کیا ہم موروثی بیماری HATTR Amyloidosis (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) کے بارے میں بات کریں؟

کیا آپ کے ہاتھ اور پاؤں صرف کڑکتے ہیں؟ یا تھوڑا سا کھانا کھانے کے بعد بھی پیٹ بھرا محسوس ہوتا ہے یا پیٹ میں عجیب سی تکلیف ہوتی ہے؟ بعض اوقات ہم سوچتے ہیں کہ یہ عام چیزیں ہیں، لیکن ان کے پیچھے کوئی زیادہ سنگین، لیکن نایاب بیماری ہوسکتی ہے جس کے بارے میں کوئی بات نہیں کرتا۔ آج ہم ایک ایسی بیماری کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں، جو نسل در نسل منتقل ہوتی رہتی ہے اور آہستہ آہستہ بڑھتی چلی جاتی ہے۔ یہ ایک بیماری ہے جسے HATTR Amyloidosis کہتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، HATTR Amyloidosis کیا ہے؟

اس کا پورا نام Heritary Transthyretin Amyloidosis ہے۔ ہم اسے مختصراً hATTR کہیں گے۔ یہ ایک نادر بیماری ہے جو وراثت میں ملتی ہے، یعنی یہ جینز کے ذریعے منتقل ہوتی ہے۔

تصور کریں، ہمارے جسم کا جگر ایک خاص پروٹین بناتا ہے جسے transthyretin (TTR) کہتے ہیں۔ ایک صحت مند شخص میں یہ پروٹین اپنا کام کرتی ہے اور پھر ضائع ہو جاتی ہے۔ تاہم، ایچ اے ٹی ٹی آر کی بیماری میں مبتلا کسی میں، جین میں تبدیلی کی وجہ سے، یہ ٹی ٹی آر پروٹین غلط شکل میں پیدا ہوتا ہے۔ یہ ایک خوبصورتی سے بنائے گئے کھلونے کی طرح ٹوٹ رہا ہے۔

یہ غلط فولڈ پروٹین اکٹھے ہو کر چھوٹے گچھے بناتے ہیں۔ ہم ان پروٹین کلپس کو امائلائیڈز کہتے ہیں۔ یہ امائلائیڈز ہمارے جسم کے مختلف حصوں میں جمع ہونا شروع ہو جاتے ہیں، خاص طور پر اعصاب، دل اور گردے جیسے اعضاء میں۔ جیسے پانی کے پائپ میں گندگی پھنس جاتی ہے، یہ پروٹین کے ذخائر ان اعضاء کو نقصان پہنچانا شروع کر دیتے ہیں۔ یہ سنگین پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے اور یہاں تک کہ جان لیوا بھی ہو سکتا ہے۔ لیکن اچھی خبر یہ ہے کہ اب ان علامات پر قابو پانے کے لیے اچھے علاج موجود ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر اسے صرف "امائلائیڈوسس" کہہ سکتا ہے، کیونکہ ایچ اے ٹی ٹی آر بیماریوں کے ایک گروپ کی ایک قسم ہے جسے کہا جاتا ہے۔

HATTR بیماری کی ممکنہ علامات کیا ہیں؟

چونکہ یہ بیماری جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کرتی ہے، اس لیے علامات بہت متنوع ہیں۔ بعض اوقات یہ علامات دیگر عام بیماریوں سے ملتی جلتی ہوتی ہیں، اس لیے بیماری کی تشخیص مشکل ہو سکتی ہے۔

یہ بنیادی طور پر اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ جب یہ پروٹین اعصاب میں بنتے ہیں جو دماغ سے باقی جسم تک چلتے ہیں، تو ہم اس حالت کو Polyneuropathy کہتے ہیں۔ تو آپ اس طرح کی چیزوں کا تجربہ کر سکتے ہیں۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس بیماری کی وجہ سے دل کا بڑھ جانا اور دل کی دھڑکن کا بے ترتیب ہونا جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔ لہذا، آپ کو ان علامات کے بارے میں بہت محتاط رہنا چاہئے.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

یہ بیماری کیسے پیدا ہوتی ہے؟ کس کو خطرہ ہے؟

جیسا کہ نام سے ظاہر ہے کہ یہ ایک موروثی بیماری ہے۔ اگر آپ کو یہ بیماری ہے تو اس کی وجہ یہ ہے کہ آپ کو اپنی ماں یا باپ (یا دونوں) سے خراب جین وراثت میں ملا ہے۔

یہ دنیا میں ایک انتہائی نایاب بیماری سمجھی جاتی ہے۔ تاہم، کچھ ممالک، مثال کے طور پر، پرتگال، جاپان، اور برازیل میں، یہ بیماری عام طور پر دیکھی جاتی ہے۔ اگرچہ سری لنکا میں اس بارے میں بہت کم مخصوص اعداد و شمار موجود ہیں، لیکن خیال کیا جاتا ہے کہ غلط تشخیص کرنے والے مریضوں کی ایک بڑی تعداد ہو سکتی ہے کیونکہ علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں۔

علامات کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں، عام طور پر 30 سے ​​70 سال کی عمر کے درمیان۔ یہ مردوں اور عورتوں دونوں کو یکساں طور پر متاثر کرتی ہے۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟

اس بیماری کی تشخیص قدرے پیچیدہ ہو سکتی ہے کیونکہ اس کی بہت سی علامات ہوتی ہیں۔

خاندانی تاریخ اور علامات کے بارے میں پوچھنا

سب سے پہلے، ڈاکٹر آپ سے اور آپ کے خاندان سے آپ کی صحت کی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔

• کیا آپ کے خاندان میں کسی کو دل کی بیماری ہے یا دل موٹا ہو رہا ہے؟
• کیا آپ اپنے اعضاء میں بے حسی یا جلن محسوس کرتے ہیں؟
• کیا آپ کو پیٹ خراب ہے، اسہال یا قبض ہے؟
• جب آپ کھڑے ہوتے ہیں تو کیا آپ کو چکر آتے ہیں؟
• کیا آپ کو بینائی کے مسائل ہیں؟

خصوصی ٹیسٹ

آپ کی علامات پر منحصر ہے، آپ کا ڈاکٹر کئی دوسرے ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔

• خون اور پیشاب کے ٹیسٹ: یہ جسم میں پروٹین کی غیر معمولی سطح کو جانچنے میں مدد کرتے ہیں۔
• ٹشو بایپسی: یہ بیماری کی تصدیق کا بنیادی طریقہ ہے۔ عام طور پر، اینستھیزیا کے تحت آپ کے پیٹ کی جلد کے نیچے چربی کے پیڈ سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور اسے لیبارٹری میں بھیجا جاتا ہے۔ اس کا استعمال بالکل یہ دیکھنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا ہم نے جس امائلائیڈ پروٹین کے بارے میں بات کی ہے وہ جمع ہے یا نہیں۔
• جینیاتی جانچ: ایک بار جب بایپسی امائلائیڈ کی موجودگی کی تصدیق کرتی ہے، ڈی این اے ٹیسٹنگ اس بات کا تعین کرنے کے لیے کی جاتی ہے کہ آیا یہ موروثی ایچ اے ٹی ٹی آر ہے یا امائلائیڈوسس کی دوسری قسم۔ علاج کی منصوبہ بندی کے لیے یہ بہت ضروری ہے۔
• دوسرے ٹیسٹ: دل کے افعال کو جانچنے کے لیے ECG اور Echo ٹیسٹ، اور اعصابی افعال کو جانچنے کے لیے اعصاب کی ترسیل کے مطالعہ بھی کیے جا سکتے ہیں۔

کیونکہ یہ ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے تمام ڈاکٹروں کو اس کا زیادہ تجربہ نہیں ہو سکتا۔ اس لیے تشخیص کی تصدیق کے بعد کسی دوسرے ماہر سے دوسری رائے حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔

اس بیماری کے علاج کیا ہیں؟

HATTR کا علاج آپ کی علامات اور بیماری کے مرحلے پر منحصر ہے۔ علاج کے دو اہم مقاصد ہیں۔ ایک یہ کہ علامات کو کنٹرول کیا جائے۔ دوسرا غیر معمولی TTR پروٹین کی پیداوار کو کنٹرول کرنا ہے، جو بیماری کی بنیادی وجہ ہے۔

1. علامات کا علاج

• اگر دل یا گردے کے مسائل کی وجہ سے جسم میں پانی جمع ہو جائے تو اس اضافی سیال کو دور کرنے کے لیے ڈائیوریٹکس کا استعمال کیا جاتا ہے۔
• نظام ہضم کے مسائل جیسے اسہال اور پیٹ میں درد کے لیے بھی ادویات موجود ہیں۔
• اعصابی درد کو کنٹرول کرنے کے لیے خصوصی ادویات بھی موجود ہیں۔

2. بیماری کی وجہ کا مقصد علاج

یہ وہ اہم علاج ہیں جو بیماری کو بڑھنے سے روکتے ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آپ کے لیے کون سا علاج بہترین ہے۔ ان تمام اختیارات کے بارے میں اس کے ساتھ کھل کر بات کریں۔

میڈیکل ٹیم جو آپ کی مدد کرتی ہے۔

چونکہ یہ بیماری جسم کے متعدد اعضاء کو متاثر کرتی ہے، اس لیے آپ کو مختلف خصوصیات کے حامل ڈاکٹروں کی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہوگی۔

• نیورولوجسٹ: اعصاب سے متعلقہ مسائل کے لیے۔
• کارڈیالوجسٹ: دل کے کام کی نگرانی اور علاج کرنا۔
• Nephrologist: اگر گردے متاثر ہوں۔
• معدے کے ماہر: پیٹ کے مسائل کے لیے۔
• ماہر امراض چشم: آنکھوں کے مسائل کے لیے۔
• جینیاتی مشیر: بیماری کے بارے میں تفہیم فراہم کرنے کے لئے اور موروثی پر اس کے اثرات۔
• فزیکل تھراپسٹ: چلنے پھرنے میں مشکلات اور جسم کو مضبوط رکھنے کے لیے۔