفاظ میں، بون میرو کو موصول ہونے والی 'ہدایات' میں ایک چھوٹی سی خامی ہے، جو خون کے سرخ خلیے بنانے والی فیکٹری ہے۔ اس خرابی کی وجہ سے خون کے سرخ خلیات جو بن رہے ہیں وہ حفاظتی پروٹین کی کوٹنگ حاصل نہیں کر پاتے۔

کیا آپ میں بھی یہ علامات ہیں؟

جب خون کے سرخ خلیے ٹوٹ جاتے ہیں تو ان کے اندر ہیموگلوبن نامی سرخ روغن خون میں خارج ہوتا ہے۔ یہ فضلہ جسم سے گردوں کے ذریعے پیشاب میں خارج ہوتے ہیں۔ لہذا، پیشاب کا رنگ سرخ، بھورا، یا معمول سے زیادہ گہرا ظاہر ہو سکتا ہے۔ تاہم، PNH والے ہر شخص کے پیشاب کا رنگ مختلف نہیں ہوتا۔ صرف نصف مریضوں کو اس علامت کا تجربہ ہوتا ہے۔ اور خاص طور پر رات کے وقت یا صبح اٹھتے وقت پیشاب میں اندھیرا ہوتا ہے۔ اس اہم علامت کے علاوہ کئی دوسری علامات بھی ہو سکتی ہیں۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

اس بیماری کا سب سے زیادہ امکان کس کو ہے؟

ڈاکٹروں کے مطابق کچھ لوگوں میں پی این ایچ ہونے کا خطرہ قدرے زیادہ ہوتا ہے۔

• کمزور بون میرو والے افراد کے لیے: اگر کسی وجہ سے بون میرو کا کام کمزور ہو جائے۔
• Aplastic Anemia نامی بیماری میں مبتلا افراد کے لیے: یہ بھی ایک بیماری ہے جو بون میرو کو متاثر کرتی ہے۔ اس بیماری میں مبتلا افراد کو بعد میں PNH ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔
• ایشیائی نسل کے لوگوں کے لیے: یہ بیماری دیگر نسلی گروہوں کے مقابلے ایشیائی باشندوں میں زیادہ عام ہے۔

PNH کی تشخیص عام طور پر 30 کی دہائی کے بالغوں میں ہوتی ہے، لیکن یہ کم عمر لوگوں میں بھی ہو سکتا ہے، بشمول چھوٹے بچے اور شیرخوار۔

بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

چونکہ PNH ایک نایاب بیماری ہے اور اس کی علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں، اس لیے بعض اوقات اس بیماری کی تشخیص میں کچھ وقت لگ سکتا ہے۔ خاص طور پر ایسے شخص میں جس کے پیشاب کا رنگ تبدیل نہ ہو، اگر کسی ڈاکٹر کو یہ شبہ نہ ہو تو تشخیص میں تاخیر ہو سکتی ہے۔ بیماری کی تشخیص کے لیے، آپ کا ڈاکٹر سب سے پہلے آپ سے آپ کی علامات اور طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر، وہ خون کے مختلف ٹیسٹ کا حکم دے گا۔ ان میں سے، PNH کی تصدیق کرنے کے لیے سب سے بہترین اور درست ترین ٹیسٹ خون کا ایک خاص ٹیسٹ ہے جسے 'فلو سائٹومیٹری' کہتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ درست طریقے سے پیمائش کر سکتا ہے کہ خون کے کتنے سرخ خلیے آپ کے خون میں حفاظتی پروٹین غائب ہیں۔

PNH کے علاج کیا ہیں؟

خوش قسمتی سے، PNH کے انتظام کے لیے اب کئی موثر علاج موجود ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی حالت کا جائزہ لے گا اور اس علاج کا تعین کرے گا جو آپ کے لیے بہترین ہے۔

• مدافعتی نظام کو دبانے والے: Eculizumab (Soliris) اور ravulizumab ( Ultomiris ) جیسی دوائیں ہمارے مدافعتی نظام کو خون کے سرخ خلیات کو تباہ کرنے سے روک کر کام کرتی ہیں۔ یہ خون کے جمنے کا خطرہ بھی کم کرتے ہیں۔
• سٹیرائڈز: یہ بعض اوقات خون کے سرخ خلیوں کی تباہی کو کنٹرول کرنے کے لیے استعمال ہوتے ہیں۔
• خون پتلا کرنے والے:یہ خون کے جمنے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے دیے جاتے ہیں۔
• خون کی منتقلی: جب جسم میں خون کی گنتی بہت کم ہوتی ہے تو خون کے سرخ خلیات کی تعداد بڑھانے کے لیے باہر سے خون دیا جاتا ہے۔

اس کے علاوہ، ایسے علاج موجود ہیں جو جسم کو اندرونی طور پر خون کے زیادہ سرخ خلیات پیدا کرنے میں مدد کرتے ہیں۔

• وٹامنز جیسے فولک ایسڈ
• انسانی ترقی کا عنصر
• اینڈروجن، مردانہ ہارمون

بون میرو ٹرانسپلانٹ PNH کا مکمل علاج کر سکتا ہے۔ تاہم، چونکہ یہ ایک بہت پرخطر اور پیچیدہ سرجری ہے، اس لیے ڈاکٹر صرف اس صورت میں تجویز کرتے ہیں جب دیگر تمام علاج ناکام ہو گئے ہوں۔ PNH سنہالا، پیروکسزمل رات کا ہیموگلوبینوریا، خون کی بیماریاں، خون کے سرخ خلیات کی خرابی، گہرا پیشاب، بون میرو کی بیماریاں، خون کی کمی