کیا آپ نے کبھی دیکھا ہے کہ آپ کا بچہ تھوڑا سا فلاپی ہے، یا وہ دوسرے بچوں کی طرح اپنا سر اٹھانے یا لڑھکنے میں تھوڑا سا سست ہے؟ بعض اوقات والدین کے طور پر ہمارے لیے یہ معمول ہے کہ جب ہم ایک چھوٹے بچے کو ادھر ادھر بھاگتے، گرتے، یا سیڑھیاں چڑھنے میں دشواری کا سامنا کرتے ہوئے دیکھتے ہیں تو تھوڑا پریشان ہو جاتے ہیں۔ اگرچہ یہ علامات ہمیشہ کسی سنگین چیز کی علامت نہیں ہوتیں، بعض اوقات ان کے پیچھے کوئی نایاب حالت ہوتی ہے جس سے ہمیں آگاہ ہونا چاہیے۔ یہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی ہے، یا جسے ہم طبی طور پر '' Spinal Muscular Atrophy (SMA)'' کہتے ہیں۔
سیدھے الفاظ میں، یہ SMA کیا ہے؟
اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جس کی وجہ سے رضاکارانہ عضلات، جو وہ عضلات ہیں جنہیں ہم حرکت کرنے کے لیے کنٹرول کرتے ہیں، آہستہ آہستہ کمزور ہو جاتے ہیں۔ یہ بنیادی طور پر ہماری ریڑھ کی ہڈی کے نچلے حصے میں اعصابی خلیوں کو متاثر کرتا ہے۔
اس طرح سوچو۔ ہمارا دماغ اور ریڑھ کی ہڈی ہمارے عضلات کو "حرکت" کے لیے برقی سگنل یا پیغام بھیجتی ہے۔ یہ پیغام خاص اعصابی خلیات کے ذریعے ہوتا ہے جسے موٹر نیوران کہتے ہیں۔ ان اعصابی خلیات کو صحت مند رکھنے کے لیے، SMN1 نامی جین کے ذریعے تیار کردہ Survival Motor Neuron (SMN) نامی پروٹین ضروری ہے۔
ایس ایم اے والے شخص میں، 'SMN1' جین میں خرابی کی وجہ سے، 'SMN' پروٹین مطلوبہ مقدار میں پیدا نہیں ہوتا ہے۔ جب یہ پروٹین ضائع ہو جاتا ہے تو وہ عصبی خلیات (موٹر نیوران) جو ان پیغامات کو لے جاتے ہیں آہستہ آہستہ مر جاتے ہیں۔ پھر پٹھوں کو ضروری سگنل نہیں مل پاتے۔ جو پٹھے استعمال نہیں ہوتے وہ آہستہ آہستہ سکڑ کر کمزور ہو جاتے ہیں۔ اسے ہم مسلز ایٹروفی کہتے ہیں۔
اہم بات یہ ہے کہ SMA بچے کی ذہانت، ادراک، یا ہمدردی کو متاثر نہیں کرتا ہے ۔ وہ اپنے اردگرد کی دنیا کو اچھی طرح سمجھتے اور سمجھتے ہیں۔ یہ صرف عضلات ہیں جو کمزور ہیں۔
SMA کی علامات اور اقسام کیا ہیں؟
ایس ایم اے کی علامات ہر شخص میں مختلف ہوتی ہیں۔ ان کا انحصار اس بات پر ہے کہ جسم میں کتنا `SMN` پروٹین تیار ہوتا ہے۔ 'SMN1' نامی اہم جین کے علاوہ، ہمارے پاس ایک 'مددگار' جین بھی ہے جسے 'SMN2' کہتے ہیں۔ یہ `SMN2` جین بھی `SMN` پروٹین کی کچھ مقدار پیدا کرتا ہے۔ کسی شخص کے پاس `SMN2` جین کی جتنی زیادہ کاپیاں ہوتی ہیں، علامات اتنی ہی ہلکی ہوتی جاتی ہیں۔
جس عمر میں علامات ظاہر ہوتی ہیں اس کی بنیاد پر SMA کو 5 اہم اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے۔
| SMA قسم | علامات کے آغاز کی عمر | عام علامات |
|---|---|---|
| 0 ٹائپ کریں۔ | پیدائش سے پہلے (جنین کے مرحلے میں) | جنین کی حرکت میں کمی، پیدائش کے وقت پٹھوں کی شدید کمزوری، ہائپوٹونیا، سانس لینے میں دشواری، اور پیدائشی دل کی بیماری۔ یہ سب سے نایاب اور سنگین قسم ہے۔ |
| قسم 1 (Wernig-Hoffman بیماری) | پیدائش سے 6 ماہ تک | سر کو سیدھا پکڑنے میں ناکامی، مدد کے بغیر اٹھنے بیٹھنے میں ناکامی، لنگڑے اعضاء، چوسنے اور نگلنے میں دشواری، کمزور رونا، سانس لینے میں دشواری (گھنٹی کے سائز کا سینہ)۔ |
| قسم 2 (ڈوبووٹز بیماری) | 3 ماہ سے 15 ماہ تک | مدد کے ساتھ یا اس کے بغیر بیٹھنے کے قابل ہونا (لیکن اس میں تاخیر ہو سکتی ہے)، مدد کے بغیر کھڑے ہونے یا چلنے کے قابل نہ ہونا، کمر کا خمیدہ ہونا (سکولیوسس)، سانس لینے میں کچھ دشواری۔ |
| قسم 3 (Kugelberg-Welander بیماری) | 18 ماہ سے جوانی تک | چلنے کے قابل ہونا، لیکن دوڑنے میں دشواری، سیڑھیاں چڑھنا، بار بار گرنا، کرسی سے باہر نکلنے میں مدد کی ضرورت ہے۔ آپ کی عمر بڑھنے کے ساتھ ساتھ وہیل چیئر کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ |
| قسم 4 | جوانی میں (30 سال کی عمر کے بعد) | ترقی کے تمام سنگ میل معمول کے ہیں، پٹھوں کی ہلکی کمزوری (خاص طور پر ٹانگوں میں)، اور پٹھوں میں ہلچل کا احساس۔ وہیل چیئر کی اکثر ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ |
SMA کی کیا وجہ ہے؟
ایس ایم اے ایک جینیاتی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ عین مطابق ہونے کے لئے، یہ ایک 'آٹوسومل ریسیسیو' خصوصیت کے طور پر وراثت میں ملا ہے۔ اس کا کیا مطلب ہے؟
سادہ لفظوں میں، ایک بچے کے لیے SMA تیار کرنے کے لیے، دونوں والدین کو ناقص SMN1 جین کی ایک نقل وراثت میں ملنی چاہیے۔ اگر صرف ایک والدین کو ناقص جین وراثت میں ملتا ہے، تو بچہ SMA تیار نہیں کرے گا۔ تاہم، بچہ بیماری کا "کیریئر" بن جائے گا. اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے میں علامات نہیں ہوں گی، لیکن پھر بھی وہ مستقبل میں اپنے بچوں کو خراب جین منتقل کر سکے گا۔
بیماری کی درست تشخیص کیسے کی جائے؟
آج بہت سے ممالک کی طرح، سری لنکا میں بھی بعض اوقات نوزائیدہ بچوں کی جینیاتی بیماریوں کے لیے اسکریننگ کی جاتی ہے۔ تاہم، بعض اوقات، خاص طور پر جن میں ہلکی علامات ہوتی ہیں، ان کا پتہ صرف بعد میں ہوتا ہے۔
اگر آپ کو اپنے بچے کے بارے میں کوئی تشویش ہے، تو ڈاکٹر اس طرح کے سوالات پوچھ سکتا ہے جب آپ اسے دیکھتے ہیں:
- کیا آپ کے بچے نے ترقی کے سنگ میل عبور کرنے میں دیر کر دی تھی جیسے اپنا سر پکڑ کر اوپر جانا؟
- کیا بچے کے لیے خود بیٹھنا یا کھڑا ہونا مشکل ہے؟
- کیا آپ نے سانس لینے میں دشواری محسوس کی ہے؟
- آپ نے پہلی بار ان علامات کو کب محسوس کیا؟
- کیا آپ کے خاندان میں اس سے پہلے کسی میں یہ علامات موجود ہیں؟
ان سوالات کے علاوہ، بیماری کی تصدیق کے لیے درج ذیل ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔
- جینیاتی جانچ: خون کا نمونہ لیا جاتا ہے اور `SMN1` جین کا براہ راست ٹیسٹ کیا جاتا ہے کہ آیا یہ خراب ہے یا غائب ہے۔ یہ بیماری کی تصدیق کے لیے اہم ٹیسٹ ہے۔
- Creatine Kinase (CK) خون کا ٹیسٹ: جب عضلات کمزور ہو جاتے ہیں، تو CK نامی ایک انزائم خون میں بنتا ہے۔ اگر یہ زیادہ ہے، تو یہ شک کیا جا سکتا ہے کہ پٹھوں کو نقصان پہنچا ہے.
- اعصابی ٹیسٹ : الیکٹرومیوگرام (EMG) جیسے ٹیسٹ یہ جانچتے ہیں کہ اعصاب کس طرح پٹھوں کو سگنل بھیجتے ہیں۔
- ایم آر آئی یا سی ٹی اسکین: جسم کے اندر کی تفصیلی تصاویر حاصل کریں، خاص طور پر ریڑھ کی ہڈی اور پٹھوں کی۔
- پٹھوں کی بایپسی: بعض اوقات، نقصان کی نوعیت کی تصدیق کے لیے پٹھوں کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور اسے خوردبین کے نیچے جانچا جاتا ہے۔
SMA کے علاج کیا ہیں؟
دس سے پندرہ سال پہلے، SMA کے پاس صرف معاون علاج تھے جو علامات کو کنٹرول کرتے تھے۔ تاہم، آج، طبی سائنس کی ترقی کے ساتھ، دنیا میں کئی انتہائی موثر علاج موجود ہیں جو SMA کا سبب بننے والے جینیاتی مسئلے کو نشانہ بناتے ہیں۔
1. معاون دیکھ بھال
اگرچہ ان سے بیماری کا علاج نہیں ہوتا، لیکن یہ بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے ضروری ہیں۔
- سانس کی مدد: خاص طور پر ٹائپ 1 اور 2 میں، سانس لینے کے پٹھوں کے کمزور ہونے پر، ایک خاص ماسک یا، سنگین صورتوں میں، سانس لینے میں مدد کے لیے وینٹی لیٹر کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- غذائیت اور نگلنا: چونکہ نگلنے والے پٹھے کمزور ہوتے ہیں، اس لیے اس بات کو یقینی بنانے کے لیے کہ بچے کو اچھی غذائیت ملے، ماہر غذائیت کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ کچھ بچوں کو فیڈنگ ٹیوب کے ذریعے دودھ پلانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- حرکت اور فزیوتھراپی: جسمانی تھراپی کی مشقیں جوڑوں کی حفاظت اور پٹھوں کو مضبوط رکھنے میں مدد کر سکتی ہیں۔ اگر ضروری ہو تو، آپ ٹانگوں کے منحنی خطوط وحدانی، واکر، یا الیکٹرک وہیل چیئر استعمال کر سکتے ہیں۔
- کمر کے مسائل: سکولوسس والے بچوں کے لیے، ڈاکٹر کمر کو سیدھا رکھنے کے لیے ایک خاص کارسیٹ (بیک بریس) پہننے کی سفارش کر سکتا ہے۔
2. جین ٹارگٹڈ تھراپیز
یہ وہ ادویات ہیں جنہوں نے SMA کے علاج میں انقلاب برپا کر دیا ہے۔
- Nusinersen (Spinraza): یہ دوا ریڑھ کی ہڈی کے سیال میں انجکشن کے طور پر دی جاتی ہے۔ یہ "مددگار" جین، SMN2 کو تحریک دے کر کام کرتا ہے، جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی، اور یہ SMN پروٹین کو زیادہ بنانے کا باعث بنتی ہے۔ اسے ہر چند ماہ بعد لینے کی ضرورت ہے۔
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): یہ ایک جین تھراپی ہے جو ایک بار نس کے ذریعے دی جاتی ہے۔ یہ خراب SMN1 جین کو SMN1 جین کی صحت مند کاپی سے بدل دیتا ہے۔ یہ عام طور پر 2 سال سے کم عمر کے بچوں کو دیا جاتا ہے۔
- Risdiplam (Evrysdi): یہ روزانہ کی زبانی مائع دوائی ہے جو `SMN2` جین سے `SMN` پروٹین کی پیداوار کو بڑھا کر بھی کام کرتی ہے۔
اگرچہ یہ علاج بہت مہنگے ہیں، لیکن ان سے بچوں کی نشوونما کے سنگ میل (سر پکڑنا، بیٹھنا) اور بیماری کے بڑھنے پر قابو پانے میں نمایاں طور پر بہتری آئی ہے۔ آپ کو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنی چاہیے کہ آپ کے بچے کے لیے کون سا علاج بہترین ہے۔
ٹیک ہوم پیغام
- ایس ایم اے ایک جینیاتی بیماری ہے جو پٹھوں کو کمزور کرتی ہے۔ تاہم، یہ بچے کی ذہانت کو متاثر نہیں کرتا ہے ۔
- علامات کی شدت قسم سے مختلف ہوتی ہے۔ کچھ بچوں میں پیدائش کے وقت علامات پیدا ہوتی ہیں، جبکہ دیگر میں بالغ ہونے تک علامات پیدا نہیں ہوتی ہیں۔
- ایک بچے کے لیے SMA تیار کرنے کے لیے، انہیں ناقص جین اپنی ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنا چاہیے۔
- آج، جدید علاج موجود ہیں جو جینیاتی مسئلہ کو نشانہ بناتے ہیں جو بیماری کا سبب بنتے ہیں. یہ بیماری پر قابو پا سکتے ہیں اور معیار زندگی کو بہتر بنا سکتے ہیں۔
- SMA والے بچے کی دیکھ بھال ایک ٹیم کی کوشش ہے۔ اس کے لیے ماہرین کی ایک ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے ، بشمول نیورولوجسٹ، پلمونولوجسٹ، فزیو تھراپسٹ، اور غذائیت کے ماہرین۔یہ ضروری ہے۔ آپ اکیلے نہیں ہیں، اور مدد طلب کرنے سے نہ گھبرائیں۔
- اگر آپ کو اپنے بچے کی نشوونما یا نقل و حرکت کے بارے میں کوئی تشویش ہے تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے بات کریں ۔ بیماری کی جتنی جلدی تشخیص ہو جائے، علاج اتنا ہی کامیاب ہو سکتا ہے۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔