کیا آپ کے بچے کے پٹھے کمزور ہیں؟ یہ اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) ہو سکتا ہے۔

نوزائیدہ بچے کو جدوجہد کرتے ہوئے اور چلنا شروع کرنا کسی بھی ماں یا باپ کے لیے بہت خوشی کی بات ہے۔ لیکن بعض اوقات، ہم کچھ بچوں میں پٹھوں کی طاقت اور حرکت کی کمی دیکھتے ہیں۔ اس کی ایک وجہ وہ حالت ہو سکتی ہے جس کے بارے میں ہم آج بات کر رہے ہیں جسے Spinal Muscular Atrophy ، یا SMA مختصراً کہا جاتا ہے۔ اگرچہ یہ تھوڑا سا سنجیدہ موضوع ہے، لیکن اس کے بارے میں صحیح طور پر آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

سیدھے الفاظ میں، اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) کیا ہے؟

اسپائنل مسکولر ایٹروفی (SMA) ایک جینیاتی بیماری ہے۔ ہمارے جسم کے پٹھے ایک قسم کے اعصابی خلیے کے ذریعے کنٹرول ہوتے ہیں۔ ہم ان کو موٹر نیوران کہتے ہیں۔ اس کے بارے میں سوچیں جیسے آپ کا دماغ آپ کا مرکزی پاور پلانٹ ہے۔ وہاں سے، یہ موٹر نیورون 'تاریں' ہیں جو آپ کے بازوؤں اور ٹانگوں کے پٹھوں تک برقی سگنل لے جاتے ہیں۔ SMA میں، ریڑھ کی ہڈی میں یہ موٹر نیوران خراب ہو جاتے ہیں اور آہستہ آہستہ کمزور ہو جاتے ہیں۔ جب یہ تاریں کمزور ہو جاتی ہیں تو دماغ سے آنے والے سگنلز ٹھیک طرح سے پٹھوں تک نہیں پہنچ پاتے۔ نتیجتاً پٹھے سکڑنا اور کمزور ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔

یہ بچوں اور بڑوں دونوں کو متاثر کر سکتا ہے۔ ایک بچے کے لیے بیماری کی نشوونما کے لیے، بیماری کا سبب بننے والا جین والدین دونوں سے وراثت میں ملا ہونا چاہیے ۔ کمیونٹی میں تقریباً 50 میں سے ایک بالغ اس جین کا کیریئر ہو سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ان کے جسم میں بیماری کا جین موجود ہونے کے باوجود وہ علامات ظاہر نہیں کرتے۔ تاہم، اس بات کا امکان ہے کہ بچے کو یہ بیماری دو والدین سے وراثت میں ملے گی جو کیریئر ہیں۔ اوسطاً، پیدا ہونے والے 10,000 بچوں میں سے تقریباً ایک یہ حالت پیدا کر سکتا ہے۔

SMA بیماری کی اہم اقسام اور ان کی خصوصیات

ڈاکٹر اس بیماری کو شروع ہونے کے وقت اور علامات کی شدت کی بنیاد پر کئی اہم اقسام میں تقسیم کرتے ہیں۔ آئیے مزید تفصیل سے ہر قسم پر ایک نظر ڈالیں۔

آپ کو ان علامات کے بارے میں کیوں فکر مند ہونا چاہئے؟

جیسا کہ آپ دیکھ سکتے ہیں، SMA بنیادی طور پر ان عضلات کو متاثر کرتا ہے جو جسم کو حرکت دینے میں مدد کرتے ہیں۔ لیکن یہ وہیں نہیں رکتا۔

• سانس لینا: ہمارے سینے کے پٹھے سانس لینے اور باہر نکالنے میں ہماری مدد کرتے ہیں۔ جب یہ پٹھے کمزور ہو جاتے ہیں تو ہم صحیح طریقے سے سانس نہیں لے پاتے۔ یہ بار بار سانس کے انفیکشن جیسے نمونیا کا باعث بن سکتا ہے۔
• کھانا: ہمارے گلے اور منہ کے پٹھے کھانا نگلنے اور چوسنے میں ہماری مدد کرتے ہیں۔ جب وہ کمزور ہوتے ہیں، تو بچہ صحیح طریقے سے دودھ نہیں پی سکتا یا کھانا نگل نہیں سکتا۔ یہ غذائی قلت کا باعث بن سکتا ہے۔
• جسمانی شکل: جب ریڑھ کی ہڈی کو سیدھا رکھنے میں مدد کرنے والے پٹھے کمزور ہو جاتے ہیں، تو ریڑھ کی ہڈی مڑنے لگتی ہے (سکولیوسس)۔ یہ سانس لینے میں زیادہ مشکل بنا سکتا ہے۔

کیا کوئی علاج ہے؟

SMA کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، حالیہ برسوں میں، طبی سائنس میں پیشرفت نے کئی نئے علاج متعارف کرائے ہیں جو بیماری کے بڑھنے پر قابو پا سکتے ہیں اور علامات کو کنٹرول کر سکتے ہیں۔

مثال کے طور پر، US FDA کی طرف سے منظور شدہ دو علاج ہیں:

• نوسینرسن (اسپنرازا)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

یہ بہت پیچیدہ اور مہنگے علاج ہیں جو جینیاتی سطح پر کام کرتے ہیں۔ سری لنکا میں ان کی دستیابی اور دستیابی کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔

اس کے علاوہ، فزیوتھراپی، سانس لینے کی مشقیں، غذائیت سے متعلق مشورہ، اور اگر ضروری ہو تو، سرجری (مثلاً، ریڑھ کی ہڈی کا فیوژن) مریض کے معیار زندگی کو بہتر بنانے اور پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کرتی ہے۔