ایک نایاب بیماری جو نیند کی کمی سے موت کا سبب بنتی ہے؟ آئیے اس کے بارے میں جانیں (مہلک خاندانی بے خوابی)

کیا آپ کو بھی رات کو نیند نہیں آتی؟ کیا آپ سونے کے بعد گھنٹوں ٹاس کرتے ہیں؟ یہ دراصل ہم میں سے بہت سے لوگوں میں ایک عام مسئلہ ہے۔ لیکن، کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ اس قسم کی بے خوابی کسی انتہائی نایاب جینیاتی بیماری کی پہلی علامت ہو سکتی ہے جو موت کا باعث بھی بن سکتی ہے؟ پریشان نہ ہوں، میں یہ نہیں کہہ رہا ہوں کہ آپ کو یہ بیماری ہے۔ کیونکہ یہ دنیا میں ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ لیکن اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔ تو آج ہم اس خطرناک اور انتہائی نایاب بیماری کے بارے میں بات کریں گے۔

مہلک خاندانی بے خوابی (FFI) کیا ہے؟

اس کے نام میں لفظ "بے خوابی" کے باوجود، FFI دراصل نیند کی خرابی نہیں ہے۔ ایف ایف آئی ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے جو نسل در نسل جین کے ذریعے منتقل ہوتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ہمارے دماغ میں ایک پروٹین کی وجہ سے پیدا ہونے والی حالت ہے جو تبدیل ہو کر دماغ کو نقصان پہنچاتی ہے۔ یہ بیماری اس قدر نایاب ہے کہ ماہرین کا کہنا ہے کہ دنیا بھر میں تقریباً 30 خاندانوں میں سے صرف 100 افراد میں اس بیماری کا سبب بننے والا جین موجود ہے۔ لہذا اگر آپ سونے کے قابل نہیں ہیں تو، FFI کی وجہ سے ہونے کا امکان بہت کم ہے، تقریباً ایک ملین میں سے ایک۔ اسی بیماری کا ایک غیر جینیاتی تغیر بھی ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ بغیر کسی وجہ کے اچانک واقع ہوتی ہے۔ اسے Sporadic Fatal Insomnia (sFI) کہا جاتا ہے۔ ماہرین ابھی تک نہیں جانتے کہ یہ کیسے ہوتا ہے۔

یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟ وجہ کیا ہے؟

FFI کی بنیادی وجہ ہمارے جسم میں جین `PRPN` میں تبدیلی ہے۔ یہ جین 'PrP' نامی پروٹین کی پیداوار کو کنٹرول کرتا ہے۔ اگرچہ اس پروٹین کے صحیح کام کا پتہ نہیں چل سکا ہے لیکن جین میں ہونے والی تبدیلی کی وجہ سے یہ پروٹین غلط شکل میں بنتا ہے۔ پھر یہ ہمارے جسم کے لیے زہریلا ہو جاتا ہے۔ یہ زہریلے، غلط شکل والے پروٹین آہستہ آہستہ ہماری زندگی بھر دماغ کے ایک حصے میں جمع ہوتے رہتے ہیں جسے تھیلامس کہتے ہیں۔ تھیلامس ایک ایسا مرکز ہے جو بہت سی اہم چیزوں کو کنٹرول کرتا ہے، جیسے کہ ہماری نیند، بھوک اور جسم کا درجہ حرارت۔ وقت گزرنے کے ساتھ، جب یہ زہریلے پروٹین تھیلامس کو نقصان پہنچاتے ہیں، تو نقصان FFI کی علامات ظاہر ہونے کا سبب بنتا ہے۔ یہ جینیاتی اتپریورتن نسلوں کے ذریعے ایک خودکار غالب انداز میں منتقل ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کو بیماری پیدا کرنے کے لیے تبدیل شدہ جین کی ایک نقل اپنی والدہ یا والد سے وراثت میں حاصل کرنے کی ضرورت ہے۔ اگر آپ کے والدین میں سے کسی کو یہ جین میوٹیشن ہے، تو آپ کے پاس بھی اس کے ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

ایف ایف آئی کی علامات عام طور پر 40 اور 60 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں۔ اگرچہ یہ بہت ہلکے سے شروع ہوتی ہیں، لیکن یہ علامات تیزی سے شدید ہو سکتی ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ علامات کیا ہیں۔ان میں سے بہت سی علامات نیند کی کمی اور دماغی نقصان دونوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ افسوس کی بات یہ ہے کہ زیادہ تر مریض علامات کے شروع ہونے کے 6 سے 36 ماہ (3 سال) کے اندر دل کے دورے یا دیگر متعدی حالات سے مر جاتے ہیں۔

ڈاکٹر اس بیماری کی تشخیص کیسے کرتا ہے؟

اگر آپ کے ڈاکٹر کو شک ہے کہ آپ کے پاس ایف ایف آئی ہے، تو وہ اس کی تصدیق کے لیے کئی ٹیسٹ کریں گے۔

• خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھنا: چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، اس لیے یہ معلوم کرنا بہت ضروری ہے کہ آیا خاندان میں کسی میں بھی ایسی علامات پائی گئی ہیں۔
• جسمانی معائنہ : علامات کا بغور جائزہ لیا جاتا ہے۔
• جینیاتی جانچ : 'PRPN' جین میں تبدیلی کے لیے خون کے نمونے کی جانچ کی جاتی ہے۔
• نیند کا مطالعہ: اسپتال میں خصوصی آلات کے تحت نیند کے نمونوں کی نگرانی کی جاتی ہے۔
• ریڑھ کی ہڈی کے سیال کی جانچ: ریڑھ کی ہڈی سے لی گئی دماغی اسپائنل سیال کی جانچ۔

بعض صورتوں میں، اگر بیماری کی تشخیص سے پہلے کسی کی موت ہو جاتی ہے، تو پوسٹ مارٹم کے دوران دماغ کا معائنہ کر کے FFI کی تصدیق کی جا سکتی ہے۔

اس کے علاج کیا ہیں؟

FFI کا علاج علامات کا انتظام کرنے اور مریض کو زیادہ سے زیادہ راحت فراہم کرنے پر مرکوز ہے۔ چونکہ یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے، اس لیے علاج کا کوئی معیاری طریقہ نہیں ہے۔ صحت کے ماہرین کی ایک ٹیم، بشمول ایک نیورولوجسٹ اور سائیکاٹرسٹ، مریض کے لیے مناسب علاج کا تعین کرنے کے لیے مل کر کام کرے گی۔ علاج میں عام طور پر شامل ہیں:

• وٹامنز اور اضافی غذائی اجزاء فراہم کرنا۔
• ایک اچھی طرح سے متوازن غذا فراہم کرنا۔
• اگر آپ دوسری دوائیں لے رہے ہیں جو آپ کے علامات کو مزید خراب کر رہی ہیں تو انہیں روکیں یا تبدیل کریں ۔
• نیند میں مدد کے لیے کچھ سکون آور ادویات یا میلاٹونن دینا، جیسا کہ ڈاکٹر نے تجویز کیا ہے۔
• نفسیاتی راحت کے لیے مشاورت فراہم کرنا۔

مستقبل میں اس بیماری کو خاندان کے دیگر افراد میں پھیلنے سے روکنے کے لیے، ڈاکٹر خاندان کے تمام افراد کو جینیاتی ٹیسٹ کروانے کا مشورہ دے سکتا ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

میں دہراتا ہوں، اگر آپ کو سونے میں پریشانی ہو تو اس کے ایف ایف آئی ہونے کے امکانات بہت، بہت کم ہیں۔ اس لیے بلا ضرورت اس کی فکر نہ کریں۔ تاہم، اگر آپ کو طویل عرصے تک سونے میں پریشانی ہو، یا اگر آپ کو نیند نہ آنے کے ساتھ ساتھ دیگر علامات جیسے الجھن یا چلنے میں دشواری ہو، تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر سے ملیں۔ کیونکہ وہ علامات ایف ایف آئی نہیں ہو سکتی ہیں، لیکن یہ کسی اور قابل علاج حالت کی علامت ہو سکتی ہیں۔ لہذا، مناسب تشخیص حاصل کرنا اور ضروری علاج حاصل کرنا بہت ضروری ہے۔ مہلک خاندانی بے خوابی، ایف ایف آئی، بے خوابی، جینیاتی امراض، پریون بیماری، نیند کے مسائل، دماغی امراض