کیا آپ روہاد سنڈروم سے واقف ہیں؟ کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟

کیا آپ کا چھوٹا بچہ اچانک بڑا ہونا شروع ہو گیا ہے؟ یا آپ نے دیکھا ہے کہ انہیں سوتے وقت سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے؟ بعض اوقات یہ روہاڈ سنڈروم نامی ایک بہت ہی نایاب حالت کی علامات ہوسکتی ہیں۔ آئیے اس بارے میں تھوڑی تفصیل سے بات کرتے ہیں، کیونکہ اس طرح کی چیزوں سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

روہاد سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، روہاد سنڈروم ایک نایاب، جان لیوا حالت ہے جو چھوٹے بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر اینڈوکرائن سسٹم، خود مختار اعصابی نظام اور سانس لینے کو متاثر کرتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا بچے بہت کم وقت میں اہم وزن حاصل کر سکتے ہیں۔ وہ سوتے ہوئے اور بعض اوقات جاگتے وقت سانس لینے کے انداز، رویے، اور جذباتی ضابطے میں تبدیلیوں کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں۔

روہاد سنڈروم ایک نسبتاً نئی طبی حالت ہے۔ اس کی پہلی بار 1965 میں شناخت اور بیان کیا گیا تھا۔ اس کے بارے میں سوچنے کے لیے، دنیا بھر میں اس حالت کے 200 سے کم کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ تو آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔ طبی ماہرین ابھی تک اس حالت پر تحقیق کر رہے ہیں تاکہ اس کی صحیح وجہ تلاش کی جا سکے اور مستقل علاج تلاش کیا جا سکے۔ فی الحال، ROHHAD سنڈروم کے لیے کوئی مخصوص ٹیسٹ یا علاج نہیں ہے۔ اس لیے ڈاکٹر ہر بچے کا انفرادی طور پر ان کی علامات کی بنیاد پر علاج کرتے ہیں۔

ROHHAD سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

ROHHAD سنڈروم والے بچے عام طور پر صحت مند ہوتے ہیں اور علامات ظاہر ہونے سے پہلے عام طور پر نشوونما پاتے ہیں۔ اگرچہ علامات 9 سال کی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں، لیکن زیادہ تر بچے اپنی پہلی علامات 2 اور 4 سال کی عمر کے درمیان ظاہر کرتے ہیں۔

روہد نام اس بیماری کی چار اہم علامات کے پہلے حروف سے ماخوذ ہے۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں:

• (RO) تیزی سے شروع ہونے والا موٹاپا: یہ اس وقت ہوتا ہے جب ایک بچے کی بھوک اچانک ڈرامائی طور پر بڑھ جاتی ہے، جس کے نتیجے میں قلیل مدت میں 20-30 پاؤنڈ (9-13 کلوگرام) وزن میں نمایاں اضافہ ہوتا ہے، عام طور پر تین سے بارہ ماہ کے درمیان۔ یہ اکثر موٹاپے کی پہلی علامت ہوتی ہے۔ اس کے بارے میں سوچیں، یہ صرف وزن میں اضافہ نہیں ہے، یہ ایک بہت تیز، نمایاں تبدیلی ہے۔

• (H) Hypothalamic Dysregulation: Hypothalamus آپ کے دماغ کا ایک حصہ ہے جو پٹیوٹری غدود کو کنٹرول کرتا ہے۔ یہ جسم کی نشوونما، وزن، بھوک، بلوغت، جذبات اور رویے جیسی بہت سی چیزوں کو بھی کنٹرول کرتا ہے۔ لہذا، اگر اس کے کام کرنے میں کوئی مسئلہ ہے تو، بچےعلامات جیسے موٹاپا، چھوٹا قد، دورے، بڑھوتری میں کمی، پیشاب کا بڑھنا یا کم ہونا، اور بلوغت کا جلد یا تاخیر سے ہونا۔ اس کے علاوہ، ہائپوٹائیرائڈزم اور ذیابیطس mellitus جیسے حالات بھی ہو سکتے ہیں۔

• (H) Hypoventilation: ROHHAD سنڈروم والے بچے اپنی سانس کو ٹھیک طرح سے کنٹرول نہیں کر سکتے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جب خون میں آکسیجن کی سطح کم ہو جاتی ہے یا کاربن ڈائی آکسائیڈ کی سطح بڑھ جاتی ہے تو جسم اس کی تلافی کے لیے گہرا یا جلدی سانس نہیں لیتا۔ یہ بہت خطرناک حالت ہے۔ کبھی کبھی، یہ اچانک ہو سکتا ہے، جیسے سانس کے معمولی انفیکشن کے بعد، جیسے نزلہ، یا اینستھیزیا کے بعد۔

• (AD) Autonomic Dysregulation: ہمارے جسم کا خود مختار اعصابی نظام (ANS) بنیادی افعال کو کنٹرول کرتا ہے جنہیں ہم کنٹرول نہیں کر سکتے، جیسے سانس لینا، عمل انہضام، دل کی دھڑکن اور جسم کا درجہ حرارت۔ لہذا، اس خود مختار اعصابی نظام کو نقصان پہنچانے والے بچوں کو دل کی غیر معمولی سست رفتار (بریڈی کارڈیا)، جسم کا کم درجہ حرارت، اور درد کے احساس میں کمی جیسی علامات کا سامنا ہوسکتا ہے۔ تصور کریں، کم درد محسوس کرنے کا مطلب یہ ہے کہ ایک سنگین حادثے میں بھی، بچے کو اس کی خبر نہیں ہوسکتی ہے.

ROHHAD سنڈروم کی وجوہات کیا ہیں؟

درحقیقت، ڈاکٹروں کو ابھی تک ROHHAD سنڈروم کی کوئی حتمی وجہ نہیں ملی ہے۔ تاہم، فی الحال تین اہم نظریات پر تحقیق کی جا رہی ہے جو اس کی وضاحت کر سکتے ہیں۔

1. جینیات: بہت سے محققین کا خیال ہے کہ ROHHAD سنڈروم جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، صحیح جین ابھی تک معلوم نہیں ہے. ہمارے جسم میں ہر چیز جینز کے ذریعے کنٹرول ہوتی ہے، اس لیے اس میں کوئی بھی تبدیلی اس پر اثر انداز ہو سکتی ہے۔

2. ایپی جینیٹکس: کچھ محققین کا خیال ہے کہ ہمارے جسم میں کچھ افعال کو کنٹرول کرنے والے جینز کو ضرورت کے وقت آن کیا جا سکتا ہے اور ضرورت نہ ہونے پر بند کیا جا سکتا ہے۔ اسے ایپی جینیٹکس کہتے ہیں۔ یہ خیال ایک جیسے جڑواں بچوں پر کی گئی تحقیق پر مبنی ہے۔ اس میں، ایک بچے کو ROHHAD سنڈروم ہوا، جبکہ دوسرے کو نہیں ہوا۔ لہذا، یہ سوچا جا سکتا ہے کہ نہ صرف جین، بلکہ ان جینز کے کام کرنے کے طریقے میں بھی فرق اس پر اثر انداز ہو سکتا ہے۔

3. خود بخود قوت مدافعت: کچھ تحقیق بتاتی ہے کہ ROHHAD سنڈروم بھی ایک خود کار قوت مدافعت کی بیماری ہے۔آٹو امیون بیماریوں کے درمیان ایک تعلق رہا ہے، جس میں جسم کا اپنا مدافعتی نظام اپنے ہی خلیوں پر حملہ کرتا ہے۔ ایک تحقیق میں، ROHHAD سنڈروم والے دو بچوں کے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کو گھیرنے والا سیال دماغی اسپائنل فلوئڈ (CSF) میں امیونوگلوبولینز نامی اینٹی باڈیز پائی گئیں۔ اس معلومات کا استعمال کرتے ہوئے، محققین نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ مرکزی اعصابی نظام (سی این ایس)، دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں سوزش تھی۔ اس کا مطلب یہ تھا کہ جسم کا اپنا مدافعتی نظام غلطی سے دماغ پر حملہ کر رہا تھا۔

ROHHAD سنڈروم کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اہم علامات کے علاوہ جن پر ہم نے پہلے بات کی تھی، ROHHAD سنڈروم والے بچے دیگر پیچیدگیاں پیدا کر سکتے ہیں، یعنی صحت کے اضافی مسائل۔ ان سے بھی آگاہ ہونا ضروری ہے:

• دماغی اور طرز عمل کے مسائل: یہ بچے بےچینی، جارحیت، ہائپر ایکٹیویٹی، مسلسل تھکاوٹ، بے چینی، ڈپریشن، اور ذہنی معذوری جیسے حالات کا سامنا کر سکتے ہیں۔ یہ بچے کی روزمرہ کی زندگی کے ساتھ ساتھ خاندان کو بھی متاثر کر سکتے ہیں۔

• اعصابی نظام کے مسائل: ROHHAD سنڈروم والے بچوں کو دوروں، آنکھوں کی غیر معمولی حرکت (nystagmus)، نیند کی کمی، یا نشوونما کے عوارض جیسے حالات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

• میٹابولک عوارض: ان بچوں میں سب سے زیادہ عام میٹابولک عوارض ذیابیطس میلیتس، انسولین مزاحمت، خراب گلوکوز کی عدم برداشت، اور سٹیٹوٹک (چربی) جگر کی بیماری ہیں۔ یہ ایسے حالات ہیں جن کے صحت کے طویل مدتی نتائج ہو سکتے ہیں۔

• اعصابی ٹیومر: ROHHAD سنڈروم والے 40% اور 56% بچوں کے درمیان اعصاب کے ٹیومر بنتے ہیں۔ ایک مثال ٹیومر کی ایک قسم ہے جسے گینگلیونیوروما کہتے ہیں۔ ان میں سے زیادہ تر ٹیومر سومی ہوتے ہیں ، لیکن یہ بعض اوقات مہلک بھی ہو سکتے ہیں۔ لہذا، ڈاکٹر ہمیشہ اس کی تلاش میں رہتے ہیں۔

• قلبی سانس کی گرفتاری: یہ سب سے خطرناک پیچیدگی ہے۔ یہ سانس لینے اور دل کی سرگرمی کا اچانک بند ہونا ہے۔ یہ جان لیوا ہو سکتا ہے۔

ROHHAD سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟ (تشخیص)

فی الحال، ROHHAD سنڈروم کہا جاتا ہےکوئی ایک ٹیسٹ نہیں ہے جو یقینی طور پر تشخیص کی تصدیق کر سکے۔ اس کے بجائے، طبی ماہرین کی ایک ٹیم بچے کی علامات کے منفرد مجموعہ کی بنیاد پر تشخیص کرنے کے لیے مل کر کام کرتی ہے۔ یہ ایک جاسوس کی طرح ہے، ثبوت اکٹھا کرنا اور کسی نتیجے پر پہنچنا۔

ROHHAD سنڈروم کی تشخیص کے لیے، بچے کو درج ذیل معیارات پر پورا اترنا ضروری ہے:

• موٹاپے کے اچانک شروع ہونے اور نیند کے دوران ہائپووینٹیلیشن کی دونوں علامات کا ہونا ضروری ہے۔
• ہائپوتھیلمک ڈس فنکشن کی علامات (مثلاً، تیزی سے وزن میں اضافہ، ہائپوتھائیرائڈزم، یا بلوغت میں تبدیلیاں - جلد یا دیر سے) ہونا ضروری ہے۔
• یہ تصدیق کرنا ضروری ہے کہ 'PHOX2B' جین میں کوئی تغیر (جین ویرینٹ) نہیں ہے۔ اسے `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)` سے ممتاز کرنا ضروری ہے، ایک اور حالت جس میں ROHHAD سنڈروم سے ملتی جلتی علامات ہیں (مثال کے طور پر، سوتے وقت سانس لینے میں کمی)۔
• یہ علامات زندگی کے پہلے چند سالوں میں ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں۔ وہ عام طور پر بعد میں شروع ہوتے ہیں۔

چونکہ ROHHAD سنڈروم ایک بہت ہی نایاب حالت ہے، اس لیے بچوں کی اکثر ابتدائی طور پر غلط تشخیص ہو سکتی ہے۔ اس لیے اگر آپ میں یہ علامات ہیں تو تجربہ کار طبی ٹیم سے مناسب مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

ROHHAD سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟ (علاج)

ROHHAD سنڈروم کا علاج علامات کے لحاظ سے بچے سے دوسرے بچے میں مختلف ہوتا ہے۔ ہر بچے کو علاج کا ایک ہی منصوبہ نہیں دیا جا سکتا، کیونکہ ہر ایک کی صورتحال مختلف ہوتی ہے۔ تاہم ایک چیز سب میں مشترک ہے۔ اگر ROHHAD سنڈروم والا بچہ سوتے ہوئے سانس لینے میں اسامانیتاوں کو ظاہر کرتا ہے، تو انہیں سانس لینے میں مدد کے لیے `CPAP` یا `BiPAP` نامی مشین استعمال کرنے کی ضرورت ہوگی۔ وقت گزرنے کے ساتھ، انہیں سانس لینے کے عمل کو مکمل طور پر سہارا دینے کے لیے 'وینٹی لیٹر' استعمال کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یہ زندگی بچانے والا عمل ہے۔

ROHHAD سنڈروم والے بچوں کا علاج کرتے وقت، مختلف شعبوں میں ماہرین اطفال کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• پلمونولوجسٹ
• نیورولوجسٹ
• اینڈو کرائنولوجسٹ (ڈاکٹر جو اینڈوکرائن غدود (ہارمونز) میں مہارت رکھتے ہیں)
• اوٹولرینگولوجسٹ (کان، ناک، گلے کے ماہرین)
• امراض قلب کے ماہرین
• نیند کے ماہرین
• غذائیت کے ماہرین
• آنکولوجسٹ
• ماہرین نفسیات
• ماہر نفسیات

ان تمام لوگوں کے اتحاد سے ہی ہم بچے کو بہترین علاج فراہم کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔

ROHHAD سنڈروم والے بچوں کا مستقبل کیا ہے؟ (آؤٹ لک)

درحقیقت، فی الحال ROHHAD سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج کا بنیادی مقصد ان علامات کا انتظام کرنا ہے جو ہر بچے کے لیے منفرد ہیں اور بچے کے معیار زندگی کو ہر ممکن حد تک بہتر سے برقرار رکھنا ہے۔

روہاد سنڈروم اور زندگی کی توقع

چونکہ ROHHAD سنڈروم ایک ایسی نایاب حالت ہے، اس لیے متوقع عمر کا درست اندازہ لگانا مشکل ہے۔ اس پر ابھی تک کافی ڈیٹا نہیں ہے۔

تاہم، اس بیماری سے موت کی سب سے بڑی وجہ ایک پیچیدگی ہے جسے cardiorespiratory گرفتاری کہا جاتا ہے، جو کہ دل اور نظام تنفس کے کام کا اچانک بند ہونا ہے ۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟ (روک تھام)

فی الحال ROHHAD سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے - کم از کم ابھی تک نہیں۔

روہاد سنڈروم ایک نایاب اور نسبتاً نئی حالت ہے۔ اس لیے اس پر تحقیق ابھی ابتدائی مراحل میں ہے۔ جب آپ اپنے بچے کی صحت کے بارے میں سوچتے ہیں، تو ہر وہ دن جو جواب کے بغیر گزرتا ہے ہمیشہ کے لیے محسوس کر سکتا ہے۔ ہم یہ سمجھتے ہیں۔ لہذا، اپنے ڈاکٹر سے مدد حاصل کرنے کا یقین رکھیں. وہ آپ کو آپ کے بچے کی علامات پر قابو پانے کے لیے درکار علاج کے بارے میں مطلع کرے گا، اور ساتھ ہی وہ ذرائع جہاں سے آپ اس حالت کے بارے میں مزید جان سکتے ہیں۔

سب سے اہم چیزیں جو ہمیں اس کہانی سے گھر لے جانا چاہئے (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو اب آپ کو روہاد سنڈروم کے بارے میں کچھ سمجھ آ گئی ہے جس کے بارے میں ہم نے بات کی تھی۔ یاد رکھنے کے لیے یہاں کچھ اہم چیزیں ہیں:

• روہاد سنڈروم ایک بہت ہی نایاب، لیکن سنگین حالت ہے۔
• اہم علامات میں اچانک وزن بڑھنا، سانس لینے میں دشواری اور ہارمونز اور خود مختار اعصابی نظام کے مسائل ہیں۔
• ابھی تک اس کی کوئی خاص وجہ یا مستقل علاج نہیں ہے۔ علاج ان علامات پر مبنی ہے جو پیدا ہوتی ہیں۔
• اگر آپ کو شک ہے کہ آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں، تو گھبرائیں نہیں، بلکہ مشورہ کے لیے فوری طور پر کسی مستند ڈاکٹر سے ملیں۔
• چونکہ یہ ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے درست تشخیص میں کچھ وقت لگ سکتا ہے۔ لیکن ہمت نہ ہاریں۔
• ڈاکٹروں کے مشورے پر عمل کرنا اور بچے کو ضروری مدد فراہم کرنا بہت ضروری ہے۔

یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. اس طرح کے حالات سے نمٹنے کے دوران ڈاکٹروں، خاندان، اور اگر ضروری ہو تو، مشاورتی خدمات سے تعاون حاصل کرنا ضروری ہے۔

روہاد سنڈروم، روہاد سنڈروم، بچوں کی بیماریاں، اچانک موٹاپا، سانس لینے میں دشواری، ہائپوتھیلمس، نایاب بیماریاں