کیا آپ کا بچہ دوسرے بچوں سے چھوٹا ہے؟ یا آپ کو لگتا ہے کہ ان کے اعضاء باقی جسم کے مقابلے میں چھوٹے ہیں؟ بعض اوقات یہ عام ہو سکتے ہیں۔ تاہم، بعض اوقات وہ طبی حالت کی علامت ہو سکتے ہیں۔ آج ہم ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، بونا پن ، یا طبی لحاظ سے ، کنکال ڈسپلیسیا، اور چھوٹے قد کی دیگر وجوہات۔ پریشان نہ ہوں، اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔
سیدھے الفاظ میں، بونا کیا ہے؟
بونا پن، یا جسے ہم Skeletal Dysplasia کہتے ہیں، واقعی ایک شرط نہیں ہے۔ یہ ایک عام طبی اصطلاح ہے جس میں سینکڑوں حالات شامل ہیں جو ہڈیوں اور کارٹلیج کی نشوونما کو متاثر کرتے ہیں۔ ان حالات کے نتیجے میں بنیادی طور پر کسی شخص کا قد کم ہوتا ہے، یا چھوٹا قد ہوتا ہے۔ عام طور پر، اس حالت میں مبتلا شخص کا قد بحیثیت بالغ 4 فٹ 10 انچ (1.47 میٹر) سے کم ہوتا ہے۔
کچھ لوگ اس حالت میں مبتلا لوگوں کی وضاحت کے لیے لفظ "چھوٹے لوگ" استعمال کرنا پسند کرتے ہیں۔ تاہم، "میجٹس" جیسے الفاظ کا استعمال بالکل بھی مناسب نہیں ہے، کیونکہ اس سے ان کے جذبات مجروح ہو سکتے ہیں۔
بونے کی مختلف اقسام ہیں۔ یہ حالات ہمارے جسم کے مختلف حصوں خصوصاً بازوؤں، ٹانگوں، پیٹ اور سر میں ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کر سکتے ہیں۔
کنکال dysplasia کی سب سے عام اقسام کیا ہیں؟
بونے کی سینکڑوں اقسام ہیں جو ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتی ہیں۔ ان میں سے چند یہ ہیں:
- Achondroplastic dwarfism: یہ بونے کی سب سے عام قسم ہے۔ چھوٹے اعضاء اور ایک نمایاں پیشانی اہم خصوصیات ہیں۔
- Hypochondroplasia dwarfism: یہ بھی چھوٹے اعضاء کے ساتھ بونے پن کی ایک ہلکی شکل ہے۔ تاہم، بچپن میں اس کی علامات اتنی واضح نہیں ہوتیں۔
- پٹیوٹری بونا: یہ گروتھ ہارمون کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
- پرائمری ڈورفزم: اس قسم میں جسم پیدائش سے پہلے اور زندگی کے تمام مراحل میں چھوٹا ہوتا ہے۔
- Thanatophoric dysplasia: یہ بونے پن کی ایک نادر اور انتہائی شدید شکل ہے۔ اس حالت میں اعضاء بہت چھوٹے اور سینہ بہت تنگ ہوتا ہے۔ اس حالت کے حامل بچے عموماً پیدائش کے چند دنوں کے اندر سانس کے مسائل سے مر جاتے ہیں۔
اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: ہمارے جسم کی ہڈیاں گھر بنانے کے لیے استعمال ہونے والے ستونوں کی طرح ہیں۔ اگر ان ستونوں کی نشوونما میں کوئی تبدیلی آتی ہے تو گویا پورے گھر کی شکل اور اونچائی بدل جاتی ہے۔
"چھوٹے قد" کا بالکل کیا مطلب ہے؟
"چھوٹے قد" کی اصطلاح سے مراد وہ شخص ہے جو اسی عمر کے دوسروں کے مقابلے میں توقع سے چھوٹا ہو۔چھوٹے بچوں میں، اس کا مطلب یہ ہو سکتا ہے کہ ان کی اونچائی عام ترقی کے منحنی خطوط سے کم ہے، یا یہ کہ وہ اپنے والدین کے قد کی بنیاد پر متوقع اونچائی سے کم ہیں۔
ایک شخص کی اونچائی (یا بچے کی صورت میں لمبائی) کا تعین کئی عوامل سے ہوتا ہے۔ ان میں والدین کا قد، ان کا وزن اور ہارمون کی سطح جیسی چیزیں شامل ہیں۔ قد کا چھوٹا ہونا متعدد جینیاتی حالات کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔
بونے پن سے سب سے زیادہ کون متاثر ہوتا ہے؟
Skeletal Dysplasia کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ اس کی کچھ اقسام جینیاتی ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ والدین سے وراثت میں مل سکتے ہیں۔ دوسری قسمیں بے ترتیب ڈی این اے کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ اکثر، لیکن ہمیشہ نہیں، بونے کے شکار بچے عام قد کے والدین کے ہاں پیدا ہوتے ہیں۔
یہ حالت کتنی عام ہے؟
Skeletal Dysplasia ایک نایاب حالت ہے۔ سب سے عام قسم، achondroplasia، 15,000 سے 40,000 لوگوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔
بونا آپ کے جسم کو کیسے متاثر کرتا ہے؟
Skeletal Dysplasia آپ کی ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ آپ کے بازوؤں اور ٹانگوں کی لمبی ہڈیاں سب سے زیادہ متاثر ہوتی ہیں۔ تاہم، آپ کے پیٹ اور سر سمیت دیگر ہڈیاں بھی متاثر ہو سکتی ہیں۔ بونے پن کی علامات آپ کے جسم کے دوسرے حصوں کو متاثر کر سکتی ہیں۔ یہ طویل مدتی صحت کے مسائل کا باعث بھی بن سکتا ہے، جیسے پٹھوں کی کمزوری یا بار بار انفیکشن ۔
بونے پن کی علامات کیا ہیں؟
کنکال ڈسپلسیا کی اہم اور عام علامت چھوٹا قد ہے۔ اس حالت میں مبتلا شخص کا قد عام طور پر 4 فٹ 10 انچ (1.47 میٹر) سے کم ہوتا ہے۔ یہ چھوٹا قد بچپن کی نسبت جوانی اور بوڑھے بالغوں میں زیادہ نمایاں ہوتا ہے۔
چھوٹے قد کی زیادہ تر وجوہات متناسب ہیں ۔ یعنی پورا جسم چھوٹا ہے، صرف ایک حصہ نہیں۔ تاہم، بونے کی کچھ اقسام میں، یہ چھوٹا قد غیر متناسب ہوتا ہے ۔ یعنی ٹرنک نارمل سائز کا ہے لیکن بازو اور ٹانگیں چھوٹی ہیں۔
بونے پن کی دیگر علامات میں شامل ہو سکتے ہیں:
- جھکی ہوئی ٹانگیں۔
- چپٹا ناک کا پل (ناک کے اوپر والا ہڈی والا حصہ)۔
- بڑا سر۔
- نمایاں پیشانی۔
- چھوٹے بازو اور ٹانگیں۔
- چھوٹی انگلیاں اور انگلیاں۔
- چوڑے ہاتھ پاؤں۔
بعض اوقات، ہڈیوں کی غیر معمولی نشوونما ان علامات کے علاوہ دیگر صحت کے مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔ مثال کے طور پر:
- دماغ کے گرد سیال کا جمع ہونا (Hydrocephalus)۔
- کمپریسڈ اعصاب۔
- Scoliosis.
- کان میں انفیکشن یا سماعت کے مسائل۔
- گھٹنے اور ٹخنوں میں درد۔
- Sleep apnea.
بونے پن کی وجوہات کیا ہیں؟
Skeletal Dysplasia کی کئی وجوہات ہو سکتی ہیں۔ اکثر، یہ کسی شخص کے ڈی این اے (جینیاتی تغیر) میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، کچھ اقسام کی صحیح وجہ ابھی تک نامعلوم ہے.
کئی اہم وجوہات ہیں:
- خاندانی سرگزشت: اگر والدین اور خاندان کے دیگر افراد مختصر ہیں، تو بچے کا چھوٹا ہونا بھی عام ہو سکتا ہے۔
- جینیاتی تغیر: وہ تبدیلیاں جو کسی شخص کے ڈی این اے میں ہوتی ہیں۔
- گروتھ ہارمون کی کمی: دماغ ہڈیوں کی نشوونما کے لیے درکار ہارمون کی مقدار پیدا نہیں کرتا۔
- دیر سے بلومر / آئینی تاخیر: کچھ بچے اپنے ساتھیوں کے مقابلے میں بعد میں لمبے ہوتے ہیں۔ بعض اوقات خاندان کے دیگر افراد میں بھی یہ نشوونما کا نمونہ ہو سکتا ہے۔
- غذائیت کی کمی: مناسب غذائیت نہ ملنے سے بچے کی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔
- حمل کی عمر کے لیے چھوٹے: زیادہ تر بچے جو پیدائش کے وقت چھوٹے ہوتے ہیں وہ دو سے تین سال کے اندر معمول کی نشوونما کو پہنچ جاتے ہیں، لیکن تقریباً 10% ایسا نہیں کرتے۔
کیا بونا جینیاتی ہے؟
ہاں، بونے کی کچھ اقسام (Skeletal Dysplasia کی وجہ سے) جینیاتی ہیں۔ یعنی یہ ڈی این اے میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ زیادہ تر معاملات میں، یہ جینیاتی تبدیلی ایک بے ترتیب واقعہ ہے، نہ کہ ایسی کوئی چیز جو چھوٹے والدین سے وراثت میں ملی ہو۔ یعنی بونے پن میں مبتلا زیادہ تر بچوں کے والدین کا قد نارمل ہوتا ہے۔
تاہم، اگر ایک یا دونوں والدین میں بونا پن ہے، تو بچے کو اس حالت کے وارث ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ یہ بونے کی قسم پر منحصر ہے۔ مثال کے طور پر، اگر ماں یا باپ کو achondroplasia ہے، تو بچے کو وراثت میں اس حالت میں ملنے کا 50٪ امکان ہوتا ہے۔ اگر دونوں والدین کو achondroplasia ہے، تو بچے میں بونے کی شدید شکل ہونے کا 25% امکان ہوتا ہے جسے ہوموزائگس آکونڈروپلاسیا کہتے ہیں (جس میں بچہ مردہ پیدا ہوتا ہے یا پیدائش کے فوراً بعد مر جاتا ہے) اور نارمل آکونڈروپلاسیا ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے۔
اگر آپ حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور جاننا چاہتے ہیں کہ آپ کے بچے کو وراثتی حالت میں ہونے کا خطرہ ہے، جیسے کہ achondroplasia یا بونے کی دوسری قسم، اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں۔
بونے پن کو کیسے پہچانا جائے؟
بعض صورتوں میں، ڈاکٹر بچے کی پیدائش سے پہلے کنکال ڈسپلیسیا کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ حمل کے دوران، ڈاکٹر بچے کی نشوونما میں کسی بھی اسامانیتا کا پتہ لگانے کے لیے قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ استعمال کرتے ہیں۔
بچے کی پیدائش کے بعد، ڈاکٹر سالانہ صحت مندانہ دوروں کے دوران بچے کی نشوونما کی نگرانی کرے گا۔ اگر پیدائش کے وقت بونے پن کا پتہ نہیں چلتا ہے، اگر بچہ ترقی کے سنگ میل کھو دیتا ہے، تو یہ اس حالت کی علامت ہو سکتی ہے اور بعد میں اس کی شناخت کی جا سکتی ہے۔ اضافی ٹیسٹ، جیسے کہ ایکس رے اور خون کے ٹیسٹ، ڈاکٹر کو یہ جاننے میں مدد کر سکتے ہیں کہ بچہ نارمل شرح سے کیوں بڑھ نہیں رہا ہے۔ اس طرح تشخیص کی جاتی ہے۔
بونے پن کے علاج کیا ہیں؟
چونکہ سکیلیٹل ڈیسپلاسیا کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، اس لیے علاج کا مقصد علامات کو کنٹرول کرنا ہے، جو ہر فرد کے لیے منفرد اور تشخیص ہے۔
علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے جراحی کے علاج میں شامل ہو سکتے ہیں:
- ہڈیوں یا ہڈیوں کی شکل کو درست کرنے کے لئے سرجری جو غیر معمولی سمت میں بڑھ رہی ہے۔
- دماغ کے ارد گرد جمع ہونے والے اضافی سیال کو ہٹانا (ہائیڈرو سیفالس کی سرجری)۔
- دماغی خلیہ (دماغ کا وہ حصہ جو ریڑھ کی ہڈی سے جڑتا ہے) پر دباؤ کو دور کرنے کے لیے سرجری۔
- سانس لینے کو آسان بنانے کے لیے ٹانسلز اور/یا ایڈنائیڈز کو ہٹانے کے لیے سرجری۔
- کان کے انفیکشن کو روکنے کے لیے کان میں ٹیوبیں ڈالنا۔
دیگر غیر جراحی علاج میں شامل ہیں:
- نیند کی کمی کے علاج کے لیے CPAP (مسلسل مثبت ایئر وے پریشر) مشین کا استعمال۔
- سماعت کو بہتر بنانے کے لیے سماعت کے آلات کا استعمال۔
- زیادہ وزن یا موٹاپے (BMI 30 یا اس سے زیادہ) کو روکنے کے لیے صحت مند کھانے کی عادات اور ورزش کی حوصلہ افزائی کریں۔
- گروتھ ہارمون کی کمی کے علاج کے طور پر گروتھ ہارمون (ہارمون تھراپی) دینا۔
- 2021 میں، یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے دوا Vosoritide (Voxzogo®) کو 5 سال سے زیادہ عمر کے ان بچوں میں استعمال کرنے کے لیے منظور کیا جو achondroplasia کے ساتھ ہیں جن کی ہڈیوں کی نشوونما کی پلیٹیں ابھی تک بند نہیں ہوئی ہیں (یعنی ان کی نشوونما ابھی ختم نہیں ہوئی ہے)۔ کلینیکل ٹرائل میں، دوا Vosoritide نے بچوں کو تیزی سے بڑھنے میں مدد کی۔
یاد رکھیں، یہ علاج زندگی بھر کے لیے درکار ہو سکتے ہیں، لیکن یہ کسی شخص کے معیار زندگی کو بہت بہتر بنا سکتے ہیں۔
میں اپنے بچے کے بونے پن کے خطرے کو کیسے کم کر سکتا ہوں؟
چونکہ کنکال ڈسپلاسیا کی کچھ قسمیں جینیاتی ہوتی ہیں، اس لیے اس حالت کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے جب تک کہ ڈاکٹر کوئی ٹیسٹ نہ کرائے، جیسا کہ امپلانٹیشن سے پہلے کی جینیاتی جانچ ۔ جینیاتی جانچ کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کرنا بہتر ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آپ کے بچے کو بونے جیسی جینیاتی حالت کے لیے کیا خطرہ ہے۔
بچے کی نشوونما کے لیے غذائیتآپ جو کہتے ہیں وہ بہت اہم ہے۔ اگر آپ حاملہ ہیں، تو یقینی بنائیں کہ آپ متوازن غذا کھاتے ہیں۔ بچے کی پیدائش کے بعد بھی، آپ کو اسے مختلف قسم کی صحت بخش غذائیں دینے کی ضرورت ہے جو کہ عمر کے مطابق ہوں، جیسے کہ پروٹین، پھل، اناج اور سبزیاں۔ اس طرح، اسے وہ تمام غذائی اجزاء مل جائیں گے جن کی اسے نشوونما کے لیے ضرورت ہے۔
اگر آپ کا بچہ بونا ہے تو آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟
اگرچہ سکیلیٹل ڈیسپلاسیا کا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن چھوٹے قد والے بہت سے لوگ اپنی علامات پر قابو پانے کے لیے علاج کے ذریعے معمول کی زندگی گزارتے ہیں اور اچھی صحت کے ساتھ رہتے ہیں۔ تاہم، اس حالت کی کچھ علامات بچے اور خاندان کے لیے مشکل ہو سکتی ہیں، خاص طور پر اگر ہڈیوں کی غیر معمولی نشوونما کے لیے متعدد سرجریوں کی ضرورت ہو۔ آپ کا ڈاکٹر آپ اور آپ کے بچے کے ساتھ مل کر کام کرے گا تاکہ آپ کے بچے کو مکمل اور صحت مند زندگی گزارنے کے لیے ضروری علاج فراہم کیا جا سکے۔
بونے کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟
بونے کی زیادہ تر اقسام میں، علامات پر قابو پانے کے علاج کے ساتھ ایک عام عمر کی توقع کی جا سکتی ہے۔ تاہم، بدقسمتی سے، کچھ اقسام میں، عمر کو مختصر کیا جا سکتا ہے.
میں کنکال ڈسپلاسیا کے ساتھ اپنے بچے کی دیکھ بھال کیسے کروں؟
اپنے بچے کی طبی ضروریات کو پورا کرنے کے علاوہ، آپ درج ذیل کام کرکے اپنے بچے کی مدد کر سکتے ہیں، گھر میں ایک ایسا ماحول بنا سکتے ہیں جو خوش آئند ہو اور اسے ہر چیز میں حصہ لینے کی اجازت دے:
- گھر میں جسمانی رکاوٹوں کو ہٹانا تاکہ بچہ آزادانہ طور پر کام کر سکے (مثال کے طور پر پاخانہ رکھنا، لائٹ سوئچ کو کم کرنا)۔
- اسکول میں دوسرے بچوں کی طرف سے غنڈہ گردی کو روکنے یا اس سے نمٹنے کے لیے تعلیمی اور/یا نفسیاتی مدد فراہم کرنا۔
- نیز، ان تنظیموں سے رابطہ قائم کرنا جو بچوں کی تشخیص میں مدد کرتی ہیں۔
والدین کی حیثیت سے ہمیں اپنے بچوں سے ان کی عمر کے مطابق سلوک کرنا چاہیے نہ کہ ان کے قد کے مطابق۔ یہ بہت ضروری ہے۔
آپ کو ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟
اگر آپ کے بچے کو یہ حالت ہے، تو آپ ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:
- کیا میرے بچے کی علامات کے علاج کے لیے سرجری ضروری ہے؟
- میں اپنے بچے کو کان کے انفیکشن کو روکنے میں کس طرح مدد کر سکتا ہوں؟
- کیا آپ کے تجویز کردہ علاج کے کوئی مضر اثرات ہیں؟
- میرے بچے کو کتنی دیر تک گروتھ ہارمونز لینے کی ضرورت ہے؟
آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں
یہاں تک کہ اگر آپ کے بچے کو Skeletal Dysplasia کی تشخیص ہوئی ہے اور اس کی علامات کو منظم کرنے کے لیے سرجری یا طویل مدتی علاج کی ضرورت ہے، اس کا یہ مطلب نہیں ہے کہ وہ مکمل، بامعنی زندگی نہیں گزار سکتا۔ والدین یا دیکھ بھال کرنے والے کے طور پر، آپ کو اپنے بچے کے ساتھ ان کی عمر کے مطابق سلوک کرنا چاہیے، نہ کہ اس کے قد کے مطابق۔ اس سے آپ کے بچے کو خود اعتمادی پیدا کرنے اور قبول اور پیار محسوس کرنے میں مدد ملے گی۔
اگر آپ ڈیمنشیا کے شکار بالغ ہیں، تو ایک اچھا سپورٹ گروپ ہونا، اپنی علامات کا انتظام کرنا، اور صحت مند طرز زندگی گزارنا آپ کو مکمل اور فعال زندگی گزارنے میں مدد کر سکتا ہے۔
بونا پن، کنکال ڈسپلیسیا، چھوٹا قد، بونا پن، چھوٹا قد، ہڈیوں کی نشوونما، جینیاتی بیماریاں
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔